Хирсцхспрунг-ова болест

Хирсцхспрунг-ова болест такође ће бити конгенитални мегаколон, Хирсцхспрунг болест или аганглионотички мегаколон звани. То је болест дебелог црева. Име је добио по открићу Харалду Хирсцхспрунгу, који је први пут описао болест 1886. године.

Шта је Хирсцхспрунг-ова болест?

Хирсцхспрунг-ова болест спада у групу аганглионоза. Аганглионоза описује урођену болест код које нервне ћелије у цревима недостају. Као резултат тога, црево је углавном поремећено у покретљивости.

Хирсцхспрунг-ова болест је урођена и јавља се код око 1 на 5.000 новорођенчади. Дечаци су чешће погођени од девојчица. Хирсцхспрунг-ова болест се често примећује у комбинацији са Довновим синдромом (око 12 процената оболелих такође има Хирсцхспрунг-ову болест).

Такође у вези са другим малформацијама попут цистичне фиброзе су ређе, али се такође јављају. Обично је погођен само ректум или сигма, а око пет процената оболелих има укупно 40 цм црева. У још пет процената случајева нема нервних ћелија у целом цревном делу. Код Хирсцхспрунг-ове болести мишићи у цревима су прекомерно узбуђени.

Као резултат, она се конвулзивно стеже и цревни одељак се компримира. Црева се више не испразни приликом коришћења тоалета, што доводи до опстипације. То заузврат доводи до загушења столице у цревима и мегаколона, хроничне опструкције црева. То доводи до натеченог стомака и повраћања.

узрока

Узрок болести од Хирсцхспрунг-ова болест је недостатак нервних ћелија у дебелом цреву. Овде су посебно погођене ганглијске ћелије. То узрокује да се цревни рез конвулзивно стеже. Због малформације нервних ћелија ослобађа се више ацетилхолина, важног неуротрансмитера.

Узроци болести удаљени од животиња су привремено смањено снабдевање крвљу ембриона, вирусне инфекције у материци, поремећаји сазревања или имиграција неуробласта. Генетске промене се такође могу идентификовати у вези са Хирсцхспрунг-овом болешћу: Мутације у неким генима такође могу бити узрок.

Симптоми, тегобе и знакови

Први симптоми Хирсцхспрунг-ове болести обично се појављују у дојеначкој доби. Примјећује се раширени стомак и неуспјех да се подмири први покрет црева (меконијум). Понекад се код новорођенчади развије чак и цревна опструкција. Међутим, постоје и случајеви у којима се типични симптоми, попут сталне надутости и хроничног опстипације, појављују тек након што је дете одбијено.

У тим случајевима сужавају се само мања подручја дебелог црева, тако да новорођенчад и даље може имати покрет црева храњењем мајчиним млеком. Ово је могуће под овим условима, јер столица има меку конзистенцију услед утицаја мајчиног млека и још увек се може транспортовати кроз мали стезање црева. Међутим, ово се мења променом исхране након одвиђања одојчади.

Столица постаје чвршћа и гушћа због влакана у храни. Превоз више не успева. Ректум остаје празан јер измет више не може проћи кроз сужење. Гној се сакупља испред уске тачке. Цријево се све више шири и постаје такозвани мегаколон.

Неки пацијенти уопште не могу имати покрет црева. Огромне количине измета остају у цревима у трбуху. Компликације могу укључивати тровање, цревне перфорације, гнојни перитонитис и, на крају, чак и потенцијално фаталну сепсу (тровање крвљу).

Дијагноза и курс

Први знакови Хирсцхспрунг-ова болест се појављују неколико дана након рођења, када је нормално губитак меконијума (такозвана дечија лоша срећа) код новорођенчади.

Столица код новорођенчади назива се меконијум. Лекар ће тада извршити ректални преглед на новорођенчету. Ако се овде може видети сужени анални канал или празан ректум, то су даљи показатељи болести Хирсцхспрунг-ове. Хирсцхспрунг-ова болест ретко се примећује код одраслих.

Када се Хирсцхспрунг-ова болест појави у одраслој доби, најчешћи симптом је хронична опстипација. Ако је дијагноза Хирсцхспрунг-ове болести постављена у одраслој доби, обично је случај да је погођени део црева врло кратак и да се стога примећује тек касно.

За дијагностичку поузданост потребна је серијска усисна биопсија са слузокоже у ректуму: ткиво се уклања из црева под опћом анестезијом, које се касније може прегледати у лабораторији и на тај начин довољно потврдити дијагнозу Хирсцхспрунг-ове болести. Ако се Хирсцхспрунг-ова болест не лечи, може доћи до упале у цревима, као што је ентероколитис, који може бити фаталан у око 40 одсто случајева. Такође може изазвати сепсу или перитонитис, упалу у перитонеуму.

Компликације

Уз Хирсцхспрунг-ову болест, оболели пате од врло непријатних тегоба. У већини случајева то доводи до натеченог стомака и, неретко, до констипације. Може се јавити и повраћање, што значајно смањује квалитету живота пацијента.

У најгорем случају то такође може довести до цревне опструкције, што може бити погубно за дотичну особу. Симптоми Хирсцхспрунг-ове болести доводе до знатних ограничења у свакодневном животу пацијента. Анални канал је такође сужен, што може довести до бола приликом дефекације. Такође постоје и различите врсте упале у цревима које могу довести до упале перитонеума.

Хирсцхспрунг-ова болест се по правилу лечи хируршким захватом. Обично нема посебних компликација. У неким случајевима, међутим, стварање вештачког ануса је неопходно пре него што је операција могућа. Сам поступак се спроводи одмах по рођењу како не би дошло до компликација или последичних оштећења у одраслој доби. Успешно лечење неће умањити животни век пацијента.

Када треба ићи код лекара?

Будући да се болест јавља у многим случајевима већ у раном дојеначком добу, родитељи новорођенчади и мале деце требало би да буду повећани будности. Ако је рад црева мали или нема, постоји разлог за забринутост и требало би да се консултује са педијатером. Истовремено треба открити и лечити отицање у стомаку и цревима. Ако осетите непријатну и трајну надутост, затвор или хроничне притужбе, морате посетити лекара. Ако се храна одбије, дете покаже проблеме у понашању или се појави унутрашња слабост, потребно је консултовати лекара.

Ако деца плачу или плачу током дужег временског периода, ако тешко реагују на околину и ако се појаве поремећаји спавања, неопходна је посета лекару. Промене у конзистенцији излучивања, бол у организму или опште слабост морају се представити лекару. Ако постоји грозница, јак унутрашњи немир и приметно црвенило коже, потребан је лекар. Осјећај притиска унутар тела често доводи до промјене боје коже и треба га тумачити као знак упозорења, посебно код деце. У тешким случајевима долази до перфорације црева. Пошто у овим акутним случајевима постоји опасност по живот, мора се обратити хитној служби. Губитак свијести је алармантан и требало би га одмах представити лекару.

Лечење и терапија

Дефинитиван третман Хирсцхспрунг-ова болест може извршити само хируршко уклањање погођеног цревног сегмента. Међутим, то је ризично код новорођенчади, тако да се у почетку покрећу углавном привремене мјере.

Ово укључује могућност стварања вештачког ануса за дете. Друга опција је да редовно испирате црева док новорођено дете није довољно стабилно да се подвргне операцији.

Привремена употреба такозваних цревних цеви (врста катетера који се убацује у анус) је опција лечења све док операција Хирсцхспрунг-ове болести није могућа. Међутим, ова последња опција се ретко користи.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Прогноза за Хирсцхспрунг-ову болест може варирати. Пацијенти понекад немају већих оштећења болести већ дуже време. Изгледи за успешан ток лечења су добри код раног откривања и одговарајуће брзе неге пацијента. У случају да је захваћено само неколико кратких делова црева, типични симптоми болести често се дуго захтевају да се појаве.

Операција је обично метода избора. Операција због болести генерално показује веома добре резултате. Међутим, као и код било које друге операције, неке компликације су могуће. Иако су ове компликације ретке, требало би их узети у обзир. По правилу, међутим, користи од операције очигледно превазилазе ризике.

Општа прогноза за пацијенте је у већини случајева добра, упркос проблемима са континенцијом и опстипацијом. Ови проблеми се могу јавити и после хируршке корекције. Међутим, у многим случајевима операција је неизбежна како би се спречиле опасне по живот последице болести. За оболелу децу, с друге стране, прогноза за Хирсцхспрунг-ову болест је још увек неповољна, мада се дугорочно преживљавање може постићи и код деце помоћу цревне трансплантације. Страшна компликација Хирсцхспрунг-ове болести је такозвани Хирсцхспрунг ентероколитис, који може бити опасан по живот.

превенција

Ето Хирсцхспрунг-ова болест је урођена болест, она се не може спречити, она се може отклонити хируршким захватом само након брзе дијагнозе.

Послије његе

Хирсцхспрунг-ова болест обично захтева опсежну, понекад доживотну негу. Одмах након операције фокус је на спречавању инфекција рана, сужавању ректума и ануса и кидању шавова (анастомотичко цурење). Дугорочно, неговатељство има за циљ да избегне дугорочне последице као што су инконтиненција, трајни затвор или цревна упала.

Сужавања се могу развити, посебно у пределу хируршког шава, што може довести до цревне опструкције. Да би се рано открили могући касни ефекти, специјалиста редовно проверава ширину аналног отвора као део накнадних прегледа који почињу неколико недеља након операције. Ако лекар примети сужење, неопходно је ширење (пролазак).

Родитељи оболеле деце постепено проширују анални отвор до потребне ширине помоћу металних игле (Хегар-игле). Мера која се свакодневно спроводи углавном је неугодна за родитеље и децу, али избегава ограничења која лекари често могу хируршки лечити касније.

Поред тога, у многим случајевима погођеној деци треба дуже време да скину пелене. Прекомерна инконтиненција (поремећај мокрења) такође може играти улогу. Додатна психотерапијска подршка води рачуна о могућем емоционалном стресу код укључених. Кроз нутриционистичко савјетовање, дјеца и родитељи уче дијету која има за циљ олабављену столицу која минимизира ризик од затвор.

То можете и сами

Болест се мора лечити медицинском интервенцијом како новорођенче не би било опасно по живот. У овој фази нема довољно могућности за самопомоћ.Требале би се придржавати упутстава и смерница лекара да се избегну компликације. Родбина детета мора бити у потпуности обавештена о болести и њеним последицама. Сва питања која се појаве треба разјаснити код лекара.

Поред тога, родитељи или законски старатељи могу сами да сазнају о болести у специјалистичкој медицинској литератури. Широм Немачке постоје различите групе за самопомоћ код аноректалних малформација које нуде савете и помоћ пацијентима и њиховим рођацима. Тамо пацијенти и рођаци добијају савете за суочавање са болешћу у свакодневном животу у размену искустава. Фокус ових група је на унапређењу квалитета живота и изградњи позитивних искустава. Ово стабилише психу, што је основна компонента у суочавању са болешћу у свакодневном животу.

У даљем току живота исхрана је важан елемент самопомоћи. Треба да буде прилагођен потребама пацијента. Загађиваче треба избегавати, а довољно вежбања промовише здравље. Воће и поврће треба конзумирати у довољним количинама, јер промовишу добробит.