Ја болести ћелије

Тхе Ја болести ћелије је лиозомска муколипидоза. Узрок болести складиштења је мутација гена ГНПТА са локусом гена к23.3 на хромозому 12. Симптоматско лечење углавном се спроводи давањем бисфосфоната.

Шта је болест ћелије?

За потврђивање дијагнозе може се користити биохемијско одређивање активности лизосомалних ензима у серуму. Ово одређивање открива апсурдну везу између интра- и ванћелијске активности.
© ред150770 - стоцк.адобе.цом

Болести складиштења карактеришу таложење различитих супстанци у ћелијама и органима људског тела. То је хетерогена група болести која се може поделити у неколико под-облика. Поред гликогеноза, мукополисахаридоза и липидоза, лек се разликује у зависности од депоноване супстанце, сфинголипидозе, хемосидерозе и амилоидозе.

Болести лизосомског складиштења утичу на лизосоме. То су сићушне ћелије, органеле обложене мембраном у еукариотама. Лизосоми формирају Голгијев апарат и опремљени су хидролизним ензимима и фосфатазама. Уз помоћ својих ензима, они би превасходно требали пробавити стране и телесне супстанце.

И-ћелијска болест је лиозомска муколипидоза са две различите подтипе. Лерои и ДеМарс први пут су документовали болест у шездесетим годинама прошлог века, указујући на њену сличност са мукополисахаридозом типа И, познатом као Хурлерова болест. Назив болести долази од укључивања фибробласта, такозваних инклузивних ћелија, у кожи пацијента.

узрока

Узрок болести И ћелија лежи у недостатку активности Н-ацетилглукозаминил-1-фосфотрансферазе. Ограничена активност овог ензима спречава да велики део лизосомалних ензима уђе у унутрашњост лизосома. Регулација лизосомалних ензима обликована је дејством фосфотрансферазе.

Омогућује синтезу сигнала за сортирање у здравом организму. Овај процес је поремећен код И-ћелијске болести. Стога нема обележавања манозо-6-фосфатом. Из тог разлога, лизосомални ензими више нису правилно сортирани и неконтролирано мигрирају у ванћелијски матрикс преко плазма мембране.

Разлог за то је мутација гена ГНПТАБ. Уклања функционалност Н-ацетилглукозаминил-1-фосфотрансферазе и на тај начин способност катализације синтезе манозо-6-фосфата. Транспорт лизомалних ензима је толико поремећен. Н-ацетил-глукозамин-1-фосфотрансфераза састоји се од подјединица алфа, бета и гама. Кодирани су на два гена.

Насљедна И-ћелијска болест утиче на ГНПТА ген на хромозому 12. Постоји мутација у локусу гена к23.3. За ретку болест даје се инциденција од око 0,3: 100 000. Насљеђивање подлијеже аутосомно рецесивном насљеђивању. Зато оба родитеља морају носити неисправни ген како би пренели болест.

Симптоми, тегобе и знакови

У већини случајева симптоми болести И-ћелија могу се приметити одмах по рођењу или најкасније неколико месеци касније, а њихове карактеристике су сличне онима код Хурлеровог синдрома. За разлику од пацијената са Хурлеровим синдромом, они који имају И-ћелијску болест не показују излучивање мукополисахарида.

Појединачни симптоми болести подлежу великом броју варијација. Корнфелд и Сли сумирају клиничке карактеристике скелета, унутрашњих органа, очију, коже, централног нервног система и лица. Костур је толико често погођен кифоколикозом и дислокацијама кука.

Такође могу бити присутна стопала клуба, зглобови контрактуре и деформације краљежака. Исто се односи и на мултиплекс кратког раста и дисостозу. Болест се може манифестирати у унутрашњим органима у облику хепатоспленомегалије и кардиомегалије или срчаних болести. Лице пацијента има храпаве црте.

Егзофталмос, хиперпластичне десни или скафоцефалија су типични симптоми. Такође су карактеристична отворена уста и дубоко потонуо нос. Очи обољелих често имају непрозирност рожњаче или натечене капке. Кожа је густа и храпава, са озбиљном психомоторном или менталном ретардацијом у централном нервном систему.

Дијагноза и ток болести

Прва сумња на дијагнозу И-ћелијске болести може се поставити визуелном дијагнозом на основу анамнезе. За потврђивање дијагнозе може се користити биохемијско одређивање активности лизосомалних ензима у серуму. Ово одређивање открива апсурдну везу између интра- и ванћелијске активности.

Активност фосфотрансферазе у фибробластима се такође може одредити ради потврђивања дијагнозе. Инклузије одговарају или мукополисахаридима, липидима или олигосахаридима. Молекуларно генетска дијагностика може отклонити преостале сумње. Ако постоји одговарајућа анамнеза, болест се такође може дијагностиковати и као део пренаталне дијагнозе.

Због ниске преваленције, пренатални рад се заправо препоручује само ако постоји породична склоност. Ток болести зависи од симптома у појединачном случају и није директно предвидљив. Међутим, већина пацијената једва преживљава десет година. Међутим, блажи облици развоја нису у потпуности искључени у појединачним случајевима.

Компликације

Болест са И ћелијама може довести до различитих компликација и притужби. Међутим, они се препознају касно, тако да се болест И-ћелија може дијагностицирати само касно. Симптоми су релативно недоследни, што често отежава лечење. То обично доводи до нелагоде и неправилности на кожи, очима и унутрашњим органима.

У најгорем случају, погођена особа може слепити или умрети директно од затајења органа. Поред тога, постоји изражен кратак раст, а такође и срчани проблеми. Очни капци су често отечени и долази до смањене интелигенције и менталне ретардације. Није неуобичајено да особа погођена зависи од помоћи других људи у свакодневном животу због ретардације како би се могла носити са њом.

Квалитет живота пацијента увелико је смањен И-ћелијском болешћу. По правилу нема посебних компликација у лечењу болести. Користе се лекови и психолошки третмани који могу ублажити симптоме. Међутим, потпуно и каузално лечење ове болести није могуће. Очекивано трајање живота је смањено болешћу.

Када треба ићи код лекара?

Болест са И ћелијама се обично дијагностикује одмах након рођења детета. Да ли су неопходне даље мере лечења зависи од врсте и тежине симптома. Мање малформације не морају нужно да се лече. С друге стране, клупска стопала и деформитети краљежака озбиљне су малформације које се морају лијечити хируршки и лијековима. Родитељи би требало да одмах контактирају стручњака ако лекар који је надлежан у породилишту то већ није учинио.

Ако се несрећа или пад догоди као резултат притужби, дете мора бити одведено у болницу или родитељи треба да одмах позову хитне службе. У случају тешких малформација које могу утицати и на дететову психу касније у животу, потребно је консултовати терапеута који ће пратити медицински третман. Због тога, болест И-ћелија увек захтева лекарски преглед. Права особа за контакт је педијатар или специјалиста за наследне болести. У случају поремећаја вида, потребно је консултовати офталмолога.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Болест И-ћелија сматра се неизлечивом. Стога не постоји каузална терапија. Лечење је само симптоматско и подржавајуће. Психотерапијска брига о погођеним породицама чини велики део подржавајуће терапије. Симптоматска терапија зависи од појединачног случаја. Коштани симптоми се често лече давањем бисфосфоната.

Ови лекови су познати по лечењу остеопорозе и имају високи афинитет према површини костију. Нарочито у регији ресорпционих лакуна, придају се костима. При томе инхибирају остеокласте који разграђују кости и на тај начин смањују ресорпцију кости. Лекови су пирофосфатни аналози са П-О-П везом која садржи угљеник.

На њима се не врши ензиматска хидролиза. Аминобисфосфонати су међу најновијим од ових супстанци. Поред тога, алендронат, клодронат, етидронат, ибандронат, памидронат и порандронат су у Немачкој одобрени из исте групе лекова. Исто важи и за тилудронат и золедронат.

Поред ових лекова, трансплантације коштане сржи могу се користити и за лечење болести И ћелија. Успех овог лечења је ограничен само у претходним случајевима. Генска терапија се сада испитује као нови терапијски приступ за дефекте гена. Генске терапије су показале почетни успех на животињским моделима. До сада их није било могуће користити у пракси на људима. Међутим, овај однос ће се вероватно променити у будућности.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Изгледи и прогноза

И-ћелијска болест је наследна болест која још није лечена симптоматски. Прогноза је према томе негативна. Иако се симптоми могу значајно смањити раном терапијом, И-ћелијска болест готово увек траје озбиљно.

Кратки раст и оштећење унутрашњих органа и главе већ знатно смањују очекивани животни век. Надаље, малформације на лицу, кожи и очима могу смањити животни век, али пре свега и квалитет живота особе на коју погађају. Неки од оболелих достижу 40 или 50 година, али већина умре у детињству или адолесценцији.

Ако се И-ћелијска болест не лечи, болесници често умиру у првих неколико година живота. Прогноза је, дакле, прилично негативна. Без обзира на то, перспектива релативно без симптома даје се ако се пацијент лечи као део свеобухватне терапије и, ако је потребно, смешта у установу за особе са инвалидитетом. Физиотерапија и терапијске мере могу дугорочно значајно побољшати добробит пацијента.

превенција

Болест И-ћелија може се спречити једино молекуларно-генетским тестом пре планирања породице. Као део пренаталне дијагнозе, будући родитељи такође могу донети одлуку о прекиду трудноће.

Послије његе

У већини случајева они оболели од И-ћелијске болести немају или немају мало праћења. Лекар мора препознати што је пре могуће како би се спречило даље погоршање симптома. Пошто је ово генетски одређена болест, увек треба прво обавити генетски преглед и консултације у случају жеље да имају децу да би се избегло наследство болести И-ћелија потомцима.

Већина пацијената зависи од различитих лекова за ову болест. Важно је осигурати да је доза тачна и да се лекови редовно узимају. Ако нешто није јасно, постоје нежељени ефекти или имате било каквих питања, прво се прво обратите лекару.

Исто тако, многи оболели требају психолошку подршку са овом болешћу, иако љубавни разговори с родитељима или родбином могу имати позитиван утицај на ток болести. Особа која је погођена треба помоћ и подршку у свакодневном животу од сопствене породице. У многим случајевима болест И ћелија значајно ограничава или смањује животни век оболеле особе.

То можете и сами

Пацијенти који пате од И-ћелијске болести могу прибећи различитим конзервативним и алтернативним методама лечења. Конзервативна терапија фокусирана је на ублажавање симптома и тегоба.

Употреба помагала попут штака или ортопедских уложака може успорити ток појединих малформација и тако умањити бол. Лијекови помажу у ублажавању болова и могу се надопунити алтернативним мјерама као што су масажа или акупунктура. Претходно треба разговарати о алтернативним терапијама са надлежним лекаром. Лекар може бити у могућности да пацијента усмери директно на хомеопата или да пружи даље савете о томе како да лечи односни симптом.

Пошто је болест И-ћелија обично фатална упркос свим могућностима лечења, треба потражити савет лечења. Не би само погођени требало да раде кроз свој страх. Рођаци и пријатељи обично такође требају подршку у суочавању са болешћу и њеним могућим негативним исходом. Учешће у групи за самопомоћ је такође опција за пацијента и њихову родбину. Контакт са другим обољелима помаже да се прихвати болест, а често и други обољели могу предложити даље мјере и стратегије лечења за свакодневни живот са И-ћелијским болестима.