Рубинстеин-Таиби синдром

Као што Рубинстеин-Таиби синдром се назива генетска болест. То доводи до различитих менталних и физичких оштећења.

Шта је синдром Рубинстеин-Таиби?

Типичне манифестације Рубинстеин-Таиби синдрома укључују интелектуалне тешкоће, које су појединачно различите.
© блуебацкимаге - стоцк.адобе.цом

Тхе Рубинстеин-Таиби синдром (РТС) је једно од генетских болести. Они погођени пате од физичких деформација и умерених интелектуалних тешкоћа. РТС је узрокован неправилностима у хромозомима 16 и 22.

Синдром је први пут описан као део студије 1957. Назив Рубинстеин-Таиби синдром може се пратити код лекара Јацка Херберта Рубинстеина и Хоосханг Таибија. Два медицинска стручњака објавила су опсежну студију болести 1963. године. Учесталост Рубинстеин-Таиби синдрома је 1 на 120 000.

Међутим, подаци о овој болести у литератури су прилично различити, јер су до 1980-их вршена само испитивања деце која су живела у домовима. Поред тога, далеко од свих случајева Рубинстеин-Таиби синдрома нису идентификовани. Није неуобичајено да се дијагноза постави адолесцентима. Поред тога, симптоми синдрома укључују неколико варијанти. Надаље, нека дјеца имају само блага интелектуална оштећења и немају типичне црте лица.

узрока

Рубинстеин-Таиби синдром се појављује спорадично. У особа са интелектуалним тешкоћама учесталост је 1: 500. У ретким случајевима јавља се у породицама, тј. У браћи и сестрама, близанцима или мајци и детету, што указује на аутосомно доминантно наследство. Микроделекција на кратком краку хромосома 16 и мутација гена на дугом краку хромозома 22 одговорни су за развој Рубинстеин-Таиби синдрома.

Важан аспект оштећења је поремећај синтезе такозваног ЦРЕБ везујућег протеина који делује као фактор транскрипције или коактиватор у фосфорилираном облику на експресији гена регулисаног цАМП-ом. Међутим, још нису доступне прецизне чињенице о патогенези.

Симптоми, тегобе и знакови

Типичне манифестације Рубинстеин-Таиби синдрома укључују интелектуалне тешкоће, које су појединачно различите. Они који су погођени обично имају квоцијент интелигенције испод вредности 50. Распон ИК-а може се кретати од 17 до 90.

Остале карактеристике генетског поремећаја су физичке карактеристике које се показују после рођења упркос нормалној трудноћи. Већина обољелих има релативно малу главу. Размак између очију је широк а обрве су велике и тешке. Поред тога, пацијенти пате од грешака рефракције и страбизма. Ношење наочара је обично потребно за корекцију.

Друга физичка неправилност је продужење носног моста у доњем правцу. Нека деца су од рођења такође имала црвенкаст траг на челу. Уши су често ненормално обликоване и постављене ниско. Такође могу бити погођени зуби пацијента.

Многи од њих имају премоларизацију сјекутића и очњака, што је уочљиво у облику избочина канџи. Није неуобичајено да непце буде превисоко и преуско. Људи који су погођени Рубинстеин-Таиби синдромом су ниског раста. Поред тога, кичма је савијена, краљежнице и неправилности померања кука.

Зглобови су понекад флексибилнији, а ход трпи због нестабилности. Остале посебне неправилности су ударање палца и великих ножних прстију и повећана длакавост на телу. На фине моторичке функције утиче се мање интензивно.

Али шири палци отежавају диференцирано држање предмета. Могуће су и малформације у унутрашњим органима. Они укључују бубрежну агенезу (инхибицију малформације), бубреге у воденој куци или срчану грешку као што је упорни артериосус дуктуса, плућна стеноза и дефект септичке клијетке.

Поред тога, упадљиво је и понашање деце која су погођена Рубинстеин-Таиби синдромом. Тешко се хране чак и када су бебе, немирни су и често пате од инфекција сличних грипу. Постоје и поремећаји у развоју језика, што је много спорије. Старија деца често истичу своју анксиозност.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Рубинстеин-Таиби синдрома сматра се јасном, што се може приписати типичним симптомима. Уз помоћ сликовних техника могу се идентификовати структурне неправилности у мозгу. Други функционални поремећаји могу се дијагностиковати неурофизиолошким методама као што је електроенцефалографија.

У неким случајевима се молекулски генетски тест такође може користити за откривање делеције на хромозому 16. Диференцијалне дијагнозе Моват-Вилсон синдрома и синдрома плутајуће луке су такође важне. У већини случајева синдром Рубинстеин-Таиби не иде неповољно.

Међутим, хронична болест бубрега или срчана болест може смањити животни век пацијената. У неким случајевима су могуће и компликације.

Компликације

Због синдрома Рубинстеин-Таиби, пацијенти пате од разних физичких и менталних оштећења што врло негативно утиче на свакодневни живот и квалитет живота дотичне особе. У већини случајева, рођаци и родитељи такође су погођени симптомима и пате од психолошких поремећаја. Сами пацијенти су обично ретардирани и зато им је потребна свеобухватна подршка у животу.

Глава обољелих је врло мала и на лицу се јављају разни деформитети. Ово може довести до малтретирања или задиркивања, посебно међу децом или младима. У већини случајева они који су погођени су кратки и пате од нестабилног ходања. На моторичке вештине такође значајно утичу.

Рубинстеин-Таиби синдром такође може довести до малформација унутрашњих органа, тако да пацијенти могу имати краћи животни век и зависити од редовних прегледа у свом животу. Лечење је могуће само симптоматски и не доводи до посебних компликација. По правилу се многе жалбе могу ограничити. Међутим, пацијент увек зависи од помоћи других људи у свом животу.

Када треба ићи код лекара?

Рубинстеин-Таиби синдром увек мора лечити лекар. То је генетска болест која се може лечити само симптоматски, а не узрочно. Потпуно излечење није стога могуће. Ако дотична особа жели имати дјецу, мора подвргнути генетским савјетовањима како би избјегла насљеђивање синдрома. У правилу треба консултовати лекара са синдромом Рубинстеин-Таиби ако дотична особа пати од смањене интелигенције. Глава дотичне особе такође се чини малим у односу на цело тело.

Кратак раст такође може указивати на синдром Рубинстеин-Таиби и треба га прегледати лекар. Постоје нејасноће приликом ходања. Будући да синдром Рубинстеин-Таиби такође може довести до оштећења срца, погођена особа треба редовно да се прегледа на унутрашњим органима како би се избегле компликације. Прву дијагнозу синдрома може поставити лекар опште праксе или педијатар. Даље лечење спроводи специјалиста.

Лечење и терапија

Лечење узрока Рубинстеин-Таиби синдрома није могуће. Уместо тога, покушава се позитивно утицати на симптоме и подржати дететов развој у најкраћем могућем року. Важни стубови терапије су рана интервенција, радна терапија, физиотерапијске вежбе и програми логопедске терапије.

Други важан фактор није преплавити децу стимулусима, веровати им и пружити социјалну подршку. Поред тога, пацијенти би требали имати структурирану дневну рутину и треба их промовирати.

Други важан аспект је задовољење емоционалних потреба болесне деце. Ако се синдром Рубинстеин-Таиби јавља неколико пута у породици, мора се обавити генетско саветовање.

превенција

Рубинстеин-Таиби синдром је урођена генетска болест. Због тога то није могуће спречити.

Послије његе

Рубинстеин-Таиби синдром (РТС) узрокован је генетском променом и самим тим је урођена сметња. По правилу, дијагноза се поставља у раном детињству, синдром прати оне који су погођени животом. Очекивано трајање живота уопште није или је само мало испод просека. Ако има озбиљних оштећења срца, то је мање него код осталих пацијената.

Надзорна нега је корисна да бисте могли да на одговарајући начин подржите оне који су погођени. Циљ је развијање одговарајућих вештина и одговарајуће свакодневно суочавање са болешћу. За одрасле пацијенте, због смањеног ИК-а, рад у конвенционалним компанијама није могућ, али они могу бити запослени у одговарајућим институцијама. Такве мере су део накнадне неге.

Индивидуалне вештине морају се узети у обзир и код одраслих и код деце са РТС-ом. Конгениталне срчане болести обично захтевају хируршко лечење. У овом случају, праћење неге укључује и негу у клиници, а накнадни прегледи код стручњака дају информације о успеху. Ортопедске неправилности се не могу лечити хируршки, већ се лече редовним вежбама.

То можете и сами

Генетска болест представља изазов за дотичну особу, али и за родбину, у суочавању са свакодневним животом.С обзиром на физичка и ментална оштећења, цела дневна рутина често мора бити прилагођена могућностима и потребама пацијента.

Да би избегли прекомерне захтеве, родитељи би требали размотрити да ли желе сами да потраже психотерапијску помоћ. Дизајн слободних активности и испуњавање дневних задатака у великој мери је оријентисан према плану лечења пацијента. За побољшање квалитета живота, поред здраве и уравнотежене исхране, нарочито су важне оптималне слободне активности. Ово би требало да промовише радост свих који су укључени. Одмор родитеља једнако је важан као и заједничко обављање активности. Процеси учења морају бити усклађени са менталним способностима пацијента. Превелики захтеви или примена притиска треба избегавати.

Дете треба што пре обавестити о својој болести, даљем току и изазовима. Рана интервенција је посебно значајна у циљу побољшања мобилности. Јединице за обуку које се тамо спроводе могу се такође наставити у кући. Стабилно социјално окружење и добро структурирана дневна рутина су посебно важни за пацијенте. Треба избјегавати журбу, стрес и сукобе.