Тхе Салдино-Ноонанов синдром је наследна торакална дисплазија која је обично фатална. Оштећења унутрашњих органа обично се јављају као нуспојаве. У изузетним случајевима, пацијенту се мали волумен плућа може хируршки повећати.
Шта је Салдино-Ноонанов синдром?
© билдерзверг - стоцк.адобе.цом
Тхе Салдино-Ноонанов синдром је наследна скелетна дисплазија грудног коша. Припада синдрому полисактилије кратког ребра и одговара врсти 1. у оквиру ове клиничке слике.Сви типови ове групе карактеришу дисплазија ребара и неразвијених плућа. Респираторна инсуфицијенција код ове болести неизбежно је повезана са генетском неразвијеношћу грудног коша.
Стога је овај облик инсуфицијенције познат и као синдром торакалне инсуфицијенције. Синдром полидактилије кратког ребра јавља се у укупно седам различитих врста, које се разликују у морфолошко-радиолошким критеријумима. Поред Салдино-Ноонановог синдрома, међународна класификација обухвата само три друге врсте: Мајевски, Верма-Наумофф и Беемер-Лангер синдром. Радиолог Роналд Салдино и генетичар Цхарлес Ноонан први су описали Салдино-Ноонанов синдром у Сједињеним Државама током 1970-их.
узрока
Све врсте синдрома полидактилије кратког ребра наслеђују се као аутосомно рецесивна особина. То значи да ако је болест присутна на рецесивном алелу код једног од два партнера, она мора бити присутна и код другог партнера како би преношење било рецесивно. Ако само један од два рецесивна алела има дефект, нетакнути алел прекрива дефект у другом. За сада не постоји дефинитивна учесталост вјероватно изузетно ријетког Салдино-Ноонановог синдрома.
Међутим, ова врста синдрома полидактилије кратког ребра сматра се мање уобичајеном него, на пример, Верма-Наумофф тип. Такође није јасно утврђена локализација неисправних алела. Ово разликује истраживање синдрома Салдино-Ноонан од осталих полидактила кратког ребра, попут Јеуне синдрома, за које је узрочни ген већ лоциран у најмање једној подскупини. Као и код свих аутосомно рецесивних болести, алел рецесивног носача вјероватно настаје као дио мутације.
Симптоми, тегобе и знакови
Кратка ребра са хипоплазијом грудног коша главни су симптом Салдино-Ноонановог синдрома. Због минималног расположивог простора, плућа су неразвијена од рођења, што резултира торакалном респираторном инсуфицијенцијом. Дуге кости су скраћене или барем деформисане. У правилу постоји и полидактилија, тј. Четири прста.
Дисплазије скелета прста јављају се чешће у свим облицима полисактилије кратког ребра и због тога су укључене у назив групе. Корен носа се обично потопи код људи који имају Салдино-Ноонанов синдром. Понекад се налазе усна и непце, а брада је мала. Обично је количина амнионске течности при рођењу испод норме од 200 до 500 милилитара, тако да се може говорити о олигохидрамнији.
Дефекти су често погођени унутрашњим органима. Компликоване срчане грешке једнако су честе као и кратки црев, неправилност ректума или штетни покрети црева. Једњак је делимично прекинут, а епиглотис, бубрези или генитални органи неправилни.
Дијагноза и ток болести
Дијагноза Салдино-Ноонановог синдрома може се поставити рендгенским снимањем одмах по рођењу. Хоризонтална ребра се на рендгенској слици појављују као кратке и шиљасте кости са једва окоштаним цевастим костима. Коштана структура је углавном аморфна, а лопатице карлице изгледају као водоравни ацетабуларни кровови на малим телима краљежака округлог облика.
Обично се екстремитети скраћују. Дијагноза се обично може поставити и пре рођења и може се одредити релативно недвосмислено помоћу сонографије. Ток ове болести је неповољан. По правилу се прича о смртоносном курсу. Само у ретким случајевима, погођени преживљавају првих неколико година. Очекивани животни век у великој мери зависи од обима дисплазије и пратеће инсуфицијенције органа.
Компликације
По правилу, Салдино-Ноонанов синдром може довести до различитих компилација и притужби. Особито су унутрашњи органи често оштећени код ове болести, тако да под одређеним околностима може се смањити животни век пацијента. Уз овај синдром, погођени углавном пате од јаког неразвијености плућа.
То доводи до потешкоћа са дисањем и, у тежим случајевима, до респираторне инсуфицијенције. Поред тога, може доћи и до губитка свести због неадекватног снабдевања унутрашњим органима кисеоником. У неким случајевима оболели пате од више прстију и зато их често задиркују или малтретирају, посебно у младој доби. Расцјеп непца је такође уобичајен код Салдино-Ноонановог синдрома и може знатно отежати јести и пити.
У многим случајевима родитељи и рођаци такође пате од симптома Салдино-Ноонановог синдрома, психолошких тегоба или депресије. Надаље, синдром може довести до срчане грешке, тако да обољели могу умријети и од изненадне срчане смрти. Пошто не постоји узрочно лечење Салдино-Ноонановог синдрома, лече се само симптоми. Не постоје посебне компликације. На очекивано трајање живота пацијента може се негативно утицати.
Када треба ићи код лекара?
Салдино-Ноонанов синдром увек мора лечити лекар. Међутим, у већини случајева овај синдром доводи до смрти дотичне особе, тако да се симптоми могу ублажити само. Потпуно излечење није могуће. Ако пацијент има озбиљне тешкоће са дисањем, потребно је консултовати лекара. Ови симптоми се манифестују дахом за дахом или кожом поцрне. У неким случајевима погођени такође губе свест.
Ако се ови симптоми појаве, у сваком случају се мора консултовати лекар. Надаље, требало би се консултовати и са лекаром ако дотична особа пати од више прстију или има чак и непце. Пошто Салдино-Ноонанов синдром такође може довести до срчаних проблема или оштећења, потребно је редовно прегледати срце и унутрашње органе како би се спречили даљи симптоми. Психолошко саветовање такође може бити корисно у случају Салдино-Ноонановог синдрома, јер родитељи и рођаци нарочито често пате од психолошких тегоба или депресије.
Лечење и терапија
Ако је пацијент погодан, а инсуфицијенција органа уопште има смисла, лекар може предложити вертикално прошириву протеинску титану ребра за лечење Салдино-Ноонановог синдрома. У овом поступку, уски ребрни грудњак хируршки се проширује и исправља помоћу имплантата од титанијума. Титано ребро које се користи за то је издужно и закривљено. Ова шипка од титанијума има неколико рупа у низу које се могу користити за фиксирање потребне дужине.
Отприлике шест месеци након првог поступка изведена је друга операција за продуљење штапа. Обично хирург фиксира шипку између ребара или поставља титанијумски имплантат између иакалног гребена и ребра и тако постиже ефекат при-уп-а. На тај се начин краљежница може индиректно исправити. Исправљање краљежнице аутоматски повећава волумен у прсном кошу и тако проширује волумен плућа.
Операција није погодна за све пацијенте са Салдино-Ноонанов синдромом, јер они који имају озбиљне срчане грешке вероватно неће преживети операцију. Ако се операција може извести и ако је поступак успешан, неке од пратећих дисплазија могу се хируршки исправити. Стопа смртности за Салдино-Ноонанов синдром и даље остаје висока, а квалитета живота ниска.
Пацијенти обично пате од неприхватљиво великог броја деформитета који су различити, али сви носе виталне структуре. То значи да су мале шансе да се све то надокнади без животних посљедица. Родитељи погођене деце обично се брину психотерапијом.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови за бол у грудимапревенција
До сада се Салдино-Ноонанов синдром може спречити само ако се болест сада може дијагностиковати помоћу ултразвука током трудноће. Одлука за или против детета са синдромом остаје на родитељима.
Послије његе
Они оболели од синдрома Салдино-Ноонан требали би учинити све како би повећали своје благостање. Све активности које су изведене пре болести треба поново планирати и предузети. Већина оболелих умире у првим месецима болести. Из тог разлога, родитељи и други чланови породице требало би да се довољно информишу о болести.
Требали би тражити стално психолошко саветовање како би научили да се носе са болешћу и губитком који она узрокује. Они који су погођени морају такође бити благовремено информисани о болести и њеним последицама. Фокус је на томе да остатак живота особе учиним што лепшим.
Квалитет живота треба значајно повећати стварима које дотична особа воли. Особа која је погођена такође би требало да тражи стално психолошко саветовање. Тамо можете научити како да се носите са болешћу. Поред тога, може се сазнати како оболели могу да живе са болешћу у свакодневном животу.
Такође се препоручује да они који су погођени иду у групу за самопомоћ. Тамо могу разговарати са другим болесним људима и не осећају се сами са болешћу. Поред тога, тамо се могу научити нови начини живота са болешћу. Погођени људи треба да остану само на местима где има довољно кисеоника. Рођаци који пуше требало би да избегавају суочавање са болесном особом.
То можете и сами
Мјере самопомоћи код Салдино-Ноонановог синдрома усредоточене су на унапређење благостања. У већини случајева поремећај се завршава прераном смрћу пацијента у првим месецима или годинама живота. Родитељи и родбина стога би се морали довољно информисати о болести и проистеклим последицама. Дете мора што пре бити обавештено о току болести и постојећем поремећају.
Фокус је на дизајну заједничког животног века и мерама за оптимизацију квалитета живота. Да би ојачали менталну снагу и ублажили емоционални стрес, сви погођени требало би да учествују у психолошкој подршци. Процеси и развој морају бити процесуирани тако да се не појаве секундарне болести и родбина може адекватно збринути дете. Поред тога, психотерапија јача растуће дете у свакодневном животу у бављењу физичким и емоционалним тегобама.
Околина пацијента треба бити обогаћена довољно кисеоника. Пошто је функција плућа често нарушена поремећајем, треба избегавати окружења у којима има загађивача у ваздуху. Пушење се стога мора у потпуности избегавати у присуству пацијента. Активности у слободно вријеме треба усмјерити на потребе и могућности дотичне особе. Животну радост треба подстицати. Уз то, приче о успеху јачају самопоуздање пацијента.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
