Силвер-Русселл синдром

Тхе Силвер-Русселл синдром (РСР) представља веома ретки синдром који се већ карактерише пренаталним поремећајима раста са развојем кратког раста. До сада је документовано само око 400 случајева ове болести. Изглед је веома променљив и сугерише да није уједначена болест.

Шта је Силвер Русселл Синдроме?

Тхе Силвер-Русселл синдром карактерише а интраутерине кратког раста напоље. Интраутерусно значи да се кратки раст развија у материци. Раст детета застаје из разлога који још увек нису тачно познати. Болест су помније испитали 1953. и 1954. године Енглез Хенри Руссел и Американац Алекандер Силвер.

У земљама које говоре енглески језик синдром се такође назива Руссел-Силвер синдром (РСС) означено. Хенри Руссел и Алекандер Силвер су се углавном интересовали за узроке ове болести. На тај начин су могли да утврде да не постоји једнообразна болест, већ комплекс симптома који су генетски одређени, али који се заснивају на различитим генетским оштећењима.

Главна карактеристика ове болести је интраутерине кратког раста са неухрањеношћу. На основу документованих случајева, двојица лекара успела су да идентификују спорадичне и породичне облике болести. Из тога су закључили да је тада постојала генетска болест.

узрока

Према последњим истраживањима, могу се претпоставити различити узроци развоја Силвер-Русселл синдрома. Међутим, заједничко свим облицима је генетска основа болести. Такозвана унипарентална дисомија мајке 7 (УПД (7) отирач) откривена је код 15 посто свих оболелих. Две копије мајчиног хромозома број 7 наслеђене су од сваког пацијента.

Одговарајући очински хромозом недостаје или је оштећен. Ова ситуација говори за оно што је познато као утисак. Овде је активан само један мајчин хромозом 7. Међутим, још није познато који механизми доводе до кратког стаса. Поред овог двоструког мајчиног хромозома 7, други облик Силвер-Русселл синдрома са 40 процената се приписује недовољној метилацији хромозома 11.

Погођен је очински алел Х19-ДМР у 11п15. Недовољно метилирани алел кодира неоперабилну РНК. Обично је очински ген Х19 добро метилиран и одговарајући матерински алел није. Када се ДМР1 регион очинског алела метилира, ствара се фактор раста ИГФ2. Међутим, ако је очински алел лоше метилиран, овај фактор више није довољно генерисан.

Поред приказана два главна узрока Силвер-Русселл синдрома, пронађене су и друге структурне хромозомске промене. Нађено је продужење у кратком краку хромозома 7 или скраћење у дужем краку хромозома 17.

Симптоми, тегобе и знакови

Силвер Русселл синдром карактеризира широк спектар симптома. Главни симптом је интраутерино кратки раст са неухрањеношћу. Дете обично роди мање од два килограма. Глава је релативно велика у односу на тело. Чело је често високо и испупчено. Лице је трокутасто и дубоко постављених ушију уназад.

Поред тога, зашиљена брада, наборани капак и без уста са увијеним угловима уста карактеристични су за особе које пате од Силвер Русселл Синдроме. Нескладни зуби су приметни. Кожа је танка и садржи беле до смеђе боје. Постоје неусклађености прстију и ножних прстију. Сазревање костију се знатно касни, што објашњава смањени раст у дужини. Раст је неуједначен.

Величина одраслих је испод просека код две трећине болесних. Међутим, једна трећина је нормалне величине. Тежина остаје испод просека. Могу се јавити и други симптоми попут расцјепа непца, врло високог гласа, губитка слуха, хипогликемије или кератоконуса. Све у свему, треба имати на уму да нису сви погођени развили све симптоме. Менталне перформансе нису ограничене.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза је отежана развојем различитих симптома. Ако су присутни одређени кључни симптоми, може се претпоставити да је реч о Силвер-Русселл синдрому. Међутим, још није познато који је облик болести присутан.

Да би се то постигло, прво се утврђује степен метилације алела Х19-ДМР 11. хромозома. Ако је то прениско, пацијенту припада 40 процената обољелих од овог оштећења. Ако то није потврђено, мора се извршити темељно испитивање генетског материјала.

Компликације

Силвер-Русселл синдром може довести до многих различитих притужби и компликација, које значајно смањују и ограничавају квалитет живота дотичне особе. То у правилу резултира кратким растом и разним малформацијама. Глава обољелих је претјерано велика.

Ова притужба може довести до малтретирања или задиркивања, посебно код деце или адолесцената, а самим тим до депресије и других психолошких тегоба. На лице утјечу и малформације, тако да је естетика знатно смањена. Поред тога, Силвер-Русселл синдром доводи до неусклађивања зуба и нелагоде до костију.

Они се могу лакше сломити, тако да већа је вероватноћа да ће пацијенти имати повреде или преломе. У даљем току болести обично се развијају слушни и визуелни проблеми. Ментална ретардација се такође може догодити и отежати свакодневни живот дотичној особи. Често су зависни од помоћи других људи.

Директно и узрочно лечење Силвер-Русселл синдрома није могуће. Међутим, појединачне малформације могу се лечити. У већини случајева, животни век оболелих није ограничен или смањен синдромом.

Када треба ићи код лекара?

Силвер Русселл синдром обично увек захтева лечење. Ова болест се не може излечити, тако да пацијент увек зависи од лекара. Пошто је Силвер-Русселл синдром наследна болест, генетско саветовање такође треба да се спроведе ако желите да имате децу како би се спречиле даље компликације и наследство синдрома.

Ако дотична особа пати од различитих малформација на телу, потребно је консултовати лекара. То доводи до превелике главе и обично значајног прекомерног тежине одмах након рођења. Силвер-Русселл-синдром такође се може препознати по тешким неправилностима у зубима, при чему већина оболелих такође пати од губитка слуха или због расцјепа непца.

У неким случајевима, кратак раст указује на Силвер-Русселл синдром и мора га прегледати лекар. Прва дијагноза синдрома обично се поставља у болници одмах након рођења. Са Силвер-Русселл синдромом, погођени су зависни од доживотне терапије да се не смањи очекивани животни век. Будући да синдром такође може довести до психолошких тегоба, такође треба спровести психолошки третман.

Терапија и лечење

Узрочно лечење болести није могуће због генетске основе Силвер-Русселл синдрома. Главни циљ је подстицање раста давањем хормона раста. У неким случајевима то делује веома добро. На овај начин, раст у дужини могао би се значајно повећати. Код других који пате, ова терапија понекад показује мало или нимало успеха.

Будући да многи болесни људи такође често пате од хипогликемије, треба учинити све да се избегне хипогликемија. Иначе, особе са СРС-ом обично нису ограничене у свом квалитету живота. Међутим, с мноштвом могућих симптома могу се појавити одређена ограничења. Поред хипогликемије, могући кератоконус може довести до оштећења вида.

Овде рожница око постаје закривљена у облику конуса и понекад захтева стално подешавање наочара или контактних сочива. Ат Ако се развије расцјеп непца, мора се извршити корективна операција.

превенција

Профилакса за Силвер-Русселл синдром је веома тешка, јер је болест често спорадична. У породичним случајевима, треба одредити генетски тест човека да би се утврдио генетски статус. О ризику за потомство требало би затим разговарати као о људском генетском саветовању.

Послије његе

У већини случајева, не постоје посебне могућности праћења за оне који су погођени Силвер-Русселл синдромом. Из тог разлога, особа која је погођена треба идеално да се јави лекару у раној фази и на тај начин започне лечење тако да у даљем току не буде компликација или других притужби.

Пошто је Силвер-Русселл синдром наследна болест, он се обично не може у потпуности излечити. Стога, ако желите да имате децу, дефинитивно треба спровести генетско саветовање и тестирање како се ова болест не би могла поновити. Већина погођених овиси о помоћи и подршци својих породица у свакодневном животу.

Ово може знатно олакшати свакодневни живот погођенима, што такође може спречити депресију и друге психолошке сметње. У многим случајевима су за ублажавање симптома неопходне и хируршке интервенције. Након такве операције, погођена особа треба да се одмара и брине о свом телу. Треба да се суздржите од напора или од стресних и физичких активности. У неким случајевима, Силвер-Русселл синдром ће смањити очекивани животни век особе која је погођена, али није могуће опште предвиђање.

То можете и сами

Препоручује се трудници да учествује у свим превентивним и контролним прегледима који се нуде током трудноће. Здравствено стање потомства проверава се и документује у разним тестовима и процедурама сликања. У случају неправилности, могуће је открити које грешке могу бити присутне у овој фази. То родитељима даје прилику да у раној фази реагују на ситуацију и донесу одговарајуће одлуке и предузму мере предострожности.

У свакодневном суочавању са болешћу потребно је стабилно самопоуздање. Социјално окружење треба да буде обавештено о поремећају и одговарајућим притужбама. То помаже у спречавању неспоразума или сукоба. Пошто су менталне перформансе пацијента ограничене, мере подршке треба започети у раној фази. Корисно је ако се тренинги и вежбе за побољшање ситуације изводе и независно ван терапије. Иако ово не излечи пацијента, симптоми су ублажени. Суочавање са свакодневним животом олакшава се, а благостање се повећава.

Пошто је код болесника повећан ризик од повреда или сломљених костију, то се мора узети у обзир при кретању и извођењу спортских вежби. Слободне активности такође морају бити прилагођене потребама организма.