Од ФИСХ тест је тест микроскопског хромозома у пренаталној и карциномној дијагнози карцинома дојке, рака желуца и хроничне лимфоцитне леукемије. Тест, чији је резултат доступан у року од 1 до 2 дана, може првенствено открити кромосомске неправилности које се могу пратити до измењеног скупа хромозома у одређеним хромозомима. Тест се изводи само као пратећи или прелиминарни тест за детаљну анализу хромозома, чији су резултати доступни само 2 до 3 недеље након што су ћелије уклоњене.
Шта је ФИСХ тест?
ФИСХ тест (Флуоресценција ин ситу хибридизација) у пренаталној дијагнози омогућава доношење закључака о промењеном скупу хромозома за одређене хромозоме. За провођење ФИСХ теста потребно је најмање 50 некултивираних ћелија плода (амнионске ћелије), узетих из амнионске течности (приближно 2 - 3 мл). Алтернативна метода за добијање одговарајућих ћелија је узорковање хорионског вилуса, у којој се ћелије узимају из подручја причвршћивања пупчане врпце биопсијом.
Специјални поступак омогућава да се појединачни ланци хромозома 13, 18, 21 и Кс и И хромозоми диференцирају флуоресцентним бојама, тако да је могућа трисомија приметна кроз присуство три уместо два хомолошка ланца хромозома . Код карцинома желуца и дојке, ФИСХ тест може се користити да се провери да ли тумор има више од две копије гена ХЕР2 / неу (хумани епидермални фактор раста), што има последице за врсту хемотерапије. У случају хроничне лимфоцитне леукемије, најчешће хромозомске промене у појединим генима могу се утврдити помоћу неколико анализа ФИСХ теста у узорцима коштане сржи и периферне крви, што такође има утицаја на терапију.
Функција, ефекат и циљеви
Хромозоми у изолованим ћелијским језграма су направљени да раздвоје своју двоструку спиралну структуру посебним хемијским третманом или дејством топлоте, а ДНК сонде специфичне за хромозоме са одговарајућом комплементарном секвенцом ДНК повезују се са "њиховим" специфичним хромозомима. ДНК сонде су обележене флуоресцентним бојама различитих боја, тако да се обележени хромозоми могу разликовати један од другог помоћу посебног софтвера и рачунати у аутоматизованом процесу.
Су познати з. Б. Трисомије у којима постоје три уместо два ланца хромозома за један хромосом.Такођер су познате такозване моносомије у којима постоји само један ланац Кс хромозома и три или четири хомолошка ланца свих хромозома. Најважније промене хромозома које се могу открити ФИСХ тестом у пренаталној дијагнози су Уллрицх Турнер синдром (моносомија Кс), троструки Кс синдром (трисомија или полисомија Кс), Клинефелтеров синдром, код кога у свему или неке соматске ћелије код дечака имају додатни Кс хромозом (КСКСИ уместо КСИ), Довнов синдром (трисомија 21), Едвардсов синдром (трисомија 18) и Патау синдром (трисомија 13).
Монозомија Кс, у којој девојчице имају само један Кс хромозом, обично је фатална, што значи да у око 98% случајева доведе до побачаја у прва три месеца трудноће. У случају да се ионако догоди порођај, девојчице имају нормалан животни век, средње су интелигенције, али често пате од великог броја малформација унутрашњих органа и обично су стерилне. Троструки Кс синдром са хромозомским сетом КСКСКС) погађа само девојчице. Могућа је нормална трудноћа и пород.
Углавном високе жене са троструким Кс хромосомом могу нормално живјети и обично не показују физичке неправилности, мада тешкоће у учењу нису ријетке и јављају се проблеми са ситним моторичким способностима. Клинефелтеров синдром, који може утицати само на дечаке и мушкарце, карактерише додатни Кс хромозом који је присутан у свим ћелијама у телу или само делимично.Физичке карактеристике су изнад просечне висине, с неуобичајено дугим рукама и ногама. Клинефелтер синдром обично доводи до смањеног раста тестиса уз смањено ослобађање тестостерона.
Довнов синдром, синоним за трисомију 21, углавном је повезан са одређеним физичким карактеристикама и когнитивним ограничењима. Постоје различити облици трисомије 21 од којих превладава такозвана слободна трисомија 21 у око 95% случајева. Трисомија 18 (Едвардсов синдром) у већини случајева изазива побачај, повезана је са различитим физичким карактеристикама, а животни век је свега неколико дана. Трисомију 13 (Патау синдром) такође карактерише велики број физичких карактеристика и нежељени развој догађаја који често доводе до побачаја или мртвородјености. Очекивано трајање живота за децу је само неколико година.
Циљ пренаталног ФИСХ теста је открити познате хромозомске неправилности у раној фази како би се родитељима понудила алтернатива легалном побачају којим би се дете могло родити на термине. Код карцинома дојке и јетре карцином се може проверити на повећани број ХЕР2 / неу гена употребом ФИСХ теста. У позитивном случају долази до повећаног стварања рецептора фактора раста који реагују на одређене хемотерапије. ФИСХ тестови су такође доступни за откривање специфичних генетских абнормалности у хроничној лимфоцитној леукемији (ЦЛЛ) које побољшавају састав ефикасних средстава за хемотерапију.
Ризици, нуспојаве и опасности
Сам ФИСХ тест није повезан са било каквим ризицима или опасностима. Само екстракција ћелија које се прегледају биопсијом или узимањем узорка амнионске течности (амниоцентеза) повезан је са малим ризиком од инфекције због њиховог инвазивног карактера. Посебност је у томе што ФИСХ тест може открити неке специфичне кромосомске недостатке, али не може се гарантовати да нема аберација хромозома у случају негативног резултата, јер се ФИСХ тестом не могу открити све аномалије. У случају позитивног резултата испитивања, требало би следити даље дијагностичке поступке како би се потврдио резултат или одбацио као неистинит.
