Бусцхке-Оллендорфф синдром

Тхе Бусцхке-Оллендорфф синдром је наследна болест везивног ткива. Ретка болест погађа костур и кожу. Какве ефекте има Бусцхке-Оллендорфф синдром на људско тело и како се болест може лечити?

Шта је Бусцхке-Оллендорфф синдром?

Бусцхке-Оллендорфф синдром, који је такође познат под латинским називом дерматофибросис лентицуларис диссемината, добио је име по немачком дерматологу Абрахаму Бусцхкеу и немачко-америчкој дерматологињи Хелене Оллендорфф-Цуртх. Ретка болест везивног ткива је комбинација промене на кожи и промене у костуру. Типични симптоми укључују остеопоицилозу или кратки раст.

узрока

Врло ретка болест је генетска и зато није у потпуности излечљива. Узрок ове оштећења је мутација хромозома на ЛЕМД3 гену. На овом гену дешава се такозвана мутација губитка функције. Ово се подразумева као мутација гена која се јавља у генетици. Последица тога је губитак функције дотичног генског производа.

Код Бусцхке-Оллендорфф синдрома, одговарајући ген је упућен на производњу протеина. Сигнални путеви регулишу различите ћелијске процесе и раст ћелије. Ово такође укључује раст нових ћелија костију. Мутација гена ЛЕМД3 смањује количину функционалних протеина. Између осталог, ово може повећати густину костију. Не постоје јасни докази овог истраживања.

Симптоми, тегобе и знакови

Први симптоми се могу појавити у било којој старосној категорији. Први знакови су често препознати у детињству, с тим да су симптоми различити, како у костима, тако и на кожи. Већину времена промене на кожи су безболне и временом расту. Ова карактеристика се јавља неко време након рођења детета.

Ове промене везивног ткива су величине само неколико милиметара и углавном се налазе на рукама и ногама, као и на пртљажнику. Остеопоикилоза је бенигна и случајно откривена малформација у кости. Ова малформација костију се ретко дијагностикује у одраслој доби. У костима су видљива мала, округла подручја која указују на повећану густину костију.

То се може видети на рендгенској слици у облику светлих тачака. Малформације и промене на кожи обично не решавају ниједну жалбу и дијагнозу је стога врло тешко потврдити. Бусцхке-Оллендорфф синдром дијагностикује се у већини случајева чистом случајношћу.

Дијагноза и курс

Да би се правилно дијагностицирао Бусцхке-Оллендорфф синдром, додатна испитивања врше се поред генетског испитивања. Једноставно лабораторијско тестирање није довољно за ову болест људског организма. Промјене на кожи су потврђене хистолошким налазом. Лезије на кожи се прегледавају микроскопски бојећи одсеке ткива.

Ова дијагностичка метода може се користити за откривање абнормалности у везивном ткиву различитог степена. Посебно су погођена еластична и колагена влакна. Они су одговорни за влачну чврстоћу тканине. Промјене на кожи су у малом простору и међусобно су близу. Боја је бјелкаста до жута, а облик је овалан. Величина је између грашка и леће.

Рендгенски снимци руку и ногу узимају се да би се утврдиле било какве промене у костуру. Пошто су лезије на костима углавном занемарене у детињству, ове карактеристике Бусцхке-Оллендорфф синдрома откривају се тек у старости. Типичне промене на костима не примећују се до 15. године.

На рендгенском снимку се могу видети повећане и благо задебљане трабекуле, односно мале трабекуле на кости. Ове аномалије костију не треба мешати са коштаним метастазама или мелорхеостозом (задебљањем кости). Ако се јави бол, Бусцхке-Оллендорфф синдром не следи одмах.

Неколико притужби пацијента мора се спојити да би се ова наследна болест могла укључити у дијагнозу. Ако људи пате од отеклина зглобова или честих изљева зглобова, то не значи да прегледи откривају Бусцхке-Оллендорфф синдром.

Компликације

У многим случајевима синдром Бусцхке-Оллендорфф дијагностикује се касно, тако да се лечење може одложити. То је зато што погођени обично не осећају бол или другу нелагоду због синдрома. Могу се јавити и злоћудне или бенигне малформације костију.

По правилу, сама дијагноза се поставља случајно током прегледа. У многим случајевима постоји и отицање или излив на зглобовима. За пацијента обично нема даљњих притужби или компликација. Из тог разлога, лечење Бусцхке-Оллендорфф синдрома није неопходно у сваком случају.

Ако постоје видљиве неправилности на кожи, ове области се могу третирати. То се најчешће ради уз помоћ лекова или масти. Ово увек резултира позитивним током болести без даљих притужби или компликација.

Дијагноза је често тешка, јер ефекти Бусцхке-Оллендорфф синдрома на кости могу се у малој мери видети на рендгену. Најчешће су погођени само млади одрасли старији од 15 година. На очекивани животни век не утиче Бусцхке-Оллендорфф синдром.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева синдром Бусцхке-Оллендорфф дијагностикује се у детињству. Затим треба консултовати лекара ако пацијент пати од различитих промена на кожи. Иако нису повезане са болом, увек их треба прегледати лекар. Ово може спречити даље компликације. Раст ових промена на кожи такође може указивати на синдром. Из тог разлога, пацијентове кости такође би требало прегледати на промене.

Сама густина костију је повећана, што се може утврдити рендгенски снимак. Рана дијагноза је важна чак и ако деца немају друге симптоме или ограничења. Дијагнозу може поставити лекар опште праксе или педијатар. Даљње лечење се обично одвија уз помоћ масти или таблета, тако да није потребан специјални лекар. Што се раније дијагностикује болест, то се симптоми могу боље ограничити и лечити.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Да би се препознао Бусцхке-Оллендорфф синдром као такав, од велике је важности и породична историја пацијента. Немају сви обољели исте симптоме. Када патите од кожних аномалија, не постоји нужно коштана аномалија и обрнуто.

Генерално, синдром Бусцхке-Оллендорфф не изазива никакве симптоме. Међутим, да би се избегло погрешно лечење симптома, неопходна је детаљна дијагноза болести. Што пре се болест правилно дијагностикује, пре се може започети одговарајућа терапија. Ако је потребно, кожне аномалије се лече симптоматски на захваћеном пределу коже.

Лечење се може обавити мастима или таблетама. Права метода терапије индивидуално се прилагођава пацијенту и тежини тегоба. За тешке скелетне симптоме прописани су одговарајући лекови. Међутим, није познато да случајеви претпостављају тако озбиљне размере.

Изгледи и прогноза

Бусцхке-Оллендорфф синдром не може се третирати узрочно. Само поједини симптоми се могу лечити и нема потпуног излечења.

По правилу, они погођени пате од различитих малформација које могу бити различите тежине. Даљи ток и лечење болести такође зависе од ових малформација, јер су за њихово ублажавање обично неопходне и хируршке интервенције. Само захваћена подручја коже лече се симптоматски. Нема компликација.

Што раније започне лечење синдрома, веће су шансе за позитиван ток болести. До сада нису познати озбиљни случајеви Бусцхке-Оллендорфф синдрома у којима је животни век оболеле особе смањен. Иако су пацијенти зависни од сталног лечења и употребе масти и лекова у свом животу, они нису свакодневни живот или су само незнатно ограничени.

Бол се не појављује на кожи. Промјене костура се такође могу исправити, мада се оне препознају тек у младој доби.

превенција

Будући да је Бусцхке-Оллендорфф синдром тешко препознати болест, није лако правилно одредити симптоме. Будући да је генетски наслијеђена болест, против ње се не може сузбити. Вероватноћа да је нека болест у гену врло је мала.

Са око 20.000 рођених широм света, у просеку само једна особа пати од Бусцхке-Оллендорфф синдрома. Чак и ако се дијагностикује наследна болест, она не утиче на очекивани животни век. Пацијенти имају добру здравствену прогнозу и савремена медицина може у потпуности да садржи све симптоме који се могу јавити. На прве знаке болести неопходна је опсежна дијагностика.

Послије његе

По правилу, особе погођене Бусцхке-Оллендорфф синдромом немају директне могућности за даље праћење неге. Болест се може лечити само симптоматски, а не узрочно, тако да погођена особа највише зависи од доживотне терапије. Ово такође може довести до смањеног животног века.

Будући да се Бусцхке-Оллендорфф синдром обично лечи уз помоћ таблета, крема или масти, особа која је погођена мора осигурати да се редовно узима или примењује. Могуће интеракције са другим лековима такође треба размотрити и разговарати са лекаром.

По правилу, симптоми не ограничавају особу погођену посебно, тако да пацијент може да живи обичним животом. Исто тако, нису познате нарочито озбиљне пропорције Бусцхке-Оллендорфф синдрома. Будући да синдром Бусцхке-Оллендорфф у неким случајевима може довести и до психолошких тегоба или депресивног расположења, у тим случајевима треба посетити психолога.

Међутим, разговор са пријатељима или породицом такође може бити од помоћи у избегавању таквих непријатности. Надаље, у случају Бусцхке-Оллендорфф синдрома, контакт са другим обољелима од синдрома је такође од помоћи јер то може довести до размјене информација.

То можете и сами

Бусцхке-Оллендорфф синдром сада се може добро лечити. Пацијент може додатно да подржи опоравак уз поштовање строге личне хигијене и бриге о погођеним местима према упутствима лекара.

Такође је важно користити прописана средства за негу. Лековите масти и лосиони морају се редовно примењивати, посебно у области промена на кожи, да би се поспешило зарастање рана и спречило настајање ожиљака. Пацијент би такође требало да избегава излагање сунчевој светлости и додир коже са штетним материјама. То се, на пример, може постићи ношењем одговарајуће одеће. Људи који су на кожи изложени великом стресу требали би размотрити промјену посла.

Уз то, редовне провере део су неопходне самопомоћи. Свако ко примети необична места на другим деловима тела или је алергичан на прописане лекове, треба да обавести свог лекара. Лекар често може давати даље савете о томе како пацијент може да подржи лечење. Пре свега, најважнији су одмор и одмор како би се тело могло довољно опоравити. У зависности од узрока синдрома, могу бити корисне даље мере о којима погођени могу разговарати са својим породичним лекаром.