Синдром старијег Лøкена

Врло ретка Синдром старијег Лøкена (СЛСН) утјеловљује један од многих могућих облика насљедне цилиопатије. Аутосомно рецесивни насљедни синдром карактерише удруживање нефронофтизе, посебног облика интерстицијске упале бубрега и дегенерације мрежнице (дистрофија мрежнице). Овисно о врсти генетског оштећења, симптоми дегенерације мрежнице појављују се током или убрзо након рођења или касније у дјетињству.

Шта је синдром старијег Лøкена?

Тхе Синдром старијег Лøкена (СЛСН) представља један од око 20 познатих облика цилиопатије и разликује се од других облика цилиопатије у истодобној појави нефронофтизе (интерстицијске упале бубрега) и дистрофије мрежнице са тешким до изузетно тешким оштећењем вида.

Тачно разликовање СЛСН-а од осталих цилиопатија није увек могуће јер постоје генетска и фенотипска преклапања са другим цилиопатијама. Цилија играју главну улогу у кретању ћелија и у ванћелијском „транспорту“ чврстих и течних супстанци, као и у многим сензорним процесима као импулси.

Цилија су цитоплазматски избоци ћелијске мембране. Цилиопатије, функционални поремећаји цилија, стога имају скоро системски ефекат на многе метаболичке процесе и на сензорне перформансе. Дегенерација мрежнице, која је повезана са синдромом старијег Лøкена, има два различита облика.

Леберова амауроза је озбиљнији облик, који је већ приметан током и убрзо након рођења због ограничења видног поља и ослабљених реакција зјеница као и нистагми.

узрока

Као и многе друге цилиопатије, и старији Лøкен синдром узрокује искључиво олигогени до полигенски дефект. Све у свему, фокус је на мутантима седам различитих гена на различитим локусима као покретачима СЛНС-а. У будућности би се могли додати и други гени, јер истраживања у овој области још увек нису завршена.

Гени који кодирају протеине у цилијама имају велики утицај на развој, а самим тим и на функционалност фоторецептора у мрежници и на ћелијама цевастог епитела бубрега. Пошто се болест наслеђује на аутосомно рецесивни начин, може се појавити само ако су генетичке оштећења присутна и на хромозомима и сударају се.

Са комбинацијом „здравог“ гена и мутираних гена, кодирање немутираног гена преовлађује, тако да се не појављује СЛНС, иако је генетска предиспозиција латентна.

Не постоји (још увек) потпуно разумевање веза између генетских оштећења која доводе до избијања болести. Такође се расправља о ланцима интеракције одређених гена, тј. Интеракцијама одређених, нехомолошких гена један с другим.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми СЛСН-а обично се појаве убрзо након рођења или током дететове развојне фазе. Пошто су бубрези и мрежњача подједнако погођени, знакови и притужбе манифестују се паралелно у оба система органа, бубрезима и очима (мрежници).

Обично се знакови полиурије, ненормално повећаног излучивања урина и придружене полидипсије, повећаног уноса течности могу већ уочити убрзо након рођења. Знакови дистрофије мрежнице обично се јављају одмах након рођења у облику ограничења видног поља и слабих зенских рефлекса.

У многим случајевима се опажају и нистагме, каскадне, трзајне очне потезе које се обично покрећу импулсима из полукружних канала у унутрашњем уху када убрзавају. Симптоми који се појављују на бубрезима и мрежници узроковани су прогресивним дегенеративним процесима функционалних ћелија бубрежног епитела и фоторецепторима у мрежници очију.

Дијагноза и ток болести

Симптоми који се развијају у вези са СЛСН нису баш специфични и могу указивати и на низ других болести. Због тога се за појашњење препоручују свеобухватни прегледи као што су тестови рада бубрега, лабораторијски тестови урина и ултразвук горњег дела трбуха.

Ако се преглед обави у дојеначкој доби, препоручује се и испитивање функције јетре како би се искључила фиброза јетре. Што се тиче очију, прегледи фундуса, оштрине вида, видног поља и вида у боји се користе за разликовање од других болести. Електроретинограм и мерење ненамерних покрета очију завршавају прегледе.

Ток СЛСН-а углавном се одређује напретком дегенерације функционалног ткива бубрега. Иако процеси распада ретине на крају доводе до слепила, прогноза читавог тока болести је врло неповољна због процеса распада у бубрезима - ако се не лечи.

Компликације

Због синдрома старијег Лøкена, погођени углавном трпе тешке видне проблеме. По правилу се оне дешавају одмах након рођења, тако да погођени већ трпе значајна ограничења у свакодневном животу, а самим тим и развој у детињству. У најгорем случају, то може довести до потпуног слепила.

У многим случајевима пацијенти су зависни од помоћи других људи у свом свакодневном животу и, посебно у младој доби, не могу лако радити многе свакодневне ствари. Ово такође може довести до психолошких тегоба или депресије. Даље, симптоми овог синдрома се јављају и у бубрезима, тако да пацијенти могу да пате од бубрежне инсуфицијенције. У најгорем случају то може довести до смрти дотичне особе.

Пацијенти су тада зависни од трансплантације бубрега или дијализе. По правилу, синдром старијег Лøкена увек доводи до потпуног губитка вида, који се не може лечити. Проблеми с бубрезима могу се ограничити здравим начином живота који подржава. Међутим, у већини случајева животни век пацијента је значајно смањен синдромом.

Када треба ићи код лекара?

Сениор Лøкенов синдром увек мора лечити лекар. У већини случајева ова болест не може да се излечи, тако да дотична особа увек зависи од лечења. Пошто је синдром сениора Лøкена генетска болест, генетско саветовање такође треба да се спроведе ако желите да имате децу, како би се спречило да се синдром пренесе на ваше потомке. Ако дотична особа пати од нелагоде у очима, потребно је консултовати лекара.

Ови симптоми се појављују без неког посебног разлога и не нестају сами. Поред тога, симптоми бубрега такође указују на Сениор-Лøкенов синдром и морају их проверити лекари ако се појаве заједно са очним проблемима. Ако се виши Лøкенов синдром не лечи, у најгорем случају погођени може постати потпуно слеп. Стога је рано откривање синдрома врло важно.

У случају синдрома старијег Лøкена, пре свега се примећује лекар опште праксе. Даље лечење спроводи интерниста или офталмолог.

Лечење и терапија

Ако је дијагноза СЛСН позитивна, важно је да погођена деца редовно пролазе тестове функције бубрега како би могли да препознају постепено напредовање болести. Будући да тренутно не постоји позната лековита супстанца која би могла излечити јувенилни нефронофтхисис, све методе лечења су у почетку усмерене на борбу против симптома и ублажавање боли.

Контролисано снабдевање солом важно је за одржавање равнотеже електролита у равнотежи, која се може померати услед сталног губитка течности. Ако је прогресија болести достигла критичну фазу, краткотрајна и понављајућа дијализа може бити спасилачка. Једина дугорочна терапија која се може размотрити је трансплантација бубрега.

Такође за лечење проблема мрежнице, који се развијају паралелно са бубрежним проблемима, није познат лек или други третман који би могао успорити или чак зауставити прогресију дистрофије мрежнице. Прогноза прогресије дистрофије мрежнице је према томе лоша. На крају, болест се увек завршава потпуним губитком вида, тј. Потпуном слепоћом.

превенција

Синдром старијег Лøкена искључиво је последица генетских узрока. Све мере предострожности као што су промене исхране или превентивни лекови не би били ефикасни. Пренатална дијагноза је у принципу могућа ако су генетски недостаци у породици познати и на одговарајући начин документовани.

Послије његе

Терапија за синдром старијих Лøкена иде директно у фазу накнадне неге, током које се болесна деца морају редовно прегледавати.Родитељи су одговорни за испуњавање рокова испитивања бубрежне функције. Они би требали пажљиво да прате препоруке лекара за ублажавање симптома и боли њихове деце.

Болест је наследна, тако да промена исхране само побољшава осећај тела, али нема директан утицај на симптоме. Ипак, родитељи би требали осигурати добар баланс електролита и у ту сврху узимати соли које је прописао љекар. На овај начин може се надокнадити повећани губитак течности.

Редовно би требало да се врше прегледи на дијализи у зависности од тежине болести. Болесна деца се често осећају ослабљеним и потребна им је одговарајућа подршка. У контексту породичног планирања, генетско саветовање је корисно ако је позната генетска мана. Ова тачка такође игра релевантну улогу у комбинованој превенцији и нези.

Укључивање чланова породице и пријатеља помаже оболелој деци са свакодневним проблемима. У исто вријеме, сигурност се повећава ако је друштвено окружење информисано о болести. У вези са негативним утицајем болести на очну мрежницу, психотерапија може бити корисна.

То можете и сами

Деца која пате од синдрома старијег Лøкена треба посебно љубав у свакодневном животу. Прије свега, родитељи би требали осигурати да бубрези редовно провјеравају своју функцију. То омогућава поуздану идентификацију напретка болести. Као део пренаталне дијагностике, ако се зна генетска оштећења, може се извршити одговарајући тест.

Међутим, наследну болест није могуће спречити или зауставити здравом исхраном или одређеним лековима. У свакодневном је животу важно да пацијенти примају контролисане соли. Они обезбеђују уравнотежено домаћинство електролита и спречавају испирање због непрестаног губитка течности. У напредном стадијуму болести могу се појавити критичне ситуације. Тада је неопходна дијализа. Деца се у млађој доби навикну на понављајућу дијализу. Ипак, многи се родитељи надају да ће им трансплантација бубрега олакшати живот.

Поред проблема са бубрезима, негативан развој мрежнице ока игра улогу. Нажалост, за сада није позната успешна терапија лековима, тако да дистрофија мрежнице напредује. Због лоше прогнозе болести, препоручена је психолошка подршка погођеним породицама.