Неурофиброматоза

Неурофиброматосе је колективни израз за наследне болести које имају заједнички развој неурофиброма. Ово су бенигни тумори нерва.

Шта је неурофиброматоза?

Под појмом Неурофиброматоза постоји до осам клиничких слика. Међутим, само су два централна значаја: неурофиброматоза типа 1 (позната и као Рецклингхаусенова болест) и неурофиброматоза типа 2.

Пошто је неурофиброматоза узрокована туморима живаца, карактерише је широк спектар карактеристика: Симптоми нису ограничени на одређена подручја тела, већ се теоретски могу манифестирати било гдје и у тијелу. Међутим, неки симптоми су карактеристични за неурофиброматозу. Такозване мрље од млечне кафе појављују се на кожи и у неурофиброматози типа 1 и у 2.

Промјене у очима су такође честе: чворови у шареници, такозвани Лисцх чворови, указују на туморе на очима. Дефицити у сензорној перцепцији, посебно у слуху, такође дефинишу неурофиброматозу - функционисање нервног система може делимично бити поремећено формирањем тумора.

Једна од пресудних карактеристика неурофиброматозе типа 1 је појава "појаве дугмета". У овом случају, неурофиброми формирају меки чвор који се може притиснути прстом као да има рупу у њему.

Код неурофиброматозе типа 2, тумори се такође често могу видети и осетити кроз кожу; Поред тога, овде се могу јавити и скелетне промене, на пример тешке деформације кичме. Као резултат тога, обично се јављају ортопедске жалбе.

узрока

Узрок настанка Неурофиброматоза настаје услед наследне болести: дефект на хромозому 17 одговоран је за неурофиброматозу типа 1, ген за хромозом 22 за неурофиброматозу тип 2. Болест се наслеђује као аутосомно доминантно својство. Због тога је један алел који носи болест довољан да се пренела неурофиброматоза.

Генетска оштећења доводе до стварања бенигних тумора који немају метастазе. Тумори се формирају из Сцхваннових ћелија, које углавном окружују аксоне нервних ћелија и на тај начин их електрично изолишу. Остали тумори се такође развијају из делова ендо- и перинеуралног везивног ткива.

Формирање тумора у нервном систему може нарушити његову функцију, што објашњава бројне симптоме неурофиброматозе. У контексту неурофиброматозе типа 1 формирају се неурофиброми (нервни тумори) који утичу на централни, као и на периферни и вегетативни нервни систем. За разлику од неурофиброматозе типа 1, неурофиброматоза типа 2 углавном погађа централни нервни систем: тумори се развијају у мозгу и / или кичменој мождини.

Симптоми, тегобе и знакови

Пошто постоје две врсте болести, симптоми се такође разликују. Тип 1 карактеришу бенигни, овални, светло браон кожни чворови (неурофиброми) који се често могу видети одмах након рођења. Формирају се на кожи или дуж живаца. На почетку се појављују само спорадично, у даљњем току могу прекрити цело тело. Такође су познате и као цафе-ла-лаит (мрље од млечне кафе) због своје боје.

Чворићи на нервима понекад се могу видети кроз кожу плавкастим свјетлуцавима. Ако ови чворови расту на шареници ока, називају се Лисцх чворови. Манифестације на кожи могу варирати у величини, неке мере само неколико милиметара, а друге неколико центиметара. Поред тога, на пазуху и у препонској регији формирају се мрље које личе на пеге.

Могући су и други симптоми попут сколиозе, епилептичних напада или тумора на видном нерву. Неурофиброматоза типа 2 ретко показује знаке коже. Тумори слушног живца су типичнији; називају се акустичним неуромима или шваномима и обично се развијају тек након пубертета.

Они утичу на слух и равнотежу и могу покренути зујање у ушима. Међутим, тумори се могу формирати и на другим нервима у централном нервном систему. Други могући симптом болести типа 2 је замагљивање леће ока.

Дијагноза и курс

За дијагнозу Неурофиброматоза постоје нешто различити основни симптоми типа 1 и типа 2: Неурофиброматоза типа 1 дијагностикује се ако се поред осталих критеријума може открити најмање пет мрља од млечне кафе и тумора на кожи (кожни).

Дијагноза неурофиброматозе типа 2 поставља се када су бенигни тумори пронађени на оба слушна нерва. Ток болести споро напредује: Због релативно спорог развоја тумора, неурофиброматоза се не појављује нагло, већ се развија постепено. Тежина течаја болести може јако варирати и разликује се од случаја до случаја. Неурофиброматоза је блага код око 60% пацијената.

Компликације које могу настати као последица симптома болести представљају додатни здравствени ризик: Примери могућих компликација су сколиоза и придружени бол или епилепсија. Захтевају одговарајући третман и морају се надгледати.

Компликације

Као наследна болест, неурофиброматоза је често прилично блага, али такође може имати врло озбиљне последице. Из тог разлога треба спровести лекарске прегледе детета како би се брзо откриле могуће компликације. Спинална закривљеност (сколиоза), тумори мозга или тумори оптичког нерва се примећују као компликације. Ако су израслине испод коже (неурофиброми), могу се појавити јаки болови и неуролошки поремећаји.

Неурофиброматоза типа И такође може довести до епилептичних напада. Надаље, дјелимични поремећаји рада могући су и код дјеце. Оне се односе на потешкоће у учењу код деце са нормалном интелигенцијом. Откривање могућих компликација благовремено може помоћи да се касније избегну проблеми. Не може се дати изјава о даљем развоју неурофиброматозе јер се код сваке особе развија различито.

Поред благих курсева, могући су и веома тешки и компликовани курсеви. Док неки од оних који су погођени неурофиброматозом типа И често развијају само неколико пигментних мрља у почетку, други могу да буду погођени туморима већ у детињству. Код неурофиброматозе типа ИИ, даљи ток је такође тешко предвидјети. Међутим, генерално, број тумора се током живота повећава. Свеукупно, са оба облика болести, ризик од развоја малигних тумора расте како напредује болест.

Када треба ићи код лекара?

Ако се код новорођенчади примене промене коже или неправилности одмах по рођењу, то би требало да разјасне лекари и чланови акушерског тима. Потребно је прегледати квржице на кожи, стварање пигмента или промену боје. Посебно, озбиљне или опасне по живот болести морају бити искључене у разним тестовима. Ако се постојеће карактеристике изгледа коже појаве у недељама и месецима након рођења, требало би да се изврши контролна посета лекару.

Мрље на кожи које се шире по свим деловима тела сматрају се необичним и треба их представити лекару. Кожне промене су сличне познатим и безопасним пецкама, али још увек се могу јасно разликовати и одвојити од њих. Отицање, бол или неуобичајено понашање код потомства су знаци здравственог проблема који мора бити прегледан и лечен од лекара. Ако дотична особа пати од ослабљене сензорне перцепције, ослабљеног вида или од епилептичних напада у даљем процесу раста и развоја, постоји разлог за забринутост.

Смањење слушне способности може се посматрати као сигнал упозорења. Ако се појаве неправилности или ако се појачају интензитет, одмах се мора консултовати лекар. У случају промене скелетног система, опипљивих квржица испод коже или деформација кичме, посета лекара је неопходна што је пре могуће.

Лечење и терапија

Од тада Неурофиброматоза Ако је болест суицидна, њено лечење је ограничено на хируршко уклањање тумора и лечење последица болести. Конкретно, тумори слушних нерава могу се уклонити у раној фази са одређеним успехом. Поред тога, не постоји ефикасна опција терапије.

Изгледи и прогноза

Неурофиброматоза је неизлечива болест. Научници су били у могућности да утврде узрок генетског оштећења. Пошто се људска генетика не може променити у складу са тренутним законским захтевима, приступи лечењу су усмерени на ублажавање пацијентових индивидуално изражених симптома.

Лечење је препоручљиво јер је болест повезана са растом и нападима ткива.Алтернативне методе лечења или само-исцељујуће моћи организма нису довољне за постизање дугорочног побољшања здравља. Поред тога, општи ризик од несрећа повећава се за неке пацијенте са поремећајем равнотеже или постојећим оштећењима слуха или вида. Треба вам пружити најбољу могућу подршку у свакодневном животу како не би дошло до секундарних болести или нежељених компликација.

Најбољи резултати постижу се раном дијагнозом и тренутним почетком лечења. У зависности од симптома који су се појавили, користе се појединачне терапијске методе да би се значајно побољшао квалитет живота особе на коју болују. Суочавање са болешћу се учи тако да се стања емоционалног стреса одржавају у што мањој могућој мери.

Редовне посете лекару су потребне током целог животног века. Поред тога, пацијент мора да се подвргне поновљеним хируршким интервенцијама како би се тумори уклонили. У супротном могу оштетити околно ткиво или довести до функционалних поремећаја организма и на тај начин покренути даље погоршање здравља.

превенција

Превенција Неурофиброматоза такође није могуће. Међутим, рано откривање је кључно да би се избегле теже манифестације или ублажили симптоми.

Послије његе

У већини случајева оболели имају врло мало могућности за директно праћење неге. Из тог разлога, особа која је погођена треба се консултовати са лекаром што је пре могуће како би се спречиле даље компликације или притужбе.

Болест се не може у потпуности излечити, јер је генетска болест. Ако погођени желе да имају децу, можда ће бити препоручљиво обавити генетски преглед и савете да се спречи понављање неурофиброматозе. Већина погођених зависи од уноса различитих лекова.

Прво и најважније, редован унос и правилна доза позитивно утичу на даљи ток. Не ретко, психолошка подршка оних који су погођени сопственом породицом такође је веома важна, при чему нарочито љубавне и интензивне дискусије могу имати позитиван утицај на даљи ток.

Мере физиотерапије су такође веома важне. Они који су погођени могу поновити многе вежбе код куће. Неурофиброматоза обично не смањује очекивани животни век оболелих.

То можете и сами

Ако се дијагностикује неурофиброматоза, најважнија предузета радња је пажљиво праћење симптома. Одговорни љекар ће започети даље кораке лијечења како би се тумори брзо уклонили.

Након операције, погођена особа то мора олакшати. Важно је не излагати кожу даљем стресу, на пример, агресивним шампонима или иритантном одећом. У свакодневном животу такође се мора поштовати строга лична хигијена. Родитељи погођене деце треба да осигурају да се постељина редовно пере и да се подови и површине у кући чисте што је могуће свакодневно. Даљње мере су ограничене на довођење детета на редовне лекарске прегледе. То омогућава праћење тока болести и предузимање потребних мера у случају било каквих компликација.

Будући да неурофиброматоза често поприма тешки ток, такође би требало да се консултујете са терапеутом. Професионалац може да подржи родитеље показујући начине за суочавање са стресом. Такође може да успостави контакт са групом за самопомоћ. Чувени родитељи се чују тамо и од других рођака сазнају како се могу носити са дететовом болешћу.

Ознаке: Спортски Образовање Хаусмиттел