Мутација гена

Промјене у људском геному, тј. Укупност свих гена, могу се очитовати корисним, али углавном неповољним симптомима. Циљ је овде објаснити како настаје мутација гена, како се поставља дијагноза, који тип симптома може бити и како их лек лечи и лечи. Општа изјава је последица мноштва могућности Мутација гена није могуће.

Шта је мутација гена?

Ако се сумња на мутацију, ћелије детета у развоју могу се прегледати на комплетност или промене генома користећи пункцију амнионске течности и друге методе - које углавном нису ризичне за дете - у матерници.
© Дан Раце - стоцк.адобе.цом

Ген је део ДНК који је одговоран за тачно једну карактеристику. На пример, део ДНК који одређује величину тела или који кодира боју очију је ген. Под ДНК се разуме да су базне нити у ћелијском језгру које садрже све информације о структури живог бића. Укупност свих гена у живом бићу назива се геном.

Израз мутација гена сада је комбинација речи ген и речи мутација, која долази од латинског „мутаре“ за „променити се“. По дефиницији, то је - углавном изненадна - промена у генетском саставу.

узрока

Прво и најважније, треба напоменути да нико не може допринети или против мутације гена. Обично се то догађа насумично и изненада. Занимљиво је помислити да се без мутација гена у свету не би догодила еволуција.

Мутације гена значиле су да су се одређена жива бића боље прилагодила условима животне средине од осталих и због тога су била способнија за самоодређење, односно за размножавање. Ген мутације које не изазивају симптоме обично нису уочљиве, носач их не примећује или чак могу имати предности којих нису свесни.

Међутим, постоје неки докази у медицинским и биолошким истраживањима да одређене супстанце у окружењу (отрови попут никотина, киселина) имају тенденцију да покрећу мутације гена. У мејози, подјела зародних ћелија (обезбеђивање оплодивих спермија и јајних ћелија), старија доб игра улогу за мутације које преноси дете у развоју. Кс-зраке и радиоактивно зрачење као и удари топлоте и хладноће такође су могући окидачи за мутације.

Симптоми, тегобе и знакови

Ако је реч о мутацији у телесној ћелији, мутацијом утичу све ћелије тела које настају дељењем. То понекад може бити негативно, али не мора бити. Увек зависи од тога колико ткива у телу утиче мутација.

Међутим, ако се заметне ћелије мутирају на горе описани начин, свака поједина ћелија у телу је под утицајем мутације. Важно је схватити да свака од милијарди ћелија садржи исте идентичне информације. Да би се променила или исправила генетска оштећења било које врсте, морало би да интервенише у свакој од ових огромних количина ћелија, што је немогуће из разлога који су, наравно, разумљиви.

Симптоми се крећу од најтежих физичких и / или менталних оштећења до умерених оштећења до потпуне слободе од симптома, зависно од тога на који ген се мутација догодила.

Разумно је да мутација гена за боју очију неће узроковати симптоме, али ће се догодити она која утиче на функцију оточића који стварају инсулин у панкреасу. Изјава о општим симптомима стога није могућа овде.

дијагноза

Ако се сумња на мутацију, ћелије детета у развоју могу се прегледати на комплетност или промене генома користећи пункцију амнионске течности и друге методе - које углавном нису ризичне за дете - у матерници. Код деце или одраслих ДНК се обично анализира помоћу ћелије на оралној мукози.

ДНК особе формира 23 пара хромозома који се разликују по облику и обрасцу. Компликована лабораторијска анализа откриће абнормалности. Медицина је позната многим уобичајеним мутацијама, али нове се јављају са новим симптомима. Након постављања дијагнозе надгледа се ток болести, ако постоји.

Компликације

Пошто се мутација гена одвија у генетском саставу и на тај начин има озбиљан утицај на развој, раст и метаболизам појединца, компликације су понекад озбиљне. Мутација гена може довести до деактивације или погрешне активације целих генских сегмената. Прекомерна производња ензима и протеина обично је резултат, што у најгорем случају доводи до малформација.

Ако су ове малформације озбиљне, али особа је и даље одржива, обично се могу утврдити оштећења органа и поремећај интелектуалног развоја. У благим случајевима мутације гена која само инхибира мала подручја метаболизма, последица може бити нетолеранција на храну или јака алергија.

У многим случајевима мутација гена током развоја зиготе значи смрт организма. То је случај када мутација утиче на развој тако масивно да функционалности појединих органа и правилан раст више не могу успети.

Носиоци генских мутација могу искусити различите ефекте од њих, који се обично показују најкасније од рођења. Озбиљне малформације органа и накнадни поремећаји раста нарочито су уобичајени ефекти којима се може кируршки супротставити. У овом контексту настају компликације без обзира на медицински третман, јер су генетске природе.

Када треба ићи код лекара?

Појава лекара је обавезна ако се догоди мутација гена. Пошто симптоми ове болести у великој мери зависе од његове тежине, није могуће опште предвиђање тих симптома. Мутација гена се, међутим, често открива пре него што се дете роди.

Након рођења такође се морају консултовати разни лекари, на пример ако дете пати од менталних или моторичких оштећења. Лекар такође мора прегледати различите проблеме са слухом или видом. Што се раније открије мутација гена, то је бољи даљи ток болести.

Такође треба консултовати лекара у случају мутације гена, ако то доведе до психолошких тегоба или проблема са концентрацијом. На тај начин се могу избећи даље жалбе и компликације у одраслој дотичној особи. Будући да родитељи или рођаци често трпе због психолошких тегоба, требало би потражити и њих. Такође се препоручује психолошки третман ако је трудноћа прекинута због мутације гена.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Третман или терапија за мутацију гена увек се заснива на симптомима. Зависно од тога који орган, које ткиво или који систем је захваћен, терапија се мора заснивати на њему. Из тог разлога су неопходне јасна дијагноза и дуготрајно посматрање. Тек тада долази до одлуке за одређену терапију.

Терапија се обично састоји од давања лекова особи погођеној супституцијом супстанци које тело не може да произведе. Други облик терапије ступа на снагу када дотична особа не може поднијети одређене ствари учећи да ради без њих или да их избјегава. Трећа врста терапије је физиотерапеутска она у којој дотична особа учи да надокнађује нефункционални телесни систем.

Изгледи и прогноза

Мутација гена је непромењив процес организма. Настаје у материци и не може се исправити. Пошто се људска генетика не може ометати из правних разлога, тренутно нема промена у генетском материјалу. Мутација гена може изазвати мноштво различитих болести или поремећаја.

Већина се представља као недостатак током живота или им пријети живот. Побољшање здравља се ретко документује кроз мутацију гена. Уз неке мутације, нема шансе за преживљавање оболелих. У тим случајевима може доћи до мртвородјености или животни век износи неколико сати, недеља или година.

Медицинска нега пружа правовремену дијагнозу. Ако се мутација гена открије рано, сродници се могу припремити за потребну негу евентуалног потомства или се, у случају тешких генетских поремећаја, одлуче на побачај.

Лијечење пацијента усмјерено је на ублажавање појединих симптома. Давањем лекова, програмима ране интервенције и хируршким интервенцијама требало би промовисати потенцијалне могућности пацијента и минимизирати постојећа оштећења. Главни фокус је на оптимизацији квалитета живота и продужавању животног века, јер лечење није могуће због законских захтева.

превенција

Само избегавањем мутагена, тј. Покретачких фактора како је горе описано, вероватноћа мутације гена може се смањити. Већина мутација тело аутоматски поправља или ћелије које оболе умиру.

Мутација гена је такође један од најчешћих узрока побачаја - у овом случају организам није одржив због мутације гена. Тешко је могуће активно допринети за или против мутације гена.

Послије његе

Сама по себи не постоји брига о мутацији гена. То је због чињенице да је мутација гена процес унутар генома, који је ван медицинског домета. Или је мутација урођена и води до мање или више озбиљних ефеката. Или је стечена мутација гена, што је релевантно само за клице. Међутим, тешко је доказати ово.

У случају генских мутација које имају велике шансе за наследство и доводе до болести, планирање породице може бити део појединачне пратеће неге. Према томе, погођени могу добровољно да се суздрже од очева деце са истим мутацијама. Терапија је могућа само у врло малом броју случајева. Овде се мора извагати појединачни случај.

У супротном, мере праћења односе се на одговарајуће болести и синдроме који могу бити повезани са мутацијама гена. Они укључују, на пример, праћење неге српастих ћелија или хемофилије. Остали услови који се односе на мутације гена уопште не захтевају никакву акцију.

Ово се односи, на пример, на недостатак вида у боји или на хетеророзну варијанту српасте ћелије. Ово последње готово да и нема ограничења, али са собом доноси отпор против маларије. Међутим, већина мутација гена остаје непримијећена и због тога их није могуће лијечити, нити је потребна додатна њега.

То можете и сами

Могућности да мутација гена помогне себи зависи од оштећених гена и њиховог утицаја на организам. Обично пацијент не може сам да промени болест. Моћ самоизцељења нема утицаја на генетске заблуде.

Често помоћ у свакодневном животу лежи у учењу како се носити са мутацијом гена. То се често односи на пацијента и њихову ближу родбину. Добробит и квалитета живота треба унапредити и стабилизовати упркос свим оштећењима. Мјере за ублажавање стреса неизмјерно помажу. То се може постићи разговорима са терапеутима, пријатељима или рођацима.

Међусобна размена даје осећај сигурности и даје нову животну снагу. Поред тога, методе опуштања помажу у изградњи или одржавању менталне снаге. У групама за самопомоћ погођени могу размијенити идеје и извјештавати о својим свакодневним искуствима. Савети за бољи животни стил помажу вам и дају вам ново самопоуздање. Такође подстичу оптимистично размишљање.

Пацијенти са мутацијом гена често зависе од свакодневне помоћи, јер не могу сами да спроведу многе процесе. Рођаци би се стога требали рано усредсредити на активности или активности у којима болесна особа има добре шансе за успех. Самопоштовање се изграђује и промовише препознавањем сопствених вештина.