Хунтерова болест

Од Хунтерова болест спада у мукополисахаридозе (МПС). Наслеђује се рецесивно на к начин и због тога скоро погађа само дечаке и мушкарце. Ток болести код појединих болесника је различит.

Шта је ловачка болест?

Од Хунтерова болест је наследна болест лизосомалног складиштења у којој је поремећен распад дерматана и хепаран сулфата. Оба полимера су макромолекуле сачињене од полисахаридног ланца са остатком сулфата. Овај молекул је још увек везан за глукопротеин. Полисахариди се састоје од различитих једноставних шећера.

Дерматан сулфат је укључен у структуру хрскавичног ткива. Хепаран сулфат преузима важне задатке у ванћелијској области. Код Хунтерове болести ове макромолекуле се или не разбијају или се недовољно разграђују. Пошто једињења прво апсорбују лизосоми пре него што се разграде, постоји стално нагомилавање материја у овим ћелијским органелама у случају распада.

Болест се јавља веома ретко. Постоји само један случај од 156.000 рођених. За Немачку то резултира са само четири до пет случајева годишње. Готово само дечаци и мушкарци су погођени. Ток болести је веома различит у зависности од тежине. Постоје случајеви са физичком, моторичком и менталном ретардацијом. Међутим, постоје и блажи случајеви који су толико лечиви да се симптоми готово могу сузбити.

узрока

Хунтерова болест је изазвана мутацијом на Кс хромозому. Ген за синтезу ензима идуронат-2-сулфатаза је неисправан. Ензим се или уопште не синтетише или је само у ограниченом обиму. Идуронат-2-сулфатаза је одговорна за одвајање сулфатне групе из дерматана и хепарин сулфата. Ова деградација се стога више не дешава или је недовољна.

Два полимера су смештена у лизосомима. Лизосоми се повећавају и на крају се погођене ћелије уништавају. Болест се насљеђује рецесивно. То значи да скоро само дечаци и мушкарци могу да се разболе. Девојке и жене имају два Кс хромозома. Пошто се ген може наследити на рецесивни начин, здрав ген је довољан да спречи болест. Међутим, дечаци и мушкарци имају само један Кс хромозом и један И хромозом, тако да ако је оштећени ген наследан, здрави ген не може да добије надокнаду.

Симптоми, тегобе и знакови

Хунтерова болест се манифестује кроз различите симптоме. С једне стране, постоје случајеви с озбиљном менталном ретардацијом, а с друге, врло благе форме курса без менталног оштећења. Очекује се да се животни век може смањити. Али постоје и случајеви са нормалним животним веком. Често се појављују бледо, нодуларно задебљање коже. Задебљања су обично групирана заједно.

Остали симптоми укључују густе обрве, испружену доњу вилицу, увећани језик, умочен мост носа или меснате усне. Глас је дубок и храпав. Такође може довести до губитка слуха. Зглобови се деформишу прогресивно и долази до промене скелета. Стомак је растегнут и може се развити повећање јетре и слезине.

Ретардација раста и кичмене киле су други симптоми. Такође може доћи до парализе сва четири удова. Такође је погођено и срце. Ово може довести до затајења срца.Затајење срца је главни узрок смрти када је болест јака. Симптоми настају увећањем ћелија због сталног складиштења дерматана и хепаран сулфата у лизосомима ћелија.

Болест може да погоди децу и адолесценте (тип А). Тада обично долази до тешког течаја са менталном ретардацијом. Међутим, понекад болест не почиње тек у одраслој доби (тип Б). У овом случају курс је често врло благ. Међутим, постоје и прелазни облици између две врсте. Успех лечења такође зависи од тежине болести.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Хунтерове болести поставља се лабораторијским тестовима. Анализе мокраће врше се на мукополисахариде дерматан и хепаран сулфат. Неисправан ензим је одређен у леукоцитима или у фибробластима. Може се обавити и молекуларно-генетска анализа. Одређује се ДНК леукоцита.

Пренатална дијагноза одговарајуће мутације је такође могућа. Пошто је болест прогресивна, неопходни су редовни тестови рада плућа, ехокардиографије и ортопедска праћења.

Компликације

Хунтерова болест првенствено резултира врло тешком менталном ретардацијом. Из тог разлога, погођени скоро трајно зависе од помоћи других људи. Рођаци или родитељи често имају психолошке притужбе, узнемирене осећаје или озбиљну депресију као последицу ове болести.

Поред тога, пацијенти такође трпе због оштећења слуха и вида. Није неуобичајено да се у скелету догађају промене, тако да постоје ограничења у различитим покретима. Раст и развој детета значајно одлажу и ограничавају Хунтерову болест, тако да долази до озбиљних ограничења и компликација, нарочито у одраслој доби.

Даље, ова болест често доводи до срчаних проблема, тако да оболели пате од знатно смањеног животног века услед изненадне срчане смрти. Каузални третман у овом случају није могућ. Разне терапије или трансплантације матичних ћелија могу да ограниче одређене симптоме.

Успех и даљи ток лечења, међутим, у великој мери зависе од озбиљности Хунтерове болести, тако да не доводи увек до позитивног тока болести. Међутим, током лечења нема компликација.

Када треба ићи код лекара?

Због генетског узрока Хунтерове болести, готово искључиво дечаци и мушкарци припадају ризичној групи те болести, родитељи би требали бити посебно опрезни са својим мушким потомцима. Ако се симптоми појаве тек у одраслој доби, мушкарци би требали што раније да прођу свеобухватни преглед. Пожељно је учествовати у редовним контролама ради раног откривања. Ако дете има успоравање раста или поремећаје у развоју, препоручује се лекар. Ако се ментална ограничења или кашњења нађу у директној поређењу са децом исте старости, потребно је консултовати лекара.

Циљани тестови откривају разлике и могу се разјаснити. Посаветујте се са лекаром ако је кожа неправилна, квржице на кожи или су обојене. Умбиликалне киле, парализе или друга ограничења покретљивости морају се одмах разјаснити. Општи ризик од несрећа и повреда повећава се код Хунтерове болести.

Стога би компликације требало свести на најмању могућу меру и посету лекару обавити што је пре могуће. Ако се свакодневни задаци више не могу обављати као уобичајено или само уз помоћ других људи, потребно је консултовати лекара. Ако дотична особа пати од емоционалних или менталних проблема, препоручује се и посета лекару. Медицинска помоћ је потребна у случају промене расположења или периода депресије.

Терапија и лечење

Узрочно лечење Хунтерове болести није могуће јер је то генетска болест. Успех терапије варира од пацијента до пацијента. Такође зависи од озбиљности. У неким случајевима трансплантација матичних ћелија може се успешно обавити. Лијек Идурсулфасе са трговачким називом Елапрасе у Европи је одобрен од 2007.

Идурсулфаза, као идуронат-2-сулфатаза, је ензим који више није функционалан код Хунтерове болести. У неким случајевима ензимски третмани дају добре резултате. Овом терапијом може се постићи нормалан животни век. Лечење мора бити доживотно. У веома напредним случајевима, међутим, терапија понекад више није обећавајућа. Циљ је ублажити симптоме.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Прогноза за оболеле врло је индивидуална и различита у зависности од тренутне тежине. Будући да је болест искључиво наследна, Хунтерова болест се још увек не може излечити. Ново истражени облици терапије, као што је трансплантација матичних ћелија које стварају крв или генска терапија, могу теоретски зацелити, али тренутно се сматрају експерименталним. Ток болести је од пацијента до пацијента веома променљив.

Међутим, ако болест остане нелечена, тешки облици болести могу довести до смрти пре него што погођена особа напуни пет година. Чак и са лакшим облицима, многи пацијенти умиру пре него што достигну одраслу доб. Међутим, посебно не-неуронопатски типови Хунтерове болести могу се лечити врло добро помоћу надомјесне ензима и заједно са терапијом симптома болести.

Пошто је узрок болести генетска оштећења, погођени парови који желе имати децу треба да потраже савет у генетској консултацији. Током трудноће могу се користити и амниоцентеза и узорковање корионског вилуса како би се утврдило да ли је ген за Хунтерову болест неисправан у потомству. Очекивано трајање живота обољелих је нормално. У већини случајева смртност је последица кардиопулмоналних компликација.

превенција

Хунтерову болест није могуће спречити. То је наследно стање. Ако породица већ има случајева ове болести и жели да има децу, требало би потражити генетско саветовање како би се проценио ризик. Пренатални генетски преглед је такође могућ. Ако болест већ постоји, важно је обавити темељите прегледе. Терапија би требала започети рано како би се успешно пратила болест.

Послије његе

Хунтерова болест је наследна болест и до сада се не може излечити. Ток болести је врло индивидуалан, зависно од тежине, али пацијентима је потребан доживотни третман. Да би ублажили нелагоду и побољшали опште добро, погођени могу сами да предузму неке мере.

У случају неуролошких тегоба, циљана физиотерапија и вежбање могу имати позитиван утицај на опште стање. Њежни спортови попут гимнастике и пливања помажу у одржавању или побољшању покретљивости погођених удова. Психолошке притужбе повећавају се током болести и могу се лечити психотерапијом.

Хитне медицинске ситуације, попут акутног затајења срца, често се могу јавити код Хунтерове болести. У случају нужде која је типична за ову болест, хитне службе морају бити позване. Док не стигне лекар, хитна помоћ треба пружити прву помоћ и по потреби извршити мере оживљавања. Хунтерова болест је прије или касније фатална, овисно о тежини.

Свеобухватни терапијски третман, допуњен здравим начином живота и разговорима са другим погођеним људима, може побољшати квалитету живота пацијента. По правилу, помаже погођеним да се лакше носе са својом болешћу ако су довољно информисани о симптомима, притужбама, узроцима и последицама. Редовни разговори са специјалистом такође су део терапије. Медицински савјети подржавају обољеле људе да се свакодневно суочавају са Хунтеровом болешћу.

То можете и сами

Хунтерова болест тренутно се не може излечити. Пацијенти и даље могу да предузму неке мере за ублажавање симптома и побољшање њиховог благостања.

У случају неуролошких тегоба, поред терапије и физиотерапије, физичка активност је такође опција. Пливање и аеробика помажу у побољшању покретљивости погођених удова. Све веће психолошке притужбе баве се психотерапијом. У случају акутног затајења срца или било које друге хитне ситуације типичне за болест, морају се позвати хитне службе. Док не стигне лекар, хитна помоћ мора пружити прву помоћ и, ако је потребно, покушати их реанимирати.

Хунтерова болест је обично фатална. То чини свеобухватни терапеутски третман још важнијим, подржаним разговорима са другим погођеним особама и здравим и активним животним стилом. Болесни се често могу лакше носити са болешћу након што се детаљно информишу о симптомима, притужбама, узроцима и последицама. Стога су неопходни редовни разговори са специјалистом, посебно у раним фазама болести. Медицински радник може пружити додатне савете о томе како пацијент може да подржи терапију Хунтерове болести.