Лесцх-Нихан синдром

Тхе Лесцх-Нихан синдром је ретка наследна болест узрокована оштећеним геном на Кс хромозому. Симптоми се појављују у различитим облицима и утичу како на тело, тако и на психу. Лесцх-Нихан синдром је неизлечив, само се симптоми могу ублажити.

Шта је Лесцх-Нихан синдром?

Узрок томе Лесцх-Нихан синдром је генетска оштећења која се наслеђују рецесивно на к. То значи да се мутирани ген налази на Кс хромозому, једном од два полна хромозома.
© Гиованни Цанцеми - стоцк.адобе.цом

Тхе Лесцх-Нихан синдром је ретка наследна болест која доводи до поремећаја метаболизма услед генетске оштећења. Модификовани ген изазива недостатак ензима ХГПРТ, који је потребан за метаболизам пурина.

Поремећај узрокује пораст мокраћне киселине у тијелу, а ниво мокраћне киселине у крви (хиперурицемија). Гихт се развија са наслагама кристала мокраћне киселине у тетивама, зглобовима, кожи и хрскавицама. Депозити се такође формирају у централном нервном систему и тамо изазивају поремећаје.

Лесцх-Нихан синдром се јавља врло ретко, у Немачкој је погођено око 30-40 људи. Обично само мушкарци добију болест. Жене су обично само носиоци неисправног гена и то преносе на своје потомство. Само ако је промењени ген присутан два пута, тј. У хомозиготном стању, жене би се разболеле. Лесцх-Нихан синдром се назива и синдром хиперурицемије или примарни дечји гихт.

узрока

Узрок томе Лесцх-Нихан синдром је генетска оштећења која се наслеђују рецесивно на к. То значи да се мутирани ген налази на Кс хромозому, једном од два полна хромозома.

Рецесивно значи да ће неко ко је наследио само један неисправан ген остати здрав ако је други ген другог родитеља нетакнут. Ово такође објашњава зашто Лесцх-Нихан синдром углавном погађа мушкарце. Жене имају сексуалне хромозоме КСКС, док мушкарци имају КСИ, тј. Само један Кс. Ако женке наследе болесног Кс од једног од родитеља, оне и даље имају здрав Кс који може у потпуности да испуни све функције.

Ако мушкарци разболе Кс, болест избије јер нема здравијег Кс. Лесцх-Нихан синдром би се развио само код жена ако су наследили оболели Кс хромозом од оба родитеља, што је изузетно ретко.

Симптоми, тегобе и знакови

Иако је Лесцх-Нихан синдром урођена болест, симптоми се не појављују тек шест до осам недеља након рођења. Претходно, жућкасти остаци урина у пеленама погођене новорођенчади указују на озбиљну болест. Први јасан знак Лесцх-Нихан синдрома је повраћање.

Погођене бебе повраћају неколико пута дневно, што често резултира симптомима недостатка и дехидрацијом. Након десет месеци, појављују се додатни симптоми: приметни поремећаји ногу, смањени нагон за кретањем и развојни дефицит. Родитељи такође примећују да дете не може ходати и не прави природне покрете.

Најблажи облик болести такође повећава ниво мокраћне киселине, што може довести до гихта у каснијем животу. У даљем току могу се формирати и инфекције мокраћних путева и бубрежни каменци. Тежи облик може се препознати по наведеним малформацијама. Други најтежи облик може се приметити по карактеристичном само-штетном понашању деце.

Људи гризу и гребају усне и прсте, што може изазвати крварење, упалу и друге непријатности. У најтежем облику долази до самопонижавања у комбинацији са тешким менталним оштећењем. Деца која су погођена агресивна су, непрестано гризу једно друго и често нападају и родитеље и неговатеље.

Дијагноза и курс

Симптоми Лесцх-Нихан синдром нису присутне одмах након рођења, већ настају у првим недељама живота. Од шесте до осме недеље повраћање постаје уочљиво и у пелени има остатака урина, што настаје услед појачаног излучивања мокраћне киселине.

Типични знакови Лесцх-Нихан синдрома појављују се следећих месеци. Деца се мало крећу и заостају у свом развоју, и физички и ментално. Не уче да седе или ходају и не могу правилно да координирају своје покрете. Учите да говорите са закашњењем и можете да се концентришете само за кратко време. Најуочљивији симптом је, међутим, неконтролирана присила да се угризе и повреди или чак осакати у процесу.

Међутим, такво понашање се јавља само у тешким облицима болести. У блажем облику Лесцх-Нихан синдрома повећава се само мокраћна киселина, што током година доводи до гихта. Дијагноза се прво поставља на основу симптома и мерења нивоа мокраћне киселине у крви. Генетски тест пружа крајњу сигурност да ли је присутан Лесцх-Нихан синдром.

Компликације

Као резултат Лесцх-Нихан синдрома, погођени трпе и менталне и физичке притужбе и ограничења. У правилу је квалитета живота пацијента знатно смањена и ограничена овим синдромом. То доводи до повраћања и смањеног нагона за кретањем. Поред тога, погођени људи пате од неуобичајеног положаја ногу, што може довести до злостављања или опијености, нарочито у младој доби.

Надаље, јављају се ментални поремећаји, тако да дјеца посебно трпе због неразвијености и морају се суочити са притужбама у одраслој доби. Није неуобичајено да се пацијенти у свакодневном животу ослањају на помоћ других људи и не могу много тога учинити сами. Надаље, може доћи и до самопосалажења, што може довести до психолошких тегоба или депресије, посебно код родбине и родитеља.

Исто тако, пацијенти често изгледају агресивно или раздражљиво, што може довести до социјалних ограничења. Лесцх-Нихан синдром лечи се различитим терапијама и применом лекова. Међутим, позитиван ток болести не може се гарантовати у сваком случају. Пацијенти тада могу бити зависни од лечења целог живота.

Када треба ићи код лекара?

Ако дете покаже знакове Лесцх-Нихан синдрома, одмах потражите лекарску помоћ. Педијатар мора бити информисан ако дете повраћа често један до два месеца након рођења и углавном пати од све већег лошег стања. Ако постану уочљиви други симптоми и притужбе, попут примјетног положаја ногу или смањеног нагона за кретањем, мора се позвати љекар. Лесцх-Нихан синдром је озбиљна наследна болест која, ако се не лечи, може довести до озбиљних компликација.

Упркос раној терапији, погођена деца пате од озбиљних ограничења кретања и поремећаја у понашању, због чега је потребан близак контакт са породичним лекаром и физиотерапеутом. Поред тога, болесници често требају психолошку његу. Све неправилности у понашању оболелих морају се пажљиво процесуирати и смањити као део терапије понашања. Зависно од симптома, можете видети и уролога, гинеколога, гастроентеролога или нефролога. Служба хитне помоћи је прави контакт за конвулзије и друга хитна стања.

Лечење и терапија

Терапија лекова Лесцх-Нихан синдром првенствено се фокусира на симптоме, јер се узрок болести, генетска оштећења, не може лечити. Примењују се лекови који снижавају ниво урина и исхрана са мало пурина.

Поред тога, мора се обезбедити висок унос течности. Ове мере имају за циљ да спрече или барем смање наслаге мокраћне киселине у организму и повезана оштећења. Ниво мокраћне киселине треба редовно контролисати. Поред тога, морају се предузети мере предострожности у погледу самоповреде. Умирујући лекови као што је диазепам (нпр. Валијум), али и неуролептици попут халоперидола већ су успешно примењени у Лесцх-Нихан синдрому.

Таблете за спавање понекад се дају ноћу како би помогле пацијентима да имају прилично мирну ноћ. Терапеутске мере, међутим, зависе од тога колико је озбиљан Лесцх-Нихан синдром.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за смирење и јачање живаца

Изгледи и прогноза

Лесцх-Нихан синдром има неповољну прогнозу. У људској генетици постоји диспозиција која доводи до поремећаја метаболизма. Тренутно правна ситуација не дозвољава интервенцију ради промене људског генетског материјала. Стога се не може отклонити узрок здравственог поремећаја.

Симптоми и неправилности појављују се у првих неколико недеља живота. У целом процесу развоја и раста болесне особе постоје различита оштећења или одлагања. Когнитивне перформансе су смањене и јављају се поремећаји понашања. Ако се не лечи, симптоми болести озбиљно нарушавају квалитет живота. Постоји могућност самоповреде као и повећан ризик од повреде других људи.

Медицински третман је стога неопходан за побољшани ток болести. Постоји дуготрајна терапија и давање лекова. Одмах након прекида лека симптоми се враћају у кратком времену. Иако се болест не може излечити, симптоматске неправилности се могу добро контролисати и надгледати током терапије.

Упркос свим напорима, не постиже се слобода од симптома. Поред поремећаја метаболизма, генетска болест доводи и до непоправљивих поремећаја у развоју. Ако се терапије и циљане вежбе изводе са пацијентом у раној фази, може се приметити опште побољшање квалитета живота.

превенција

Превенција против тога Лесцх-Нихан синдром није могуће, јер се ради о наследној болести узрокованој неисправним геном. Ако се зна да трудница има дефектни ген и ако се дијагноза Лесцх-Нихан синдрома постави пренаталним прегледима (пре рођења), трудноћа се може прекинути.

Послије његе

За многе наследне болести праћење неге је веома тешко, чак и за Лесцх-Нихан синдром. Генетске оштећења или мутације могу имати тако озбиљне последице да медицински радници могу само ублажити, исправити или лечити неке од њих. У многим случајевима насљедне болести изазивају озбиљне недостатке. Они који су погођени морају се борити са тим цео живот.

Оно што се може учинити после неге често се састоји само од физиотерапеутских или психотерапијских мера. Међутим, успешно лечење може се постићи за читав низ споро наслеђујућих болести које напредују.Код Лесцх-Нихан синдрома, нега након лечења иде руку под руку са врстом третмана који је конципиран тако да метаболички поремећај буде под контролом. Као резултат тога, лекови имају за циљ да ниво мокраћне киселине дођу до умереног нивоа. Врста исхране, која може представљати одређену исхрану, такође игра главну улогу.

Генерализоване изјаве о врсти накнадне неге дозвољене су само уколико су болесном пацијенту олакшане у највећој могућој мери. Насљедне болести могу проузроковати симптоме који се повећавају или остају стални током живота. Они могу значајно да смање квалитет живота и животни век. У случају многих наследних болести, операције не пружају велико олакшање. Можда ће бити потребно постоперативно праћење.

Неки од симптома или поремећаја наследних болести могу се успешно лечити данас. Психотерапеутска нега је корисна код наследних болести код којих карактеристике болести воде депресији, осећају инфериорности или другим психолошким поремећајима.

То можете и сами

За Лесцх-Нихан синдром, лечење се фокусира на смањење нивоа мокраћне киселине у крви. То се постиже лековима са активним састојком алопуринол, праћен променом животног стила.

Лекар ће пацијенту предложити дијету на почетку терапије или га упутити нутриционисти. Заједно са специјалистом може се израдити план исхране, који се у идеалном случају састоји од ниске прочишћене исхране и редовног уноса течности. Редовно вежбање и избегавање стреса могу бити важни фактори у побољшању животног стила и трајном смањењу концентрације мокраћне киселине у крви.

Ако су деца погођена, родитељи морају предузети даље мере како би спречили самоповређујуће понашање. На пример, можда ће бити потребно везати дете или га ставити на кацигу као заштиту главе. У тежим случајевима, сјекутићи се морају уклонити како би се спречило типично само-понижавање. Многи пацијенти такође требају интензивну психотерапијску негу. Пошто је болест обично значајан терет за родитеље, породична терапија може бити корисна. Терапеут често може успоставити контакт са другим родитељима који су погођени.