генотип

Од генотип је целовитост свих гена у ћелијском језгру. На основу њиховог распореда покрећу се процеси у телу и формирају се телесни одељци попут органа и спољашњих карактеристика. Узроци многих болести скривени су и у генотипу.

Шта је генотип?

Гени генотипа смештени су на 46 хромозома људске ћелије. Читав низ хромозома које је појединац наследио од својих родитеља рачуна се као генотип. Раније су у мејози двоструки сетови хромозома код родитеља преполовљени. Из тог разлога, зигота, живот у настајању, заузврат наслеђује двоструки скуп хромозома, пошто се преполовљени хромозом преноси из родитељске генерације.

С једне стране, гени су одговорни за развој фенотипа, који се манифестује у карактеристикама физичког изгледа, као и у унутрашњој структури тела. С друге стране, они носе информације о многим различитим процесима у људском организму. Генотип није ништа друго до микроскопски отисак живог бића. Из тог разлога је такође назван биолошки отисак одређен.

Функција и задатак

Гени одређују биолошки процес у организму човека и животиња. Заснивају се на специфичним основним ланцима који су распоређени у двострукој спиралној структури. Основе гена чине аденин и тимин, као и гванин и цитозин. На супротним ланцима ДНК који садрже гене и заједно подржавају двоструку спиралу, аденин допуњује дозу тимова и гванина цитозину.

Човек је еукариотски организам. То значи да је његов генетски материјал затворен у ћелијско језгро и да је заштићен. Код прокариотских организама, ланци ДНК налазе се у ћелијској плазми и пливају кроз организам.

Сви метаболички процеси почињу на генетском нивоу. Као део своје генетске предиспозиције, тело је у стању да произведе продукте метаболизма и да реагује на спољашње утицаје. Гласници из људског организма читају генетски материјал попут носача података и користе их за покретање процеса попут производње протеина или стварања појединих ензима. Поред тога, генетски материјал одређује одређене карактеристике тела као што су величина, изглед или функционалност органа. Ове особине се развијају током онтогеније и раста тела због генетске предиспозиције.

Гени се прво комбинују током полног односа и накнадне оплодње јајне ћелије, тако да зигота добија јединствен генски комплекс. Рекомбинација генотипова матичне генерације осигурава велику варијабилност и флексибилност популације.

Захваљујући механизмима као што су рекомбинација и мутација, може доћи до произвољне промене генома, еволуцијске предности. На овај начин ажурира се генски фонд популације. Ово фаворизује прилагодљивост организама на стално променљиве утицаје околине. Врсте са великом прилагодљивошћу имају повећану шансу у борби за опстанак.

Стога се показало да је састав генотипа основни услов за опстанак јединке и његов успех у репродукцији. Међутим, ефективне промене у генском фонду врсте догађају се у периодима које људски живот не може да покрије. Зато људи данас могу само ретроспективно одредити велике мутације. У епигенетики, међутим, промене гена малог обима могу се такође открити током живота особе.

Неспорно је да се прича о успеху човека током протеклих миленијума може пратити до високог нивоа прилагодљивости и срећних мутација генетског материјала.

Болести и тегобе

Генетска предиспозиција стога одређује многе аспекте људског живота од самог почетка. Док неки људи имају изузетно добар распоред, други пате од погрешних или неадекватних предиспозиција у свом генетском саставу. У данашњем истраживању се верује да већина болести потиче из генетског материјала. На пример, алергије и нетолеранције су у великој мери наследни. Слаб имуни систем такође може имати генетске узроке.

Људи са великом осетљивошћу на плућне болести или прехладе често имају рођаке са истом подложношћу. У многим породицама има више симптома. На пример, свако ко има неколико рођака који су или су имали срчане болести такође показује повећан ризик од потенцијалних срчаних болести. Исто је и са много различитих врста болести које спадају у групу канцерогених болести. Чини се да ризик од рака може прећи са једног родитеља на дете. Млада жена која у својој породици има много случајева рака дојке у великој је опасности да се развије од особе која нема породичну анамнезу.

Код осталих болести, такозваних насљедних болести, не насљеђује се само ризик. Пошто се болести кодирају посебним одељењима на хромозомима, могу се у целости пренети генерацији деце. Најпознатије наследне болести укључују Вилсонову болест, албинизам и цистичну фиброзу. Трисомија 21, позната и као Довнов синдром, специјалност је међу наследним болестима. Овде зигота прима три уместо уобичајена два хромозома пара 21. хромозома.

Откривање генотипа и бележење његовог низа података донело је напредак у дијагностици. Данас се пренатална дијагностика може користити за израчунавање ризика од болести у ембриону за многе патолошке појаве. То све више значи да се могу предузети профилактичке мере. Нажалост, откриће ризика од многих болести не подудара се са стратегијама за борбу против њих. Ипак, познавање генотипа помаже у локализацији одговорних, неисправних подручја и на тај начин у истраживању поријекла болести.