Маротеаук-Лами синдром

Тхе Маротеаук-Лами синдром спада у мукополисахаридозе, које садрже различите болести лизосомског складиштења. Синдром настаје због генетске мутације која резултира са недовољном активношћу ензима и доводи до дерматосулфата. Терапија се састоји углавном од надомјесних ензима.

Шта је Маротеаук-Лами синдром?

Мукополисахаридозе су независна група болести која садржи болести лизосомалног складиштења. Болести лизосомалног складиштења постоје иза угла. Све су генетски одређене метаболичке болести које су узроковане неисправним радом лизосома. Једна од ових болести је и тзв Маротеаук-Лами синдром. Урођени поремећај метаболизма доводи до складиштења дерматинсулфата.

Изрази се користе као синоними Мукополисахаридоза тип ВИ, Мањак арил сулфатазе Б, Мањак АРСБ-а и Мањак АСБ као такав Мањак Н-ацетилгалактозамин-4-сулфатазе. Болест је први пут описана 1963. године. Паришки хумани генетичари и педијатри П. Маротеаук и М. Лами сматрају се првим који су је описали.

Преваленција ове болести је између једног и девет обољелих од 100.000 људи. Напајање породица примећено је у до сада документованим случајевима. Синдром се наследјује на аутосомно рецесивни начин. Сматра се да је узрочник болести генетска мутација.

узрока

Маротеаук-Лами синдром настаје услед углавном наследне мутације. Узрочне мутације су сада локализоване на АРСБ гену. Мутације на генском локусу 5к13 до 5к14.1 кажу да могу изазвати комплекс симптома. Гени који се ту налазе кодирају унутар ДНК за одређени протеин.

Мутација гена каже да резултира ненормалном активношћу мутиране арил сулфатазе Б, познате и као АСБ или Н-ацетилгалактозамин-4-сулфатаза. Активност ове супстанце је смањена као део мутације. Због овог смањења долази до поремећаја у разградњи материја као што су хондроитин сулфат и дерматан сулфат. Пошто се супстанце више не разлажу због каузалне мутације, тело складишти остатке те материје.

Типични симптоми Маротеаук-Лами синдрома резултат су овог складиштења. Још није познато да ли генетски фактори као и спољни утицаји играју улогу у развоју мутације. То се може претпоставити, барем за нове мутације.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Маротеаук-Лами синдромом пате од комплекса клинички карактеристичних критеријума. Један од најважнијих симптома је несразмерно делујући кратки раст, за који је карактеристично кратко дебло. Непропорционалност пацијента повезана је са грубим лицем које подсећа на симптоме Хурлерове болести.

У већини случајева рожница пацијента је мутна. Поред тога, могу постојати хепатоспленомегалије, киле или контрактуре зглобова. Срчани залисци пацијента постају све задебљанији због наслага. Поред тога, може доћи до скелетне дисплазије која је слична оној код пацијената са мултиплаком дисостозе.

И клиничка слика и ток синдрома сматрају се променљивим и индивидуалним. Поред спорих процеса, документовани су и брзи процеси. Ако се први симптоми манифестују одмах након рођења, тај феномен говори о прилично брзом току.

Ово се нарочито односи на пораст гликозаминогликана у урину, за тешки мултиплекс дисостозе и очигледан кратак раст. Особе са спорим током обично показују прве симптоме много касније. Повећање ГАГ-а је много ниже, а мултиплекс дисостозе много блажи.

Дијагноза и ток болести

Маротеаук-Лами синдром не мора се манифестирати одмах по рођењу, а у многим се случајевима дијагностицира тек касније, када се појаве први симптоми. Дијагноза се заснива на клинички типичним критеријумима болести и стога се заснива првенствено на значајно смањеној АСБ активности, која се може пратити на култивираним фибробластима и леукоцитима.

С друге стране, нормална активност постоји у односу на друге сулфатазе. Као део дијагностике, лекар такође пружа доказе о повећаној количини дерматан сулфата који се излучује у урину. У диференцијалној дијагнози Маротеаук-Лами синдром мора се разликовати од мултиплих недостатака сулфатазе и других облика мукополисахаридозе. Сиалидоза и муколипидоза су такође болести које су релевантне за диференцијалну дијагнозу. Прогноза пацијента варира од случаја до случаја и зависи пре свега од старости појаве и јачине првих симптома.

Компликације

Прво и најважније, Маротеаук-Лами синдром доводи до кратког стаса пацијента. Деца нарочито могу да трпе малтретирање и задиркивање у младости и као резултат тога развијају психолошке проблеме или депресију. По правилу, даљи раст пацијента не одвија се сразмерно и појављују се разне притужбе и малформације, које се јављају и на лицу.

Надаље, срчани залисци су оштећени и замијењени синдромом Маротеаук-Лами, тако да у њему постоје притужбе или ограничења. У неким случајевима може такође смањити животни век пацијента, што може довести до срчане смрти. Узрочно лечење овог синдрома није могуће. Из тог разлога, главни циљ лечења је ограничење и борба против симптома како би особа која је погођена могла водити обичан живот.

Можда је неопходан и психолошки третман. Нема посебних компликација, мада не могу све жалбе бити у потпуности ограничене. Обично се животни век такође не смањује Маротеаук-Лами синдромом ако нема симптома срца.

Када треба ићи код лекара?

Ако растуће дете покаже знакове поремећаја или промене у процесу физичког развоја, потребно је консултовати лекара. Ако је дете јасног раста или има малформације коштаног система, потребна му је лекарска помоћ. Ако постоје неправилности или карактеристике облика тела у директном упоређивању са децом исте старости, потребно је консултовати лекара како би се разјаснили симптоми. Поремећаји кретања или опште моторичке способности морају се представити лекару. Љекар ће такођер бити потребан ако је рожница мутна или је вид смањен. Неправилни срчани ритми указују на здравствени проблем који се мора испитати у разним медицинским тестовима.

У већини случајева, прве абнормалности болести могу се препознати одмах по рођењу због промена у коштаном систему. Будући да је новорођенчад детаљно прегледао лекар присутан након рођења, родитељи не морају да делују. Ако се у првих неколико недеља или месеци живота појаве симптоми попут повраћања или бола, потребно је консултовати лекара. Ако дете непрестано плаче и плаче, то је знак неправилности коју треба разјаснити. У случају даха или акутног здравственог стања, хитна служба мора бити упозорена. Док не стигне, мора се пружити прва помоћ која ће осигурати опстанак детета.

Лечење и терапија

Узрочна терапија није доступна пацијентима са Маротеаук-Лами синдромом у ужем смислу, јер је промењена ензимска активност оболелих последица генетске мутације коју је могуће поправити само генском терапијом. Ипак, са надомјесном ензимом у најширем смислу, доступна је врста терапије која се бави симптомима болести на њиховом извору.

Код надомјесне ензимске терапије, пацијенти примају галсулфазу у смислу наглазима. Ова замена ензима резултира бољом разградњом релевантних супстанци и на тај начин одлаже ток болести. Међутим, симптоми који су се појавили до сада не могу се у потпуности преокренути. Задебљање срчаних залистака може се лечити симптоматски и под одређеним околностима може захтевати хируршку замену срчаних залистака.

Акутне киле лече се таксијем. Циљ је смањење које омогућава лекару да пронађе оперативно решење. Тешке непрозирности рожњаче које резултирају слепилом могу се поништити трансплантацијом рожњаче. Симптоми попут кратког раста не могу се коначно поништити, већ се често јављају само у благом облику уз рано лечење леком за замену ензима.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Ова ретко настала болест јавља се у широком распону облика и облика.Захваљујући индивидуалном току и различитим степенима синдрома Маротеаук-Лами или мукополисахаридозе типа 6, обично је тешко дати поуздану прогнозу за одређеног пацијента.

Генерално, прогноза је лошија ако се први симптоми Маротеаук-Лами синдрома појаве убрзо након рођења. То обично говори за бржи ток болести.

Као резултат, може се рећи да старост оболелих омогућава закључак о очекиваној прогнози, као и тачка у којој су се појавили први симптоми Маротеаук-Лами синдрома. Поред тога, изглед пацијента такође зависи од квалитета третмана. Време када је започета замена ензима често је критично.

Ензимска надомјесна терапија може разградити твари попут хондроитин сулфата и дерматан сулфата. Тако успорава ток болести. Проблем је, међутим, што оштећења која су већ наступила у организму обично нису реверзибилна. То смањује квалитет живота, али такође може довести до тога да погођена особа умре раније. Ток Маротеаук-Лами синдрома може бити брз ако се појави прерано. Пацијент такође може добро реаговати на примењени лек. У овом случају, синдром Маротеаук-Лами ће прогресирати у складу с тим.

превенција

За сада нису познати спољни фактори за развој Маротеаук-Лами синдрома. Тренутно је једина превентивна мера генетско саветовање у планирању породице.

Послије његе

Пошто је лечење Маротеаук-Лами синдрома сложено и дугорочно, класична додатна нега није потребна. Уместо тога, погођени би требало да се концентришу на безбедно суочавање са болешћу и изградњу позитивног става упркос недаћама. Вежбе опуштања и медитација такође могу помоћи у смиривању и фокусирању ума. Будући да кратак раст иде руку под руку са смањењем естетике, о било којем комплексу инфериорности и слабом самопоштовању треба разговарати с терапеутом ако је потребно. Ово може помоћи да се болест боље прихвати и дугорочно побољша квалитет живота.

То можете и сами

Опције самопомоћи нису доступне онима који пате од синдрома Маротеаук-Лами. Болест се може лечити само симптоматски, нема узрочне терапије.

Да би се ублажили симптоми болести, погођени зависе од уноса ензима и различитих лекова. Овде треба обезбедити редован и прописани унос. Међутим, у тежим случајевима су неопходне хируршке интервенције на срцу. Да се ​​срце не би непотребно стресло, треба избегавати непотребне напоре. Ово се нарочито односи на изненадна или наравна оптерећења.

Ако пацијент или родитељи желе да поново имају децу, генетско саветовање може бити корисно како би се спречило да се синдром Маротеаук-Лами понови. Разговори са блиским људима или пријатељима често могу ублажити психолошке притужбе или депресију. Контакт са другим пацијентима са синдромом Маротеаук-Лами често има врло позитиван утицај на болест и може допринети размени информација које могу евентуално побољшати квалитету живота оболеле особе. Међутим, потпуно лечење синдрома не може се постићи.