Енгелманнов синдром

Као што Енгелманнов синдром назива се ретким обликом остеосклерозе. Повезана је са смањењем отпорности на кости и осталим симптомима и може се лечити различитим лековима.

Шта је Енгелманнов синдром?

Људи који пате од Енгелманновог синдрома већ се боре са озбиљним симптомима у раном детињству. Убрзо након рођења, на дугим костима настају склерозе и хиперостозе.
© света - стоцк.адобе.цом

Енгелманнов синдром је облик остеосклерозе који је открио немачки физиолог Тхеодор Вилхелм Енгелманн. Карактеришу га бројни симптоми као што су повећавање отврдњавања костију и истовремено смањење отпорности костију.

Пошто је болест изазвана мутацијом гена, превенција у класичном смислу није могућа. После свеобухватне дијагнозе, укључујући различите рендгенске прегледе, обољели се могу, међутим, лечити разним лековима. Ако се то догоди рано, може се очекивати позитиван ток болести.

Међутим, ако се лечење одложи, симптоми се шире на базу лобање, што може довести до слепила, парализе лица и глухоће. С друге стране, сужење нервних канала може, у најгорем случају, оштетити мозак.

узрока

Енгелманнов синдром настаје мутацијом на хромозому 19. Тачније, променом локуса гена 19к13.1-13.3, који оштећује такозвани трансформирајући фактор раста. И овде је бета-1 ланац молекула неисправан. Пошто је ТФГ одговоран за формирање костију, неправилности у костима и други поремећаји резултирају у случају генетске грешке.

Симптоми могу веома варирати од једног носиоца до другог, због чега је свеобухватна дијагноза још важнија. Мутација гена насљеђује се као аутосомно доминантна особина, али постоје и спорадични случајеви. Тако је могуће да мутација прескочи генерацију, при чему људи и даље служе као носиоци и наслеђују неисправни ген.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

Људи који пате од Енгелманновог синдрома већ се боре са озбиљним симптомима у раном детињству. Убрзо након рођења, на дугим костима настају склерозе и хиперостозе. У почетку су захваћени само потколенице пре него што се болест проширила на остале кости и, ако се не лечи, на крају погађа целокупну коштану структуру.

Будући да су коштани нервни канали такође погођени у каснијем току болести, долази до парализе кранијалних нерва, што заузврат води до даљих симптома и секундарних болести. Могу се јавити оштећење вида и глувоћа као и тотално слепило и парализа лица. То не утиче на интелигенцију, али јављају се главобоље, симптоми умора и тешкоће у концентрацији, нарочито код деце.

Поред тога, пубертет често касни. Јавља се и бол у костима, постоје проблеми са ходањем, а они погођени пате од хипотензије мишића удова. Поред тога, постоје инхерентне болести мишића, познате и као миопатија.

То често доводи до анемије и леукопеније, а у зависности од клиничке слике, и до других симптома. Раинаудов синдром, васкуларна болест која се препознаје по плавој боји прстију и бледој кожи, јавља се нарочито често.

Дијагноза и курс

Дијагноза Енгелманновог синдрома поставља се рендгенским прегледима. То омогућава утврђивање типичних знакова као што су проширене медуларне шупљине и необично задебљање кортикалног слоја на захваћеним дугим костима. Такође се раде различити тестови да се искључе остале остеосклерозе као што је краниодијафизна дисплазија.

Међутим, због велике варијабилности симптома и њихове озбиљности, то не успева увек, због чега је неопходна додатна анамнеза. Ово се фокусира на слична обољења у породици обољеле особе, при чему се узимају у обзир и први симптоми и друге посебности. Дневник болести може бити користан додатак анамнези.

Даље, у разговору лекара и пацијента, разјашњено је колико је јак бол, где се јавља и да ли су наведени симптоми парализе већ наступили. То омогућава, с једне стране, утврђивање да ли је то Енгелманнов синдром, а с друге стране, разјашњење стадијума болести. Ток болести је генерално позитивно оцењен.

Уз рано лечење, клиничке и радиолошке абнормалности могу се лечити свеобухватно, при чему секундарни симптоми, попут кратког раста, нису ретки. Ако се болест не лечи, касније ће се развити остале кости и на крају ће бити погођена база лобање. Ако се овде укоче нерви, последица су неуролошки дефицит и други, понекад смртни симптоми.

Компликације

По правилу је отпорност костију смањена код Енгелманновог синдрома. Чак и мање несреће или удари могу довести до ломова. Пацијент је ограничен у свом свакодневном животу и не може обављати било какав физички тежак посао.

Већину пацијената прве компликације доживе одмах по рођењу. У том се процесу формира склероза. Болест се током живота шири и на остале кости и, на крају, на цело тело. Енгелманнов синдром такође има негативан утицај на вид и слух. Резултат је потпуне глухоће.

Сљепоћа се обично не јавља. Код пацијента не постоје духовна ограничења, тако да су размишљања и поступци могући на уобичајен начин. Због болова у костима, многи људи такође осећају бол приликом ходања. То доводи до неприродне потезе коју други људи могу пронаћи бизарном.

Због тога су деца и млади нарочито насилни. Лечење је могуће додавањем стероида. Међутим, често се не могу борити против свих симптома Енгелманновог синдрома. Поред лечења лековима, физиотерапија такође може бити од помоћи и подржати је.

Када треба ићи код лекара?

Деца која пате од Енгелманновог синдрома морају добити лечење од ране деце. Већином се болест дијагностикује одмах по рођењу и терапија се започне одмах. Даљња посета лекару потребна је ако се појаве компликације или појаве необични симптоми и притужбе.

У случају изненадних главобоља, потешкоћа у концентрацији или симптома умора, обавезно позовите свог педијатра или породичног лекара.

Ако склерозе и хиперостозе које се обично јављају узрокују ограничења кретања, најбоље је консултовати ортопедског хирурга или киропрактичара. На прве знаке да се болест проширила на остале кости, дете мора бити одведено у специјалистичку клинику.

Такође је потребно медицинско појашњење код јаких болова у костима, проблема са ходом и секундарних болести попут анемије или леукопеније. Ако постоје знакови Раинаудовог синдрома, мора се позвати специјалиста за васкуларне болести. Како погођена деца и њихови родитељи често такође психолошки пате од Енгелманновог синдрома, треба потражити терапијски савет.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Енгелманнов синдром лечи се кортикостероидима. Они доводе до нормализације различитих абнормалности, али такође покрећу кратак раст и друге нежељене ефекте. Постоји и ризик од Цусхингове болести. Овај синдром је узрокован повећаном употребом одређених лекова и доводи до слабости мишића, гојазности трупа и разних других симптома.

Нису познате друге могућности лечења осим примјене кортизона. Међутим, могуће је лечити постојеће оштећење кости путем хирургије. Физиотерапија такође може допринети опоравку, али у нормалним околностима постојећа оштећења костију не могу се у потпуности преокренути.

Изгледи и прогноза

Код Енгелманновог синдрома прогноза није нарочито добра због прогресивне болести. Изгледи су нешто бољи са слабијом варијантом Енгелманновог синдрома, такозваним ребрастим синдромом.

Последице остеосклерозе које су се догодиле увелико теже на оболеле. Генерализована хипертрофија кости резултира повећањем стврдњавања костију. То заузврат доводи до недостатка флексибилности и отпорности у костима. Генетске последице болести се не могу ревидирати. Погођени морају да науче да живе са јаким боловима, ограниченом покретљивошћу и слабошћу мишића и општим умором.

Изгледи су бољи ако је погођена особа носилац мутираног гена, али не пати од Енгелманновог синдрома. Међутим, тада он постаје носилац генетског оштећења свог потомства. Будући да се последице болести манифестују у детињству, тешко да се може учинити нешто што би се могло супроставити напредовању болести. Честе попратне васкуларне болести отежавају Енгелманнов синдром.

Прогноза се побољшава раном применом кортикостероида. Међутим, ово може коштати краће раст. Тумор хипофизе (Цусхингова болест) такође се може развити. Користи и ризици таквих симптоматских приступа морају се пажљиво одмерити.

Будући да болест напредује упркос свим мерама, изгледи за оболеле нису превише романтични. Медицина тренутно нема готово никаквих средстава за ублажавање симптома Енгелманновог синдрома.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Енгелманнов синдром још није могуће спречити јер је то поремећај гена. Једини начин да се то спречи је дијагностицирање мутације у плоду. Одговарајуће мере попут примене лекова могу се тада започети у раној фази, чиме се дугорочно оштећење своди на минимум.

Од овог надаље, погођени могу бар у великој мери спречити пратеће симптоме кроз физиотерапију, спорт и употребу поменутих лекова.

Послије његе

Мере даље неге код Енгелманновог синдрома врло су ограничене. Пошто се потпуно лечење не може постићи, фокус лечења је рана дијагноза и рано започињање лечења. То је једини начин да се спрече даље компликације и притужбе.

У већини случајева пацијенти су зависни од лекова и стероида. Озбиљне компликације се ретко дешавају, али они који су погођени увек треба да осигурају правилно и редовно узимање лекова. Такође треба поштовати упутства лекара, а у случају сумње или других нејасноћа, такође треба консултовати лекара.

У многим случајевима погођени зависе и од рехабилитационих мера као што су физиотерапија. Ово треба редовно радити. Многе вежбе из физиотерапије или физиотерапије се такође могу изводити у вашем дому. Ово може убрзати процес излечења за оболелу особу.

Пацијенти су обично зависни и од редовних прегледа код лекара. То је једини начин да се спрече даље компликације. Не може се универзално предвидјети да ли ће Енгелманнов синдром довести до смањеног животног века. У неким случајевима контакт са другим оболелима од синдрома такође може бити користан.

То можете и сами

Како би пацијент могао да задржи своју слободу кретања што је дуже могуће, потребно је спровести циљане покрете и обуку. Могу се користити самостално неколико пута дневно. Често су мале јединице за вежбање унутар дневне рутине и процеса довољне за јачање организма.

Преоптерећење и прекомерно напрезање у принципу треба избегавати. Сви покрети морају бити прилагођени тренутним физичким могућностима. Пошто се ове промене током болести мењају, морају се редовно прилагођавати околностима. Пацијент се никада не смије пренаглашавати или излагати великом ризику од пада. Једнострана оптерећења, лоше држање или крути положаји тела треба избегавати у свим секвенцијама покрета. Скелетном систему су потребни положаји за уравнотежење и, уз то, довољан довод топлоте.

Ако пацијент има слаб вид или је слеп, свакодневни живот и просторне услове треба прилагодити његовим потребама. Ризик од несрећа мора бити минимализиран и потребна је свакодневна помоћ за обављање различитих задатака.

Разговори са психолозима, рођацима и пријатељима могу бити важни за ментално јачање. Поред тога, многи пацијенти сматрају да је учешће у групама за самопомоћ пријатно и корисно. Размена са другим болесним људима нуди међусобну подршку. Може се разговарати о искуствима и дати савети за суочавање са болешћу у свакодневном животу.