Ангелман Синдроме

Тхе Ангелман Синдроме (АС) карактерише застој у физичком и менталном развоју. Особе са Ангелман синдромом требају доживотну сталну његу, јер не могу ни сами себе водити ни правилно проценити опасности. Ретка генетска болест добила је име по британском педијатру Харрију Ангелману, који је први описао болест са научног становишта 1965. године.

Шта је Ангелман синдром?

Споља људи са Ангелман синдромом имају раван стражњи део главе, велика уста са избоченом доњом вилицом и широку ногу, некоординисани ход.

Остале карактеристике Ангелман синдрома су слабо пигментирана кожа и мале руке и ноге. Сколиоза, закривљеност кичме у облику слова С, често се јавља током пубертета. 90 одсто људи са Ангелман синдромом има епилепсију. Посебности у понашању изражене су, између осталог, у веселом расположењу уз честе осмехе и смех, приметном ентузијазму за воду и интензивној потрази за физичком близином.

Тешкоћа концентрисања, немогућност говора и натпросечна дужина оралне фазе такође су карактеристични за Ангелман синдром.

узрока

Узроци Ангелман синдрома су наследни. Најчешћа је абнормалност наслеђена од мајке на 15. хромозому. Најчешће је ова абнормалност мањак делова хромозома.

Супротно томе, десет одсто аномалије је мутација гена. У тим случајевима нису пронађени дефектни пресеци на хромозому 15 код мајке детета са Ангелман синдромом. Стога је могуће да су абнормалности настале током развоја јајне ћелије.

У појединачним случајевима узрок Ангелман синдрома може бити и то што оба хромозома 15 потичу од самог оца. Око десет процената људи са Ангелман синдромом није имало абнормалности у пару 15. хромозома. Промјена генетског састава може бити премала и не може се одредити тренутно доступном технологијом.

Симптоми, тегобе и знакови

Ангелман синдром се манифестује кроз различите физичке симптоме и понашања. Типични знакови се обично појављују тек након три године и погађају цело тело. Пре свега, погођена деца пате од поремећаја кретања или равнотеже, који могу бити различити у тежини. Типични су некоординирана ход и трзаји покрета руку и ногу.

Поред тога, може се утврдити хипермоторно и хиперактивно понашање - погођени су немирни и крећу се непрекидно. Развој језика је обично ослабљен. Они који су погођени разумеју шта им се каже, али у већини случајева сами не могу да говоре.

Уопште, физички и ментални развој касне, што се манифестује током болести кроз све већу ретардацију и различита физичка ограничења. Поред тога, Ангелманов синдром може проузроковати и многе друге симптоме. Деца која су погођена често имају епилептичне нападе или пате од такозване микроцефалије, главе која је премала.

Даљње спољашње карактеристике су наглашена вилица и широка уста, широко постављени зуби, страбизам и ходање широких ногу са стопалима окренутим према ван. Деца која су погођена такође су фасцинирана водом, пуцкетањем папира и пластике и имају необичне прехрамбене навике. Типична је и слабо пигментирана кожа у комбинацији са светлом косом и светлом бојом очију.

Дијагноза и курс

До данас су познате две методе дијагнозе Ангелман синдрома. Између три и седам година дечији неуролози примећују ненормалне вредности ЕЕГ.

Позитиван генетски тест пружа сигурност да ли је дијете рођено са Ангелман синдромом. У новорођенчади и раном дојенчади тешко су приметни постојећи развојни проблеми у Ангелман синдрому. Дијагнозе се постављају са просечном учесталошћу од 1: 15 000 до 1: 20 000.

Можда постоји још неколико случајева ове особине. Ангелман синдром често се уопште не дијагностикује. Уместо тога, претпоставља се да је аутизам. И дечаци и девојчице имају исте шансе да буду рођени са Ангелман синдромом. Очекивано трајање живота људи са Ангелман синдромом је нормално. Рјешавање ране санације може увелике побољшати њихову независност.

Компликације

Код Ангелман синдрома углавном постоје ментални и физички развој. Дотична се особа често смије без разлога. Ово може изгледати одбојно и чудно многим људима тако да их социјално изолују. Поред тога, примећује се хиперактивно и хипермоторно понашање тако да је ризик од повреда висок.

Ангелман синдром има вероватније да има епилептичне нападе, што може проузроковати повреде. Поред тога, може доћи до епилептике опасне по живот. Овај посебно дуготрајни напад може се јавити више пута заредом и тешко је лечити, због чега треба одмах позвати лекара и хитно заказати интензивну негу.

Поред тога, пацијент има шкљоцање (страбизам). У раним годинама то треба лечити што је брже могуће, јер се то више не може преокренути у школском узрасту и на тај начин може довести до слабог вида (амблеопиа). Након операције, увек постоји ризик да се шкљоцање врати, тако да је неопходна још једна операција очних мишића.

Друга компликација Ангелман синдрома је закривљеност кичме (сколиоза). Током година, тела краљежака и њихови интервертебрални дискови се истроше све више и више, узрокујући јаке болове. Грудни кош такође постаје мањи, органи су сужени и њихова функција је ограничена, као што су срце или плућа.

Када треба ићи код лекара?

Ако се сумња на Ангелманов синдром, родитељи би требало да разговарају са својим педијатером или дечјим неурологом. Различити физички симптоми и понашања могу се користити за утврђивање да ли је ово стање. Ако се примети ова клиничка слика (одложен ментални и физички развој, поремећаји кретања и равнотеже, итд.), Препоручује се лекар.

Посебно, главна карактеристика, веома чести и неутемељени осмехи, требало би да створи медицинску процену. Симптоми се обично појављују у доби од 3 до 7 година и могу се доделити употребом информативних брошура и форума. Ипак, треба успоставити медицинску дијагнозу тако да се брзо могу започети одговарајуће терапијске мере.

Разговори с психолозима и другим погођеним родитељима увијек би требали бити дио третмана. Родитељи би такође требало да размотре похађање посебних група за дискусију за децу која имају Ангелман синдром. У неким случајевима са Ангелман синдромом, треба позвати лекара хитне помоћи. Затим, на пример, када се појаве нападаји или се догоди несрећа као резултат поремећаја кретања и равнотеже.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Ангелман синдром тренутно није излечив. Међутим, адекватне мере за лечење физичких тегоба су медицински релевантне. Физиотерапија је погодна за стабилизацију кичме како би се супротставила могућим последичним оштећењима изазваним сколиозом која се јавља код многих људи са Ангелман синдромом.

Можда ће бити неопходно давати одговарајуће лекове за спречавање епилептичних напада. Особе са Ангелман синдромом могу имати поремећен језички развој и готово никада не говоре себе, али ипак добро разумеју језик. Уз стручну подршку, погођени су прилично способни за учење алтернативних облика комуникације попут комуникације подржане знаковима или визуелне комуникације.

Терапијско јахање омогућава деци која имају Ангелман синдром да побољшају осећај равнотеже и на тај начин сигурније трче. Остале терапијске мере за побољшање финих моторичких способности, независности и свести о телу су радна терапија, терапија говором и сензорна интеграција.

Поред тога, пажљива брига, љубавна пажња и интензивна едукативна подршка позитивно утичу на људе са Ангелман синдромом.

Изгледи и прогноза

У правилу, Ангелманов синдром има врло негативан утицај на развој пацијента и може у великој мери да га одложи. Није ограничен само ментални, већ и физички и моторички развој пацијента, тако да постоје озбиљна ограничења и потешкоће у одраслој доби. Неретко, погођени су тада зависни од помоћи других људи. То доводи до поремећаја координације и концентрације. Читање и писање су такође обично тешки за оне који су погођени Ангелман синдромом и јављају се поремећаји говора.

Поред тога, пацијенти такође могу да пате од епилептичних напада, који у најгорем случају могу довести до смрти. Понашање погођених хиперактивно је, због чега родитељи и родбина често пате од психолошких тегоба или депресије.

Директно узрочно лечење ове болести обично није могуће. Они који су погођени зависе од терапија и помоћи других људи током свог живота. По правилу се не може универзално предвидети да ли ће болест довести и до смањеног животног века.

превенција

Ангелман синдром се не може спречити. Генетско тестирање током трудноће омогућава откривање Ангелман синдрома код нерођеног детета. Међутим, такав поступак носи бројне ризике и треба га спровести тек након пажљивог разматрања уз консултацију са лекаром који лечи. Ултразвучни преглед не може одредити Ангелман синдром.

Послије његе

Код Ангелман синдрома, могућности неге за праћење су обично врло ограничене. Пошто је наследна болест, не може се лечити у потпуности, па чак ни само симптоматски. Погођена особа углавном зависи од доживотне терапије.

Ако и даље желите да имате децу, може се обавити и генетско саветовање како се спречи да се Ангелман синдром пренесе на децу. Лечење синдрома обично се обавља физикалном терапијом и различитим вежбама. То се такође може обавити у вашем дому, што значајно повећава мобилност дотичне особе.

Интензивна и љубазна нега родбине и породице у већини случајева такође има врло позитиван утицај на даљи ток болести. Међутим, са Ангелман синдромом, пацијенту је увек потребна подршка у свакодневном животу и често се сам не може носити са тим. Интензивна подршка такође може ублажити интелектуалне притужбе. Ангелман синдром обично не ограничава животни век оболелих.

То можете и сами

Будући да погођени пацијенти пате од кашњења у свом физичком и менталном развоју, обично нису у могућности да самостално предузму мере самопомоћи. Поред тога, ова генетска болест настаје од рођења. Изазови су првенствено чланови породице пацијента.

Ангелманнов синдром је релативно ретка болест. Родитељи би стога требали осигурати да се о њиховом дјетету брине љекар који има претходно искуство са овим поремећајем. Развој говора озбиљно касни код већине деце са Ангелманновим синдромом. Циљана подршка логопеду детету не може да поправи тај дефицит, али у неким случајевима га може барем смањити.

Међутим, често погођени они још увек нису у могућности да комуницирају са својим окружењем користећи језик. Међутим, многи Ангелманнови пацијенти добро разумеју језик и због тога су у стању да науче језик знака. Ову способност треба пружити онима који су погођени што је раније могуће, јер комуникација са онима око њих има позитиван утицај на интелектуални развој.

Физиотерапеутске мере помажу против физичких оштећења, посебно сколиозе, која се често поставља са почетком пубертета. Поред тога, осећајем равнотеже и моторичких способности може се подстаћи радном терапијом. Поред тога, родитељи погођене деце би требало да на време потраже одговарајућу специјалну школу, где је и настава на језику знака.