Волф-Хирсцххорн синдром

Под Волф-Хирсцххорн синдром лекар разуме комплекс симптома из различитих малформација. Синдром се јавља услед структурне абнормалности хромозома четири, што обично одговара новој мутацији. Болест је неизлечива и због тога се може лечити само симптоматски.

Шта је Волф-Хирсцххорн синдром?

Тхе Волф-Хирсцххорн синдром или Волф Синдроме је генетски утврђен комплекс симптома који се састоји од малформација. Клиничка слика одговара структуралној хромосомској аберацији, тј. Структуралној аномалији хромосомског сета. Главни симптом синдрома је кратки раст. Физички и ментални развој погођене деце озбиљно касни и праћен је различитим малформацијама. Процењује се да је преваленца ове болести једна на 50.000.

У Немачкој има нешто више од десет ново дијагностикованих случајева годишње. Дјевојке су мало вјероватније погођене комплексом симптома него дјечаци. Улрицх Волф и Курт Хирсцххорн први су описали болест независно један од другог у 20. веку. Од 1998. амерички истраживачи говоре о само 120 документованих случајева. Као резултат тога, многи случајеви вучјег синдрома остали би неоткривени до 21. века.

узрока

Волф-Хирсцххорн синдром узрокован је хромосомском абнормалношћу на кратком слоју хромозома четири. Они који су погођени немају дијелове различитих величина на овом подручју. Брисање парова од око 165 килобазова у опсегу 4п 16.3 најмања је аномалија која може изазвати симптоме Волфовог синдрома. У око 90 одсто случајева мутација хромозома четири јавља се потпуно ново. То значи да Волф-Хирсцххорн синдром обично није наследан, већ настаје у очинском хромозому.

У десет процената случајева, уравнотежена транслокација из хромозома родитеља узрокује комплекс малформација. Одељак хромозома четири премешта се на други хромозом. Ако је такав репозиционирање сегмената хромозома узроковало болест, постоји вероватноћа да ће око 50 процената родитеља детета такође развити Волф-Хирсцххорн синдром.

Симптоми, тегобе и знакови

Малформације лица јављају се код свих болесника са Волфовим синдромом. Они укључују нарочито увећане очне секторе са косим осовинама очних капака и широким носом или малом вилицом. Високо чело или дугачка лобања су једнако уобичајена. Исто се односи на избочене или широко размакнуте очи, бразде горње усне, расцјеп непца и вилице, повучене углове уста и оштећења власишта или браду која је окренута натраг.

Често обољели имају кратак врат и дубоко постављене уши, од којих су неке глуве. Очи често дрхтају или имају глауком или катаракту од рођења. Такође се јављају пукотине шаренице, шкљоцање или закривљеност рожнице. У вези са мозгом, често долази до сужавања мозга услед превременог стврдњавања свих кранијалних шавова, неразвијености можданог црева или епилептичке диспозиције.

Поред малформација бубрега, постоје и малформације срца са срчаним аритмијама или оштећењем срчаног залистака. Понекад су гениталије и екстремитети такође неправилно обликовани, на пример у облику удвострученог палца.

Дијагноза и ток болести

Мала порођајна тежина, у комбинацији са подложношћу инфекцији, мале величине и поремећајима у развоју, може лекару дати прве знаке болести. Коначна дијагноза се ретко или само неизвесно може поставити испитивањем. Због тога је вероватније да ће доктор користити флуоресценцију ин ситу хибридизацију да потврди прву сумњу.

Ово је цитогенетски поступак који открива нумеричке и структурне хромозомске неправилности. Као маркери се користе флуоресцентно обележене ДНК сонде. Прогноза је лоша за пацијенте са Волф-Хирсцххорн синдромом. Отприлике трећина свих погођених умире у првој години живота. Прогноза за девојчице је нешто боља него за мушке пацијенте. На пример, око две трећине пацијената који преживе прву годину живота су жене.

Компликације

Због Волф-Хирсцххорн синдрома, оболели пате од низа малформација и деформитета који врло негативно утичу на квалитет живота и на свакодневни живот дотичне особе. Нос је по правилу врло широк, а чељуст релативно мала.

Потрошња хране и течности такође може бити знатно отежана због Волф-Хирсцххорн синдрома. Стога, нарочито код деце, постоји и насиље или задиркивање, тако да пацијенти често пате од психолошких тегоба или од депресије. Родитељи и родбина су такође често погођени овим жалбама.

Синдром такође доводи до упорних шкљоцања и евентуалних других проблема са видом. Постоје и поремећаји у раду срца или чак оштећења срчаног залистака, што може бити погубно за дотичну особу. Неки пацијенти такође имају дупликат палца.

Волф-Хирсцххорн синдром обично се лечи чисто симптоматски, тако да ток болести није потпуно позитиван. Да ли ће синдром довести до смањења животног века, генерално се не може предвидјети.

Када треба ићи код лекара?

Обично се порођај одвија под надзором и пратњом медицинског особља. Одмах по рођењу, чланови акушерског тима аутоматски и независно проверавају здравље новорођеног детета. Прве неправилности и неправилности у здрављу су документоване. У акутним случајевима прве интервенције се спроводе у овој фази. Затим ће се обавити додатни медицински тестови како би се разјаснили симптоми.

На крају, дијагноза ове болести се поставља у првим данима или недељама живота, јер је реч о тешким здравственим проблемима. Из тог разлога родитељи или родбина детета не морају самостално да предузимају мере. Волф-Хирсцххорн синдром се већ показује током рођења због оптичких неправилности које захтијевају дјеловање.

Међутим, ако абнормалности прођу незапажено, неправилности у здравственом стању ће се појавити најкасније у првих неколико недеља. Родитељи би требало да се посаветују са лекаром са својим дететом ако примете визуелне промене на пределу лица или ако положај очију не одговара природном положају. Поремећаји срчаног ритма или деформација удова сматрају се знаковима постојеће болести. Посета лекару је неопходна јер је новорођено дете потребно рану медицинску негу.

Лечење и терапија

За сада је Волф-Хирсцххорн синдром неизлечив. То значи да нису доступне каузалне терапије. Лечење симптома је могуће. Међутим, не могу се са свима њима поступати задовољавајуће. Конкретно, на почетку се наређује висококалорична дијета да би се надокнадила пацијентова телесна тежина. Физиотерапија и радна терапија користе се за подршку моторичком развоју.

Неке неправилности код пацијената могу се кируршки исправити, на пример удвостручени прсти или ножни прсти. Лекар обично даје лекове за симптоме као што је епилепсија.У том контексту је примјена валпроичне киселине или калијум-бромида најчешће индицирана. Ментални развој пацијента је подржан терапијским корацима. Између осталог, логопеди могу да испуне ову сврху. Циљ симптоматског лечења нарочито је побољшање квалитета живота.

Дете, али и родитељи, идеално добијају интензивну негу као део терапије. По потреби, родитељима је на располагању психотерапеут. Иако тренутно не постоје узрочне терапије, Волф-Хирсцххорн синдром у будућности може бити излечив. Медицинска истраживања се тренутно баве, на пример, разменом неисправних гена, што у будућности може ублажити комплекс малформација раном разменом хромозома четири.

превенција

Као и све друге мутације хромозома, Волф-Хирсцххорн синдром не може се спречити. Родитељи који су већ родили дете са комплексом малформација могу, међутим, проценити вероватноћу да се болест преобрази на будуће потомство и на тај начин спречити рецидив ако је потребно.

Послије његе

По правилу, оболели од Волф-Хирсцххорн синдрома имају врло мало и само врло ограничених мера које су доступне за директно праћење неге. Стога би требало што пре да се посаветујете са лекаром са овом болешћу и започнете лечење тако да у даљем току нема компликација или других тегоба.

Стога је рана дијагноза и накнадно лечење ове болести главни фокус ове болести. Будући да је Волф-Хирсцххорн синдром наследна болест, обично се не може у потпуности излечити. Ако желите да имате децу, увек треба спроводити генетско тестирање и саветовање како би се спречило да се болест понови у потомцима.

По правилу, они који су погођени Волф-Хирсцххорн синдромом зависе од мера физиотерапије и физиотерапије. Ово може ублажити неке од симптома. Штавише, подршка ваше породице у свакодневном животу је врло важна.

Понекад то такође може спречити или ограничити депресију и друге менталне поремећаје. Такође је често корисно контактирати са другим људима који пате од синдрома, јер то доводи до размене информација. Очекивано трајање живота особе која је погођена обично се не смањује овом болешћу.

То можете и сами

Симптоматско лечење Волф-Хирсцххорн синдрома болесна особа и њихова родбина могу да подрже низом општих мера.

Прилагођена исхрана спречава дебљање. Погођена деца требају високоенергетску дијету, која се мора надопунити додацима исхрани. Различите физичке малформације лече се физиотерапијом, логопедијом и радном терапијом. Физиотерапија, вежбе говора и покрета могу се изводити код куће. У случају епилептичног напада мора се назвати хитна служба. Ако је доступно, пацијенту ће бити дат лек за хитну помоћ, попут валпроичне киселине. Волф-Хирсцххорн синдром захтева дуготрајно лечење, што је најбоље испланирати заједно са одговорним педијатером.

Поред организовања љекарских прегледа и хируршких интервенција, дијете мора бити пријављено у посебном вртићу. Лекар обезбеђује потребне контакт тачке за то. Деца која су већ мало старија могу бити обавештена о својој болести. Препоручује се коришћење читања које одговара старости. У најбољем случају, лекарски педијатар је такође присутан и може одговорити на било која отворена питања детета. Блиска сарадња са одговорним лекарима је такође неопходна током лечења Волф-Хирсцххорн синдрома.