Тхе Српастих ћелија анемија (технички језик: Дрепаноцитоза) је наследна болест црвених крвних зрнаца. Разликује се од тешког хомозиготног и благог хетерозиготног облика. Пошто хетерозиготна анемија српастих ћелија пружа одређену отпорност на маларију, то је в. а. Распрострањена у подручјима ризика од маларије (Африка, Азија и медитерански регион).
Шта је анемија српастих ћелија?
© ДАнтес - стоцк.адобе.цом
Тхе Српастих ћелија анемија је једна од хемоглобинопатија (поремећаји црвеног крвног пигмента хемоглобина). Хемоглобин је сложен протеин састављен од 4 подјединице који црвеној крвној ћелији (еритроциту) даје боју и веже кисеоник за транспорт кроз организам.
Промењени хемоглобин (ХбС) у анемији српастих ћелија тежи кристализацији када недостаје кисеоника. Као резултат тога, еритроцити постају српастоћелијски и зачепљују судове, пропадају или се разграђују прерано. Анемија српасте ћелије стога карактерише хемолитичка анемија и поремећаји циркулације.
узрока
Од Српастих ћелија анемија заснива се на мутацији гена која доводи до замене појединачне аминокиселине у аминокиселинском низу хееноглобинских β подјединица. Болест се насљеђује као аутосомна кодоминантна особина.
Хетеророзни пацијенти имају један здрав и један оболели алел; у њима се мења само око 1 проценат хемоглобина. Хомозиготни пацијенти са два мутирана алела имају само абнормални хемоглобин, што доводи до много тежег тока болести. Чак и у здравом организму постоји физиолошки недостатак кисеоника у малим посудама, због чега здрави хемоглобин овде ослобађа свој кисеоник.
Код хомозиготне српањске анемије, овај физиолошки низак парцијални притисак кисеоника доводи до деформације еритроцита. Они зачепљују судове и имају тенденцију да се растварају. Хемоглобин који се ослобађа у овом процесу веже азот моноксид - важан вазодилататор (вазодилататор). Посуде нису само зачепљене, већ су и уске. Затварање многих малих артерија у анемији српастих ћелија доводи до поремећаја циркулације и оштећења различитих органских система.
Симптоми, тегобе и знакови
Симптоми српасте ћелије могу бити различити у озбиљности - у зависности од тога да ли је особа погођена хомо- или хетерозиготни носилац мутације одговорног гена.
Код хетерозиготних носача уопште нема симптома. Повремено, међутим, може доћи до хемолизе. Много црвених крвних зрнаца се изненада разграђује, што може посебно напрезати бубреге и довести до привременог недостатка кисеоника. Ова врста хемолизе може бити опасна по живот. Такав распад црвених крвних зрнаца следи у хетерозиготним носачима генетског материјала као одговор на недостатак кисеоника или одређених лекова.
С друге стране, хомозиготни носачи показују прве симптоме само неколико месеци након рођења. До озбиљних напада боли може доћи као резултат недостатка дотока кисеоника. Крвне жиле такође су чешће блокиране, што може довести до малих и великих срчаних удара. Смрт ткива повремено се јавља на деловима тела који нису снабдевени кисеоником. Бол у костима је веома чест.
Људи који пате од српаће ћелије су такође подложнији инфекцији и често се жале на грозницу. Склоност жутици је знатно повећана, што је последица повећаног разлагања уништених еритроцита. Поред тога, приказани су сви симптоми анемије. То доводи до бледице, светлосмеђе слузокоже, отежане концентрације, осећаја слабости и, у неким случајевима, недостатка даха.
Дијагноза и курс
У првим месецима живота свака особа производи посебан фетални хемоглобин, што је генетска мана овог Српастих ћелија анемија не утиче. Болест стога постаје видљива тек од 6. месеца живота када дође до изражаја хемоглобин у одраслих.
У детињству се истичу углавном хомозиготни пацијенти: Они рано пате од болних хемолитичких криза. Ту спадају хемолитична анемија са бледом, жутицом и слабошћу, као и поремећаји циркулације и вишеструки инфаркти малих органа, обично у мозгу и очима, у слезини, плућима, бубрезима и срцу, као и у мишићима и костима. Скелетна зрелост касни. Типичан симптом је болна трајна ерекција (приапизам).
Дијагноза српасте ћелије потврђује се лабораторијском дијагностиком, нарочито електрофорезом хемоглобин гела. Генетски тест разликује хомозиготне и хетерозиготне болести. Само половина оболелих од хомозигота достиже 30 година. Због оштећених плућа инфекције плућа су водећи узрок смрти.
За разлику од тешког облика болести, хетеророзна анемија српастих ћелија може дуго да остане нормална. Прва хемолитичка криза не може се појавити све док не постоји нефизиолошки недостатак кисеоника, нпр. Б. под екстремним атлетским стресом или током боравка на великој надморској висини.
Компликације
Анемија српасте ћелије може резултирати компликацијама које могу бити озбиљне. Ефекти се могу приметити зачепљењем крвних судова у различитим деловима тела на српастим ћелијама. Лекари тада такође говоре о кризи српастих ћелија.
Ако су мале крвне жиле у ногама блокиране анемијом српастих ћелија, постоји ризик да се на ногама развију чир на кожи. Конвулзиви су неуролошка компликација. У тежим случајевима су могућа и церебрална крварења или клизање пацијента у кому. Разлог за то су блокаде у мозгу које захтевају тренутну терапију.
Формирање жучних каменаца такође је једна од последица анемије српастих ћелија. Они нису резултат васкуларне блокаде, већ су проузроковани распадом црвених крвних зрнаца (еритроцита). Билирубин је један од нуспроизвода ових појава распада. Ако ниво билирубина у крви порасте, повећава се ризик од стварања каменаца у жучи, који су такође познати као пигментни камење.
Приапизам код мушкараца понекад се може приметити код српасте ћелијске анемије. Ово је болна и трајна ерекција. До тога долази тако што блокира крвне жиле унутар пениса. Без лечења, приапизам може да изазове еректилну дисфункцију.
Слепоћа је ужасна компликација српаће ћелије, а проузрокована је блокадама у судовима који снабдевају очи. Постоји ризик од оштећења мрежнице.
Када треба ићи код лекара?
Само медицинским третманом ове болести могу се спречити даље компликације и притужбе. Стога се код првих знакова и симптома српасте ћелије треба консултовати са лекаром. Ако пацијент пати од трајног недостатка кисеоника, потребно је консултовати лекара. То често доводи до снажног умора или велике збрке, с тим да су погођени спори и више не активно учествују у свакодневном животу. Поред тога, јака бол у глави или костима може указивати на анемију српастих ћелија и мора их лечити лекар.
Пацијенти пате од повећане осетљивости на инфекције, а такође и од врло бледости или високе температуре. Ако се анемија српастих ћелија не лечи, животни век пацијента се значајно смањује. Анемија српасте ћелије може препознати и лечити лекар опште праксе. Посета специјалисту такође може бити потребна за лечење. Даљи ток српасте ћелије у великој мери зависи и од тачне врсте болести.
Лечење и терапија
Узрочна терапија против Српастих ћелија анемија још не постоји. Једина нада лечењу лежи у трансплантацији коштане сржи - али оне се користе само у изузетним случајевима и још увек су повезане са релативно високом смртношћу.
Рутински третман за анемију српастих ћелија усмерен је на одлагање и ублажавање симптома. Особито код криза са болом, пацијенти се морају снабдети аналгетицима. Ако дође до акутног смањења хемоглобина, делимичне трансфузије крви могу бити корисне. Код српасте ћелије, слезина је често регресирана и не функционише правилно; пацијенти тада требају пажљиву заштиту од вакцинације, нпр. Б. против пнеумокока.
Међутим, ако слезина не повраћа, она се такође може патолошки повећати (спленомегалија), допринети погоршању анемије и учинити спленектомију (уклањање слезине) неопходном. У сваком случају, пацијенти са анемијом српастих ћелија морају да буду редовно рутински амбулантни прегледи ван кризе.
превенција
Од тада Српастих ћелија анемија Ако се ради о наследном генетском дефекту, нема превенције против саме болести. Међутим, хетеророзни пацијенти могу допринети блажем току избегавањем недостатка кисеоника (нпр. Задржавањем на великој надморској висини или вежбањем), обраћајући пажњу на пажљиву заштиту од вакцинације и редовним лекарским прегледима.
Послије његе
Анемија српасте ћелије сматра се неизлечивом. Фокус накнадне неге код пацијената са срчаном ћелијском анемијом је образовање пацијената, саветовање пацијената (начин живота), профилакса инфекције и вакцинације, као и рутинска дијагностика. Предмет обуке пацијента је информисање пацијента о самој болести.
Мора научити да анемија српастих ћелија може довести до опасних симптома. Знаци упозорења о акутно претећим компликацијама (нпр. Сепса) морају бити присутни пацијенту и одмах довести до консултације са лекаром. Медицински је познато да пацијенти са анемијом српастих ћелија могу да настану због дехидрације, хипотермије, хипоксије, ацидозе и инфекција.
Стога савјетовање пацијената има за циљ сензибилизирање пацијента у његовом начину живота како би могао избјећи ових пет фактора колико год је то могуће. Период између напада може се продужити на овај начин. Поред општих хигијенских мера, свакодневни унос пеницилина прописује лекар пацијентима који имају анемију српастих ћелија као профилаксу инфекције.
Поред тога, да би се заштитио од инфекције, сваки пацијент са анемијом српастих ћелија треба да прими бар једну вакцину са 13-валентном пнеумококном коњугираном вакцином током праћења. За рутинску дијагностику препоручује се пацијентима са анемијом српастих ћелија представити се у специјализованом центру најмање једном годишње. Тамо се клинички прегледа крвна слика, крвни притисак, брзина пулса, вредности јетре и бубрега, статус урина и излучивање протеина. Такође треба урадити ехокардиографију.
То можете и сами
Болест се обично примети у првих неколико месеци или година живота. Због своје природе, у овом узрасту пацијент не може себи помоћи или побољшати своју ситуацију. Рођаци и законски старатељи стога су одговорни за адекватну бригу о потомству и за блиску сарадњу са лечером.
Унос хране треба оптимизирати да подржи циркулацију крви. Специфична храна се може користити за постизање апсорпције хранљивих састојака који подстичу стварање крви. Поред тога, окружење богато кисеоником је посебно важно за одојчад. Простори морају бити адекватно проветравани, а шетња напољу помоћи ће да се обезбеди адекватна опскрба кисиком. Иако ове мере не лече анемију српастих ћелија, дететов организам се може позитивно подржати.
Дете не би требало да буде у окружењу које садржи никотин или друге токсине у ваздуху. Избегавајте и ситуације прекомерног напрезања и великог напрезања. Да би се заштитила од инфекције, важно је осигурати да се инфекција сведе на минимум. Слободне активности или спортске активности такође морају бити прилагођене потребама организма. Довољни одмор и одмор важни су како се не би непотребно напрезао имунолошки систем.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
