ЦХИМЕ синдром

На ЦХИМЕ синдром то је болест која је релативно ретка. Поред тога, погођени пацијенти углавном су ментално угрожени.

Шта је синдром ЦХИМЕ?

Главни симптоми болести укључују колобоме, срчане мане, као и абнормалности лица.
© оливер1976 - стоцк.адобе.цом

ЦХИМЕ синдром је у неким случајевима синоним за неуроектодермални синдром или Зуницх-Каие синдром одређен. Преваленција болести процењује се на око 1: 1,000,000. У принципу, ЦХИМЕ синдром наслеђује се следећим генерацијама путем аутосомно рецесивног пута.

Назив болести је акроним.ХИМЕ синдром има генетску компоненту и присутан је од рођења. Главни симптоми укључују колобом са обе стране, лутање дерматозе, нападаје, губитак слуха због деформитета ушију и оштећења срца.

Главни симптоми болести укључују колобоме, срчане мане, као и абнормалности лица. Болест су први пут описали 1983. Зуницх и Каие. У част ове двојице аутора уведен је назив ЦХИМЕ синдром. Дерматоза која се јавља као део ЦХИМЕ синдрома мигрира и манифестује се од рођења или у прве четири до шест недеља.

узрока

ЦХИМЕ синдром првенствено је заснован на генетским узроцима. Посебне мутације су одговорне за чињеницу да оболели пацијенти имају оштећења одређеног гена. Као резултат, развија се ЦХИМЕ синдром. Конкретно, ради се о мутацијама које се дешавају у такозваном ПИГЛ гену. ЦХИМЕ синдром се обично преноси на аутосомно рецесивно.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за очне инфекције

Симптоми, тегобе и знакови

Када особа пати од ЦХИМЕ синдрома, појављују се разне болести и симптоми. У појединачним случајевима се делом разликују. Међутим, краниофацијалне неправилности или аномалије на лицу погођеног пацијента су типичне.

На пример, могући су монголоидни капци, брахицефалус, слабо пигментирана шареница и филтрир. Ови симптоми ЦХИМЕ синдрома могу бити праћени равним лицем, хипертелоризмом и релативно широким устима. Горња усна је обично релативно танка и уска.

Код неких људи са синдромом ЦХИМЕ, носнице су окренуте према напријед. У бројним случајевима, неправилности и одступања такође се могу приметити у пределу зуба. Зуби су често удаљени, тако да настају јасне празнине.

Поред тога, поједини зуби често имају квадратни облик. Поред тога, неки пацијенти погођени ЦХИМЕ синдромом пате од оштећења срца, расцјепа непца или такозваног прстенастог прса. Поред тога, неки људи имају сувишне брадавице.

Међутим, један од централних симптома ЦХИМЕ синдрома је миграторна дерматоза. Ово почиње у раној фази. Поред тога, обично се јављају колобоми који се јављају са обе стране. Поред тога, могући су и мождани напади. У бројним случајевима болесни су ментално угрожени.

Развој језичких вештина код пацијената који пате од ЦХИМЕ синдрома често је одложен. Неки погођени људи такође показују понашање које подсећа на аутизам. Нека болесна деца такође показују агресивност, што може резултирати насиљем над другима и над собом. Ова појава се обично погоршава током пубертета.

Дијагноза и курс

Дијагноза ЦХИМЕ синдрома поставља се узимајући у обзир карактеристичне притужбе. У сваком случају, потребно је консултовати лекара ако постоје типични знакови болести. Први приоритет је узети анамнезу. Погођени пацијент или његов законски станар објашњавају симптоме лекару и детаљно објашњавају услове живота.

Због наследне компоненте ЦХИМЕ синдрома, породична анамнеза се такође мора детаљно спровести. На тај начин лекар прикупља велики број релевантних информација које га, под одређеним околностима, доводе до постављања сумње на дијагнозу. Када заврши разговор са пацијентом, време је за клиничке прегледе.

Фокус је сада на специфичним симптомима болести. Ако дотични пацијент покаже типичну комбинацију лутајуће дерматозе, билатералних колобома, срчаних оштећења и абнормалности лица, ЦХИМЕ синдром може се дијагностиковати са релативно сигурношћу. Дијагноза је подржана генетским анализама које указују на мутације.

Рана дијагноза је посебно важна у погледу срчаних мана и неуролошких проблема тако да је прописан адекватан третман.

Компликације

У већини случајева ЦХИМЕ синдром доводи до интелектуалног оштећења пацијента. Нису ретки случајеви да се они који су погођени ослањају на помоћ других људи или неговатеља у свом свакодневном животу и више нису у стању да сами обављају многе свакодневне активности. По правилу, синдром такође изазива различите деформитете и абнормалности на лицу.

Ове неправилности могу довести до задиркивања или малтретирања, посебно код деце, што може довести до менталних поремећаја. Појављује се и срчана оштећења која, ако се не лечи, може довести до смрти пацијента. Већина погођених такође пати од такозваног расцјепа непца и прстена лијевка. Квалитета живота је озбиљно ограничена симптомима ЦХИМЕ синдрома.

У већини случајева родитељи такође трпе због психолошких проблема. Пацијенти такође имају поремећаје говора и често су раздражљиви или благо агресивни. Узрочно лечење ЦХИМЕ синдрома обично није могуће. Из овог разлога се лече само симптоми, мада се, на пример, напади не могу у потпуности искључити. Животни век се синдромом смањује.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете деформације лобање, абнормалности у зубима и други знакови ЦХИМЕ синдрома, потребно је консултовати лекара. Родитељи који примете симптоме код свог детета требало би да обавести педијатра.

У случају секундарних симптома, као што су тзв. Прсни кош, расцјеп непца или знаци срчане грешке, одмах се мора консултовати љекар, који може разјаснити симптоме и, ако је потребно, директно их лијечити. Ако постоји хитна медицинска помоћ и дете не може да дише, на пример, или покаже прве знаке срчаног удара, хитно се мора позвати лекара хитне помоћи.

Пошто је синдром ЦХИМЕ наследна болест, могућа је специфична дијагноза. Ако је један родитељ већ погођен болешћу или у породици има случајева сличних обољења, током трудноће треба обавити преглед. Обично се болест дијагностикује најкасније након рођења. Тада се обично започне лечење одмах. У каснијем животу треба потражити терапијску и физиотерапеутску помоћ.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Постоји неколико опција за лечење ЦХИМЕ синдрома. Терапија узрока је непрактична јер се ради о урођеној болести. Уместо тога, фокус је на лечењу појединачних жалби.

Дерматоза се, на пример, лечи активним састојком изотретиноином. На тај начин се у већини случајева смањује оштећење коже. Међутим, и даље постоји ризик од секундарних инфекција. Претходна запажања омогућавају прогнозу ЦХИМЕ синдрома. Дакле, претпоставља се да је опште здравствено стање погођених

Пацијент са одговарајућом терапијом је добар у складу са околностима. Међутим, интелектуална онеспособљеност је озбиљна и не побољшава се током живота. Лутајућа дерматоза је хронична и може се ублажити само лековима. Нападаји такође остају део болести.

Изгледи и прогноза

ЦХИМЕ синдром је обично повезан са интелектуалним потешкоћама које се не могу лечити. Не постоји потпуно излечење код овог синдрома, па ће пацијентима увек бити потребно симптоматско лечење током целог живота. Надаље, већина пацијената овисна је о помоћи других људи у свом свакодневном животу.

Оштећења коже код синдрома ЦХИМЕ могу се ограничити уз помоћ лекова. Међутим, погођени морају наставити да се штите од инфекција и упала. Епилептични напади се такође лече само симптоматски. У најгорем случају, међутим, они могу довести до смрти дотичне особе ако се не реше на време.

У случају менталне ретардације постоји само врло ограничено излечење, јер се то може ублажити разним терапијама и вежбама. Обично се не повећава током живота. Надаље, у многим случајевима ЦХИМЕ синдром је такође повезан са тешким психолошким тегобама, које се могу јавити и код родитеља или родбине.

Лечење обично нема негативан утицај на животни век пацијента. Ако се синдром не лечи, пацијент ће патити од тешких кожних тегоба. Не може се универзално предвидјети да ли ће то резултирати скраћеним животним вијеком.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за очне инфекције

превенција

Према тренутном стању знања, синдром ЦХИМЕ се не може спречити. Јер болест постоји од рођења и наслеђује се. Рана дијагноза и терапија побољшавају квалитет живота.

То можете и сами

Људи који имају ЦХИМЕ синдром могу сами да ураде неколико ствари за побољшање свог благостања. У зависности од врсте и тежине болести, синдром ЦХИМЕ такође може да се лечи природним лековима. Поред тога, било која нежељена дејства могу бити подржана општим мерама.

Психолошке притужбе повезане са стањем најбоље је решавати у разговору са другим погођеним особама. Ако је потребно, лекар вас такође може контактирати са групом за самопомоћ и дати даље савете за подржавајуће лечење било каквих емоционалних тегоба.

Физичке болести као што су типичне неправилности на лицу лече се хируршки. Овде се примењују одмор, кревет и друге типичне опште мере. Поред конзервативног третмана употребом изотретиноина, алтернативна средства могу такође помоћи против промена на кожи. У консултацији са дерматологом, могу се користити природни лекови као што су гинсенг или алое вера.

Кућни лекови као што су јастучићи за хлађење и загревање такође могу помоћи, овисно о врсти и тежини симптома. Да би се избегле компликације, одговарајућа средства треба користити само ако је лекар изричито у реду.

Ако се током терапије појаве необични симптоми, лечење се мора одмах прекинути. Прикладно је обавестити лекара о нежељеним ефектима.