Мобиусов синдром

Тхе Мобиусов синдром је сродни синдром малформације за који је карактеристична немогућност померања очију у страну и парализа лица. Узрок су непожељни догађаји у ембрионалној фази, чији покретачи нису у потпуности разјашњени. Трансплантација мишића може помоћи пацијентима да се изразе.

Шта је Мобиусов синдром?

Група синдрома урођених малформација са претежно захваћеним лицем укључује разне болести, чији узрок треба тражити или у генетском материјалу или у ембрионалном развоју. Ово је болест из ове групе болести Мобиусов синдром, који је први пут описан 1888. године. Прва особа која га је описала је немачки неуролог Паул Јулиус Мобиус, који је наследио име синдрома.

Главни симптоми ретке клиничке слике су парализа лица и немогућност померања очију у страну. Због ових симптома болест се понекад назива и окулофацијалном парезом. Тачна преваленца урођене болести још није позната. До сада је документовано само 300 случајева.

Ова веза указује на изузетну реткост. Многи се пацијенти дијагностицирају касно због његове реткости, мада се синдром јасно манифестује код новорођенчади. Вероватно постоји релативно велики број непријављених случајева којима није дијагностициран живот.

узрока

Мобиус синдром се јавља у већини случајева спорадично. У неким случајевима, међутим, примећен је породични кластер, који се очигледно заснива на аутосомно доминантном наследству. Узрок комплекса симптома је очигледно неразвијеност шестих и седмих кранијалних нерава. Шести кранијални нерв је такође познат и као абдуценски нерв. Овај нерв је укључен у бочни покрет очију.

Седми кранијални нерв је фацијални живац и контролише изразе лица. Мобиусов синдром стога одговара ембрионалној неразвијености, чији узроци још увек нису коначно утврђени. У случају аутосомно доминантног насљеђивања вјероватно играју генетски фактори. Међутим, спекулације сугеришу да би пренатална исхемија мозга такође могла изазвати неразвијеност. Такве исхемије играју улогу пре свега у спорадичним случајевима и могу их покренути, на пример, траума трудноће или злоупотреба лекова током трудноће.

Симптоми, тегобе и знакови

Новорођенчад с Мобиусовим синдромом носе лице налик маски јер су им мишићи лица парализирани. Лице се због тога чини експресивно и узрокује прехрамбене проблеме. На пример, пацијенти тешко могу да пију са мајчине груди. Они који су погођени не могу пратити покретне предмете очима, јер нису у стању да померају очи у страну.

Због израза лица, пацијенти са Мебиусовим синдромом често се сматрају непријатељским или заосталим. Ипак, у већини случајева имају нормалну интелигенцију. У неким случајевима Мобиус синдром је такође повезан са малформацијама. Недостајући прсти и ножни прсти или клупска стопала могу се манифестовати као такви. Малформације торза су такође честе.

Често погођени такође шкљоцну. У појединачним случајевима очи су им такође изузетно суве и зато отежавају трептање. Због сувоће, секундарне болести очију могу се појавити касније. Синдром је заокружен симптомима попут тешкоћа са говором, потешкоћама с гутањем и натапањем, који су често последица деформитета језика.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Мобиусовог синдрома је тешко поставити. Ако је лекар упознат са симптомима синдрома, прва сумња може да га престигне након дијагнозе ока. С обзиром да се синдром малформације треба мешати са многим другим синдромима из ове групе, погрешне дијагнозе су честе.

Како се чини да синдром нема јасно идентификован генетски узрок, чак ни молекуларно-генетичка анализа не може потврдити сумњиву дијагнозу. То значи да доктору нема готово никаквих средстава за несумњиво поуздану дијагнозу.

Компликације

У већини случајева, Мебиусов синдром изазива парализу мишића на лицу. Лице само по себи изгледа врло круто и пацијенти не могу да изразе своја осећања и изразе уз помоћ израза лица. Лице погођене особе може се чинити бизарним или природним за аутсајдере.

Исто тако, пацијенти са Мобиусовим синдромом пате од жалби приликом гутања хране и течности и често им је потребна помоћ. Поред тога, више није могуће померати очи у страну, тако да постоје значајна ограничења у свакодневном животу дотичне особе. Није неуобичајено да пацијентов израз лица буде схваћен као непријатељски, што може довести до социјалних тешкоћа, а самим тим и до депресије или других психолошких тегоба.

Потешкоће са говором или гутањем могу се јавити и због Мобиусовог синдрома и додатно смањују пацијентову квалитету живота. Није неуобичајено да су очи суве и прекривених очију. Узрочно лечење ове болести нажалост није могуће. Они који су погођени зависе од пресађивања мишића због Мобиусовог синдрома. Штавише, социјалне жалбе могу довести до задиркивања или малтретирања, посебно међу децом.

Када треба ићи код лекара?

Ако се код новорођенчади примијете неправилности вида или недостаци, акушери иницирају почетна испитивања како би разјаснили узрок. Одсуство прстију или ножних прстију приметиће се током порођаја и одмах ће га прегледати лекар. Деформитет језика карактеристичан је за Мобиусов синдром и примећује се и приликом првог прегледа новорођенчета. Новорођенчад треба медицинску помоћ ако су очи неусклађене, ако се понашају ненормално или ако показују знаке парализе. Поремећај израза лица знак је болести коју треба разјаснити. Лекар је потребан ако постоје проблеми са храњењем или општи функционални поремећаји.

Ако у даљем току развоја и раста постоје одлагања или озбиљна ограничења, неопходна је посета лекару. Поремећаји говора, отежано гутање или немогућност задржавања слине у устима су знаци абнормалности која захтева лечење. Кашњења у учењу и недостатак социјалне интеракције треба да се разговарају са лекаром.

Мобиусов синдром представља велико оптерећење за све чланове породице, због чега би се требали довољно информисати о току болести и могућностима пацијента. Ако се лечење започне рано, у оптималним условима се могу забележити најбољи резултати и напредак за пацијента.

Терапија и лечење

Нису доступне каузалне терапије за пацијенте са Мобиусовим синдромом. Синдром се лечи чисто симптоматски. Ова симптоматска терапија фокусира се превасходно на обезбеђивање исхране током новорођенчета. У ту сврху су на располагању посебне боце. Ако се прехрана не може обезбедити овим помагалима, лекар ће користити цеви за храњење.

У већини случајева, рано учешће у физикалној и логопедској терапији такође је део лечења пацијента. Поред брзих моторичких способности и координације, ове мере побољшавају језичке вештине и унос хране оболелих. На располагању су хируршка решења за исправљање страбизма.

Хируршке интервенције такође могу да исправе неправилности удова и, по потреби, вилице. Такође се може извршити трансплантација мишића како би се пацијентима повећала покретљивост лица. Живот без мимичног покрета повезан је с друштвеним одбацивањем и искључењем. Ово одбијање може довести до психолошких компликација.

Да би се избегле такве секундарне болести, треба тражити трансплантацију мишића што је пре могуће. Пацијенту се такође може препоручити психотерапијска подршка. Овај корак подржавајуће терапије идеално помаже онима који су погођени у суочавању са социјалним одбацивањем и на тај начин побољшава њихову квалитету живота.

Као прилично ретки пратећи симптоми синдрома, губитак слуха или глухоћа такође се могу лечити симптоматски. На пример, пацијенти могу да добију имплантате или друга слушна помагала.

Изгледи и прогноза

Мобиусов синдром повезан је са парализом у пределу лица. Очекивано трајање живота се обично не смањује, али благостање се увелико смањује због недостатка израза лица. Погођени људи могу водити нормалне животе. Под претпоставком медицинског лечења, обично нема других физичких симптома.

Међутим, Мобиус синдром је повезан са малформацијама прстију и руку или губитком слуха и малформацијама уха у појединачним случајевима. Тачна прогноза зависи од тога колико је синдром озбиљан. Уз то, могуће су повезане попратне болести попут пољског синдрома или Каллманновог синдрома.

Мобиусов синдром отежава социјализацију и може довести до недостатка самопоштовања и других проблема код оболелих. Као резултат тога, неки пацијенти развијају ментална обољења попут депресије или анксиозних поремећаја. То озбиљно ограничава квалитету живота. Специјалиста за урођене болести може дати тачну прогнозу.

Поред тежине болести и свих пратећих поремећаја попут лезија или поремећаја очних мишића, мора се узети у обзир и пацијентово окружење. Што боље пацијента подржавају пријатељи и породица, бољи су изгледи за живот без симптома.

превенција

Мобиусов синдром је узрокован абнормалним развојем кранијалних нерава. Шта тачно покреће овај непожељни развој у ембрионалној фази, још увек није коначно разјашњено. Због тога, осим општих препорука за трудноћу, попут апстиненције од штетних супстанци, не постоје превентивне мере за комплекс симптома.

Послије његе

Особе погођене Мобиусовим синдромом обично немају доступне посебне или директне мере праћења. Прво и најважније, лекара треба контактирати у раној фази да се симптоми не погоршају и да нема више компликација. Због генетске природе болести, ако људи желе да имају децу, они би дефинитивно требало да имају генетски тест и савет да спрече да се синдром понови.

Рана дијагноза има врло позитиван утицај на даљи ток ове болести. Погођени су зависни од свеобухватне подршке у свакодневном животу, а брига и помоћ сопствене породице врло позитивно утичу на даљи ток болести. Исто тако, љубавни и интензивни разговори су неопходни како би се спречили психолошки поремећаји или чак депресија.

Ако људи пате од слушних проблема, свакако треба користити слушна помагала која их могу ублажити. Због Мобиусовог синдрома, у школи је неопходна и интензивна подршка оболелој деци. Болест обично не смањује животни век оболелих.

То можете и сами

Мобиусов синдром још увек се не може третирати узрочно. Према томе, мере самопомоћи концентрисане су на подржавање симптоматске терапије.

Родитељи погођене деце морају прво да осигурају да једу редовно. То се постиже употребом посебних боца, али и мерама које подстичу дете да једе. Педијатар може родитељима давати савете и помагала како би се осигурала исхрана. Поред тога, детету је обично потребна логопедска терапија. Циљано учење језика подржава медицинске мере и у многим случајевима такође помаже способност погођене особе да једе.

Ако је присутан страбизам, потребно је хируршко лечење. Детету је тада потребан одмор и заштита. У зависности од тежине симптома, указује се на потпорну терапију. Мере које родитељи могу предузети како би ублажили видне поремећаје такође зависе од тежине синдрома. У принципу, дете не треба бити изложено јаким стимулусима попут директне сунчеве светлости или штетних супстанци. Нарочито у данима и недељама након операције, очи је потребно заштитити. У супротном, могу се јавити инфекције и друге компликације.

Упркос свим мерама, Мобиус синдром је озбиљна болест која се често повезује са психолошким тегобама. Ако дете развије комплексе инфериорности као резултат болести или покаже друге абнормалности, саветује се терапијски савет.