Верма-Наумофф синдром

Тхе Верма-Наумофф синдром спада у групу урођених болести које карактеришу малформације коштаног и хрскавичног ткива. Прогноза за болест је увек фатална. Синдром је генетски и наслеђује се као аутосомно рецесивна особина.

Шта је Верма-Наумофф синдром?

Тхе Верма-Наумофф синдром је генетска болест коштаног и хрскавичног ткива. Карактерише га велики број малформација на унутрашњим и спољним органима. Ток болести је увек фаталан. Мноштво малформација је неспојиво са животом. Синдром се може дијагностицирати пренатално сонографијом. Дијете се или роди мирно или умире одмах након рођења због бројних дисплазија.

По дефиницији, болест припада групи урођених остеохондродисплазија. Ово је група генетских болести које карактеришу дисплазије (малформације) у коштаном и хрскавичном ткиву. Унутар ових болести Верма-Наумофф синдром се убраја у такозване синдроме полидактилије кратког ребра. Као што име говори, ове синдроме карактеришу кратка ребра, неразвијена плућа и више прстију (полидактилија).

Сужени грудни кош је приметан због недовољне функције плућа. Синдром је први пут описао 1974. године педијатар из Маинза Ј. Спрангер. Међутим, он га још није разликовао од сличних облика болести. Само И. Ц. Верма (1975) и П. Наумофф (1977) су диференцирали синдром од синдрома полидактилије кратког ребра типа И (Салдино-Ноонанов синдром).

Од тада се према међународној класификацији назива синдромом полисактилије кратког ребра типа ИИИ или Верма-Наумофф синдромом. Према морфолошко-радиолошким критеријумима, направљена је даља класификација у синдром Верда-Наумофф с кратким ребрима синдрома ИИ типа Верма-Наумофф.

узрока

Једини познати узрок Верма-Наумофф синдрома је тај што се ради о генетском поремећају који се наследује као аутосомно рецесивно својство. Многе друге конгениталне хондродистрофије узроковане су мутацијама гена на специфичном подручју хромозома 4. Стога је разумно претпоставити да у овом делу постоје и мутације код Верма-Наумофф синдрома.

Није познато да ли је погођен само један ген или да ли више мутираних гена изазива сличне симптоме. У сваком случају, пронађено је аутосомно рецесивно наследство, које не мора бити ограничено на само један ген. У сличним болестима, као што је Еллис-ван-Цревелд синдром, откривена су најмање два суседна гена који могу довести до истог поремећаја.

Након аутосомно рецесивног наследства, болест се може појавити само ако оба родитеља имају мутирани ген хетерозиготан у својој генетској форми. Међутим, не постоје информације о учесталости болести. Може доћи до већег броја непријављених случајева због побачаја.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми Верма-Наумофф синдрома су разнолики. Као и сви синдроми полисактилије кратког ребра, карактеришу га кратка ребра са торакалном хипоплазијом, недерактивни плућа и респираторним затајењем. Такође постоји дисплазија дугих костију и често полидактилија (много прстију).

Поред тога, Верма-Наумофф синдром често је повезан са хидропсом (капљица), због чега се вода накупља у грудима. Даље, слабо дисање је кључни симптом болести. Полидактилија се не јавља увек. Јавља се само 50 одсто времена. Остали симптоми су уско повезани са сложеним срчаним манама. Карактеристично је и кратко црево. Поред тога, постоји поремећај у ротацији танког и дебелог црева који се назива малротација.

Ова малротација може довести до цревне опструкције. Друга карактеристика је анална атрезија. Овде је ректум неправилно обликован, због чега недостаје отвор у аналној јами. Примећена је и уретрална атрезија. У том случају недостаје отвор на крају уретре. Бубрег је често неразвијен или уопште није функционалан. Надаље, деформације се јављају и у гениталијама. Може се јавити и расцјеп усне и непца (цхеилогнатхопалатосцхисис).

Епиглотис (поклопац гркљана) често показује неправилности. Постоји и атрезија једњака. Или нема везе између једњака и желуца или је једњак сужен. Такође је могуће да је једњак повезан са сапником, уместо са стомаком. Генерално, малформације су толико озбиљне да дете нема шансе да преживи.

Дијагноза и ток болести

Верма-Наумофф синдром може се дијагностицирати у материци. Рендгенски снимак показује кратка ребра. У поређењу са Салдино-Ноонановим синдромом, дуге кости су на крају назубљене и нису толико скраћене. Дијагноза се може поставити само сонографијом. Остале методе снимања, као што су ЦТ и МРИ, могу потврдити дијагнозу.

Компликације

Верма-Наумофф синдром првенствено изазива проблеме са дисањем. Респираторна инсуфицијенција јавља се тако да унутрашњи органи више нису снабдевени довољном количином кисеоника. Због тога кожа може постати плава.

Ако се болест не лечи, унутрашњи органи и мозак могу се трајно оштетити. Поред тога, јављају се разне срчане мане, које у најгорем случају могу довести до смрти дотичне особе. Такође постоје нелагодности у танком и дебелом цреву, тако да погођени често пате од бола или пролива. Интестинална опструкција је такође честа код оболелих.

Пошто бубрези такође могу бити погођени малформацијама, онима који су погођени потребна је трансплантација или су зависни од дијализе. Постоје и разне неправилности на телу које свакодневни живот знатно отежавају погођеним. По правилу дете умре неколико дана након рођења и не може преживети. Верма-Наумофф синдром такође може довести до озбиљних психолошких тегоба и депресије код родитеља или родбине. Због тога су зависни од психолошког третмана.

Када треба ићи код лекара?

Код Верма-Наумофф синдрома, дотична особа увек зависи од лечења од стране лекара. Пошто се ова болест не може сама излечити, код првих симптома и знакова синдрома увек се мора обратити лекару. Пре него што лекар препозна и лечи лекар, бољи је његов даљи ток обично.

Лекар треба контактирати ако дотична особа има проблема са дисањем. Недовољно ваздуха улази у плућа, што пацијенту изазива кашаљ. У многим случајевима ово кожа такође постаје плава, а неки људи могу чак изгубити свест. Срчане грешке такође указују на Верма-Наумофф синдром. Они који су погођени такође пате од деформитета лица или главе, што такође може указивати на ову болест.

Верма-Наумофф синдром може открити педијатар или лекар опште праксе. Даљи третман зависи од тачне врсте и тежине жалби, тако да се не може дати опште предвиђање. У многим случајевима, овај синдром смањује животни век оболелих.

Терапија и лечење

Не постоји опција терапије за Верма-Наумофф синдром. Ток болести је 100 посто смртоносан. Дете се често рађа мртво или умире убрзо након рођења. Међутим, у групи остеохондродисплазија постоје и болести које нису излечиве, али барем нуде шансу за преживљавање.

Код сваког синдрома, симптоми су понекад променљиви. Тренутно није познато да ли постоје различити облици Верма-Наумофф синдрома у којима постоји и шанса за преживљавање.

превенција

Верма-Наумофф синдром није могуће спречити. Синдром је генетски поремећај који се наслеђује као аутосомно рецесивна особина. Стога је спонтана појава болести врло мало вероватна. Да би синдром избио, оба родитеља морају имати мутирани ген. Ако се у породици већ догодио један или више случајева болести, требало би потражити генетско саветовање.

Послије његе

У правилу, они који су погођени Верма-Наумофф синдромом имају на располагању само врло мало и само врло ограничених непосредних мера за праћење, тако да се код ове болести првенствено треба консултовати са лекаром што је пре могуће, да се касније не би појавила настају компликације или друге притужбе. По правилу он не може сам да се излечи, па је идеално да се лекар контактира чим се појаве први симптоми и знакови ове болести.

Пошто је ова болест наследна, она се не може у потпуности излечити. Стога, ако дотична особа жели имати дјецу, требала би потражити генетичко тестирање и савјетовање како би се спријечило понављање болести код потомака.

Уопштено, погођени зависе од помоћи и подршке властите породице у свакодневном животу. Љубавни и интензивни разговори могу имати веома позитиван утицај на даљи ток и спречити развој депресије и других психолошких тегоба. Верма-Наумофф синдром може смањити животни век оболелих.

То можете и сами

Верма-Наумофф синдром још увек се не може лечити. Дете умире пре или за време рођења због различитих малформација. Родитељи детета могу користити терапију за разговор да би се лакше носили са траумом. Групе за самопомоћ и форуми на мрежи су погодне тачке за разговор са другим погођеним особама.

Посета специјалистичком центру за наследне болести је такође опција. Што се болест боље разуме, лакше се носити са тешким течајем. Поред тога, уобичајене мере се примењују после рођења.

Треба избегавати сексуалне односе све док не престане недељни проток. Првих неколико дана треба водити рачуна да не дође до инфекције у вагиналном тракту. Поред тога, завој треба често мењати како би се избегла упала ожиљка у перинеалном резу. Вежбе са карличним дном подстичу доток крви у подручје карличног дна, што убрзава опоравак.

Коначно, здрава исхрана с довољно протеина, витамина и пуно течности помоћи ће вам да се опорави. Довољни одмор и заштита доприносе процесу излечења и осигуравају да се мајка болесног детета може брзо опоравити упркос трауми.