Мањак А-Н-ацетилгалактосаминидазе

На Мањак α-Н-ацетилгалактосаминидазе то је лизосомска болест складиштења која се јавља веома ретко. Подељено је на облик малолетника и одраслих.

Шта је а-Н-ацетилгалактосаминидаза?

Мањак А-Н-ацетилгалактосаминидазе је узрокован генетским оштећењем.

Мањак а-Н-ацетилгалактосаминидазе или Мањак алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе се назива и у медицини Сцхиндлерова болест, Сцхиндлерова болест или Канзакијева болест одређен. Подразумева се изузетно ретка болест лизосомалног складиштења, чије наслеђивање је аутосомно рецесивно. Лекари разликују малолетнички облик који се јавља код деце и адолесцената и облик одраслих од којег пате одрасли.

Јувенилни облик недостатка алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе назива се Сцхиндлерова болест, док се код одраслих назива Канзакијева болест. Али постоје и поделе на Сцхиндлерову болест типа И за омладински облик и Сцхиндлерову болест тип ИИ за одраслу форму. Могућа је и мешавина оба облика, позната као Сцхиндлерова болест типа ИИИ.

Сва три облика болести су олигосахаридозе (гликопротеинозе), које укључују фукозидозу и болест складиштења сијалне киселине. Назив Сцхиндлерова болест или Сцхиндлерова болест због недостатка алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе сеже од немачког генетичара Детлева Сцхиндлера.

Први је описао болест 1988. Годину дана касније, јапански лекар Т. Канзаки описао је облик одраслих. Открио је 1991. године да је недостатак алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе разлог.

узрока

Мањак α-Н-ацетилгалактосаминидазе је узрокован смањеном активношћу ензима алфа-Н-ацетилгалактосаминидаза. Мутације или глупости мутације на гену НАГА, који кодирају алфа-Н-ацетилгалактосаминидазу, одговорне су за дефект ензима.

НАГА ген је смештен на локусу к11 хромозома 22 гена. Задатак ензима алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе катализује цепање Н-ацетилгалактосамина из различитих гликолипида и гликопротеина. Генетска оштећења узрокују смањену активност ензима, тако да се твари које се не метаболизирају накупљају у тјелесним ћелијама.

У већини случајева то су протеогликани, гликофинголипиди и Н- или О-везани гликопротеини. Акумулација ових штета узрокује оштећење ћелије и погођених органа. Мањак алфа-Н-ацетилгалактозаминидазе је толико редак да не постоје прецизне информације о његовој учесталости.

До сада је познато да је у свијету развило само Сцхиндлерову болест само дванаест пацијената из осам породица. Неуролошке притужбе се не јављају код сваког пацијента. Неки лекари сумњају у утицај додатних фактора за појаву неуролошких симптома. Међутим, још увијек нема доказа који би подржали ову претпоставку.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми недостатка алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе зависе од одређеног облика болести. У контексту Сцхиндлерове болести типа И, прогресивна хипотонија мишића јавља се у првој години живота. Поред тога, погођене бебе пате од изражене психомоторне регресије.

Поремећаји секвенце покрета, спастичка тетраплегија и миоклонски мождани напади такође су забележени као симптоми. Постоји и ризик да дете постане слепо. Ако постоји код одраслих облик недостатка алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе, тј. Сцхиндлерове болести типа 2, појављују се симптоми слични Фабријевој болести.

Пацијенти имају ангиокератоме који представљају бенигне промене на кожи. Многи пацијенти су лагано ментално ретардирани. Клинички средњи облик је Сцхиндлерова болест типа ИИИ. Болести пате од неуролошких кварова, церебралних напада и менталних оштећења.

Међутим, могући су и мање тешки облици који су повезани са благим психијатријским и неуролошким тегобама, успореним језичним развојем или симптомима сличним аутизму.

Дијагноза и курс

Дијагноза недостатка алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе могућа је откривањем смањене активности НАГА. У ту сврху се спроводе ензимски тестови у крвној плазми, леукоцитима или култивираним фибробластима или лимфобластима. Хроматографска детекција олигосахарида у урину такође омогућава дијагнозу недостатка ензима.

Такође се може обавити ДНК анализа, али то није неопходно у већини случајева. Током трудноће, пренатална дијагноза недостатка ензима такође се може извршити употребом мутационе анализе НАГА гена након узорковања хорионског вируса или амниоцентезе. Међутим, одговарајући облик болести није могуће утврдити.

Диференцијална дијагноза Фабри синдрома, неуродегенерација повезана са пантхотхенате кинасе и инфантилна неуроаконал дистрофија, који такође имају дефекте ензима. Ток недостатка алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе зависи од одговарајућег облика болести.

Сцхиндлерова болест типа И сматра се неповољном, док је прогноза за остале две врсте повољнија. Међутим, број болесних људи је толико мали да се не могу дати значајне изјаве о очекиваном трајању живота.

Компликације

Симптоми и компликације мањка А-Н-ацетилгалактосаминидазе у великој мери зависе од његовог облика.Међутим, у већини случајева долази до поремећаја у кретању, тако да су погођени релативно ограничени у свакодневном животу. Јављају се и грчеви, који су повезани са јаким боловима.

Бебе нарочито пате од тешких поремећаја у развоју који могу довести до спастичности код детета. У неким случајевима, недостатак А-Н-ацетилгалактосаминидазе доводи до потпуног слепила код пацијента. Регресија интелигенције води ка ретардацији и самим тим до инвалидитета.

Обично они значајно ограничавају свакодневни живот пацијента и негативно утичу на квалитет живота. Често погођени зависе од помоћи других људи. Заосталост може такође довести до поремећаја проналаска речи или поремећаја језика. Није могуће третирати недостатак А-Н-ацетилгалактосаминидазе.

Из тог разлога, погођена особа мора узимати антибиотике. Одређене компликације се такође морају директно избегавати. Пнеумонија је, на пример, једна од њих. Штавише, пацијент може бити зависан и од вештачке исхране.

Када треба ићи код лекара?

Недостатак А-Н-ацетилгалактосаминидазе мора дефинитивно лечити лекар. Овај недостатак не нестаје сам од себе и нема спонтаног зацељења ове болести. У сваком случају, потребно је консултовати лекара ако родитељи примете пад моторичких и менталних способности код свог детета или бебе. Жалбе једноставним покретима или поступцима такође могу указивати на недостатак А-Н-ацетилгалактосаминидазе и треба их прегледати лекар.

Поред тога, разна спастичност су такође знак болести. Није неуобичајено да пацијенти пате од интелектуалних тешкоћа и других кварова. Ако постоје ове притужбе, лечење је дефинитивно неопходно. Ако не постоји лечење, то може довести до значајних притужби и компликација у одраслој доби и на тај начин значајно смањити квалитет живота особе на коју болује.

Јако успорен развој говора такође може бити знак недостатка А-Н-ацетилгалактосаминидазе и зато га треба истражити. У правилу се може консултовати лекар опште праксе како би се утврдио дефицит А-Н-ацетилгалактосаминидазе. Даљњи третман појединачних жалби спроводи специјалиста.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрочна терапија за недостатак алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе није изводљива. Стога је медицински приступ ограничен на лечење симптома. Ово укључује разумну исхрану и унос течности, спречавање заразних болести, које се такође могу примењивати антибиотицима, и обуздавање церебралних напада применом антиепилептичких лекова.

Даљњи кораци лечења укључују физиотерапијске мере за спречавање упале плућа и контрактура и за смањење бола или спастичности уз помоћ лекова. Даље, профилакса аспирације може се одвијати вештачким храњењем.

Недавна истраживања показала су да је недостатак α-Н-ацетилгалактосаминидазе поремећај накупљања протеина, тако да се терапија о замени ензима расправља као разумна мера лечења. Генска терапија је још један замислив терапијски приступ за лечење поремећаја лизосомског складиштења. Пошто се Сцхиндлерова болест наслеђује на аутосомно рецесивни начин, препоручује се генетско саветовање оболелих породица.

Изгледи и прогноза

Мањак А-Н-ацетилгалактосаминидазе може довести до различитих симптома. У већини случајева, међутим, недостатак доводи до одложеног психомоторног развоја. У одраслој доби пацијент је често овисан о помоћи других људи и не може се самостално носити са свакодневним животом. Јављају се и поремећаји кретања. То се може приметити натеченошћу или поремећајем координације.

У најгорем случају, пацијент може остати слеп или претрпети озбиљне поремећаје вида због недостатка А-Н-ацетилгалактосаминидазе. Није ријеткост да се појаве интелектуални недостаци који у великој мјери смањују квалитет живота дотичне особе. Појављују се и поремећаји говора и проналажење речи, који могу утицати на живот. На децу су нарочито погођени малтретирање и задиркивање због симптома недостатка А-Н-ацетилгалактосаминидазе.

Узрочно лечење недостатка А-Н-ацетилгалактосаминидазе није могуће, тако да је третман првенствено усмерен на смањење симптома. За смањење поремећаја у развоју могу се применити различите терапијске мере. Међутим, у многим случајевима пацијент је зависан од спољне помоћи у свакодневном животу. На очекивани животни век не утиче дефицит.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Нису познате превентивне мере против недостатка алфа-Н-ацетилгалактосаминидазе. Сцхиндлерова болест једна је од изузетно ретких болести.

Послије његе

Пошто је недостатак А-Н-ацетилгалактосаминидазе урођена болест која се не може лечити каузално, већ само симптоматски, комплетно лечење није могуће. Погођена особа зависи од доживотног лечења, због чега су могућности за негу лека врло ограничене.

По правилу, због недостатка А-Н-ацетилгалактосаминидазе, пацијент је често зависан од уноса лекова и антибиотика. Могуће интеракције са другим лековима треба узети у обзир, иако се антибиотици не смеју узимати заједно са алкохолом. Ако имате напад, идите у болницу или директно позовите лекара хитне помоћи.

Поред тога, плућа би требало поштедјети да се избегне упала. Због тога, пацијенти са недостатком А-Н-ацетилгалактосаминидазе не би требали пушити ни под којим условима. Здрава исхрана и опћенито здрав начин живота имају врло позитиван утицај на ток болести.

Ако пацијент жели да има децу, корисно је генетско саветовање како би се спречило преношење болести на децу. Будући да пацијенти често пате од ограничене покретљивости, физиотерапија је корисна да се то ублажи. Многе вежбе се могу изводити и у вашем дому.

То можете и сами

Постојећи недостатак А-Н-ацетилгалактосаминидазе је неизлечива болест. Медицински третман је стога неопходан. Мјере самолијечења могу се заснивати само на симптомима који ће олакшати свакодневни живот. Важно је да родитељи пажљиво посматрају дете.

Родитељи могу најбоље да помогну свом детету кроз разумевање и стрпљење, љубав и бригу. Даље, радна терапија и третмани логопеда се увек заснивају на двоструком концепту: терапија на лицу места код специјалисте и извођење вежби код куће. Родитељи би овде требали бити активни доследно и са стрпљењем. Мора се осигурати дијета богата витаминима и минералима, редовно вежбање и пуно свежег ваздуха. То јача имуни систем и смањује ризик од инфекције. Ако особа има тенденцију нападаја, не би смела да буде сама дуго и требало би да се провери да ли може да се повреди ако се догоди напад.

Већину случајева пацијенти не могу сами да се носе са свакодневним животом и захтевају сталну негу. Ако родитељи то не могу себи да приуште - посебно са старијом децом и одраслима - не би требало да се плаше потражити помоћ. То може бити у облику медицинске сестре или смештаја у одговарајућу установу. Ако и даље желите имати дјецу, препоручује се консултација са стручњаком, јер је болест наслијеђена.