Алпорт синдром

На Алпорт синдром то је наследна болест. Првенствено су погођени бубрези, очи и унутрашње ухо.

Шта је Алпорт синдром?

Лекари такође наводе Алпорт-ов синдром као прогресивни наследни нефритис. То се односи на наследну болест код које постоји прогресивна нефропатија која доводи до затајења бубрега.

Алпорт синдром је добио име по јужноафричком доктору Артхур Цецил Алпорту (1880-1959) који је први пут описао болест 1927. године. 1961. године наследној болести је додељено име „Алпорт синдром“. Ретка болест се пре свега примећује код дечака и мушкараца.

узрока

Упркос реткој појави, Алпорт синдром је друга најчешћа генетска болест бубрега код деце и младих. Генетске мутације колагена типа ИВ су узрок наследне болести. Колаггени су изузетно важан део колагена везивног ткива. То заузврат обезбеђује стабилност зидова органа и ћелија. Везивно ткиво може се наћи скоро по целом телу.

Јавља се на кожи, крвним судовима, нервима, жлездама, слузокожи, тетивама и мишићима. Колаген типа ИВ такође се налази на базалној мембрани бубрежних трупала, очима и унутрашњем уху. Из овог разлога, ове телесне структуре такође су под утицајем Алпорт-овог синдрома. Прогресивни насљедни нефритис настаје насљеђивањем генетских оштећења која већ постоје у породици.

Међутим, око 15 процената свих болести такође је резултат нових мутација. Пошто се генетска оштећења преносе на полне Кс хромозоме у Алпорт синдрому, више од 80 процената свих оболелих су мушкарци. За разлику од девојчица, дечаци имају само један Кс хромозом.

Из тог разлога, није могуће надокнађивање генетске оштећења код дечака. Код девојчица, због надокнаде, зависно од наследства, Алпортов синдром не мора нужно избити. Међутим, болест се може пренети и на каснију децу.

Симптоми, тегобе и знакови

Алпортов синдром је у почетку приметан у бубрезима кроз појаву крви у урину (хематурија). Даље се протеин такође појављује у урину (протеинурија). Код инфекција урин је ружичасте, тамноцрвене, црне или браон боје, што и поред застрашујућег изгледа не значи никакву опасност. Једном када инфекција нестане, боја урина се обично враћа у нормалу.

На уши такође утиче наследна болест у облику губитка слуха у унутрашњем уху који се јавља са обе стране. Појављује се код око 50 одсто свих болесних у доби између 9 и 12 година. Око десет одсто пацијената такође пати од промена на очима. То су промене на фундусу ока, катаракти и избоченом сочиву у облику конуса.

У ретким случајевима се такође налазе леиомиоматоза и неправилни једњак. Могуће су и малформације црева и трахеје. То може резултирати симптомима као што су упала једњака, отежано гутање, хронична опстипација или гутање хране код беба или малишана. Коначно, долази до хроничног прогресивног затајења бубрега. Из тог разлога, надомјесна терапија бубрега је често потребна од друге деценије живота.

Дијагноза и курс

Алпорт синдром сада се може дијагностицирати релативно рано уз помоћ различитих метода. Укључују сонографију бубрега (ултразвучни преглед), биопсију бубрега, у којој се узима одређени узорак ткива из бубрега, крвни тест за утврђивање вредности крви и преглед мокраће који се користи за утврђивање количине протеина.

Поред тога, у лабораторији се могу извршити генетске анализе. Друга дијагностичка метода је испитивање дететовог вида и слуха. Детаљна медицинска историја породице такође игра важну улогу. Дијагноза Алпорт-овог синдрома обично почиње тек када су присутни типични симптоми или функционални поремећаји бубрега. Ток Алпорт-овог синдрома може бити веома различит. У млађој одраслој доби, међутим, често се може очекивати затајење бубрега, што захтева дијализу (испирање крви).

Компликације

Разне компликације могу настати код Алпорт синдрома. Оне зависе пре свега од тога да ли је Алпорт синдром наследио или је изазван инфекцијом. У Алпорт синдрому се по правилу мења боја урина. Урин је црвене боје и садржи крв.

Ова боја изгледа застрашујуће за пацијента, али нема утицаја на здравље по тело. Када Алпортов синдром нестане, боја урина ће се вратити у нормалу. У већини случајева, Алпорт синдром доводи до губитка слуха. Овом компликацијом посебно погађају децу.

Доводи до смањеног квалитета живота, што може довести до тешких психолошких проблема и депресије код деце у младој доби. У многим случајевима овај губитак слуха може довести до злостављања. Није неуобичајено да Алпортов синдром утиче и на очи, што може довести до катаракте или оштећења вида.

У неким случајевима синдром такође има негативан ефекат на грло и црево, што може довести до потешкоћа у гутању или неправилности у цревима. Код мале деце са Алпорт синдромом гутање може да се јавља чешће. Лечење се може дати рано и озбиљно ограничити симптоме.

Када треба ићи код лекара?

У случају Алпорт синдрома, у сваком случају се мора консултовати лекар. У правилу је квалитета живота пацијента изузетно смањена због синдрома, тако да нормална свакодневица више није могућа. Особито губитак слуха мора прегледати и лечити лекар. Особа о којој је реч може бити зависна од слушног апарата. Катаракту такође може уклонити офталмолог тако да дотична особа више не пати од поремећаја вида.

Лечење је неопходно и ако Алпорт синдром изазове затајење бубрега. Ово може довести до смрти пацијента без лечења. У правилу, међутим, особа која је погођена зависна је од дијализе или бубрега даватеља. Медицински преглед Алпорт синдрома неопходан је и за бебе и малу децу како би се избегле сметње гутања и на тај начин гутање.

Синдром се пре свега примећује кроз таман урин, а такође треба консултовати лекара. Синдром се обично препознаје одмах након рођења детета. Одговарајуће жалбе, међутим, може исправно да реши специјалиста.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Ефикасно лечење Алпорт-овог синдрома још увек није могуће. Иако се тренутно проводе интензивна истраживања, нема изгледа за лијек за подмукле насљедне болести у годинама које долазе. Из тог разлога, терапија остаје ограничена на лечење симптома. Да би зауставили затајење бубрега што је дуже могуће, медицинска нега треба да почне у раном детињству.

Важан део лечења је давање АЦЕ инхибитора као што су Ксанеф или Рамиприл. Алтернативно, АТ антагонисти се такође могу применити. Према студијама, примена ових лекова одлаже затајење бубрега за око 10 до 15 година. Будући да затајење бубрега доводи до повећања крвног притиска, а тиме и до даљњег оштећења здравља, важно је започети одговарајућу терапију у раној фази.

Упркос свим мерама лечења, терминалну слабост бубрега није могуће у потпуности зауставити. Ако затајење бубрега напредује, неопходна је хемодијализа. Трансплантација бубрега такође се може извршити касније. Болесном детету могу се дати слушни апарати за лечење губитка слуха у унутрашњем уху. Ако им је вид смањен, добијају им се наочале или контактна сочива.

У случају катаракте може се извести хируршка корекција. Важно је да симптоматско лечење спроведу лекари из неколико специјалних области. Они укључују интерниста, лекара за ухо, нос и грло и офталмолога. Такође се сматра корисним генетско саветовање оболелих.

Изгледи и прогноза

Алпорт синдром првенствено изазива нелагодност у ушима, очима и бубрезима. Свакодневни живот особе која је погођена значајно отежава ову болест. То доводи до губитка слуха, при чему погођена особа може претрпети потпуни губитак слуха у најгорем случају. Постоје и неки визуелни проблеми. Пацијенти могу развити катаракту, што може довести до значајних ограничења.

Даље, Алпорт синдром такође доводи до бубрежне инсуфицијенције. Ако се не лечи, то може довести до смрти пацијента. Потом се погођена особа мора ослонити на дијализу или трансплантацију како би наставила да преживљава. По правилу, Алпорт синдром такође значајно смањује животни век оболелих.

Лечење Алпорт-овог синдрома првенствено се заснива на симптомима и симптомима. Не може се универзално предвидјети да ли ће то довести до позитивног тока болести. Родитељи обољелих често трпе тешке психолошке притужбе и зато им је потребна психолошка подршка.

превенција

Алпорт синдром је једно од наследних болести. Из тог разлога није могућа ефикасна превенција.

Послије његе

Са Алпорт синдромом, могућности за даље праћење су обично врло ограничене. То је наследна болест која се не може лечити узрочно, него само симптоматски. Стога се не може постићи потпуно излечење.

Ако пацијент са Алпорт синдромом жели да има децу, може се обавити и генетско саветовање како би се спречио да се синдром пренесе на будуће генерације. Са Алпортовим синдромом, особа погођена зависи од узимања лекова.Они се морају редовно узимати да би одложили затајење бубрега.

Међутим, погођена особа умре од ове инсуфицијенције ако се трансплантација не догоди. Због тога је очекивани животни век особе која је погођена изузетно смањена и ограничена синдромом. Редовни прегледи ока су такође неопходни да би се избегло слепило. Није неуобичајено да Алпорт синдром доведе до психолошких тегоба или до тешке депресије и других тегоба.

Ако се ови симптоми такође појаве, разговор са својом породицом, пријатељима или другим људима са синдромом је од велике помоћи. Ово такође може довести до размене информација, тако да свакодневни живот дотичне особе такође буде лакши.

То можете и сами

Ако се сумња на Алпорт синдром, прво се мора консултовати лекар. Болест се мора разјаснити и лечити медицинским путем. Уз то, пацијент може да предузме неколико мера за подршку процесу излечења.

Поврх свега, заштита се доказала. Тело је обично врло ослабљено у првим фазама болести, због чега треба избегавати веће напоре. Ако је болест проузроковала губитак слуха, потребно је консултовати аудиолога.

Даљње терапијске мере могу се навести како би се смањила ограничења за болесну особу на минимум. Природни лијекови као што су биљни чајеви, пастиле, есенцијална уља или инхалација кухињске соли помажу код проблема са гутањем. Било који цревни проблеми често се могу умањити променом исхране.

Пошто је Алпортов синдром озбиљна болест која често има негативан ток, корисна је пратећа терапија. Дотична особа треба да разговара са надлежним лекаром или да директно оде у специјалистичку клинику за наследне болести. Да би се избегле озбиљне компликације, лекар мора надгледати ток болести. Споменуте мере самопомоћи и средства најбоље је користити у консултацији са лекаром.

Ознаке: Патогена Здравствено-И-Живота Bolesti