Беемер-Лангеров синдром

На Беемер-Лангеров синдром то је болест која се обично убраја у такозване остеохондродисплазије. Беемер-Лангеров синдром је у многим случајевима синоним за појам Синдром полидактилије кратког ребра Тип Беемера одређен.

Шта је Беемер-Лангер синдром?

Главни клинички симптоми Беемер-Лангеровог синдрома су скраћене ребрне кости и неразвијена плућа, која такође одређују ток болести и фаталну прогнозу.
© Спектрални дизајн - стоцк.адобе.цом

Са медицинског становишта, Беемер-Лангеров синдром класификован је као један од такозваних синдрома полидактилије кратког ребра. Главни симптоми болести су скраћивање ребрних костију и неразвијеност плућа. Беемер-Лангеров синдром први су пут описали 1983. Беемер, холандски истраживач генетике, и Лангер, специјалиста радиологије из Сједињених Држава.

У основи, Беемер-Лангер синдром је болест која има генетску компоненту. Јер синдром постоји од рођења. Беемер-Лангеров синдром карактерише чињеница да је болест у скоро свим случајевима смртна за пацијента.

За сада нема поузданих информација о учесталости појаве Беемер-Лангеровог синдрома. Међутим, познато је да се Беемер-Лангеров синдром преноси путем аутозомно рецесивног наследства. Поред типичних малформација ребара и плућа, погођени пацијенти у контексту Беемер-Лангеровог синдрома такође трпе у бројним случајевима од малформација различитих унутрашњих органа.

На пример, студија случаја синдрома Беемер-Лангер описује женски плод који је прерано рођен као мртворођено. Пронађени су сужени грудни кош, скраћени екстремитети и хоризонтална ребра. Кости удова биле су савијене. Плућа захваћеног фетуса била су погођена хипоплазијом.

узрока

Тачни узроци који воде развоју Беемер-Лангеровог синдрома још увек су у великој мери неистражени. Ипак, претходна запажања и истраживања која се односе на болест јасно су показала да се Беемер-Лангер синдром наследује код деце аутосомно рецесивним путем.

У основи, може се претпоставити да је генетски дефект укључен у развој болести. На пример, могуће је да се на одређени ген појави мутација. Као резултат, настаје квар који на крају доводи до развоја Беемер-Лангеровог синдрома код оболеле особе.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

У контексту Беемер-Лангеровог синдрома могуће је неколико различитих симптома и знакова који више или мање јасно указују на присуство болести. У већини случајева погођени пацијенти увек имају одређене главне симптоме.

С једне стране, ово је скраћење ребара, укључујући хипоплазију грудног коша и плућну хипоплазију, као и повезану неодговарајућу функцију дисања. С друге стране, људи који пате од Беемер-Лангеровог синдрома имали су скраћене и често савијене дуге кости на удовима.

Поред тога, понекад се појаве и оштећења у срцу, деформитети ушију и брахидактилија. Поред тога, у неким случајевима синдром Беемер-Лангер повезан је са бројним потенцијалним компликацијама. Ту спадају, на пример, двосмислени полни органи, асцитес, такозвани хидропс феталис и анофталмос.

Дијагноза и курс

Беемер-Лангеров синдром је наследан и због тога постоји од рођења. Због тога се типичне карактеристике и симптоми болести развијају већ код плода у мајчиној материци. То значи да се Беемер-Лангер синдром не може дијагностицирати код новорођене дјеце одмах након рођења, већ пренатално.

Технике сонографског прегледа се обично користе за пренаталну дијагнозу. Слика нерођеног плода у материци даје мање или више јасне индикације о присуству Беемер-Лангеровог синдрома, зависно од појединачног случаја. Дијагноза се може поставити првенствено на основу карактеристичних малформација ребара и екстремитета, које су већ видљиве код плода.

Резултати рендгенских претрага често подсећају на оне који се јављају у контексту Мајевског синдрома. Међутим, једна је разлика што је тибија јаче развијена. Међутим, у овом случају пацијенти не показују хексадактилију, што омогућава диференцијацију.

Компликације

Главни клинички симптоми Беемер-Лангеровог синдрома су скраћене ребрне кости и неразвијена плућа, која такође одређују ток болести и фаталну прогнозу.Деца пате од разних обољења и знакова који више или мање снажно указују на присуство ове наследне болести. Карактеристичан је комплекс вишеструких малформација различитих унутрашњих органа.

Пошто се болест преноси у аутосомно рецесивном начину наслеђивања, малформације и малформације које су класичне за Беемер-Лангеров синдром манифестују се пре рођења. Из тог разлога, појединачни терапијски приступи нису могући. Број сложених урођених патолошких стања је толико велик да деца нису у стању да преживе. Рођени су прерано као мртворођени или умиру неколико сати након рођења.

Поред скраћених ребрних костију, многи пацијенти имају скраћене и савијене дуге кости на удовима и неправилно обликован грудни кош. Нормалне секвенце координације и покрета нису могуће. Неразвијеност плућа спречава нормалну респираторну функцију. Потенцијалне компликације су срчане мане и деформисане уши и прсти, одсуство једног или оба очног примордија и интерсексуални полни органи.

У многим случајевима фетус задржава воду у различитим деловима тела. Ове компликације, познате као хидропс феталис, доводе до даљих органских малформација као што су асцитес, слабост пумпе, цироза јетре, жутица и едеми.

Када треба ићи код лекара?

У многим случајевима симптоми и притужбе Беемер-Лангеровог синдрома релативно су двосмислени и не указују директно на болест. Међутим, увек постоје потешкоће са дисањем. Они који пате могу да пате од недостатка даха или даха за дахом. У случају да ове притужбе настану без посебног разлога, свакако треба консултовати лекара. Срчани проблеми се такође могу јавити код Беемер-Лангеровог синдрома и морају их такође прегледати и лечити од лекара. Без лечења, у најгорем случају, погођена особа може умрети.

По правилу, двосмислени полни органи такође указују на Беемер-Лангеров синдром. У већини случајева, међутим, препознају се након рођења, тако да даља дијагноза од стране лекара није неопходна. Лечење и дијагнозу примарно спроводи породични лекар или лекар опште праксе. Тамо се синдром може дијагностиковати. Даљи третман спроводе одговарајући специјалисти који могу прилагодити појединачне притужбе. Малформације или деформације екстремитета такође могу указивати на Беемер-Лангер синдром и треба их испитати.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

У основи, Беемер-Лангер синдром је облик наследне болести, јер болест постоји од рођења и чак се развија пренатално. Из тог разлога, у основи нема расположивих или познатих опција за лечење Беемер-Лангеровог синдрома на основу његових узрока. Уместо тога, сви покушаји лечења почињу терапијом постојећих симптома.

Међутим, у случају Беемер-Лангеровог синдрома, потребно је напоменути да је то болест са смртним исходом у већини случајева. То значи да симптоми и малформације карактеристичне за Беемер-Лангеров синдром доводе до смрти оболеле особе, јер нису дуготрајно одрживи.

Разлог леталности Беемер-Лангеровог синдрома лежи, на пример, у хипоплазији плућа од које пате болесни. Јер као резултат тога, функције плућа, посебно дисања, су озбиљно нарушене. Као резултат тога, организам пацијента није адекватно снабдевен кисеоником. Међутим, само деформисани и скраћени екстремитети нису разлог за прерану смрт пацијента.

Изгледи и прогноза

Код Беемер-Лангеровог синдрома каузална терапија углавном није могућа. Они који су погођени могу учествовати само у симптоматском лечењу. Такође, нема лечења и даље прикривање здравственог стања ако се не консултује ниједан лекар.

Они који су погођени пате од неактивног дисања и тиме су значајно ограничени у свом свакодневном животу. Често ово такође може довести до бола у грудима. Срчане грешке и разне деформације на лицу такође се јављају код Беемер-Лангеровог синдрома и због тога могу значајно смањити животни век оболеле особе. Оштећења срца се обично исправљају хируршким путем. Деформитети на лицу и посебно у ушима такође се могу исправити.

У неким случајевима синдром такође може резултирати скраћеним екстремитетима. Они се могу лечити у ограниченом обиму само уз помоћ протеза, мада овај приговор нема негативан утицај на животни век пацијента. У неким случајевима отежано дисање или оштећење срца могу довести до смрти кратко време након рођења. Нису могући третмани који би спасили дете.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

За сада нису познати начини како се Беемер-Лангеров синдром може ефикасно спречити. Јер се болест наслеђује и развија пре рођења. Такође треба напоменути да је Беемер-Лангеров синдром обично кобно.

Послије његе

Надзорна нега обично није могућа код синдрома Беемер-Лангер. Сама болест се не може у потпуности лечити, јер је наследна болест која је симптоматски ограничена. Такође може довести до смањеног очекиваног трајања живота дотичне особе.

Међутим, пацијент је зависан од редовних прегледа код лекара како би се избегле даље компликације. Организам се мора увек снабдевати довољно кисеоника да би се избегло даље оштећење унутрашњих органа. Деформисани екстремитети пацијента не могу се лечити, тако да захваћена особа мора да се слаже са њима целог живота.

Будући да је синдром Беемер-Лангер често повезан са естетским тегобама, психолошки третман је такође користан како би се избегли психолошки притужбе или расположења. Ово може довести до малтретирања или задиркивања, посебно код деце. Међутим, родитељи такође могу учествовати у психолошком третману, јер је такође погођен Беемер-Лангеровим синдромом.

Када планирате даљу децу, генетско саветовање је корисно да се спречи поновна појава Беемер-Лангеровог синдрома. Пошто тачни симптоми синдрома у великој мери зависе од његове тежине, не може се дати општа опција за даље праћење неге.

То можете и сами

Беемер-Лангеров синдром често је повезан са дугим патњама погођеног детета и родитеља. У многим случајевима, међутим, свакодневни живот с том болешћу може се олакшати неким мерама.

Родитељи детета са Беемер-Лангеровим синдромом могу се прво обратити лекару и преко њега разним групама за самопомоћ. Организације као што је Орпха Селбстхилфе прикупљају и пружају информације о ретким наследним болестима и показују онима који су погођени како се могу борити са болешћу на начин који потврђује живот. Размена идеја са другим погођеним људима такође може бити важан камен темељац за повратак у нормалан живот.

Понекад су корисне друге терапијске мере да бисте се изборили са губитком сопственог детета. У неким случајевима, на пример, препоручује се терапија за парове, док су у другим случајевима одвојена разговора са терапеутом најбоље решење. Најбоље је разговарати са надлежним лекаром које су опције детаљно доступне за родбину. То понекад може показати и могућности лечења помоћу којих дететов живот можда неће бити спашен, али који се евентуално може продужити за неколико година.