Неурофиброматоза тип 2

Неурофиброматоза је наследна болест која се манифестује у оба облика типа 1 и типа 2. Тип 2, код кога дотична особа пати од доброћудних тумора у мозгу и симптома који их изазивају, проблема са слухом, парализе фацијалних живаца и оштећења равнотеже, је релативно ретка. Неурофиброматоза је неизлечива, али се може лечити тако добро да се могу спречити могуће компликације.

Шта је неурофиброматоза типа 2?

Тхе Неурофиброматоза тип 2 је попут уобичајенијег типа 1, као урођене и наследне болести. У ствари, откривено је да око 50% пацијената има нову мутацију, то јест да нема случајева болести у породици.

Главна карактеристика болести су бенигни тумори мозга који се развијају са обе стране слушних и балансних живаца и изазивају специфичне симптоме. Типични симптоми неурофиброматозе типа 2 су оштећење или губитак слуха, зујање у ушима, нарушена равнотежа, парализа мишића лица и прерана катаракта.

Овај облик болести је знатно ређи од неурофиброматозе типа 1, која је позната и као Рецклингхаусенова болест. Инциденција је 1: 35000, док се тип 1 мора видети на 1: 3500.

узрока

Узрок сваког облика Неурофиброматоза су мутације одговарајућег гена неурофиброматозе на хромозому 22. Претпоставља се да овај ген утиче на миграционо понашање и облик одређених типова ћелија, тако да вероватноћа да дефект може довести до туморских болести.

Отприлике половина нових случајева заснива се на спонтаним мутацијама гена и нису наследни. Ипак, неурофиброматоза се убраја у наследне болести. Као такво, насљеђивање болести је аутосомно доминантно, што једноставно значи да је насљеђивање родно неовисно, али се дефинитивно догађа ако је захваћен један од родитеља.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са неурофиброматозом типа 2 развијају туморе у пределу мозга и кичмене мождине. Промјене пигмента као код НФ типа 1 могућа су у смањеној количини. Тумори на нервима у телу су карактеристични за тип 2. Оне настају из заштитног слоја нервних ћелија, Сцхваннових ћелија. Главна зараза је у подручју мозга, слушних живаца и кичме.

Симптоми се разликују овисно о величини тумора и његовој локацији. Они укључују перцепцију позадинске буке и општи пад слуха. Пацијенти не могу поуздано одржавати равнотежу, мишићи лица повремено су парализовани]] са тенденцијом повраћања, проблемима са оријентацијом и главобољом.

Ширење на слушне живце је обично симетрично. Медицина ову карактеристику назива билатералном акустичном неуромом. Обично се овај процес може препознати тек након пубертета. Стално звоњење или цвиљење (тинитус) прате проблеме равнотеже. Промене у очима такође указују на неурофиброматозу тип 2.Замагљивање сочива ока (јувенилна катаракта) пацијентима отежава визуелно његово опажање и једно је од раних разликовалних карактеристика централне неурофиброматозе.

Поред тога, на кожи настају изоловани отеклине као код НФ типа 1. Међутим, недостаје типични Лисцх-ов чвор у пределу очију. Дуготрајни симптоми су озбиљна оштећења слуха до глухоће, манифестације парализе лица, отежано гутање и оштећење гласа због функционалног поремећаја гласница.

Дијагноза и курс

Симптоми а Неурофиброматоза тип 2 су неспецифични, па тачна дијагноза може бити тешка и заморна. Ако постоје симптоми и ризици који могу указивати на појаву болести, посебно губитак слуха и поремећаје равнотеже, мора се обавити детаљан преглед.

Прво се узима крв тако да се може извршити ДНК тест. Анализа крви је већ могућа током пренаталне дијагнозе. Пошто је главна карактеристика неурофиброматозе тип 2 билатерални бенигни тумори слушних и равнотежних живаца, тада мора бити покренут поступак сликања. Болест се може дијагностицирати само ако се тумори открију у овоме. Даљњи јасни критеријуми су болест једног или оба родитеља и откривање тумора и фиброма.

Ако је дијагнозирана неурофиброматоза типа 2, за одређивање тежине болести мора се користити ЕЕГ, тест слуха, сликовни преглед кичме и психолошки преглед да би се могла започети оптимална нега пацијента.

Разликују се два облика неурофиброматозе: прво појављивање пре 20-те године са брзом напредовањем тумора, фенотип Висхарт-а и споро напредовање болести након 20. године. То је познато као фенотип Феилинг-Гарднер.

Компликације

Неурофиброматоза типа 2 је ретка, наследна болест, али зависно од локације тумора често може довести до различитих компликација. Опћенито, број доброћудних тумора расте како болест напредује. Пошто се углавном налазе у мозгу или кичменој мождини, они могу дугорочно довести до симптома неуролошког затајења.

Међутим, компликације обично настају само у одраслој доби и често се могу спречити хируршким одстрањењем тумора. Једна од најчешћих компликација је дисфункција осмог кранијалног нерва, која је одговорна за слух и осећај равнотеже. Може доћи до оштећења слуха до глухоће.

Надаље, често се јављају напади вртоглавице. Остале уобичајене компликације су парализа нерва лица, парализа гласница или поремећаји гутања. Поред тога, могу се јавити поремећаји координације у кретању (атаксија), поремећаји ходања и главобоље. Ако је погођена кичмена мождина, у екстремним случајевима може се јавити параплегија. Такође се често примећују промене ока, које могу довести до катаракте (замућивања сочива) чак и у адолесценцији.

Најтеже компликације могу се избећи хируршким одстрањењем тумора. Међутим, пошто се често јављају рецидиви, операција не може увек спречити да се појаве компликације. Даље, ризик од бенигних тумора да се претвори у малигни тумор значајно је већи од ризика опште популације.

Када треба ићи код лекара?

Лекар треба да разјасни општи осећај болести, лошег стања или ограничења различитих функционалних способности. Ако постоје приметне флуктуације у тежини, проблеми са оријентацијом или парализа, потребан је лекар. Промјене у изгледу коже, бол или оштећење слуха морају се испитати и лечити. Перцепција буке коју други људи не чују једнако је забрињавајућа колико и глувоћа. Ако вам је поремећена равнотежа, ако се повећају мање незгоде или падови и ако нисте сигурни у ходању, требало би да посетите лекара.

Замагљивање рожнице, визуелне промене у пределу очију и промене вида даљњи су знаци болести. Нелагодност при гутању или стезање у грлу треба да испита лекар. Промене гласа, ограничења вокализације или одбијање јела указује на здравствену неправилност; неопходна је посета лекара. Ако се постојећи симптоми повећавају како болест напредује, потребан је лекар. Ако се појаве страхови или проблеми у понашању, особа која је погођена треба потражити помоћ. У случају промене расположења, губитка добробити или квалитета живота препоручује се посета лекару.

Лечење и терапија

Узрок настанка Неурофиброматоза налази се у генима и не може се елиминисати, па се болест сматра неизлечивом. Циљ и садржај терапије могу, дакле, бити само рани, умирујући ефекти на симптоме који се јављају.

Пацијенти би требали потражити савјет од неколико сурадних стручњака како би се лијечили сви симптоми. У зависности од тежине болести, препоручује се тим лекара опште праксе који посебно треба да координирају, неуролога или неурохирурга и офталмолога.

Неке универзитетске клинике имају посебна амбулантна одељења за пацијенте са неурофиброматозом. Тамо се спроводе третмани везани за симптоме, попут очне операције или интервенције на живцима лица. Велики тумор се може хируршки уклонити, али ризици и нуспојаве морају се одмјерити са шансама за успех.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

До сада се неурофиброматоза типа 2 сматрала неизлечивом. Разлог за то може се наћи у узроку здравственог поремећаја. У људској генетици постоји мутација, која из правних разлога није дозвољена лекарима и медицинским радницима. У медицинској њези све мере које предузима лекар се концентришу на ублажавање снажно изражених симптома појединца.

У већини случајева различити стручњаци раде заједно како би осигурали оптималну негу пацијената. Заједно постижу значајно ублажавање неправилности и на тај начин значајно побољшање опште квалитете живота. Без лечења може се очекивати пораст симптома. Поред тога, општи ризик од несрећа је повећан због оштећења слуха и проблема са равнотежом. Стога би ризик од развоја секундарне болести био већи него код континуиране медицинске неге.

Током живота се понављају хируршке интервенције. Циљ операција је уклањање бенигних тумора пре него што изазову компликације или поремећаје покрета и нервних активности. Због тога особа која је погођена мора имати редовне прегледе током целог живота како би могла што раније открити раст. Њихова локација и утицај су одређени и, ако је потребно, требало би предузети превентивне акције.

превенција

Насљедне болести попут ове Неурофиброматоза тип 2 не може се спречити. Чињеница да погођени немају своју децу лична мера предострожности која мора бити измерјена, али је препоручују многи практичари, али није гаранција због нових мутација. Обољели би требали сами себе прегледати најмање једном годишње како би препознали промјене у туморима, нове симптоме и погоршање на вријеме и могли их лијечити.

Послије његе

Након завршетка третмана неурофиброматозе типа 2, посебно је важно пратити симптоме. Пацијент који мора бити погођен мора се лако, посебно после операције. Кожа мора бити заштићена од даљег стреса и зато треба водити рачуна да кожа не буде изложена даљим иритацијама, како у нези тела, тако и у одећи.

Овде су посебно важни благи производи за личну негу и одећа са ниском иритацијом. Посебно благи шампони и течности за прање са врло пХ вредностима прилагођеним кожи су овде врло њежни. Одећа направљена од меканих и прозрачних материјала такође пружа олакшање. Висококвалитетни памук или вуна, који се обрађују на веома пријатан начин коже, помажу онима који утичу на њихово добробит.

Наведена је и посебно пажљива лична хигијена. Родитељи погођене деце требало би да осигурају да се постељина редовно мења и да свакодневно одржавају чисту површину чистећи подове и површине.

Родитељи би требало да пажљиво прате развој симптома како би могли одмах да покрену потребне мере ако се појаве компликације. Будући да неурофиброматоза типа 2 често може бити врло тешка, има смисла ангажовати терапеута. Може помоћи родитељима да се носе са стресом и успоставити контакт са групама за самопомоћ.

То можете и сами

Поред хируршког лечења, на интернету постоје блогови за самопомоћ и портали за самопомоћ који нуде многе сугестије и савете о животу особе као што је погођена. Промјена прехране у анти-ангиогену храну подржава стварање посуда за опскрбу тумора и инхибира нови раст тумора.

Савремена технологија омогућава прилагођавање индивидуалним потребама. Програми за препознавање говора и појачивачи вибрација нуде важну помоћ оштећеним слухом. Уређаји са великим екраном често омогућавају особама погођеним оштећењима вида да читају књиге у облику е-књига. Учење знаковног језика у раној фази, у комбинацији с одговарајућим услугама превођења путем паметног телефона, омогућава готово без препрека комуникацију са слухом. Поред тога, постоји право на преводиоца за канцеларије, посете лекару и током радног живота. Међутим, у овом случају, дотично лице је дужно да затражи тумача од канцеларије, здравственог осигурања или канцеларије за интеграцију за сваки од ових случајева.

У случају посебно изражених ограничења, постоји и опција пса помоћи, чије трошкове, међутим, још нису покриле компаније здравственог осигурања или државне институције. Особе које пате и од поремећаја циркулације у облику полинеуропатије помаже да се стимулише циркулација крви вежбањем и мастима које потичу циркулацију крви. Суздржавање од пушења и уске одеће такође побољшава симптоме.