Фанцонијева анемија

Насљедна болест Фанцонијева анемија јавља се у веома ретким случајевима. У одговарајућим околностима, болест се може излечити.

Шта је Фанцони Анемиа?

Ако се Фанцонијева анемија не лечи у почетку, то може, у најгорем случају, довести до смрти детета, јер дете тада умре од затајења бубрега.
© Ла Горда - стоцк.адобе.цом

Фанцонијева анемија је наследни облик анемије (анемије) у медицини. Као део ове веома ретке наследне болести, производња црвених и белих крвних зрнаца је ограничена код оболелих.

Поред тога, у многим случајевима Фанцонијева анемија доводи до већег распада постојећих крвних зрнаца. Анемија Фанцони добила је име по швајцарском педијатру Гуиду Фанцонију. Фанцонијева анемија не показује исти изглед код сваке особе која је погођена; Због тога су у медицини дефинисане различите подгрупе болести.

Процјењује се да је само 5 до 10 од 1.000.000 новорођенчади у Њемачкој захваћено Фанцонијевом анемијом. Типични симптоми који се могу повезати са болешћу укључују малформације, релативно мали обим главе и / или регресију коштане сржи. Људи погођени Фанцонијевом анемијом обично су подложнији инфекцијама и приметно су бледи.

узрока

Фанцонијева анемија настаје наследним генетским дефектом.Постоји само ризик од преношења генетског оштећења од стране родитеља ако су и мајка и отац носиоци оштећења - у многим случајевима носиоци генетског оштећења у основи Фанцонијеве анемије сами нису болесни и зато често не знају о дефекту који могу да наследе.

Ако су оба родитеља носиоци одговарајућег генетског оштећења, постоји приближан ризик од 25% да ће дете развити Фанцонијеву анемију током трудноће.

Симптоми, тегобе и знакови

Фанцонијева анемија повезана је са врло озбиљним симптомима, а сви они врло негативно утичу на квалитет живота дотичне особе. По правилу, пацијенти пате од разних неправилности које су већ урођене и тако у младости доводе до жалби. Малформације могу погодити различита подручја, тако да су често погођене руке, уши, бубрези и срце.

Ако се Фанцонијева анемија не лечи у почетку, то може, у најгорем случају, довести до смрти детета, јер дете тада умре од затајења бубрега. Често пацијенти такође пате од веома мале главе или кратког раста због Фанцонијеве анемије. Као резултат тога, многи пацијенти се не осећају прелепо и зато трпе и комплексе инфериорности или значајно смањено самопоштовање.

Ризик од леукемије од ове болести такође се значајно повећава, тако да се многи оболели такође разболе од ове болести. Поред тога, Фанцонијева анемија доводи до озбиљне регресије коштане сржи и даље до поремећаја пигмента на кожи. Не само оболели, већ и родитељи и рођаци пате од озбиљних психолошких тегоба са овом болешћу. По правилу, очекивана животна доб обољелих смањује се Фанцонијевом анемијом.

Дијагноза и курс

Сумња на дијагнозу Фанцонијеве анемије у многим случајевима се може поставити на основу типичних симптома. Поред споменутих симптома, то укључује и благи угао шкљоцања на захваћеним или светлим, смеђкастим пигментним мрљама (које се такође називају тзв. Кафић на пола места).

Тада се сумња на дијагнозу може првенствено потврдити извођењем такозване анализе лома хромозома; Овде, на пример, крвним ћелијама одстрањеним од пацијента хемијски се манипулише на такав начин да њихова нижа стопа преживљавања (маркер за присуство Фанцонијеве анемије) постане очита. Методе снимања, попут ултразвука, користе се за одређивање, на пример, облика и тежине малформација унутрашњих органа у даљим корацима.

У зависности од облика Фанцонијеве анемије, ток болести се такође разликује. У већини случајева, међутим, коштана срж почиње да се регресира код погођене деце у доби од 3-5 година, а то се повећава како болест напредује. Напредком медицине, мере попут трансплантације коштане сржи могу да излече Фанцонијеву анемију у неким случајевима; Међутим, пошто ћелије са генетском дефекту и даље остају у телу обољелих, постоји, на примјер, повећан ризик од развоја тумора (формирање новог ткива).

Када треба ићи код лекара?

Фанцонијева анемија обично се дијагностикује и лечи убрзо након рођења. У првих неколико година живота указују се редовне посете лекару, јер су симптоми разноврсни и морају се лечити појединачно. Већину времена се даље неправилности и малформације појављују у раном детињству, које се морају разјаснити и лечити. Ако се дете жали на бол или развија необичне симптоме, потребно је консултовати одговорног лекара.

Ако дете има кардиоваскуларних проблема и знакове болести бубрега или јетре, најбоље је да их однесе у најближу клинику. Одговорни доктор може да користи поступке за обраду слике како би утврдио да ли постоје неправилности у унутрашњим органима и предузео потребне кораке.

У сваком случају, Фанцонијева анемија захтева опсежно надгледање и лечење од стране стручњака. Пошто обично постоје разни поремећаји, потребно је консултовати друге лекаре. На пример, у случају пигментних поремећаја, можете разговарати са дерматологом, док малформације срца могу лечити кардиолог или интерниста.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Могућа компонента терапије у лечењу Фанцонијеве анемије јесте давање андрогених препарата, тј. Препарата који садрже вештачки произведене мушке полне хормоне.

Код многих пацијената ови препарати помажу да се стабилизује стварање крви током периода до неколико година, упркос присуству Фанцонијеве анемије. Будући да препарати андрогена такође могу имати нежељене ефекте, могуће је да ће одговарајућа примена лекова можда бити смањена или потпуно заустављена за различите погођене особе.

Једна метода која може довести до лечења за Фанцонијеву анемију је трансплантација здраве коштане сржи од одговарајућих давалаца. Према мишљењу стручњака, шансе за успех у терапији су релативно веће ако је донор коштане сржи рођак, тј. Блиски сродник.

Уз лечење основне болести, постоји терапија за симптоме у контексту Фанцонијеве анемије у координацији са притужбама поједине погођене особе.

Изгледи и прогноза

Постојећа Фанцонијева анемија је синдром малформације, који се јавља врло ретко. Погођени људи су од рођења ниског раста и пате од разних врста малформација. Изгледи и прогнозе потпуног излечења зависе искључиво од пресађивања коштане сржи. Ако се догоди трансплантација коштане сржи, болесна особа може бити потпуно излечена од Фанцонијеве анемије.

Ток болести је различит ако нема трансплантације коштане сржи. У таквом случају могу се очекивати значајне компликације. Појединци са постојећом Фанцонијевом анемијом су посебно подложни формирању појединачног тумора. Дакле, ако се не може извршити трансплантација коштане сржи, тада би дефинитивно требало да се спроведе медицинско лечење и лек. Само се на тај начин могу сачувати животи дотичних људи.

Ако се такав третман потпуно избегне, чак постоји акутна опасност по живот. Под одређеним околностима, малигни тумори се могу формирати и ширити по целом телу. Постојеће малформације се такође морају трајно третирати како не би дошло до каснијих компликација. Особе које пате од анемије Фанцони требале би одмах потражити лекарско и лековито лечење. Ово може имати позитиван утицај на цео ток болести.

превенција

Да би били у стању у одређеној мери спречити наследне болести као што је Фанцонијева анемија, парови који желе да имају децу могу, на пример, извршити генетску анализу сопствених гена. На овај начин се може утврдити да ли су оба родитеља носиоци генетског оштећења која су у основи Фанцонијеве анемије. Ако су генетска оштећења присутна код оба родитеља, на пример, медицинско генетичко саветовање нуди прилику да се сазна о ризицима и могућим корацима које треба предузети.

Послије његе

У већини случајева Фанцонијеве анемије, пацијент има врло мало могућности за накнадну негу. Они који су погођени првенствено зависе од медицинског третмана ове болести како би се спречиле даље компликације и притужбе, јер самоизцељење не може доћи. У неким случајевима се може постићи и потпуно излечење.

Очекивано трајање живота пацијента обично се не смањи Фанцонијевом анемијом ако се болест правилно лечи. Они који су погођени зависе од узимања лекова и препарата који ублажавају симптоме. Ово може довести до нежељених ефеката, које би лекар требало редовно контролисати.

Када узимате лек, проверите да ли је доза тачна и да се редовно узима како би се спречиле компликације. Лечење симптома може олакшати свакодневни живот обољелима. Будући да Фанцонијева анемија такође може довести до малформација, неки људи који су погођени зависе од хируршких интервенција за исправљање ових малформација.

Пацијент би требало да се одмара након захвата и брине о телу. Интензивно лечење и брига од стране сопствене породице или пријатеља такође могу имати веома позитиван утицај на ток Фанцонијеве анемије.

То можете и сами

Код Фанцонијеве анемије, пацијент нема посебне могућности самопомоћи. Сама болест може се спречити само у веома ограниченој мери.

Превенција је првенствено могућа генетском анализом, коју би требало спровести пре раста деце. Ово може спречити анемију Фанцонија код деце. Међутим, обично пацијенти зависе од узимања лекова за ублажавање симптома. Донација коштане сржи такође може имати позитиван утицај на ток болести.

Будући да погођени такође пате од поремећаја пигмента, треба избегавати директну сунчеву светлост. Пацијенти морају да носе заштитну одећу, а у идеалном случају и крему за сунчање да се избегну даљи немир коже. Разговори са другим оболелима од ове болести такође могу ублажити могуће психолошке тегобе. У случају деце, осетљива дискусија са родитељима је неопходна да би се објаснио даљи ток болести. Могући су ризици и компликације.

Деца могу патити од малтретирања и задиркивања због симптома и због тога би требало да потраже психолошко саветовање. Помоћ и брига пријатеља и породице такође позитивно утичу на Фанцонијеву анемију.