Болест чувања сијалне киселине

Тхе Болест чувања сијалне киселине је веома ретка болест генетског лизосомског складиштења у којој је протеин сиалин погрешно кодиран. Сиалин је трансмембрански протеин који нормално уклања моносахариде као што је сиална киселина, а који настају ензимским распадом гликопротеина и других супстанци из лизосома. Смањена функционалност сиалина доводи до накупљања сијалне киселине у лизосомима, тј. До болести складиштења сијалне киселине.

Шта је болест складиштења сијалне киселине?

Први знакови и симптоми се манифестују пре рођења. Ултразвучна пренатална дијагноза обично открива такозвани хидропс феталис, накупљање ткивне течности која се протеже на великим деловима фетуса.
© СТУДИЈИ СВЕТЛОСТИ - стоцк.адобе.цом

Израз сијална киселина укључује деривате неураминске киселине који су Н- или О-ацетилирани. Сиалинске киселине су градивни блокови гликопротеина, гликозаминогликана и других супстанци и ослобађају се њиховим ензиматским распадом у посебним лизосомима.

Обично се сијалне киселине изводе из лизосома кроз мембрану лизосома уз помоћ анионског протеинског сиалина. Карактеристично за Болест чувања сијалне киселине, који се такође називају Болест складиштења неураминске киселине представља функционално ограничење или потпуни губитак функције сијалина транспортног протеина.

Сијалне киселине произведене у лизосомима могу се канализирати из лизосома, тако да долази до прекомерног накупљања сиалних киселина у лизосомима. Познати су инфантилни и одрасли облик болести лизосомалних складишта сијалне киселине. Облик одраслих је такође познат као Салла-ова болест.

узрока

Узроци губитка функције трансмембранског протеина сиалин сежу у дефект или мутацију гена СЛЦ17А5 у инфантилном, као и у одраслом облику. Ген је на хромозому 6, на локусу гена к14-к15. Све познате мутације гена доводе до погрешног кодирања протеина сиалин.

Иако је метаболизам прихваћен као грађевни блок, он нема способност испуштања сијалне киселине кроз мембрану лизосома. Погрешно кодирање сиалина даје протеину другачију терцијалну структуру, која је повезана са губитком функционалности као транспортног протеина. Различите мутације гена доводе до инфантилног или одраслог облика болести складиштења сијалне киселине.

Симптоми, тегобе и знакови

Инфантилна болест складиштења сиалне киселине је она с мање повољном прогнозом за оба облика. Први знакови и симптоми се манифестују пре рођења. Ултразвучна пренатална дијагноза обично открива такозвани хидропс феталис, накупљање ткивне течности која се протеже на великим деловима фетуса.

Постнатално је повећање јетре и слезине симптоматско, а црте лица углавном грубе. Очекивано трајање живота у инфантилном облику болести складиштења неураминских киселина обично је само неколико година. Салла болест или облик складиштења сијалне киселине код одраслих већ је приметан у дојеначкој доби.

То се догађа путем мишићне хипотензије и хоризонталног нистагмуса, у којем очи праве трзајуће хоризонталне покрете. Они који су погођени показују менталне недостатке и углавном немају језичку способност. Прогноза за очекивани животни век је нешто повољнија од прогнозе инфантилног облика болести. Они који су погођени обично достижу пунолетност.

Дијагноза и ток болести

Код људи који су погођени болешћу складиштења сијалне киселине, појачана концентрација сијалне киселине у урину и повећана брзина излучивања полисахарида су симптоматски. Слободна сијална киселина може се открити у фибробластима и амниотским ћелијама. Као коначна сигурност служи генетски тест, који се такође може извести пренатално.

Ако је болест складиштења сијалне киселине тешка, малформације костију, асцитес (асцитес), тешки поремећаји покрета, спастични грчеви и тешка ментална оштећења постају приметни убрзо након рођења. Тешки облици болести доводе до смрти у раном детињству.

Са умереним курсевима - како су типични за Салла-ову болест - погођени обично достижу одраслу доб. Тешки интелектуални недостаци, спастичне конвулзије и озбиљна психомоторна ограничења симптоми су ове врсте болести. Иако је болест веома ретка у свету, она има регионални фокус на северу Финске, где је сваки 40. хетерозиготни носилац једна од одговарајућих мутација гена.

Компликације

У већини случајева болест складиштења сијалне киселине може се препознати и дијагностицирати пре рођења. Погођени обично пате од знатно повећане слезине и јетре. Ово може довести до бола у одговарајућим регионима. Лице пацијената су често грубе, тако да се могу јавити задиркивања или силеџије, посебно у младој доби.

Многа деца пате од психолошких тегоба или депресије. Штавише, погођени често пате од интелектуалних тешкоћа, а тиме и од ограничења у свакодневном животу. Због тога су често зависни од помоћи других људи у свом свакодневном животу и не могу лако радити многе свакодневне ствари. Болест складиштења сијанске киселине такође може довести до језичних проблема, тако да је комуникација између обољелих знатно ограничена.

Због болести складиштења сијалне киселине, очекивано се значајно смањује и животни век пацијента. Већина погођених достигне тек пунолетност с њом. Пошто каузална терапија није могућа, само симптоми могу бити ограничени. Међутим, неких посебних компликација нема. Болест складиштења сијалне киселине не може се спречити.

Када треба ићи код лекара?

Болест складиштења сијанске киселине обично увек захтева лекарски преглед и лечење. Пошто је ово наследна болест, треба извршити и генетски тест ако желите да имате децу како бисте спречили да се болест пренесе на ваше потомке. Пошто то не доводи до самоизцељења, особа погођена болешћу складиштења сијалне киселине у сваком случају зависи од доживотног лечења од стране лекара.

Ако пацијент има значајно повећану слезину или јетру, потребно је консултовати лекара. У већини случајева ови симптоми се открију случајно ултразвучним прегледом, мада бол у бочним странама тела такође може указивати на ове симптоме. У неким случајевима, проблеми са говором или одређени број интелектуалних тешкоћа указују на болест складиштења сијалне киселине.

Прво испитивање ове жалбе може да спроведе лекар опште праксе. Даљње лечење обично изводе разни специјалисти и увек се заснива на тачним симптомима.

Лечење и терапија

Пошто се болест складиштења сијалне киселине заснива на генетском дефекту, каузална терапија није могућа. Не постоји начин да се трансмембрански и анионски транспортни протеин функционално оштећен функционалним сиалином. Могуће терапије су (још увек) ограничене на лечење симптома и обезбеђивање да пацијент осети што мање боли.

У случају неких других болести складиштења лизосома, попут Хунтерове и Гауцхерове болести, инфузија генетски инжењерских ензима већ је показала позитивне резултате. Поступак је познат као надомјесна ензимска терапија и ефикасан је за унутрашње органе и везивно ткиво. Због своје величине, вештачки испоручени ензими не могу да пређу крвно-мождану баријеру, тако да такве терапије не утичу на развој у ЦНС-у.

Један облик терапије који је тренутно још у повојима је такозвана генска терапија која има за циљ довести до циљане размене мутиране секвенце гена. У принципу, ово је техника која се користи у позитивном смислу у поправљању сопствених гена у телу или може имати негативне ефекте у облику одређених патогених микроба.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Не постоје превентивне мере које би могле да спрече избијање болести складиштења сиалне киселине, јер је то генетски одређена, системски ефикасна болест која се већ ствара пренатално.

У породицама у којима су, на пример, постали познати случајеви Салла-ове болести, уколико желе да имају децу, може се обавити генетски преглед како би се утврдило да ли је потенцијални родитељ носилац једне од познатих мутација гена, а да сами нису болесни. У позитивном случају требало би да се одржи консултација у којој би требало објаснити ризике који дете постоји у остваривању жеље за децом.

Послије његе

По правилу, пацијенти са болешћу складиштења сијалне киселине немају посебне могућности за директно праћење неге. Из тог разлога, ову болест треба рано дијагностиковати и лечити од лекара, тако да у даљем току нема компликација или других симптома.

Што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи ток ове болести, тако да треба контактирати лекара чим се појаве први знакови и симптоми. Болест складиштења сијанске киселине обично не може да се излечи. Већина пацијената са болешћу складиштења сиалне киселине зависи од узимања различитих лекова како би се симптоми болести трајно и правилно ублажили.

Редовна конзумација и прописана доза морају се поштовати како би се симптоми правилно уклонили. Редовни прегледи од стране лекара су такође веома важни како би се открила и лечила друга оштећења у раној фази. Због болести, неки од оболелих такође зависе од помоћи и подршке сопствених породица. Ова болест може такође смањити животни век пацијента.

То можете и сами

Будући да се болест заснива на генетској оштећењу, особа погођена не може предузети ниједну опцију која доприноси лечењу здравственог поремећаја.Фокус мера самопомоћи треба усмеравати ка унапређењу свакодневних процеса и благостања.

Мора се узети у обзир да велики број пацијената пати од ослабљеног когнитивног рада. Због тога су често зависни од помоћи и подршке родбине или медицински обученог медицинског особља. Када се суочавају са болешћу, родитељи или други чланови породице посебно морају бити сигурни да они узимају у обзир сопствене границе и не одустају од бриге и подршке. Развој елемената за побољшање животне радости неизмерно је важан за све који су укључени. Стабилно социјално окружење такође помаже у невољи.

Будући да болест негативно утиче на развој неких органа, то би требало узети у обзир у свакодневном животу. Здрава исхрана, оптимална хигијена спавања и редовна дневна рутина помажу у суочавању са болешћу. Доносе сигурност и стабилност. Пошто је комуникација пацијента ограничена, треба развити могућности тако да се у свакодневном животу може одвијати добра размена свих учесника. Међусобно разумевање, смиреност и избегавање ужурбаног темпа корисни су за даљи развој.