Као што Ленз-Мајевски синдром доктор познаје врсту хиперостотичког кратког раста, који је повезан са кутикс лаксом и остеосклерозом. Синдром се заснива на мутацији ПТДСС1 гена на локу гена 8к22.1. Узрочна терапија још увек није доступна онима који су погођени.
Шта је Ленз Мајевски синдром?
© деепагопи2011 - стоцк.адобе.цом
Тхе Ленз-Мајевски синдром је посебан и изузетно редак облик кратког стаса. Комплекс симптома до сада је описан само у девет случајева. Као синдром из групе хиперостотичког кратког раста, комплекс не карактерише само кратак раст, већ и карактеристичне црте лица и резница. Прогресивна склероза костију такође је примећена у ново описаним случајевима.
Прогресивна склероза је такође позната као остеосклероза и одговара очвршћивању коштаног ткива. Претпоставља се да је преваленција Ленз-Мајевског синдрома само један случај у милиону људи. Клинички термини су синоними за комплекс симптома Брахам-Ленз синдром и Ленз-Мајевски хиперостотични патуљак.
Први синоним сеже до првог дескриптора Брахама. У свом излагању у 20. веку овај синдром је још навео Цамурати-Енгелманнов синдром. Нешто касније, немачки хумани генетичар Ленз и педијатар Мајевски извршили су почетно разграничење. Назив болести као Ленз-Мајевски синдром односи се на ово прво разграничење крајем 20. века.
узрока
Ленз-Мајевски синдром има генетски узрок. Досад се посматрани случајеви не јављају спорадично, али су подложни аутосомно доминантном насљеђивању. Старост очева погођене деце, посебно указује на аутосомно доминантне нове мутације као главни узрок симптома.
У међувремену, упркос неколико описаних случајева, идентификован је узрочни ген. Синдром се вероватно заснива на мутацији ПТДСС1 гена, који је смештен у локусу гена 8к22.1. Ген кодира протеин назван фосфатидилсерин синтаза 1.
Због мутације гена, протеин губи своју функцију, која се састоји у стварању фосфатидилсерина. Фосфатидилсерини су важни фосфолипиди који се рачунају међу компоненте мембране. Чини се да ова веза изазива екстремно кратак раст са патолошки измењеним телима краљежака.
Симптоми, тегобе и знакови
Пацијенти са Ленз-Мајевским синдромом пате од различитих клиничких критеријума. Болест се манифестује у раној дојеначкој доби и јавља се за то време као неуспех у напредовању. Пацијенти се чине пре-старима и прогероидима. Шавови лобање су необично широки. Исто важи и за њен фонтанел. Често одмах након рођења приметан је краниофацијални дисморфизам.
Већина пацијената има истакнуто и изузетно широко чело. Поред тога, често постоји хипертелоризам. Сузни канали оболелих често су мање или више ометани током њиховог кретања. Чврсти зглобови делују прекомерно велико и приметно су лабави. Обично постоје оштећења цаклине обољелих, што касније потиче пропадање зуба. Старани изглед обољелих може се пратити до такозваног цутис лака.
Ова појава одговара танкој и осушеној кожи, коју све чешће карактеришу вене и повезана је са хернијом, крипторхидизмом или хипоспадијом. Већина пацијената пати од менталне ретардације. На прстима се синдром манифестује као мембрански синдактилији који обично погађају простор између другог и петог прста.
Јаки кратки стас је најкарактеристичнији симптом Ленз-Мајевског синдрома. Под одређеним околностима, брахитактилија погађа и удове особе на коју утичу и изгледа да су знатно скраћени.
Дијагноза и ток болести
Да би се поставила почетна сумња на дијагнозу Ленз-Мајевског синдрома, лекару је обично потребна само клиничка слика. Поред тога, може се уредити рендгенска слика. Снимање показује типичне критеријуме као што је прогресивна остеосклероза на лобањским костима и телима краљежака. Овај знак може бити повезан са широким ребрима или кључним костима.
Поред тога, под одређеним околностима, на рендгенској слици се може видети дијафизна склероза са проширењем костију. Хипоплазија средњих фаланги такође говори за синдром. У погледу диференцијалне дијагнозе, лекар мора да разликује синдром од симптомских комплекса са сличним изгледом, на пример Цамурати-Енгелманнов синдром, краниодијафизну дисплазију или краниометафизивну дисплазију.
Молекуларно генетски тест се може обавити ради потврђивања сумње на дијагнозу. Ако пацијент заиста пати од Ленз-Мајевског синдрома, ова анализа пружа доказе о генетској мутацији.
Компликације
Код Ленз-Мајевског синдрома, погођени углавном трпе кратак раст. Код деце ова жалба може довести до проблема са менталним здрављем или малтретирања и задиркивања. Квалитет живота обољеле особе знатно је смањен овом болешћу. Надаље, није неуобичајено да се појаве пропадање зуба и друге оштећења.
Без лечења, обољели пате од јаке зубобоље и других непријатних симптома у усној шупљини. Није неуобичајено да Ленз-Мајевски синдром доведе до менталне ретардације, тако да пацијенти зависе од помоћи других људи у свакодневном животу. Родитељи и родбина погођених такође често пате од симптома психолошких тегоба или депресије.
Поред тога, појединачни екстремитети могу се скратити као резултат болести, што такође може довести до различитих животних ограничења. Ленз-Мајевског синдрома није могуће третирати узрочно. Из тог разлога, лечење је првенствено усмерено на смањење појединачних симптома. Нема компликација, али ток болести није потпуно позитиван. По правилу, они погођени Ленз-Мајевским синдромом зависе од помоћи других током целог живота.
Када треба ићи код лекара?
Пацијенти са Ленз-Мајевским синдромом доживљавају различите симптоме које је потребно разјаснити. Пошто је болест наследна, симптоми се могу дијагностицирати убрзо након рођења. Родитељи би требало да се уско консултују са лекаром уколико постоје симптоми или компликације. Ако дете развије емоционалне проблеме као резултат малформација и промена на кожи, мора се позвати терапеут. Стручњаке такође треба разјаснити компликовања због било каквих менталних тегоба.
Најбоље је да родитељи буду у контакту са специјалистичком клиником за генетске болести. Треба обратити се другим лекарима ако дете покаже знакове поремећаја вида или нелагодности у устима. Карактеристични кратки раст мора лечити ортопедски хирург. Ако се Ленз-Мајевски синдром лечи рано, симптоми се могу у великој мери ублажити. Стога је неопходна рана дијагноза, чак и ако симптоми хиперостотичког кратког раста на почетку не могу бити веома изражени. Након почетног лечења, детету је још увек потребна помоћ физиотерапеута, психолога и лекара.
Лечење и терапија
За сада не постоје узрочно-терапијски приступи за пацијенте са Ленз-Мајевским синдромом. Међутим, методе лечења генском терапијом тренутно су предмет медицинских истраживања. У зависности од напретка ове истраживачке теме, у будућности могу постојати генске терапије узрочно лечењем синдрома. Тренутно, међутим, погођени морају бити задовољни симптоматским лечењем.
Овај симптоматски третман може да укључи, на пример, хируршку корекцију малформација. Таква корекција се не мора увек догодити, већ је ограничена на синдактилије које пацијенту ограничавају у свакодневном животу. Прогресивно отврдњавање костију може се успорити под одређеним околностима путем дијеталних и медицинских интервенција.
Остеосклерозу треба стално и пажљиво надгледати како би се било какви преломи могли брзо лечити. Због менталног и интелектуалног дефицита, погођеним пацијентима обично се препоручује рана интервенција. Као део ове ране интервенције, било који дефицит на интелектуалном нивоу у идеалном случају може да се смањи тако да буду умерени и тешко да су приметни. Родитељи погођене деце у идеалном случају требају добити детаљне савјете о могућим могућностима финансирања.
Изгледи и прогноза
Прогноза за Ленз-Мајевски синдром је лоша. Према тренутном медицинском и научном статусу, не постоји терапијска опција која води ка опоравку. Узрок здравственог поремећаја заснован је на генетској оштећењу. Пошто се промене у људској генетици не могу извршити из правних разлога, не постоји начин да се мутација поправи.
Даљи ток болести зависи од тежине појединачних притужби. Ипак, код пацијента са синдромом квалитета живота је генерално значајно ограничена. Чак и ако су симптоми благи, постоје процеси неправилности у процесу раста. Кратки раст је карактеристичан за болест. Ово се не може исправити чак ни узимањем хормона. Визуелни недостатак доводи до стања емоционалне невоље. Из тог разлога се повећава ризик од психолошких компликација код оболелих.
У случају тешког тока болести, поред физичких абнормалности, постоје и когнитивна ограничења. Ментална заосталост може се већ у првим годинама живота подржати раном подршком. Укупни когнитивни учинак се тада побољшава, али постоји могућност да ограничења у нивоу перформанси остану за цео живот. Дефицити се могу умањити уз помоћ терапеута и уз подршку родбине. То омогућава неким пацијентима да воде добар живот.
превенција
Ленз-Мајевског синдрома до сада није могуће спречити, јер је комплекс симптома узрокован генетском новом мутацијом из разлога који није идентификован.
Послије његе
Пошто је Ленз-Мајевски синдром неизлечив, потребна је редовна и свеобухватна пратећа нега. Они који су погођени обично трпе бројне компликације и притужбе, што у најгорем случају може довести до смрти дотичне особе. Болест треба стога препознати врло брзо да би се у њој задржале даље жалбе или компликације.
Обољели би требали редовно посјећивати доктора како би прегледао поставке лијекова и могуће нежељене ефекте. Будући да болест може бити веома стресна за оболелу особу и њихову родбину, може се препоручити психолошка подршка у целини како би се ублажила патња.
То можете и сами
Није могуће лечити Ленз-Мајевског синдромом самопомоћи. По правилу, директно медицинско лечење синдрома није могуће, јер је реч о наследној болести.
Ако дотична особа има интелектуални дефицит, она се мора отклонити интензивном подршком. Што раније ово финансирање започне, већа је вероватноћа да се надокнаде ови дефицити. Родитељи такође могу да раде разне вежбе са дететом у њиховом сопственом дому како би промовисали и ојачали дух. Међутим, детету треба дати интензивну подршку у вртићу и школи.
Отврдњавање костију може се олакшати узимањем лекова. Важно је осигурати да се редовно узима, иако родитељи треба да обрате пажњу на ову правилност, посебно са децом. Отврдњавање се може зауставити и прилагођеном исхраном. Овде се, међутим, морају поштовати тачна упутства лекара о специјалној исхрани. Малформације се исправљају хируршким интервенцијама и не могу се лечити самопомоћи.
.jpg)
