Сенсенбреннер синдром

На Сенсенбреннер синдром то је генетска болест која је изузетно ретка. Сенсенбреннеров синдром карактерише велики број анатомских и функционалних оштећења. Тренутно је мање од 20 познатих случајева Сенсенбреннер синдрома. Сенсенбреннер синдром први пут је описан 1975. године.

Шта је Сенсенбреннер синдром?

На Сенсенбреннер синдром то је наследна болест са аутосомно рецесивним наследјем. Тренутно је познато да само око 20 људи има синдром горушице у медицини. Сенсенбреннеров синдром манифестује се у скелетним абнормалностима, као што су сужени груди, клинодактилија, синдактилија и брахидактилија.

Поред тога, постоје синдроми ектодермалног оштећења синдрома пламеника, као што су малформације зуба као што су хиподонтија, микродонтија или тауродонтизам. Коса људи који пате од Сенсенбреннер синдрома често се тањи, а на прстима и ноктима често се јављају неправилности. Неки пацијенти са Сенсенбреннеровим синдромом имају хипотелоризам и абнормалности доњих усана.

У многим случајевима људи развију хроничну слабост бубрега услед синдрома горућих костију, што понекад доводи до затајења органа. Затајење бубрега је последица нефронофтхисис-а и обично се одвија између две и шест година. Функционисање јетре је делом ослабљено и синдромом кошчаних запаљивача.

Поред тога, бројни пацијенти са Сенсенбреннеровим синдромом трпе понављајуће се инфекције плућа и имају малформације срца. Малформације очију као што су нистагмус или миопија су такође честе.

узрока

Узроци развоја синдрома горушице у кошу могу се наћи у генетским оштећењима. Мутације се јављају у одређеним генима. До сада су медицинска истраживања идентификовала три гена који су одговорни за развој синдрома спаљивача сцитхе. У основи, у синдрому Сенсенбреннера постоји аутосомно рецесивни образац насљеђивања.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми Сенсенбреннер синдрома су разнолики и манифестују се с једне стране у неправилностима костура, а с друге у дисфункцији органа. Физички раст пацијената који пате од Сенсенбреннер синдрома успорава се и пре рођења. Ретардација раста се такође наставља постнатално, тако да већина људи погођених синдромом кожне опекотине не достигне просечну висину.

Малформације скелета могу се уочити на пример у рукама и прстима. Пацијенти често показују брахидактилију или синдактију. Поред тога, многи погођени људи пате од суженог грудног коша и микроцефалије. Типичне аномалије изазване поремећајима ектодерме такође се појављују на зубима као резултат синдрома горушице у кошу. Пацијенти често имају мање зубе или зубе неуобичајеног облика.

Коса код људи са Сенсенбреннеровим синдромом обично је фина и танка. Расте полако и ријетко те има мало пигмената, па је често свијетлоплава. Нокти људи са Сенсенбреннеровим синдромом често се деформишу. Поред тога, погођени често пате од хипохидрозе и малформација срца. На очи такође утичу недостаци и функционална ограничења.

Они који пате од Сенсенбреннеровог синдрома углавном су фотофобични и развијају фиброзу јетре. Поред тога, пацијенти пате од хроничног затајења бубрега услед Сенсенбреннер синдрома. Поврх свега, оштећење функција органа може довести до преране смрти људи који болују од Сенсенбреннер-овог синдрома.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Сенсенбреннер синдрома најбоље се поставља у специјалистичком центру за ретке наследне болести, јер је болест мало позната. Анамнеза се обично обавља код старатељства и новорођенчета, с обзиром да је синдром сагореча прса у већини случајева очигледан одмах након рођења. Клинички преглед се заснива на прегледима прегледа и сликовним тестовима скелета и унутрашњих органа.

У ову сврху се користе, на пример, ултразвучна и рендгенска техника. Поред тога, анализе крви и урина играју важну улогу у дијагностицирању синдрома пламеника сцитхес. Поред тога, специјалиста обично врши хистолошке претраге јетре и бубрега, како би добио закључке о функцији органа.

Очи су такође подвргнуте одговарајућим прегледима у циљу препознавања оштећења и функционалних поремећаја. У диференцијалној дијагнози лекар искључује Јеунеов синдром и Еллис ван Цревелд синдром. Обе болести су у одређеној мери сличне Сенсенбреннеровом синдрому, тако да су мешавине које могу избећи могући брзе дијагнозе.

Компликације

Сенсенбреннер синдром има врло негативан утицај на квалитет живота и свакодневног живота особе на коју погађа. Пацијенти пате од различитих малформација и ограничења и свог живота и зато зависе од помоћи других људи. Прво и најважније, постоје кашњења у расту и развоју.

То може бити праћено менталном ретардацијом и кратким стасом. Ово може довести до малтретирања или задиркивања, посебно у младој доби. Зуби и ножни прсти такође су често смањени или на други начин деформисани. Овај синдром такође може изазвати деформитете у срцу, тако да у најгорем случају оболели могу умрети од изненадне срчане смрти.

Због Сенсенбреннеровог синдрома оштећени су и бубрези, што може довести до затајења бубрега. У већини случајева, животни век оболелих се значајно смањује. Обично нема компликација у лечењу синдрома. Међутим, синдром се може лечити само симптоматски, тако да не доводи до потпуно позитивног тока болести.

Када треба ићи код лекара?

Сенсенбреннер синдром увек захтева лечење. Што се раније препозна Сенсенбреннер синдром, то је боља прогноза за ову болест. Ако дотична особа пати од озбиљно ретардираног раста, потребно је консултовати лекара. На костуру се јављају и различите неправилности које се у већини случајева могу лако препознати и оком. Руке и стопала такође су погођене овим малформацијама.

Стога, ако се ови симптоми појаве, у сваком случају се мора консултовати лекар. Оно што је најважније, родитељи морају бити свјесни ових симптома и потражити љекара са својим дјететом. Поред тога, ограничења кретања или проблеми са видом такође указују на синдром горушице у кошу. Ако се синдром не лечи, то може довести и до затајења бубрега, што у најгорем случају доводи до смрти дотичне особе.

Сенсенбреннер синдром може дијагностиковати лекар. Даљи третман, међутим, зависи од обима симптома и тада их спроводи специјалиста.

Лечење и терапија

Терапија узрока се не може применити код синдрома саћиљача. Уместо тога, лекари лече симптоме Сенсенбреннер синдрома, на пример, исправљајући малформације на костуру. Због слабих бубрега, дијализа је неопходна код многих пацијената. Бубрег ће можда требати пресадити када орган не успе.

Прогноза Сенсенбреннер синдрома првенствено зависи од тежине дисфункције органа. Фокус је на функцији бубрега, срца и плућа. Будући да одговарајућа функционална ограничења представљају акутну претњу животу људи који пате од Сенсенбреннер синдрома. С обзиром на ретку појаву болести и мали број до сада уочених случајева, прецизне изјаве о вероватноћи преживљавања и прогнози Сенсенбреннер синдрома нису могуће.

превенција

Сенсенбреннеров синдром настаје као резултат генетских мутација на које се не може утицати. У неким случајевима је могућа пренатална дијагноза Сенсенбреннер синдрома. У принципу, породице са случајевима Сенсенбреннер синдрома имају право на генетско саветовање, што је посебно корисно приликом планирања породице.

Послије његе

У већини случајева, мере и могућности за директно праћење синдрома Сенсенбреннер су значајно ограничене или, у неким случајевима, нису доступне чак ни обољелој особи. Из тог разлога, пацијент треба да се консултује са лекаром што је пре могуће како би се спречиле друге жалбе и компликације.

Исто тако, ако дотична особа жели имати дјецу, дефинитивно би требала прво обавити генетски преглед и савјете како би се спријечило да се овај синдром поново појави. Пошто је ово генетска болест, она се обично не може у потпуности излечити. Већина пацијената се за лечење ослања на редовну дијализу.

У многим случајевима је подршка породице и пријатеља такође веома важна, што може да спречи развој депресије и других психолошких поремећаја. Контакт са другим пацијентима са болешћу може се показати врло корисним и на тај начин олакшати живот и свакодневни живот обољелима. Међутим, даљи ток овог синдрома у великој мери зависи од тачне тежине, тако да се не може дати генерално предвиђање. Сенсенбреннер синдром такође може смањити животни век пацијента.

То можете и сами

Људи који пате од синдрома сагоревача генетских костију имају велике потешкоће у свакодневном животу. Типични симптоми као што су поремећаји вида, бубрежни проблеми и честе респираторне инфекције имају врло негативан утицај на квалитет живота. Већина пацијената умире у детињству. Из тог разлога се препоручује пренатална дијагноза. Породице у којима је ретка генетска оштећења већ настала дефинитивно би требало да потраже одговарајуће генетско саветовање.

У свакодневном животу су редовни прегледи на дијализи неизбежни због бубрежне инсуфицијенције. Поред тога, родитељи болесне деце могу сазнати могуће поправке постојећих малформација. Са пацијентима треба поступати с великом пажњом и захтевати велику пажњу. Љубазна интеракција може мало ублажити патњу. За родитеље постоји подршка лекара и клиника.

Међутим, како је болест изузетно ретка, не постоје групе за самопомоћ. На крају, погођени добијају одређену подршку у психотерапијским сеансама, путем савета медицинских стручњака, али и преко других социјалних контаката. Блиски контакт чланова породице такође игра веома важну улогу. Родитељи и болесна деца осећају се мање искљученима.