Фриедреицхова атаксија

Тхе Фриедреицхова атаксија је генетски одређена неуролошка болест. Симптоми су углавном парализа, често затајење срца и дијабетес. Не постоји каузална терапија. Главни медицински задатак у лечењу Фриедреицхове атаксије јесте ублажавање симптома.

Шта је Фриедреицхова атаксија?

Фриедреицхова атаксија наслеђује се рецесивно. То значи да се „болесни“ ген мора пренети са оба родитеља на потомство да би се покренула болест.
© невроссосх - стоцк.адобе.цом

Фриедреицхова атаксија је оно што лекари називају наследном болешћу која доводи до дегенерације одређених кичми кичме (нерви кичмене мождине) и ћелија мозга.

Поред ових неуролошких промена, такође могу бити погођене ћелије срчаног мишића. Најуочљивији симптом клиничке слике је поремећај координације покрета („атаксија“). Такође се може јавити дијабетес и многи пацијенти такође имају деформитете стопала (нпр. Арцхесус) или кичме.

Спорно је да ли промена личности заиста припада клиничкој слици. Адолесцентна деменција која је примећена током Фриедреицхове атаксије такође би могла имати друге узроке. Вурзбуршки патолог Николаус А. Фриедреицх (1825. - 1882.) описао је болест по њему. Према статистикама, постоји један случај Фриедреицхове атаксије на сваких 50.000 рођених.

узрока

Фриедреицхова атаксија наслеђује се рецесивно. То значи да се „болесни“ ген мора пренети са оба родитеља на потомство да би се покренула болест. Ако дете наследи оштећени ген од само једног родитеља, оно не постаје болесно.

Али таква особа је носилац неисправног хромозома и може то пренети следећој генерацији. Каже се да свака стота особа има неисправни ген на хромозому.

Последица поремећене контроле гена је дегенерација задњег можданог тракта. Ови нерви кичмене мождине носе сензорне перцепције у мозак. С друге стране, нервна влакна која воде из мозга у мишиће, тј. Контролишу кретање, атрофију. Понекад сама коре мозга такође дегенерирају. Зашто се дијабетес може појавити паралелно са осталим симптомима, још увек није схваћен ефекат Фриедреицхове атаксије.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за парестезију и поремећај циркулације

Симптоми, тегобе и знакови

Фриедреицхову атаксију карактеришу разни симптоми. Обично су симптоми уочљиви до 25. године. Међутим, ове су у почетку безазлене, тако да их је често далеко од препознавања као знака болести.

Као што име сугерира, јављају се различите атаксије (неуредни и некоординирани покрети), који током живота постају све јачи. Често се ови поремећаји кретања у почетку не опажају свесно. Најупечатљивији симптом пријављен је нагон пингвина погођене деце. Атаксије су такође повезане са сензорним поремећајима.

Поред атаксије, постоји и губитак дубине и површинске осетљивости. Оштећење живаца покреће поремећаје говора, спастичност, отежано гутање, неконтролисани покрети ока (нистагмус) и пражњење ректума и мокраћне бешике. Појављују се и ортопедски симптоми мишићно-коштаног система попут кифозе, сколиозе или песуса. Такође се примећују кардиомиопатија, дијабетес мелитус, погоршање слуха или омамљивање видног нерва.

Појављују се и психијатријске неправилности попут деменције присутности или промјене личности. У случају психијатријских симптома, међутим, није јасно припадају ли целокупној клиничкој слици или настају као резултат лошег квалитета живота пацијента. Фриедреицхова атаксија је неизлечива. Прогресивно напредује и може се лечити само симптоматски. Очекивано трајање живота оболелих ограничено је кардиомиопатијом.

Дијагноза и курс

Фриедреицхова атаксија сада се дијагностикује методама молекуларне генетике. То се дешава након што атактички симптоми упозоре неуролога. Обично то није случај до 25. године. Тада ток болести почиње лаганим хендикепом, који је праћен поремећајима равнотеже.

Спретност руку опада и покрети руку постају све несигурнији. Примјећује се и све већи погоршање говора. Пацијенти се жале на смањење интензитета осећаја додира и дубине осетљивости. Под тим се подразумева осећај из центра тела.

Међутим, пацијента мучи прогресивна парализа која доводи до потребе за негом. Уосталом, често додавана слабост срчаног мишића један је од најчешћих узрока смрти код Фриедреицхове атаксије.

Компликације

У већини случајева Фриедреицхова атаксија доводи до парализе на различитим деловима тела. Парализа доводи до тешких поремећаја координације. Намерно и усправно ходање обично више није могуће, тако да је пацијент зависан од помагала за ходање или подршке.

По правилу постоје и сензорни поремећаји и поремећаји осетљивости. Деца могу да развију спастичност или поремећаје говора. На њих је нарочито погођена Фриедреицхова атаксија, јер симптоми могу да доведу до насиља. То често доводи до психолошких тешкоћа.

Већина пацијената такође пати од срчаних проблема и дијабетеса. Као резултат тога, свакодневни живот је све више ограничен, а квалитета живота смањена. Не може се извести директно лечење Фриедреицхове атаксије. Из тог разлога, даље нема компликација.

Међутим, могуће је смањити симптоме атаксије. То се углавном ради са лековима, витаминима и физиотерапијом. Проблеми са срцем могу се избећи строгом дијетом и здравим начином живота, исто се односи и на дијабетес. Очекивано трајање живота се углавном не смањује код Фриедреицхове атаксије.

Када треба ићи код лекара?

Код Фриедреицхове атаксије увек се мора консултовати лекар. Ова болест се не само излечи, тако да они који су погођени зависе од прегледа и лечења од стране лекара у сваком случају. Затим треба консултовати лекара ако пацијент пати од поремећаја ходања или моторичких поремећаја.

Болесни ход је очигледно неуређен и долази до парализе или других сензорних поремећаја. Надаље, медицинско лијечење је неопходно ако особа која има проблема са говором или спастичношћу. Промене у личности, општа конфузија или деменција такође могу указивати на Фриедреицхову атаксију. Многи пацијенти такође имају дијабетес или затајење срца.

У правилу, лекар опште праксе или педијатар може се видети код Фриедреицхове атаксије. Ово поставља дијагнозу болести. Међутим, даље лечење спроводе разни специјалисти, пошто се Фриедреицхова атаксија може лечити само симптоматски. Потпуно позитиван ток болести не може се постићи у већини случајева, али третманом се побољшава квалитета живота погођене особе.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрок Фриедреицхове атаксије не може се лечити. Зато што лекари још увек нису у стању да интервенишу у поремећеном метаболизму гена. Медицински приступ је ограничен на давање витамина Е и сличних, делом синтетичких материја. Циљ овог лека је да заштити оштећене нервне ћелије од додатног физиолошког стреса. Употребљени лекови делују као средство за уклањање радикала, тј. Елиминишу агресивне метаболичке продукте.

Даљње мере служе за ублажавање симптома. Фокус је на одржавању покретљивости, тако да би требале бити исцрпљене могућности физиотерапије. У сваком случају, пацијенти имају право на болничке мере рехабилитације. Терапија са логопедом је такође део третмана за побољшање квалитета гласа и артикулације. Напори радне терапије побољшавају и мобилност и социјалну интеграцију пацијената.

Као додатни аспект, промјене стопала и краљежнице увијек се морају узети у обзир. Овде се од ортопедског хирурга тражи да подржи пацијента у прилагођавању ортоза или сличних мера.

Ништа мање важно није лечење учесталих слабости срчаног мишића и срчаних аритмија. С обзиром на то, кардиолог ће започети лечење лековима. Ако се дијабетес мелитус манифестира, потребна је дијета и евентуално убризгавање инсулина. Ову последицу Фриедреицхове атаксије такође треба схватити озбиљно.

Изгледи и прогноза

Фриедреицхова атаксија је урођена болест. Узрочно лечење није могуће. Терапија се фокусира на ублажавање симптома, али обећава релативно позитивну прогнозу. Ако се болест открије рано, у идеалном случају у раном детињству, лечење је ефикасно. Различити неуролошки, кардиолошки и ортопедски симптоми могу се поуздано ублажити захваљујући савременим методама терапије. Терапија има позитиван утицај на психолошке тегобе.

Међутим, прогноза такође зависи од тежине болести. Фриедреицхова атаксија, која се манифестује поремећајем у способности размишљања или променама у личности, може се лечити дугорочно само сталним лековима. То може довести до различитих физичких и психолошких компликација које отежавају тачну прогнозу. Такође може довести до кардиоваскуларних тегоба које носе ризик од срчаног удара или других озбиљних здравствених проблема.

Ако је курс тежак, квалитета живота се све више смањује. Очекивано трајање живота такође може бити ограничено, иако сама Фриедреицхова атаксија нема утицаја. Прогноза за Фриедреицхову болест заснива се на великом броју фактора и околности које лекар мора узети у обзир.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за парестезију и поремећај циркулације

превенција

Није могуће спречити Фриедреицхову атаксију јер је то наследна болест. Дијагноза што је раније могућа, свакако је корисна за симптоматску интервенцију. Овде родитељи морају да одлуче да ли желе да подвргну своје дете општем молекуларно-генетском тесту. То је једини начин на који лекар врло рано дијагностикује Фриедреицхову атаксију.

Послије његе

Код Фриедреицхове атаксије у већини случајева пацијенти не постоје посебне опције праћења. Комплетно лечење ове болести обично није могуће ни тако да особа која је погођена зависи од доживотне терапије како би се трајно ублажили симптоми и омогућио свакодневни живот. Очекивани животни век оболеле особе такође је значајно ограничен Фриедреицховом атаксијом.

У већини случајева пацијенти се за ублажавање симптома ослањају на лекове. Важно је осигурати његово редовно узимање, а могуће интеракције са другим лековима такође морају бити узете у обзир. Стога се увек треба обратити лекару у случајевима сумње. Поред тога, мере физиотерапије су често потребне за лечење Фриедреицхове атаксије.

Многе вежбе са ове терапије могу се изводити и у вашем дому и на тај начин промовисати лечење. Пошто Фриедреицхова атаксија такође може довести до проблема са срцем, редовни прегледи срца и других унутрашњих органа су врло корисни. Правилна исхрана је такође важна за спречавање дијабетеса. Уопште, здрав начин живота уз здраву исхрану има позитиван утицај на даљи ток Фриедреицхове атаксије.

То можете и сами

У свакодневном животу пацијент и њихова родбина суочавају се са великим изазовима у суочавању са болешћу. Због све већих проблема са физичким моторичким способностима и скраћеним животним веком, свима који су укључени потребна су ментална снага и различите могућности за побољшање постојећег квалитета живота.

Да би надокнадили све веће поремећаје говора, пацијент и њихова родбина треба да нађу начин да на адекватан начин комуницирају једни са другима у свакодневном животу, чак и без речи. Употреба језика знака, као и неки облик језика знака, су алати које можете да користите.

Писање ће такође створити потешкоће у току болести, али поред коришћења дигиталних помагала, то би била и могућност међусобне размене. Терапеути, форуми или групе за самопомоћ помажу у подршци менталног јачања. Може се догодити размена свих менталних стресова и тако побољшати добробит.

Заједничке слободне активности треба да наставе несметано. Социјално повлачење се не препоручује, јер у већини случајева неће имати позитиван утицај на здравље. Ако се пацијент више не може сам кретати довољно, корисно је ако рођаци или неговатељи проводе време са њим на свежем ваздуху. Имуни систем треба да буде подржан здравом исхраном, тако да се ризик од инфекције своди на минимум.