Тхе Баллер-Геролд синдром спада у групу синдрома малформације са претежним учешћем лица. Синдром настаје због мутација и преноси се у аутосомно доминантном начину насљеђивања. Терапија је ограничена на симптоматско лечење, које се углавном састоји од хируршке корекције малформација.
Шта је Баллер-Геролд синдром?
© адимас - стоцк.адобе.цом
У групи болести синдрома урођених малформација, синдроми малформације са претежно захваћеним лицем формирају посебну подгрупу. Баллер-Геролд синдром спада у ову подгрупу. Болест своје име дугује првим описима Ф. Баллера и М. Геролда, који су први документовали болест средином 20. века.
Преваленција која се даје за синдром је однос један према 1.000.000. Главни симптоми комплекса симптома су рано затварање кранијалних шавова у смислу краниосиностозе и не постављање радијалних костију. Према тренутним сазнањима, Баллер-Геролд синдром је наследно стање које се може пратити до генетске мутације.
узрока
Иако је синдром Баллер-Геролд изузетно риједак, узрок је већ познат. Генетска мутација у РЕЦКЛ4 гену на хромосому 8к24.3 одговорна је за синдром. Ген кодира ензим РецК Хелицасе у људској ДНК. Овај ензим раздваја ДНК ланце и припрема их за умножавање. Ако је кодирни ген мутиран, ензим је неисправан и више не може задовољавати свој задатак.
Резултат су појединачни симптоми Баллер-Геролд синдрома. У вези са каузалном мутацијом примећено је породично нагомилавање, што говори за наследну природу болести. Очигледно се мутација преноси у аутосомно доминантном начину насљеђивања. Још није у потпуности разјашњено да ли, поред генетских фактора, спољни фактори, попут изложености токсинима, играју улогу у развоју болести.
Симптоми, тегобе и знакови
Клинички је симптомски комплекс Баллеро-Геролд синдрома карактеристичан преурањеном шивању синостозе која се јавља пре рођења. Пацијенти такође пате од радијалне оштећења која је повезана са аплазијом радијуса и понекад укључује малформацију палца.
Карпална и метакарпална кост на палцу такође могу изгледати диспластично или хипопластично. Исто се односи и на мишиће екстензора прста који се налазе тамо. Поред тога, пацијенти често пате од кратког раста, што може бити повезано са скелетним малформацијама кичме или малформацијама рамена и карлице. Неки људи такође имају срчане мане, аналну атрезију или дислоциране бубреге.
Често се јављају и дисморфизми на лицу, који се могу очитовати у облику хипертелоризма, епикантхуса или истакнутог корена носа. Малформисани уши такође су замисливи дисморфизми. Често су погођени ментално ретардирани због раног затварања шава. Као новорођенчад понекад пате од поикилодерме.Код деце се болест често манифестује у облику хипоплазије пателе. Мутација такође чини пацијенте склонијима развоја остеосаркома.
Дијагноза и курс
Када дијагностикује Баллер-Геролд синдром, лекар мора да разликује клиничку слику од клинички сличних синдрома као што је Рападилино синдром или Ротхмунд-Тхомсон синдром, након прве визуелне дијагнозе. Ови синдроми се заснивају на истој генетској мутацији. Други узрок је клинички релативно сличан Саетхре-Цхотзен синдром, који се такође мора разликовати.
Поред тога, радијалне оштећења синдрома морају се разликовати од Робертсовог синдрома. Ако је присутна поикилодерма, овај се симптом назива патогномонични. Теоретски, постоји могућност молекуларно-генетске анализе за дијагнозу и потврду дијагнозе. Прогноза зависи од манифестација у појединачном случају. На пример, остеосаркоми, на пример, значајно погоршавају прогнозу.
Компликације
Баллер-Геролд синдром може довести до различитих компликација које могу довести до малпозиција у телу. По правилу, Баллер-Геролд синдром доводи до малформација костура и кичме. Ове малформације су праћене кратким растом и имају врло негативан утицај на квалитет живота.
Деца нарочито могу да пате од кратког раста ако их задиркују или малтретирају због симптома. Није неуобичајено да Баллер-Геролд синдром прати ментална ретардација, што значајно смањује пацијентову концентрацију и способност учења. Особа која је погођена често је зависна од помоћи и бриге других људи.
Симптоми смањују животни век. Вероватноћа настанка тумора такође се повећава, што може резултирати животним компликацијама које, у најгорем случају, могу довести до смрти. Узрочно лечење Баллер-Геролд синдрома обично се одвија непосредно након рођења хируршким интервенцијама.
Поред тога, пацијент мора бити опрезан да користи много заштите од сунца како не би дошло до рака коже. Баллер-Геролд синдром може довести до поремећаја хода и даљих ломова који могу отежати живот. Међутим, симптоми се могу ограничити уз помоћ помагала за ходање.
Када треба ићи код лекара?
У случају сумње на Баллеро-Геролдов синдром и сличне синдроме неопходно је посетити лекар. Након прве визуелне дијагнозе, лекар може разликовати болест од упоредивих болести и започети лечење симптома. Типични знакови упозорења који захтевају медицинско разјашњење су малформације карпалне кости и метакарпалне кости, нарочито мишића палца и екстензора. Поред тога, обично постоје малформације кичме и рамена или карлице, као и кратког раста.
Могу се јавити и срчане грешке и неправилни корени носа, ушију и јагодица. Ако се примете неки од ових симптома, потребно је консултовати лекара. Међутим, болест се обично дијагностикује у детињству. Деца која су погођена углавном су ментално заостала и тестирана су на Баллер-Геролд синдром као део почетног прегледа након рођења.
Ако је синдром слаб, дијагноза се обично поставља у првих неколико година живота. Ако се догоди горе споменута клиничка слика, дотично дијете дефинитивно треба одвести педијатру. Ово је нарочито тачно ако су у прошлости уочена мала неслагања или ментални проблеми.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
Каузална терапија није доступна за пацијенте са Баллер-Геролд синдромом. Генски терапијски приступи су тренутно главни предмет истраживања у медицини. Међутим, они још нису ушли у клиничку фазу. Из тог разлога, све болести засноване на генетским мутацијама до сада су биле неизлечиве. Док се приступи генске терапије не одобре, користи се чисто симптоматско лечење за такве болести.
Код синдрома малформације као што је Баллер-Геролд синдром, симптоматско лечење обично одговара хируршком разрешавању вишеструких малформација. Пацијентова краниосиностоза обично се хируршки коригује током првих шест месеци, тако да следећи симптоми остану што је могуће нижи. Палац се евентуално може лечити хируршки реконструктивно.
Овај третман се обично заснива на оперативној транспозицији кажипрста. Постојеће срчане мане морају се отклонити што је брже могуће. Хируршка корекција расељених бубрега такође може бити потребна у појединачним случајевима. Менталној ретардацији се може сузбити подршку раним интервенцијама. По правилу, деца подржана на овај начин развијају нормалну интелигенцију упркос синдрому.
Због њихове склоности канцеру, пацијенти са Баллер-Геролд синдромом такође морају присуствовати превентивним прегледима што је могуће ближе. Људи се често саветују да избегавају излагање сунцу. То смањује осетљивост на карцином као што је рак коже.
Када рак избије, болест се обично препозна довољно рано помоћу детаљних превентивних прегледа. У великом броју случајева погођени воде релативно нормалан живот у одраслој доби и уживају једва смањени квалитет живота.
превенција
Превентивне мере за генетске и мутацијске болести попут Баллер-Геролд синдрома доступне су само у умереним количинама. Након што су утврђени докази патогених РЕЦКЛ4 мутација, погођени родитељи могу користити пренаталну дијагностику у случају даљих трудноћа и, под одређеним околностима, одлучити против детета. Генетско саветовање током планирања породице такође се у великој мери може описати као превентивна мера.
То можете и сами
Пацијенти са Баллер-Геролд синдромом пате од неправилности неких унутрашњих органа којима је потребна хируршка корекција. Мјере самопомоћи нису могуће код ових притужби, али особа која је погођена подржава успјех медицинских терапија својим понашањем. Током боравка у клиници, држи упутства лекара и подржава регенерацију организма уз довољно одмора.
Руку и прсте често погађају деформитети који отежавају свакодневне манипулације. Пацијент промовише своје моторичке способности у одговарајућим областима комплетирањем физиотерапије и извођењем јединица за тренинг научених код куће. Слична терапија се такође може користити за било који поремећај ходања, при чему пацијент често користи и помагала за ходање.
Спортске активности су могуће у зависности од физичког стања дотичне особе и обично имају благотворан утицај на добробит. Међутим, предуслов је да све спортске активности одобри лекар.
Ако је болест повезана са ослабљеним когнитивним перформансама, пацијенти и даље добијају драгоцено образовање у школама за специјално образовање. Социјални контакти који су последица похађања школе такође повећавају квалитет живота обољелих. Ако родитељи болесне деце развију депресију или изгарање као резултат повећаног стреса, они се што пре обраћају психолошком терапеуту.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
