Малформациони синдром

Под Малформациони синдром разумеју се разне урођене малформације. Погођено је неколико органских система, који се истичу због вишеструких функционалних поремећаја. Дијагноза се често може поставити у матерници.

Шта је синдром малформације?

Синдром малформације је веома ретка болест. Ипак, има разноврстан изглед. Синдром је комбинација неколико малформација. Истовремено је погођено неколико органа пацијента. У Европи 3 посто новорођенчади пати од синдрома ембрионалне малформације.

Према проценама, 50 до 70 процената оболелих ембриона умре интраутерино. Синдром малформације може бити покренут мутацијом гена или вирусима. Постоји око 500 различитих синдрома малформације који утичу на бубреге или мокраћне путеве. Други доводе до притужби у другим органима као што су срце или јетра. Најпознатији синдроми малформације укључују, на пример, следеће синдроме:

• Единбургх Синдроме

• Триплоиди

Ацроцепхалосиндацтили Синдромес као што су:

• Царпентер синдром
• Аперт синдром
• Аперт-Цроузонов синдром
• Пфеифферов синдром
• Саетхре-Цхотзен синдром
• Фетални алкохолни синдром
• Силвер-Русселл синдром
• Патау синдром
• Цри ду цхат синдром
• Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдром
• Фетопатија ембриона Рубелла
• Дзиерзински синдром
• Синдром Арнолда Цхиарија
• Уллрицх-Турнер синдром
• Фрасер синдром
• Смитх-Лемли-Опитз синдром
• Едвардсов синдром
• Ноонанов синдром
• Сотосов синдром
• ДиГеорге синдром
• Холт-Орам синдромом

Синдром малформације је аномалије различитих органа и тела. Уочљиво је да се аномалије јављају паралелно. У дијагностичком процесу синдром се обично везује за специфичан узрок.

узрока

Малформацијски синдроми могу се генетски створити генетском диспозицијом. Уз то, могу имати и разне егзогене узроке. Они између осталог укључују вирусе, инфекције и токсине. Већина синдрома малформације дијагностикованих пренатално, заснивају се на хромозомским узрочницима.

На крају, сваки поремећај органа који се јавља код пацијента може се пратити с узроком. То омогућава синдрому малформације да се јасно разликује од осталих органских поремећаја. Они немају јединствену етиологију. Многи синдроми неправилности узроковани генетским оштећењима насљеђују се као аутосомно доминантно својство.

Доминантно наслеђивање значи да се генетска оштећења присутна код барем једног родитеља аутоматски преносе на дете. Избијање болести се не може спречити јер доминантни алел преовлађује над рецесивним алелом током развојне фазе ембриона у својој карактеристичној експресији.

Симптоми, тегобе и знакови

Синдром малформације увек погађа неколико телесних подручја и органа код пацијента. Пошто постоји безброј синдрома који се такође могу појавити у комбинацији, симптоми, притужбе и знакови код пацијента су врло индивидуални и веома бројни. У зависности од синдрома који се јавља, појављују се врло различити симптоми.

Могућа је деформација лица, развојни поремећаји, зарастање прстију или ножних прстију и деформације жила. Појављују се и поремећаји раста, поремећаји развоја средњег мозга, малформације ока или глухоћа унутрашњег уха. Промене зуба, прекомерно дуга аорта, нагиб карлице или застој у менталном или физичком развоју такође су дијагностиковани у неким малформационим синдромима.

Већину времена видне неправилности на лицу убрзо након рођења су већ изражене код новорођенчади. У даљем току развоја код пацијента се јасно појављују разни поремећаји органа. Не постоји спонтано излечење или ублажавање симптома. Број симптома је толики да се болови и поремећаји разних врста не могу занемарити.

Дијагноза и курс

Дијагноза се обично поставља пренатално. Ако то није случај, дијагноза се поставља најкасније у раном детињству. Затајење органа доводи до различитих прегледа, који потом дају детаљније информације користећи методе попут рентгенских зрака, вредности хормона и крви. Током дијагностике проводи се генетски тест како би се сузили хромозомски узроци.

Док симптоми трају и погоршавају се како дете расте, потребно је консултовати лекара. Ако се не лечи, синдром малформације може довести до смрти због поремећаја више органа.

Компликације

Компликације синдрома малформације не могу се универзално предвидјети, јер оне у великој мери зависе од малформација и њиховог ширења. У већини случајева, међутим, постоје строга ограничења за пацијента у свакодневном и његовом животу. Квалитета живота нагло опада.

Синдром малформације обично погађа различите органе и може се појавити појединачно или у различитим органима истовремено. Ово може довести до оштећења слуха и вида која комплицирају свакодневни живот пацијента. У неким случајевима поремећаји у развоју настају услед синдрома малформације.

Овај поремећај може бити и психолошки и физички, тако да пацијенти често пате од кратког раста и других поремећаја раста. Може се јавити и ментална заосталост. Спурионо зацељивање се јавља само у веома ретким случајевима. Пацијенти са поремећајима у развоју често трпе насиље и зависе од помоћи других људи у свакодневном животу.

У многим случајевима лечење може само ублажити симптоме, а не борити се против основне болести. Родитељи деце са синдромом малформације често су психолошки озбиљно погођени и потребна им је подршка психолога.

Када треба ићи код лекара?

Ако дотична особа пати од синдрома малформације, то дефинитивно мора прегледати лекар и наставити са лечењем. Ова болест се обично не лечи и у многим случајевима је животни век пацијента ограничен.

Да би се повећао животни век, погођени зависе од лечења од стране лекара. У већини случајева синдром малформације дијагностикује се пре рођења или одмах по рођењу детета. Родитељи увек треба да се посаветују са лекаром са својом децом ако неправилности доводе до ограничења у свакодневном животу или нарушавају дететов развој.

У многим случајевима су неопходни и редовни прегледи како би се спречиле даље компликације и притужбе. Ако се родитељи не могу носити са теретом синдрома малформације, у неким случајевима се може извршити побачај. Будући да синдром често може довести до психолошког поремећаја или депресије, лечење код психолога увек треба да се одвија паралелно. Рођаци и родитељи посебно зависе од овог третмана.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење и терапија синдрома малформације зависи од тога који се синдром дијагностикује. Мора се разјаснити који су органи погођени. Тежина болести се затим класификује тако да се може саставити индивидуални план лечења и терапије.

Појединачни третмани крећу се од хируршких интервенција до терапије лековима. Циљ је увек ублажити симптоме. Болест синдрома малформације не може се потпуно излечити. У многим случајевима се спроводе хируршке интервенције како би се осигурало снабдевање и правилно функционисање органа.

Они могу утицати на срце, бубреге или, на пример, бешику. Код неких синдрома врши се трансплантација коштане сржи. Ово би требало да ојача имуни систем. Уметањем нових функционалних имуних ћелија у организам оне се интегришу и пацијент може доживети трајно олакшање.

Посуде се евентуално могу уклонити. Такође се може одлучити да се екстремитети морају поравнати. Давање лекова или хормона није неуобичајено. Вредности у крви редовно се провере да би се тело снабдело недостајућим материјама или да би се проверио ниво шећера у крви. Болесна деца обично учествују у разним програмима ране интервенције како би добро подржали њихов развој.

Често се препоручује психотерапија да би се могла носити са симптомима. Рођацима се такође саветује да потраже психолошку подршку како би се лакше суочили са изазовима из свакодневног живота.

Изгледи и прогноза

Прогноза синдрома малформације зависи од појединачних поремећаја и тежине болести. Свеукупно, упркос свим напорима, сматра се неповољним. Стопа смртности је посебно висока у првих неколико недеља развоја ембриона. Више од половине погођених фетуса и даље умире у материци због озбиљности присутних органских поремећаја. Без сталне медицинске неге пацијенти често нису у стању да преживе ни после рођења.

У случају мање тешких малформација, научне и медицинске могућности могу ублажити симптоме у даљем току развоја. Третман зависи од одговарајућих симптома и посебно се развија на основу потреба пацијента.

Програми ране интервенције, добра нега и терапије помажу детету да се развија оптимално. Колико је могуће, резултирајуће мутације се исправљају у хируршким интервенцијама. Остале неправилности могу се лечити пресађивањем органа или вештачким помагалима.

Лек за дијагностицирани синдром до сада је искључен. Међутим, симптоматски третман може бити врло ефикасан код многих пацијената. Потрошена особа ће и даље имати доживотна оштећења и мора редовно да се испитује. Повећава се рањивост за развој даљих болести. Животни век се скраћује код већине типова синдрома малформације.

превенција

У Немачкој се дијагноза може поставити током трудноће. Сматра се могућом индикацијом за побачај (§218а СтГБ). Будући родитељи се обавештавају о теоретском очекиваном трајању живота и сазнају више о проблемима који се могу очекивати од преживелог детета.

Послије његе

По правилу су могућности за даље праћење синдрома малформације изузетно ограничене. Потпуно излечење такође није могуће јер су малформације обично наследне. Стога се може користити само чисто симптоматски, а не узрочни третман. Надаље, ако дотична особа жели имати дјецу, може се обавити и генетско савјетовање како би се спријечило да се синдром пренесе на потомке.

Међутим, не може се догодити само исцељење. Да ли се очекивани животни век дотичне особе смањује синдромом малформације, не може се универзално предвидети. У већини случајева погођени су зависни од интензивне неге и сталне подршке родитеља и породице.

Изнад свега, љубавна и интензивна нега позитивно утиче на курс и може спречити компликације. Поред тога, неопходни су редовни прегледи од стране лекара како би се у раној фази откриле и лечиле оштећења на телу и унутрашњим органима. Разговор с пријатељима или породицом такође је од велике помоћи у ублажавању ових симптома у случају психолошких тегоба или депресије. Контакт са другим оболелима од синдрома такође може бити користан.

То можете и сами

Могућности самопомоћи су врло ограничене у случају синдрома малформације. Синдроми се сматрају неизлечивим са тренутним медицинским могућностима. У свакодневном животу је неопходна емоционална стабилизација пацијента и родбине како би се изборили са синдромом малформације.

Због болести и великог броја притужби, психолошки стрес је врло висок. За промоцију благостања важне су заједничке активности и појединачне слободне активности. Квалитет живота пацијента може се побољшати здравим начином живота, уравнотеженом исхраном и довољним вежбањем.

Доступне опције треба да се прилагоде одговарајућем синдрому малформације и треба да буду усмерене на промовисање самопоштовања особе на коју погађају. Ако треба покрити оптичке недостатке, то се може учинити одећом или додацима. Корисно је отворено се борити са болешћу и људима у непосредној близини саопштити симптоме и ефекте синдрома малформације.

Рођаци, као и болесни, могу користити технике опуштања како би изградили своју менталну снагу за изазове свакодневног живота. Методе попут јоге или медитације помажу у стварању унутрашње равнотеже. Расправе и размене са другим болесним људима такође помажу. Савети и савети могу се размењивати у групама за самопомоћ или форумима. Расправља се о постојећим страховима или искуствима и може помоћи у ослобађању притиска.