Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром

Тхе Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром, такође Зуелзер-Вилсон синдром која се назива аганглионоза црева. Чак и у новорођенчади, пацијенти пате од проблема са дефекацијом и надимањем.

Шта је Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром?

Први симптоми Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома обично се јављају првих дана након рођења. Карактеристичан је недостатак уклањања меконијума.
© Себастиан Каулитзки - стоцк.адобе.цом

Тхе Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром Име је добила по лекарима Вилијаму Зулзеру, Јамесу Лероиу Вилсону и Арнолду Јирасеку. Прво су описали урођени и ретки облик аганглионозе. Аганглионоза је урођени недостатак неурона у зиду црева. Неурони су обично одсутни у ректуму и / или дебелом цреву.

Галијонске ћелије Ауербацховог плексуса (плекус миентерицус) или Меисснеровог плексуса (плекус субмуцосус) погађају болест. Оба нервна плексуса су део интрамуралног или ентеричког нервног система и тако припадају вегетативном нервном систему. Ганглије Меисснеровог плексуса смештене су у субмукози, у слоју између мишићног слоја и слузокоже црева.

Меисснеров плексус контролише лучење желудачних и цревних жлезда независно од централног нервног система. Покрети епитела црева и имунолошки процеси такође се контролишу субмукозним плексусом. Субмукозни плексус је уско повезан са ментричним плексусом. Ментрични плексус лежи између кружних и уздужних мишића у зиду пробавног система.

Контролише перисталтику и покретљивост стомака, црева и једњака. Баш као и субмукозни плексус, он дјелује независно од централног нервног система. Међутим, на то се може утицати кроз симпатички и парасимпатички нервни систем. За разлику од Хирсцхспрунг-ове болести, Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром утиче на нервне структуре у дебелом цреву.

узрока

Аганглионоза резултира прекомерним стварањем ћелија у нервним ћелијама узводно. Као резултат тога, неуротрансмитер ацетилхолин се такође све више синтетише и ослобађа. То резултира сталном стимулацијом кружних мишића у цревима, тако да постоји трајна контракција одговарајућег цревног одсека. Прекомерно побуђивање кружних мишића сужава цревну цреву, изазивајући цревну опструкцију.

Дебело црево се више не може правилно испразнити. Развија се јак затвор са накупљањем столице. Столица се шири испред суженог сегмента и може се развити мегаколон.

Болест се вероватно заснива на дефекту у имиграцији неуробласта. Неуробласти су потомствене ћелије нервних ћелија које се могу делити. Поред тога, имиграциони неуробласти имају поремећаје сазревања. Привремени смањени проток крви у цревима или вирусне инфекције у материци су такође могући узроци Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома.

Будући да се болест јавља у породицама, претпоставља се генетска предиспозиција. Код Хирсцхспрунг-ове болести, друге аганглионозе, пронађене су мутације гена ендотелина-3 (ЕДН3) и гена рецептора ендотелина (ЕДНРБ). Хирсцхспрунг-ова болест и Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром јављају се чешће када се сродници вјенчају. Стога је болест прилично честа, нарочито код Амиша у САД-у.

Симптоми, тегобе и знакови

Први симптоми Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома обично се јављају првих дана након рођења. Карактеристичан је недостатак уклањања меконијума. Меконијум је такође познат под називом дечја смола. То је прва столица новорођенчета. Садржи пилинг епитела, задебљану жуч, ћелије косе и коже и излучује се у прва 24 до 48 сати након рођења.

Цријевна опструкција меконијума, која је заправо типична за болест цистична фиброза, може указивати на Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром. Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром се ретко јавља код одраслих. Они погођени пате од хроничног опстипације. Већину времена аганглионоза погађа само врло кратак део црева код одраслих пацијената. Симптоми нису толико изражени да се дијагноза поставља врло касно.

Дијагноза и ток болести

Сумња на дијагнозу се обично може поставити на основу клиничке слике. Да би се потврдила дијагноза, између осталог се обавља манометрија. Измери се притисак у подручју између ануса и ректума. Сисална биопсија са слузнице ректума такође се може обавити под опћом анестезијом.

Недостатак ганглионских ћелија тада се може открити патолошким прегледом биопсираних ћелија. Рендгенска дијагноза са клистирима цревног контраста није значајна. Овим прегледом може се проценити само обим промена. Процедура је такође важна у припреми за серијску биопсију.

На основу хемијске анализе ензима може се открити повећана активност ацетилхолинестеразе у првим месецима живота, а самим тим и колинергична малнервација у цревној мукози. Друга дијагностичка индикација Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома је недостатак протеина каретинина. То се нормално изражава у ганглијским ћелијама.

Компликације

Квалитета живота значајно је ограничена и смањена Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдромом. У већини случајева симптоми Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома појављују се одмах по рођењу. Деца пате од пробавних проблема. Хронична опстипација се такође јавља како болест напредује.

Овај затвор и даље може бити присутан у одраслој доби и на тај начин значајно ограничити свакодневни живот дотичне особе. Није неуобичајено да трајне тегобе у стомаку доведу до психолошких узнемирености или тешке депресије. Стрес такође може појачати и појачати ове симптоме. Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром може се лечити релативно добро уклањањем погођеног дела црева.

Нема посебних компликација или притужби. Исто тако, упала у стомаку и цревима се мора и даље борити. У неким је случајевима неопходан вјештачки излаз у цријевима, али то не остаје трајно. Након третмана обично нема више притужби или симптома. Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром не смањује животни век оболелих. Није неуобичајено да се третмани понављају.

Када треба ићи код лекара?

С обзиром да се Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром најчешће дијагностикује код новорођенчади или деце, родитељи и акушери нарочито треба да обрате посебну пажњу на дечије пражњење. Међутим, ако одрасли примете нагле промене у цревним покретима, такође би требало да прођу свеобухватни лекарски преглед. Ако деца имају проблема са дефекацијом, потражите лекара. Ако не постоји покрет црева неколико дана, ово је упозорење. Да би се избегле даље бактеријске болести или упале, потребно је консултовати лекара што пре.

Деца су често у болници првих неколико дана живота и под сталним су лекарским надзором. Прве неправилности обично открије особље за негу у одељењу за новорођенчад, тако да родитељи детета не морају да предузимају ништа. Ако прво столиште новорођенчета садржи епидерму или длаку, неопходни су додатни прегледи.

Ако се симптоми појаве неколико недеља или месеци након порођаја, потребно је консултовати лекара чим се развије затвор. Често се развија натечени стомак, што указује на постојећа одступања. Ако се дијете боли или има проблема са понашањем, неопходна је посета лекару. Лекар је потребан у случају одбијања јела, апатичног или агресивног понашања, као и цвиљења или вриштања.

Лечење и терапија

Ако се Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром појави код новорођенчади, вештачки анус се обично мора привремено привремено ставити. Алтернативно, црево се може испрати или испразнити цријевном цевком што је могуће више. Међутим, погођени део црева обично мора бити хируршки уклоњен.

Ако аганглионоза утиче на само кратак сегмент црева, увучени мишић се може резати. Овај поступак је такође познат као миектомија сфинктера. У зависности од обима болести и искуства на клиници за лечење, за лечење Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома користе се лапароскопски, трансанални или отворени хируршки захвати.

Ако се стање не лечи довољно рано, може се развити ентероколитис. Ентероколитис је акутна упала гастроинтестиналног тракта. Узрок болести је комбинација оштећеног цревног зида и инфекције. Погоршање ткива настаје као резултат ова два фактора.

У случају тежих оштећења, цревна стјенка може да се перфорира, тако да цревни садржај уђе у трбушну шупљину и проузрокује упалу перитонеума (перитонитис). Може резултирати опасном по живот сепсом.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за затвор и цревне тегобе

Изгледи и прогноза

Изгледи за опоравак или хируршко олакшање су суморни у присуству Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома. Тачно је да терапије и операције могу донети одређени степен олакшања. Међутим, и даље је тешко хируршки поставити цревни пролаз тако да он неометано функционише. Бројне последице Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома не могу се у потпуности отклонити.

Развој мегаколона или цревне опструкције две су могуће последице Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома. То је вероватно узроковано генетски. Стога се већ појављује у дојеначкој доби. Погођени део црева обично мора бити уклоњен. Ипак, остаје довољно симптома тако да депресија, оштећења живота и ментални поремећаји нису ретко последица Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома.

Животни век се не смањује код Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдрома. Али константна затвор, упала желуца или привремени вештачки анус стављају трајно оптерећење на квалитет живота. Ентероколитис је вероватно са касним медицинским третманом. Ово такође оптерећује погођене. У најгорем случају следи перитонитис, који ако се не лечи, може прерасти у сепсу опасну по живот.

Реткост ове болести је проблематична за оболеле. Стога, готово да и нема група за самопомоћ и нема размене, осим ако нема пацијената који су такође погођени унутар породице. Као резултат тога, погођени често осећају изолацију. Многи пате од емоционалног стреса и стреса. Након што је цело дебело црево хируршки уклоњено, стрес је још већи.

превенција

Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром не може се спречити јер нису тачни механизми помоћу којих се развија.

Послије његе

У већини случајева синдрома Јирасек-Зуелзер-Вилсон, погођена особа има врло мало или чак нема посебних мера и опција за даље праћење неге, тако да са овом болешћу треба направити брзу и изнад свега рану дијагнозу болести. да се спрече даље компликације или нелагодности.

Самооцељење се не може догодити с Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдромом, тако да рана дијагноза увек има позитиван утицај на даљи ток болести. У већини случајева ова болест захтева оперативни захват. Након такве операције, погођена особа дефинитивно би се требало одмарати и бринути се о свом телу, мада треба избегавати стресне или физичке активности.

Исто тако, треба избегавати масну храну. Будући да синдром такође може оштетити и унутрашње органе, пацијент би требало да има редовне прегледе тела како би проверио стање унутрашњих органа. Синдром такође може да смањи животни век оболелих. Често је неопходна и помоћ и подршка сопствене породице или пријатеља, посебно ради спречавања психолошких тегоба или депресије.

То можете и сами

Пацијенти са вештачким анусом и колектомијом (хируршко уклањање целог дебелог црева) можда ће морати поново да науче да обуздају порив за дефекацијом или продужавање интервала. Лекари и клинике пружају информације о томе како се такав тренинг може одвијати, али то је заправо домен физиотерапеута. Знају тело, његове мишиће и фасције и знају које вежбе јачају које мишиће и групе мишића.

Изузетно излучујућа течност из ануса, као што су слуз или крв, али и веома агресивни измет, стресирају кожу; након неког времена постане бол, испуцао и више не зарасте. Храна задебљана псиллиум-ом или љусама псиллиум-а може то спречити. Такозвани фекални сакупљачи залепљени су између задњице и скупљају излучевине. Сакупљачи фекалија су прописани лежећим пацијентима, али пошто су нежни на кожи, они су самопомоћи вредни разматрања. Будите опрезни при одлагању лепљиве површине - овде се могу појавити оштећења на кожи.

Јирасек-Зуелзер-Вилсон синдром је изузетно ретка болест; Групе самопомоћи за ову болест су ретке и зато их је тешко наћи. Овде здравствена осигуравајућа кућа може бити прва тачка за контакт. Чак и ако није позната ниједна група, запослени у здравственим осигуравајућим друштвима обично знају алтернативне приступе како се таква група може пронаћи.