ВХИМ синдром

Тхе ВХИМ синдром значи брадавице - хипогаммаглобулинемија - имунодефицијенција - мијелокатекса - синдром и наследна је и веома ретка болест имуног дефицита. Болест се заснива на такозваној оштећењу рецептора цитокина, која утиче на имуни систем. ВХИМ синдром наслеђује се као аутосомна доминантна или рецесивна особина.

Шта је ВХИМ синдром?

Главна карактеристика ВХИМ синдром је имуни недостатак који се карактерише понављајућим бактеријским и вирусним инфекцијама. Дишни путеви су увек погођени. У току болести овде се јављају синусне инфекције, упала плућа и тонзилитис.

Ако се болест не лечи, може довести до озбиљних последица. Они који су погођени такође често пате од инфекција људским папилома вирусима. Они изазивају стварање брадавица, обично на рукама и ногама. Поред тога, пацијенти са Вхим синдромом су под високим ризиком да развију вирусне туморе попут рака грлића материце.

Серум у крви често показује низак ниво ИгГ, који је познат и као хипогаммаглобулинемија. Хистологија показује да коштана срж код особа са ВХИМ синдромом има прекомерне ћелије Т-предходника. Насупрот томе, оно што је познато као неутропенија често је резултат који настаје због погрешног ослобађања и задржавања неутрофила у коштаној сржи. То је познато као мијелокатекса.

узрока

Узроци ВХИМ синдрома леже у генетској оштећењу. То је такозвани синдром недостатка антитела, који се може појавити спорадично или у породицама. Међутим, вероватније је да је последње. и јавља се у око половине погођених. У генетском саставу готово увек постоји аутосомно доминантан или рецесиван образац наслеђивања.

У већини случајева болест се преноси с генерације на генерацију, с тим да је дистрибуција по половима углавном равномерна. Због тога говоримо о аутосомно доминантном насљеђивању. Разне студије на близанцима показале су да су браћа и сестре једнако усклађени колико и нескладни за појаву ВХИМ синдрома.

Према тренутним сазнањима, могући узрок ВХИМ синдрома такође су различити утицаји околине или епигенетски фактори, ако је предиспонирајући ген такође присутан као окидач за ВХИМ синдром.

Симптоми, тегобе и знакови

ВХИМ синдром је аутосомно доминантна наследна болест, а узрок томе је мутација гена на генском локусу 2к21 код преко 90 процената оболелих. Ово је одговорно за дешифровање такозваног хемокинског рецептора ЦКСЦР4.

Мутација која се може наћи у интрацелуларном подручју рецептора везаног за мембрану цитокина ЦКСЦЛ12, изазива појаву скраћеног рецептора протеина. Ово се не може интернализовати након активације. На овај начин се трајно блокирају сви механизми који изазивају негативну саморегулацију.

Рецептори су на тај начин трајно стимулисани. Смањена експресија ЦКСЦР4 је такође потребна за ослобађање Т ћелија прекурсора коштане сржи. Мутације и недостатак интернализације ЦКСЦР4 остају површно на ћелијама ТЗ прекурсора. Због тога не могу напустити коштану срж.

Због тога су узрок хистолошких налаза у пацијентовој крви и коштаној сржи. ВХИМ синдром се такође може јавити у ретким случајевима са немутираним хемокинским рецепторима. То се обично заснива на неисправности протеина који су укључени у интернализацију ЦКСЦР4.

И овде се јавља поремећена имунолошка одбрана јер је ЦКСЦР4 рецептор такође укључен у остале миграционе процесе. Понекад значајно смањена имуна одбрана погођених главна је карактеристика ВХИМ синдрома.

Дијагноза и ток болести

Ако се докаже ВХИМ синдром, потребно је узети тачну анамнезу да би се искључила болест изазвана лековима. То се може догодити, на пример, након примене антибиотика. Ако је ВХИМ синдром изолован без икаквих клинички препознатљивих симптома, треба редовно вршити крвне слике, укључујући диференцијалну крвну слику и клиничке претраге.

У неким случајевима може се приметити и спонтана ремисија болести која се догодила након отприлике пет до шест недеља. Углавном је ВХИМ синдром хроничан. Захваљујући савременим генетским истраживањима, сада је могуће идентификовати већину наследних болести пре него што се појаве. Међутим, пошто су генетске информације веома различите за сваку особу, генетске анализе су и даље веома непрецизне.

Компликације

ВХИМ синдром повезан је са бројним притужбама и компликацијама. Типичне последице укључују брадавице и респираторне инфекције. Брадавице, посебно, могу изазвати психолошке жалбе код оболелих, јер козметичка мрља представља велико емоционално оптерећење.

Људи који пате од ВХИМ синдрома, стога често развијају ментална обољења, попут социјалне анксиозности, депресије или комплекса инфериорности. Поред тога, пнеумонија се може јавити и као део болести. Ако се пнеумонија не лечи одмах, могу се појавити озбиљне компликације као што су висока грозница, краткоћа даха и цијаноза. У најгорем случају пнеумонија је фатална. ВХИМ синдром такође може изазвати инфекције у уху и назофаринксу.

У каснијим фазама болести, услед ослабљеног имунолошког система, развијају се синуситис, отитис и друге заразне болести, од којих је свака повезана са озбиљним компликацијама. Лечење брадавица-хипогаммаглобулинемије-имунодефицијенције-мијелокатекса синдрома углавном је незахвално.

Међутим, употреба имуноглобулина може довести до нежељених нуспојава и интеракција. Алергијске реакције се ретко дешавају. Анафилактички шок или тешке крвожилне реакције јављају се врло ретко. Ненамјерно давање у вене може проузроковати оштећење ткива и проблеме крвотока.

Када треба ићи код лекара?

Особа која је погођена увек треба да се обрати лекару са ВХИМ синдромом, јер се не може самооцелити, а симптоми се још више погоршавају ако се о томе не консултује лекар. Рано откривање и лечење болести има врло позитиван утицај на даљи ток. Пошто је ово генетска болест, не може се постићи потпуно излечење. Међутим, ако желите да имате децу, требало би да се обратите и лекару за генетско саветовање.

У случају ВХИМ синдрома, потребно је консултовати лекара ако особа има веома слаб имуни систем и често је болесна као резултат. Током процеса, брадавице се често формирају по целом телу, а особа која опетовано пати од упале плућа или крајника. Ако се ови симптоми појаве током дужег временског периода и не нестану сами, увек је потребно консултовати лекара.Дијагнозу ВХИМ синдрома може поставити лекар опште праксе. Даљи третман зависи од тачних притужби и њихове озбиљности.

Лечење и терапија

Уобичајена терапија пацијената погођених ВХИМ синдромом састоји се у настојању да се смањи осетљивост на инфекције, јер је то главни проблем ове болести. Супституције са имуноглобулинама се често користе за подршку имуног система оболелих.

Такође је потребно да се нормализује ослобађање неутрофила из коштане сржи. Да би се то постигло, углавном се користи ГМ-ЦСФ или Г-ЦСФ. Употреба такозваних ЦКСЦР4 антагониста, укључујући Плерикафор, већ се анализира у више клиничких студија. Међутим, још увек није део стандардне терапије за ВХИМ синдром. Свакодневно се узима лек за лечење болести, јер се генетска оштећења не могу излечити.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Пошто је такозвани ВХИМ синдром генетска болест, он се не може излечити. Из тог разлога, превенција такође није могућа. То је аутосомно доминантно наследно обољење. Генске мутације и недостатак интернализације ЦКСЦР4 остају на површинама ћелија прекурсора ТЗ. Као резултат тога, они не могу да побегну из коштане сржи и разлог су хистолошких налаза крви и коштане сржи, па се ВХИМ синдром не може спречити.

Послије његе

Особе погођене ВХИМ синдромом обично имају само ограничено и на располагању је само неколико мера непосредног праћења. Из тог разлога, они који су погођени овом болешћу у идеалном случају би требало да се врло рано консултују са лекаром и започну лечење тако да у даљем току не буде компликација или других притужби. Не може се догодити само исцељење.

С обзиром да је ВХИМ синдром наследна болест, генетско тестирање и саветовање свакако треба спровести ако дете жели да има децу, тако да се синдром не би могао поновити код деце. Код ВХИМ синдрома, погођени обично зависе од уноса различитих лекова.

Увек треба водити рачуна о правилној дози и редовном уносу, при чему увек треба контактирати лекара уколико постоје питања или нејасноће. У многим случајевима је помоћ и подршка сопствене породице такође веома важна.

То може спречити или ограничити депресију. У неким случајевима, контакт са другим људима погођеним ВХИМ синдромом може бити користан и олакшати свакодневни живот особи која је погођена. Синдром може значајно да смањи животни век оболелих.

То можете и сами

Људи који пате од ВХИМ синдрома пате од мањка имуности. Из тог разлога, треба учинити све доживотно да се подржи и стабилизује имуни систем што је најбоље могуће. Уравнотежена и здрава исхрана је посебно важна. Дијета богата витаминима помаже да се смањи осетљивост на патогене.

Истовремено, важно је осигурати да се у потпуности избегне конзумирање штетних супстанци никотин или лекови. Спољни ваздух увек треба да буде богат кисеоником да спречи поремећаје дисања. Због тога се препоручује редовна довољна вежба напољу. Чим недостаје даха, особа која је погођена треба да напусти то подручје или потражи савет лекара. Посебну пажњу треба посветити ношењу топле одеће током промене годишњег доба. Температуре су често подцењене, што повећава ризик од прехладе.

Треба избегавати директан физички контакт са другим људима који пате од инфекције или прехладе. Препоручујемо да са собом увек носите дезинфекциона средства за руке или ноге. Ово се може превентивно користити када су у непосредној близини људи који показују прве симптоме прехладе. У јавним објектима је такође важно осигурати избегавање подручја на којима има много клица. Препоручљиво је носити одговарајућу заштитну одећу.