Болест стаклених костију (остеогенеза имперфекта)

Тхе Болест стакластих костију или. Остеогенесис имперфецта је генетска болест код које је поремећена равнотежа колагена и као резултат тога кости се лако разбијају и деформишу. Ток болести стакласте кости зависи од врсте оштећења гена.

Шта је болест стаклене кости?

Болест стаклених костију је наследна болест код које је оштећење стварања колагена у организму. Колаген је важан за формирање костију. Али такође се налази у лигаментима и тетивама, у коњуктивти ока и зубима.

Остеогенесис имперфецта значи нешто попут "непотпуне коштане формације". Кости људског скелета обично се састоје од колагених шипки које су сачињене од колагених влакана и минерала. Обе заједно обезбеђују стабилност и еластичност костију.

Код болести стакластих костију или нема довољно колагена или колагена влакна формирају колаген штапове ненормално обликоване. Ово мења структуру костију; више нису довољно стабилни и разбијају се попут стакла, што је проузроковало колоквијални термин болести стаклене кости. Првобитно су претпостављене четири различите врсте болести, али откривене су још три, тако да данас постоји 7 врста болести стакластих костију.

узрока

Узрок болести стаклене кости је мутација (промена) гена који је одговоран за производњу колагена. Кроз овај генетски дефект, неисправна гласничка супстанца преноси се у ћелије тела, које потом производе непотпуна или измењена колагена влакна.

То резултира деформираним или сломљеним колагеним шипкама које нису у стању да кости дају потребну стабилност. Тежина болести зависи од степена оштећења колагенских шипки.

Међутим, постоје и врсте болести стаклених костију код којих се производе потпуно нормално обликоване колагене штапиће, али њихов број је далеко премали да би се могле стабилизирати кости. Симптоми ове врсте стакласте кости су благи.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми несавршености остеогенезе у великој мери зависе од врсте болести. Најтеже су погођени пацијенти типа 2, где је болест најчешће смртна у младој доби. Популарни израз „болест стаклене кости“ описује карактеристичне карактеристике оболелих прилично тачно. Неадекватна формација костију доводи до прекомерних ломова.

Чак и мали ударци или већи стрес на кости могу довести до ломова. Ови преломи се тада називају спонтани или преломни умор. То доводи до деформитета лобање, кратког раста и деформација кичме (на пример сколиозе). Ово недовољно формирање костију се такође може приказати на рендгенској слици.

Кости омогућавају пролазак више рендгенских зрака и кости на рендгенском снимку изгледају тамније, а лекари ову појаву називају повећаном транспарентношћу костију. На зубе такође може утицати повећана крхкост. Остали симптоми наследне болести су врло сложени.

Они укључују губитак слуха, слабе мишиће и хиперекстестибилне зглобове, зујање у ушима, кратковидност и појачано знојење. Споља приметно, посебно код остеогенезе имперфекта типа 1, су плаве склере. Обично видљива бела ока назива се склера.

Дијагноза и курс

Ток болести стакластих костију варира у зависности од основног типа генетског оштећења. Дијагноза се обично поставља на основу симптома и потврђује се рендгенским прегледом.

На рендгенским зрацима здрава кост изгледа бело, док мање густа коштана маса делује прозирније. Савјети и зацељени стари преломи изазвани болешћу стаклене кости такође се јасно могу видети на рендгену. Болест напредује различито у зависности од типа.

Тип 1 је најчешћи и најмаснији, док је тип 2 најтежи. Особе типа 2 немају дуг животни век и често не преживе порођај. Типични симптоми коштане кости су преломи и деформације костију. Склера (дермис = бела око) може бити засјењена плавкаст, црвенкаста или сива.

Физика може бити углавном нормална као на пример код типа 1, али могу се јавити и озбиљне закривљености кичме или кратки раст (тип 4). Зуби су често ломљиви, а слух се погоршава у адолесценцији. Неразвијена плућа и повезани проблеми са дисањем се такође налазе код болести стакластих костију.

Компликације

У случају остеогенезе имперфекта, квалитет живота пацијента је озбиљно нарушен. Свакодневни живот особе која је погођена обично је повезана са јаким болом и ограничењима. Није неуобичајено да ово доведе до депресије и других менталних поремећаја које може лечити психолог. Кости се лако ломе и такође се лако деформишу.

Пацијенти често пате од кратког раста и врло често од модрица на кожи. На кичму може утицати и несавршеност остеогенезе. Већина погођених такође пати од респираторних проблема, што може довести до смањеног уноса кисеоника. Није ријеткост да дјеца нарочито постану жртве малтретирања или задиркивања као резултат симптома, што такође може довести до депресије или комплекса инфериорности.

На депресивно расположење могу утицати и родбина и родитељи деце. Узрочно лечење имперфекта остеогенезе није могуће. Из тог разлога су само симптоми обично ограничени. Међутим, дотична особа мора се одрећи ризика и одређених врста спорта и због тога пати од озбиљних ограничења у животу. Бол се може ограничити и уз помоћ терапија. Даљњих компликација нема.

Када треба ићи код лекара?

Посета лекару је неопходна чим дође до неправилности у телесној грађи. Ако постоје деформитети, неуобичајени положај костију или кратак раст, потребно је консултовати лекара. Деца која показују мали раст у директном поређењу са вршњацима или која могу неприродно прекомерно продужавати зглобове, требало би да буду представљена лекару на преглед. Ако постоје видљиве деформације кичме, о овом запажању треба разговарати са лекаром.

Ако се особи веома брзо сломе, потребан је лекар. Ако се преломи појаве након благог пада или модрице, то се сматра необичним. Процеси се морају пажљиво посматрати и разјаснити лекару што је пре могуће како би се избегле даље компликације.

Ако дотична особа пати од честих модрица или модрица, потребно је консултовати лекара. Лекар је потребан у случају проблема са дисањем, беле коже на очима и приметне слабости везивног ткива. Ако постоје психолошки проблеми са дијагностицираном болести стакласте кости, неопходна је и посета лекару.

Пацијенту је потребна емоционална помоћ у свакодневном животу како би се могао носити са болешћу и њеним последицама. Због тога треба посетити лекара ако постоје проблеми у понашању или промене у личности. Ако сте повучени из друштва, у меланхолији или депресивном расположењу или ако имате агресивне склоности, требало би да разговарате са лекаром.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Болест стаклених костију је доживотна болест. Будући да је узрокована генетским оштећењем, не може се излечити. Обољелима се савјетује да свој живот уреде на такав начин да им кости нису додатно стресне или оштећене. То значи да би требали јести здраво, пити никотин и алкохол само умјерено и пазити на своју тежину.

Чак и ако не постоји лековита терапија, важно је препознати болест рано за даљи ток. Лечење симптома у раној фази може спречити компликације и бар донекле ублажити симптоме. Тренутно постоје три уобичајена начина лечења. Један од начина је давање бисфосфоната. Ово је супстанца која се депонује у кости и инхибира разбијање коштаног материјала.

Друга опција за лечење коштаних болести је интрамедуларно ноктирање. Металне шипке се хируршки постављају у унутрашњост костију дужине. Дјелују попут удица, стабилизују кости и спречавају ломове и деформације. Други третман је физиотерапија, која има за циљ да ојача мишиће како би подржали кости.

Тренинг се обично изводи у води, јер нема ризика од пада и пацијенти се могу лако кретати. Међутим, успех третмана такође зависи од врсте болести стакласте кости.

Изгледи и прогноза

Особе са остеогенезом имперфекта имају генетску ману. Из тог разлога не постоји лек. Медицинске интервенције и савремене могућности терапије значајно су побољшале животне услове оболелих. Међутим, многи од њих осећају физичку бол и менталну нелагоду током свог живота.

Прогноза и ток болести стакластих костију зависе од врсте и агресивности болести. У тежим случајевима, животни век се значајно смањује. Пацијенти са болести стакласте кости типа 1 обично имају добру прогнозу. Код њих се фрактуре костију значајно смањују након пубертета, мада постају учесталије код жена које су погођене током менопаузе. Углавном је могуће да настављају редован живот и раде у седећем положају.

Ако је присутан тип 2 или тип 3, прогноза је много лошија. Особе са остеогенезом имперфекта типа 3 умиру врло рано. Неки од њих не преживе рођење и умиру у матерници.Многа погођена деца умиру од церебралне крварења или отежаног дисања услед бројних прелома костију у првим данима живота. Тип 3 има лошу прогнозу. Пацијенти су углавном зависни од инвалидских колица. Многи од њих имају проблема са дисањем.

превенција

Тренутно не постоји превентивна мера против болести стакласте кости јер је генетска. Важно је започети лечење рано да би се избегле компликације и тешки ток.

Послије његе

Надзорна нега код болести стакластих костију је изузетно важна. Особа која је погођена треба се побринути да се не дижу превише тешки и да избегавају захтевне активности. Кости су веома осетљиве и посебно у почетној фази праћења треба дати телу. Важно је да се стриктно поштују упутства лекара.

Узимање лекова такође не сме да се прекине ако дође до побољшања. Да бисте избегли даље ломове, у сваком случају треба следити ове смернице. Лагане вежбе гимнастике такође помажу у јачању костију. Такође, пливање је добра активност за јачање слабог тела на добар начин. Други важан фактор је унос есенцијалних витамина и минерала.

Унос витамина попут витамина Б12, витамина Ц или цинка може подржати јачање костију. Сама исхрана треба да буде разноврсна и здрава. Многи погођени не знају колико је важна уравнотежена исхрана за њихове кости и занемарују је са фаталним последицама. Ако се погођена особа придржава ових корисних опција за негу лека, загарантовано је да ће се симптоми ублажити.

То можете и сами

Болест стаклених костију је болест која је узрокована генетским оштећењем. Ова болест је неизлечива и мере самопомоћи су према томе ограничене.

Због врло високог ризика од повреда код пацијената који пате од такве болести, мора се водити рачуна о заштити тела. Физички напор се обесхрабрује. Они који су погођени морају осигурати да се не повређују у свакодневном животу. Налетјети на комад намјештаја већ може довести до сломљене кости.

Већину времена пацијентима је потребна помоћ чланова породице или особља за негу како би им помогли да се носе са свакодневним животом. Ово је такође важно јер погођени често зависе од инвалидских колица.

Они који су погођени озбиљно су ограничени у њиховим животима. Ово може довести до психолошких проблема, али и депресије. Психолошки третман пацијената који пате од болести стакластих костију је стога од великог значаја, тако да пацијенти науче да се носе са својом ситуацијом.

Учешће у групи за самопомоћ на тему болести стаклене кости такође може пружити емоционалну подршку оболелима. Размјена са другим погођеним људима даје им осјећај да нису сами са овом ситуацијом и могу сазнати више о томе како се други носе са својим свакодневним животом.