Ниеманн-Пицкова болест

Од Ниеманн-Пицкова болест је такође као Ниеманн-Пицкова болест познат. Насљедна болест је једна од болести лизосомалног складиштења.

Шта је Ниеманн-Пицк болест?

Ако је ризик од болести познат, пренатална дијагноза је могућа. Ако се сумња на Ниеманн-Пицкову болест, бела крвна зрнца се узимају из коштане сржи.
© ктсдесигн - стоцк.адобе.цом

Од Ниеманн-Пицкова болест је болест из групе сфинголипидоза. Ово су метаболичке болести које се углавном манифестују у централном нервном систему. Унутар сфинголипидоза болест припада лизосомалним болестима складиштења. За њих су карактеристичне неправилности у раду лизосома.

У земљама које говоре енглески језик, израз Листосомалне болести складиштења (ЛСД) се користе. Код Ниеманн-Пицкове болести сфингомијелин се таложи у јетри, коштаној сржи, слезини и мозгу. Болест је добила име по својим откривачима Алберту Ниеманну и Лудвигу Пицк-у. Први пут је описан 1914. Ниеманн-Пицкова болест јавља се прилично ретко.

Отприлике једно новорођенче на 8.000 рођених развиће болест лизосомалног складиштења. Али то не укључује само то Ниеманн-Пицкова болест, али и болести попут Хунтеровог синдрома или Санфилиппо синдрома.

узрока

Ниеманн-Пицкова болест насљеђује се као аутосомно рецесивна особина. У аутосомно рецесивном насљеђивању, неисправни алел је на хомологном хромозому или аутосому. Само хомозиготни носиоци ове особине постају болесни. То значи да генетски материјал ћелије мора имати две идентичне копије неисправног гена на оба хромозома да би болест избила.

Ниеманн-Пицков синдром заснован је на дефекту генетског ензима. Под утицајем ензима сфингомијелиназа. Схингомијелиназа је одговорна за цепање сфингомијелина. Пораз ензима доводи до повећаног складиштења сфингомијелина у лизосомима слезине, коштане сржи, мозга и јетре. Лизосоми су ћелијске органеле који садрже пробавне ензиме.

Они варе стране материјале попут патогена или ћелијских крхотина. Они такође играју важну улогу у програмираној ћелијској смрти (апоптоза). У експериментима на животињама могло се показати да се експресија регулаторног фактора мијелинског гена (МРФ) значајно смањује мутацијом гена НПЦ-1. Протеински МРФ је такозвани фактор транскрипције. У кодирању гена игра улогу у стварању и заштити мијелинских овојница.

Мијелни омотачи прекривају нервна влакна и осигуравају брзо подношење подражаја. Вероватно се неуролошки дефицит који настаје код Ниеманн-Пицкове болести заснива на погрешној диференцијацији олигодендроцита. Ове ћелије припадају глијалним ћелијама. Њихови ћелијски процеси покривају ћелијске процесе нервних влакана као мијелинске овојнице. Због тога, неисправна диференцијација олигодендроцита доводи до недостатка или недостатне мијелинизације.

У случају Ниеманн-Пицк типа Ц, метаболизам холестерола је такође ослабљен. Поред сфингомијелина, холестерол и остали метаболички производи се такође накупљају овде у ћелијама тела.

Симптоми, тегобе и знакови

Ниеманн-Пицкова болест може се поделити у три облика:

• Тип ИА је такође познат као акутни инфантилни неуропатски облик. Болест почиње у доби од три месеца и манифестује се као слабост пијења и поремећаји у развоју појединих ткива и органа.

Главни симптом је отицање јетре (хепатомегалија). Ово се такође може појавити у комбинацији са отицањем слезине (спленомегалија). Поред тога, осећају се лимфни чворови и долази до смеђе боје коже. Неуролошка деградација почиње у другој години живота. Погођена мала деца постају глува, слепа и губе социјални контакт.

Прогноза је лоша, што значи да ће сва деца са Ниеманн-Пицковом болешћу типа ИА умрети у року од две године. Овај облик је најчешћа варијанта болести.

• ТИП ИС је такође познат и као хронични висцерални облик. Благ је ток са отицањем јетре и инфилтрацијама плућа. Не постоји учешће централног нервног система. Очекивано трајање живота пацијената је само незнатно ограничено.

• Код типа Ц Ниеманн-Пицкове болести настаје неонатална жутица. Кожа и склере оболелих новорођенчади обојени су жутом бојом билирубина у боји. Супрануклеарна парализа је такође типична за ову варијанту болести. То доводи до прогресивне парализе очних мишића са двоструким видом или поремећаја равнотеже.

Може се уочити и церебрална атаксија са поремећеном координацијом покрета. Током болести пацијенти често развијају поремећаје гутања. Ово може узроковати аспирацијску пнеумонију. Појава болести код типа Ц је веома променљива. Први симптоми се могу појавити код новорођенчади, деце или чак у адолесценцији или одраслој доби.

Дијагноза и ток болести

Ако је ризик од болести познат, пренатална дијагноза је могућа. Ако се сумња на Ниеманн-Пицкову болест, бела крвна зрнца се узимају из коштане сржи. Изгледају под вакуумом. То значи да леукоцити имају шупљине. Постоје и ћелије вакуоловане пена.

Овај феномен је познат и као „морско плава хистиоцитоза“. Недостатак активности ензима сфингомијелиназа може се открити у културама леукоцита и фибробласта. Свако друго дете с Ниеманн-Пицковом болешћу показује црвени макуларни траг током очне јабучице.

Компликације

Ниеманн-Пицкова болест повезана је са врстом болести с низом компликација. Са ТИПЕ ИС може доћи до отицања јетре и плућних инфилтрата, тј. Накупљања страних тела у плућима. Очекивани животни век оболелих је мало ограничен, а квалитет живота понекад је озбиљно нарушен. Код типа Ц први симптоми се могу појавити у дојеначкој доби.

Ово може довести до тешких поремећаја у развоју, који су често повезани са церебеларном атаксијом са поремећајима координације покрета. У току болести понекад се јављају поремећаји гутања, који доводе до аспирацијске пнеумоније и других компликација. Они који су погођени понекад показују симптоме недостатка даха, који је повезан са кашљем са испљуваком, повишеном телесном температуром и плавом променом боје коже и слузокоже.

С друге стране, таква цијаноза је обузета озбиљним компликацијама. Код ТИПЕ ИА постоји рана слабост пијења и поремећаји у развоју органа и ткива. Отицање јетре обично је повезано са отицањем слезине, што узрокује озбиљна физичка оштећења обољелих.

Инфекције се јављају чешће, гастроинтестинални тракт се упали и саме функције тела брзо пропадају. Погођена мала деца обично постају глува и слепа у року од две године пре него што коначно умру од тешких компликација Ниеманн-Пицкове болести.

Када треба ићи код лекара?

Ниеманн-Пицкова болест је наследна болест која има прогресиван курс. Родитељи који открију да њихово дете има понављајућу жутицу и нелагодност у мишићима треба да се обрате педијатру. Ако има застоја у развоју мотора или поремећаја психолошког понашања, сумња у озбиљну болест која треба дијагностиковати и лечити је очигледна.

Родитељи или старатељи треба да посете специјализовани центар за ретке метаболичке болести. Деца која имају Ниеманн-Пицк синдром захтевају непрестано лечење због све већих физичких и менталних проблема.

Необични симптоми или нагли пораст типичних симптома морају се пријавити надлежном лекару. Исто важи ако дете више не подноси прописане лекове или покаже друга одступања од нормалног понашања. Рутинске третмане попут заустављања лекова и физикалних прегледа може да спроведе ваш лекар.

Већина људи са Ниеманн-Пицковом болешћу морају да се лече од стране стручњака за метаболичке болести. Појединачне симптоме лече неуролози, ортопеди и логопеди. Поред тога, у третман су укључени физиотерапеути и окупациони терапеути. Терапеут може бити позван и због психолошких тегоба попут депресије или заблуде. Због великог броја могућих симптома, Ниеманн-Пицк-ову болест обично мора лечити тим лекара.

Терапија и лечење

Каузална терапија тренутно није позната. Међутим, постоје докази да посебни циклодекстрини могу ублажити симптоме болести. Циклодекстрини су циклични олигосахариди који се често користе као растварачи у производњи лекова. Ниеманн-Пицк тип Ц болест се лечи миглустатом.

Миглустат је лек који је у Европској унији одобрен само за лечење Ниеманн-Пицкове болести и за лечење Гауцхерове болести тип 1. Лијек је иминосугар и н-бутил дериват моранолина.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Изгледи и прогноза

Прогноза за Ниеманн-Пицкову болест је лоша. Болест је генетска мана. Тренутно законодавство забрањује научницима да мешају или мењају људску генетику. Иако се болест може дијагностицирати пре рођења, није могуће излечење на основу законских захтева.

Све до данас, лекари и медицински радници концентрисани су на развијање адекватне медицинске неге након што се особа роди. Третман се тренутно састоји од започињања терапије лековима како би се што боље подржао метаболизам пацијента. Као резултат тога, у процесу развоја пацијента већ су могуће оптимизације које доприносе побољшању целокупне ситуације.

Без лечења, квалитета живота погођене особе увелико се смањује. Поред тога, могу се развити опасни по живот услови, јер болест прати отицање унутрашњих органа и краткоћу даха. Ризик од ванредне ситуације значајно се повећава без лечења. Стога је индицирана дуготрајна терапија без обзира на интензитет појединих симптома. Пацијентима је потребна свакодневна нега и подршка у суочавању са свакодневним животом. У зависности од врсте присутне болести, ако болест лоше напредује, пацијент може прерано умрети у првих неколико година живота.

превенција

Ниеманн-Пицкова болест насљеђује се као аутосомно рецесивна особина. Тренутно нема ефикасне превенције.

Послије његе

У већини случајева, погођена особа има на располагању само неколико и ограничених мера за праћење Ниеманн-Пицкове болести. Из тог разлога, пацијент се мора код првих знакова и симптома консултовати са лекаром како не би било других компликација или притужби. Што се раније обрати лекару, то је бољи даљи ток болести, тако да је потребно консултовати лекара чим се појаве први симптоми или знакови.

Ако пацијент жели да има децу, дефинитивно треба спровести генетско тестирање и саветовање да се спречи поновна појава Ниеманн-Пицкове болести. Већина пацијената обично зависи од уноса различитих лекова.

Особа која је погођена увек треба да пази на исправну дозу, као и на редован унос како би се трајно ублажили симптоми. Ако нешто није јасно или имате било каквих питања, увек се прво обратите лекару. Исто тако, многи пацијенти зависе од помоћи и подршке сопствених породица у свакодневном животу. Прије свега, депресија и друге психолошке тегобе могу се ублажити.

То можете и сами

Могућности самопомоћи су изузетно ограничене са Ниеманн-Пицковом болешћу. Посебно тип ИА не нуди довољно могућности за побољшање ситуације. Очекивано трајање живота болесног детета је врло мало упркос свим напорима.

У свакодневном животу би због тога требало бити фокусирано на то да заједничко време буде што пријатније. Уживање у слободно вријеме важно је за изградњу блискости, солидарности и стабилности. Болест је огроман изазов и за пацијенте и за родбину. Изградња менталних сила је посебно важна у суочавању са недаћама. Из тог разлога, психолошка подршка је неопходна за све који су укључени.

За многе је то и помоћ ако постоји могућност размене са другим погођеним особама. Стога може бити корисно контактирати устаљене групе за самопомоћ. У заједничким дискусијама, размена се одвија на основу међусобног разумевања. Комуникација може помоћи у обради. Такође даје савете за добро сналажење.

Менталне технике и вежбе опуштања промовишу смањење стреса. Будући да се често појављују ситуације претјераног стреса, а тиме и вегетативних проблема, јединице за тренинг могу помоћи смањењу стреса. Стога би требало побољшати суочавање са укупном ситуацијом.