Лове-ов синдром

У којима Лове-ов синдром то је веома ретка наследна болест. Будући да се налази на Кс хромозому, готово само дечаци су погођени болешћу. То је болест мулти система која погађа различите органе и може се лечити само симптоматско.

Шта је Лове-ов синдром?

Фром Лове систем Очи, бубрези, мишићи и мозак посебно су погођени. Катаракта је урођена у болести, мада се код неких оболелих (глауком) може открити и повећан очни притисак. Већ у првој години живота погођени дечаци развијају проблеме с бубрезима, који су повезани са натпросечним губитком натријума, калијума, калцијума и различитих киселина у урину.

Поред тога, ментални хендикеп (ретардација) се показује рано. Ловеов синдром је узрокован мутацијама у такозваном ОЦЛР1 гену. Болест је први пут описала средином педесетих година прошлог века Цхарлес Уптон Лове - који је болести дао и име. Стање је приметио као синдром ниске производње урее, менталне ретардације и ацидурије. Назива се и генетски поремећај Окуло-церебро-бубрежни синдром одређен.

узрока

Болест се насљеђује као к-хромосомно рецесивна особина. Из тог разлога су мушкарци углавном погођени. Недостаје им други Кс хромозом, који би могао да надокнади дефект. С друге стране, жене могу носити дефектни хромозом, а да саме нису погођене болешћу, јер други Кс хромозом спречава избијање болести. Девојке могу бити погођене само у случају других генетских оштећења.

Болест је локализована на дугом краку Кс хромозома (Кск24-к26.1). Мутација изазива оштећење метаболизма инсоситол фосфата, услед оштећења у стварању ензима.

Симптоми, тегобе и знакови

Постоји неколико знакова који указују на стање. Поред горе споменутих симптома, погођени дечаци имају и мишићну слабост. Поред тога, рефлекси се често не могу активирати или се појављују само врло касно. Ретардација утиче не само на ментални развој, већ и на физички развој. Болесни људи имају раст и обично их карактерише врло језиво вриштање.

Поред блиједе коже, знакови дисморфизма укључују и врло танку косу и високо чело. Са неуролошког становишта, могу се јавити нападаји. Осим тога, пацијенти тешко показују било какве тетивне рефлексе. Утицај на мишиће повезан је са утицајем нервног нервног система на мозак и кичмену мождину. Због тога се могу јавити и епилептични напади и проблеми у понашању.

Поред тога, половина оболелих има поремећаје нападаја. Они могу бити праћени фебрилним нападима. Поред тога, људи који пате од Лове синдрома показују одређене проблеме у понашању који отежавају рад са њима. По правилу су непроблематичног карактера и често слатки и прилично срећни, али карактеришу их чести, понављајући покрети. Понављајући покрети руку који се не могу свесно контролисати нарочито су чести.

Поред тога, обично се тешко концентришу и лакше их раздвајају. Због оштећења мишића, само 25 одсто деце научи да хода усправно до 6. године. Остали не развијају способност све док не напуне 13 година. Са друге стране, нека деца никад не науче да ходају. Због слабости у леђима, неки од оболелих такође могу развити сколиозу или Сцхеуерманнову болест. Други симптом су рахит или меке кости.

У подручју очију могуће је шкљоцање и замагљивање објектива. Дјечаци су присиљени да носе наочаре или контактне леће ако их подносе. У тешким случајевима очни притисак може оштетити оптички нерв, што може довести до слепила. Оштећено ткиво испред мрежнице такође може спречити продирање светлости и на тај начин довести до слепила. Овом променом се не може управљати и неповратна је. Због оштећења централног нервног система, нека деца су такође хиперактивна или, у ретким случајевима, могу бити склона тантрумима.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Лове-овог синдрома поставља се посебним специјалним ДНК тестом, РФЛП анализом (полиморфизам анализе дужине фрагментације). Поред тога, катаракта се може дијагностицирати након рођења помоћу преклопне лампе. У неким случајевима се овде већ повећава интраокуларни притисак. Ово је први знак болести. ЦТ се може користити за утврђивање ширења вентрикула, а тест урина такође може дати информације. У мокраћи се могу открити фосфат, аминокиселина и протеинурија. Поред тога, креатин киназа се повећава у крви.

Компликације

Прво и најважније, погођени Лове синдромом пате од изражене мишићне слабости. То резултира смањеном отпорношћу пацијента, а самим тим и озбиљним ограничењима у свакодневном животу дотичне особе. Није неуобичајено да пацијенти буду кратког раста, а деца посебно могу да пате од поремећаја у развоју због ограничења. Кожа пацијената је бледа, а конвулзије и епилептични напади су чести.

У најгорем случају, ово може довести до смрти пацијента. Деца сама пате од проблема у понашању и често нису у могућности да прате лекције. Одрасли такође могу патити од психолошких тегоба, тако да у многим случајевима не могу да спроведу неку активност без додатног осећања. Даље, Лове синдром може довести до потпуног слепила дотичне особе.

Пацијенти су хиперактивни, што често значи да родитељи и рођаци такође могу патити од психолошких тегоба. Узрочно лечење Лове-овог синдрома није могуће. Лечење се, дакле, одвија превасходно уз помоћ лекова и психолошког саветовања. По правилу се не може универзално предвидјети могу ли се све жалбе у поступку ограничити.

Када треба ићи код лекара?

Ако родитељи примете ненормално понашање код свог детета, потребно је консултовати педијатра. Ловеов синдром карактерише ментални недостатак и физичке тегобе које се обично јављају у првих неколико година живота. Знакови упозорења, попут отежаног ходања или потешкоће са говором, указују на озбиљну болест. Исто тако, проблеми са видом, одбијање јела или жутица. Успоравани раст мора брзо да се разговара са лекаром.

У сваком случају, Лове-ов синдром мора дијагностиковати лекар специјализован за унутрашње болести, у противном могу се појавити даље компликације. Стварна терапија се обично одржава у специјалној клиници, а овисно о симптомима консултује се са разним специјалистима. Све поремећаје мишића мора лечити ортопедски хирург или киропрактичар, док визуелне поремећаје попут катаракте мора лечити офталмолог. Ментални хендикеп захтева терапијске мере, које често трају цео живот. Поред погођених, често су укључени и родитељи и родбина. Најзад, физиотерапеутске мере, попут физиотерапије, су суштински део терапије.

Терапија и лечење

Ловеов синдром је неизлечив и опоравак је немогућ. Стога се болест лечи чисто симптоматски. Ово укључује физиотерапију и логопедску терапију, као и третмане за појединачне притужбе. Ово укључује, на пример, лечење глаукома и операцију катаракте. Проблеми са очима лече се капи или мастима, ако је могуће.

Такође, обично се прописују лекови у понашању. То могу бити стимуланси с једне стране и неуролептици с друге стране. Могући су и антидепресиви. Стандардна терапија такође укључује редовно давање фосфата и витамина Д. Ово може лечити рахит и анемију. Ацидоза се надокнађује натријум-карбонатом.

Прогноза за болесне људе је лоша. Само неколико њих преживи прву деценију, а потом је у наредним годинама тешко онеспособљено. Бубрежна инсуфицијенција или хипотензија обично доводе до преране смрти. По правилу, животни век једва прелази тридесет година.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Лове-ов синдром је лоша. Генетска болест се не може лечити узрочно. Правна ситуација забрањује интервенцију и модификацију генетског материјала код људи. Као резултат, лекари и истраживачи могу применити само третмане који пружају олакшање симптома.

Будући да болест доводи до мноштва притужби, квалитета живота пацијента је озбиљно ограничена. Поред тога, просечни животни век се смањује за оне који су погођени. Упркос свим напорима да се нађе одговарајућа терапија, код ове болести се јављају менталне, али и физичке неправилности. Често пута пацијенти умиру због затајења органа. Већина погођених једва да навршава 30 година.

Свеукупно, болест представља велики изазов у ​​суочавању са свакодневним животом како пацијента, тако и њихове родбине. Свакодневна нега је неопходна да би се одржао добар квалитет живота. Први знакови и притужбе појављују се током првих месеци или година живота. Акутно здравствено стање може се појавити у било којем тренутку, што захтева интензивну медицинску негу. Јављају се нападаји, постоје проблеми у понашању и различита ограничења у функционисању организма карактеришу болест. До било које штете може доћи у било којем тренутку и треба потражити психолошко саветовање.

превенција

Нема индикација или савета који, ако се прате, могу спречити болест.

Послије његе

Генетске оштећења или мутације могу имати тако озбиљне последице да медицински радници могу само ублажити, исправити или лечити неке од њих. У многим случајевима насљедне болести изазивају тешке потешкоће с којима се они који су погођени често морају борити за живот. Надзорна брига се стога фокусира на прихватање ових ограничења и суочавање са њима.

Психотерапеутска нега је корисна код наследних болести код којих карактеристике болести воде депресији, осећају инфериорности или другим психолошким поремећајима. Поред психолошке стабилизације, често се користе и физиотерапеутске или психотерапеутске мере. Међутим, успешно лечење може се постићи за читав низ споро наслеђујућих болести које напредују. Колико ово побољшава опште добро, зависи од тежине саме болести.

Генерализоване изјаве о врсти накнадне неге дозвољене су само уколико су болесном пацијенту олакшане у највећој могућој мери. Неки од симптома или поремећаја наследних болести могу се успешно лечити данас.

То можете и сами

Људима који пате од Лове-овог синдрома потребна је опсежна [[физиотерапија, физиотерапија и логопедска терапија. Мере самопомоћи ограничене су на подршку лечењу редовном праксом. Поред тога, сви пратећи симптоми морају се дијагностицирати и лечити. Пацијент може допринети брзој дијагнози вођењем дневника жалбе.

Појединачни симптоми се могу лечити појединачно. Капи или масти идеални су за глауком, катаракту и друге очне проблеме. По правилу ће лекар прописати погодан препарат, али у неким случајевима се могу користити и лекови из природне медицине. Поред лечења лековима, сви поремећаји у понашању морају се третирати као део бихевиоралне терапије. Особа која је погођена треба подршку пријатеља и рођака који могу брзо да интервенишу у случају грчева и других притужби.

Поред ових мера, назначена је и промена исхране. Пацијенти са Лове синдромом морају редовно да узимају витамин Д, фосфат и друге витамине и минерале како би се смањили или спречили симптоми попут рахитиса и анемије. Понекад има смисла давати додатака прехрани. Шта погођени такође могу сами да зависе од појединачне ситуације и на њих може одговорити само надлежни лекар.