ВАЦТЕРЛ асоцијација

Тхе ВАЦТЕРЛ асоцијација је комплекс различитих неправилности које се могу приписати поремећајима у развоју узрокованим спољним факторима. У многим случајевима су оштећења неспојива са животом, а деца су мртворођена. Блажи облик ВАЦТЕРЛ углавном се хируршки лечи.

Шта је ВАЦТЕРЛ асоцијација?

Синдроми малформације у новорођенчади су изузетно широка група болести која се обично састоји од симптоматске комбинације различитих малформација. Таква комбинација различитих малформација је ВАЦТЕРЛ асоцијација. Овај термин је акроним. В означава вертебралне аномалије, које одговарају малформацијама кичме.

А се односи на аналне и аускуларне малформације пацијента, које обично одговарају оклузији ректума. Ц означава срчану грешку у смислу оштећења вентрикуларног септума која се може јавити као део синдрома. Т је повезан са трахео-езофагеалним фистулама, које стварају везу између сапника и једњака оболелих.

Е се односи на атрезију једњака и самим тим на опструкцију једњака.Бубрежне малформације бубрега су скраћене са Р, а Л означава малформације удова, тј. Малформације удова. Израз постаје синоним за акроним ВАЦТЕРЛ асоцијација СИНДРОМ ОТАЦА искоришћен. Нешто преко десет процената свих мртворођених је повезано са ВАЦТЕРЛ асоцијацијом.

узрока

Распрострањеност од око једног случаја у 5000 порођаја дата је за удружење ВАЦТЕРЛ. Деца која су погођена обично немају све наведене малформације. Ако постоје три малформације, удружење ВАЦТЕРЛ већ се спомиње. Комплекс симптома настаје због поремећаја у ембрионалном развоју.

У око 90 одсто случајева малформације погађају мушку децу. Ризик од рецидива за сваку наредну трудноћу погођених родитеља је мањи од једног процента. Могуће насљеђивање очито се одвија у аутосомно рецесивном начину насљеђивања. Ако су мозак такође погођени малформацијама, чини се да је рецесивно наследство везано за Кс. Чини се да је ВАЦТЕРЛ у већини случајева потпуно спорадичан.

Уместо генетских фактора, егзогени фактори се све више претпостављају да су узрок поремећаја у развоју. Према спекулацијама, дијабетес мелитус мајке, на пример, може да поремети диференцијацију мезенхимског везивног ткива до 30. дана развоја.

Симптоми, тегобе и знакови

Новорођенчад са ВАЦТЕРЛ асоцијацијом пате од најмање три карактеристичне малформације. Ове малформације укључују вертебралне аномалије у око 80 одсто случајева, које су често повезане са аномалијама ребра. До 90 процената пацијената такође има непробојни анус или аналну атрезију.

Између 40 и 80 процената такође има срчану грешку, а отприлике исти проценат погађају трахеоезофагеалне фистуле, које су обично повезане са атрезијом једњака. Малформације бубрега попут затајења бубрега, потковног бубрега или цистичног и диспластичног бубрега јављају се у 50 до 80 процената случајева.

Отприлике половина свих оболелих има малформације удова. Класично, дефекти екстремитета одговарају радијалним малформацијама као што су аплазија палца или хипоплазија. Малформације и њихова комбинација су кључне компоненте удружења. Међутим, многи пацијенти имају и друге неправилности, попут оштећења мозга.

Дијагноза и ток болести

Код дијагностицирања ВАЦТЕРЛ асоцијације, лекар мора да користи диференцијалну дијагнозу како би искључио многе друге синдроме малформације, попут трисомије 18, 18 и Поттерове секвенце. Зависно од присутних малформација, ово може бити тежак задатак. Под одређеним околностима, анамнеза и познавање постојећих или непостојећих породичних склоности за клинички сличне наследне болести могу помоћи у диференцијалној дијагнози.

Пренатална дијагноза помоћу сонографије је прилично ретка околност за удружење ВАЦТЕРЛ. Упркос могућности пренаталне амниоцентезе кариограмом или ФИСХ-ом, дијагноза се обично поставља постнатално визуелним прегледом, сонографијом, ехокардиографијом или ЕКГ-ом, ЕЕГ-ом и рендгенским прегледом. Опсежни тестови чула такође су део постнаталне дијагностике. Прогноза за пацијента варира у зависности од неправилности у појединачном случају. Док су неке малформације повезане са смртоносним током, друге се могу комбиновати са животом.

Компликације

У удружењу ВАЦТЕРЛ пацијенти пате од низа различитих малформација и малформација. Они имају врло негативан утицај на квалитет живота особе на коју погађају и умањују је. Стога већина пацијената у животу увек зависи од помоћи других људи и више не могу самостално да се носе са свакодневним животом. Недостатак бубрега такође може довести до знатних тегоба и, у најгорем случају, може довести до смрти дотичне особе.

Надаље, појављују се и малформације у прстима или рукама, што пацијенту може отежати свакодневни живот. Даље, удружење с ВАЦТЕРЛ-ом такође може довести до оштећења мозга, тако да је већина погођених ментално хендикепирана и пати од значајно смањене интелигенције. Родитељи и рођаци такође су подложни психолошким жалбама због удружења ВАЦТЕРЛ и често пате од тешке депресије.

Пошто се могу лечити само симптоми асоцијације ВАЦТЕРЛ, даље не постоје додатне компликације. Уз помоћ лекова и различитих терапија, неки се симптоми могу ограничити. Међутим, погођени зависе од лечења целог живота. Болест може такође смањити животни век пацијента.

Када треба ићи код лекара?

Са удружењем ВАЦТЕРЛ, погођена особа обично увек зависи од посете лекару, јер се ова болест не може излечити самостално. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи ток, па је потребно контактирати лекара чим се појаве први симптоми или знакови болести. Ако родитељи или пацијент желе да имају децу, може се обавити и генетско саветовање како би се спречило да се поновно појави асоцијација ВАЦТЕРЛ.

Лекар треба да се обрати због ове болести ако дотична особа пати од аналтрезије. У већини случајева фистуле се појављују у подручју ануса. Даље, срчани проблеми такође могу указивати на болест, с тим што оболели такође трпе због урођених малформација екстремитета. Бубрег који недостаје такође може указивати на ову болест.

Дијагнозу ВАЦТЕРЛ асоцијације поставља педијатар или лекар опште праксе. Да ли и како се болест може лечити у великој мери зависи од озбиљности симптома, тако да опште предвиђање обично није могуће. У неким случајевима асоцијација ВАЦТЕРЛ такође смањује животни век особе.

Терапија и лечење

Каузална терапија није доступна за пацијенте са АЦТЕРЛ асоцијацијом. Ни у скорој будућности неће бити каузалне терапије, јер комплекс малформација није последица генетских, већ спољних фактора. Међутим, једном када су познати ови фактори, могуће је спречити комплекс. Третман пацијента је чисто симптоматски.

Пошто су симптоми малформације, лечење се састоји пре свега од хируршких интервенција за исправљање малформација. Планирање лечења је критично и у великој мери зависи од опште конституције новорођенчета. Поврх свега, деформитети срца и симптоми попут атрезије једњака морају се третирати хируршки што је брже могуће како би се повећале шансе пацијента за преживљавање.

Ако постоји неколико тешких малформација критичног квалитета и ако је општа конституција пацијента лоша, рана корекција често није могућа. У таквим случајевима родитељи погођених примају подржавајући третман у склопу психотерапијске пратње. Поремећаје удова, кичме и црева је у многим случајевима најлакше исправити.

превенција

У случају сумње на удругу ВАЦТЕРЛ, генетско саветовање се увек треба спроводити. Нису доступне друге превентивне мере, јер спољни фактори одговорни за развој болести још нису детаљно познати.

Послије његе

Будући да асоцијација ВАЦТЕРЛ није у основи излечива или се не може излечити, већ се могу лечити само појединачне малформације костију, ануса, срца, једњака, бубрега и удова проистеклих из асоцијације ВАЦТЕРЛ, следећи третман се такође заснива на ВАЦТЕРЛ-у Удруживање је резултирало малформацијама.

Ако постоје малформације удова, третман после збрињавања обољелих треба усмјерити према учењу да живе са резултираним физичким онеспособљењем. По потреби ће овде бити потребна доживотна нега. Психотерапија такође може помоћи да се живи са инвалидитетом.

Ако је било срчаних и / или бубрежних оштећења, мора се осигурати цјеложивотна уско повезана медицинска помоћ како би се могли у раној фази препознати и лијечити проблеми са органима. Поред редовног праћења вредности органа у крви, то би требало да укључује и редовно снимање (ултразвук, МРИ, ЦТ) бубрега и срца.

Ако је дошло до малформација ануса и / или једњака, оба лекара морају редовно прегледати како би се у раној фази откриле потенцијалне секундарне болести и могле предузети мере против. У случају конгениталне фистуле између једњака и душника, такође треба спровести редовно снимање подручја (ЦТ, МРТ), како би се у раној фази током раста идентификовао и лечио развој нове фистуле или компликација на ожиљнутом подручју.

То можете и сами

Удружење ВАЦТЕРЛ се лечи симптоматски. Терапија и пратеће мере заснивају се на одговарајућим малформацијама. Дијете мора бити поштеђено након операције. Примењују се опште мере као што су одмор, свеобухватна нега рана и редовне консултације са лекаром. Ако дете има усне и непце, погођено дете мора да одради логопедску обуку. Тренинг дисања може бити потребан код хоаналне атрезије.

Због великог броја малформација, физичка ограничења увек остају. Често живот мора бити у потпуности прилагођен дететовој болести. Ово укључује стан са инвалидитетом, као и пратећу терапију. Дете се може информисати о својој болести у раној фази. То често доводи до бољег разумевања болести, што такође побољшава изгледе за срећан живот.

И на крају, децу која пате од удружења ВАЦТЕРЛ требало би стално надгледати. То је потребно због високог ризика од несрећа и падова којима су пацијенти изложени због малформација. Иако се болест може лечити само симптоматски, погодна пратећа терапија може омогућити деци да живе релативно без симптома, без већих ограничења у свакодневном животу.