Хартнуп болест

Тхе Хартнуп болест је ретка и аутосомно рецесивна наследна метаболичка болест која блокира транспорт аминокиселина у ћелијским мембранама путем мутације алела. Болест је изузетно променљива и може да захвати кожу, бубреге, јетру, али и централни нервни систем.

Шта је Хартнуп-ова болест?

Под Хартнуповом болешћу или чак то Хартнуп синдром Медицина разуме поремећај метаболизма који утиче на транспорт аминокиселина кроз ћелијске мембране. То је наследна болест која се преноси на аутосомно рецесивно. То значи да оба хомологна хромозома морају носити неисправан алел како би болест избила. Стога је Хартнуп-ова болест прилично ретка.

Нису сви носиоци гена уопште развили симптоме. Пошто до шест различитих варијанти гена погађа болест, метаболички поремећај је изузетно променљив. На пример, болест се може манифестирати само потешкоћама у транспорту аминокиселина у бубреге, али може утицати и на црева.

Болест се често упоређује са оним што је познато као пеллагра, хиповитаминоза због неухрањености која изазива сличне симптоме. Болест је први пут документована 1956. године код деце породице Хартнуп у Лондону. Данас стручњаци претпостављају да је Јулије Цезар патио од поремећаја метаболизма.

узрока

Узрок Хартнуп синдрома је мутација гена. У том контексту медицина претпоставља укупно 21 различите мутације СЛЦ6А19 у хромозому пет гена локуса п15.33, од којих свака има различите ефекте на транспорт аминокиселина у телу.

По правилу, пацијенти са Хартнуп-овим синдромом пате од две различите мутације, од којих већина има алел Д173Н као носилац гена. Мутације алела Д173Н или П265Л показују транспортне канале који су директно зависни од АЦЕ2 у цревима или Тмем27 у бубрезима.

Генетска оштећења доводе до недостатка одређених протеина мембране у телу, који се код здравих људи појављују као неутрални преносиоци аминокиселина. Ови транспортери аминокиселина каналишу и неутралне и ароматичне аминокиселине кроз ћелије тела. Ефекти генетског оштећења најјасније се јављају у телесном ткиву с повећаним уносом аминокиселина, иако у основи нису ограничена на та ткива.

Симптоми, тегобе и знакови

Хартнуп-ова болест се манифестује у широком спектру симптома, зависно од његове тежине, и напредује у низу фаза. Грозница, стрес и посебно лекови могу покренути бљесак. Еритематски екцем, тј. Посебна оштећења на кожи, појављују се на кожи током напада. На гастроинтестинални тракт утичу симптоми попут понављајуће се или чак упорне дијареје.

Под одређеним околностима, праћени психијатријским поремећајима, могу се јавити неуролошки симптоми као што је атаксија или парализа, али они се обично поново крећу. У већини случајева имунолошки систем посебно је трајно оштећен, тако да они који су погођени Хартнуп-овим синдромом, на пример, брже се разболе.

То би могло рећи да преосјетљивост на инзулин може бити симптом болести. Исто важи и за анатомска оштећења надбубрежне жлезде или јетре. Главобоља и фотосензибилност се такође могу појавити током распадања болести.

Дијагноза и курс

Пошто је Хартнуп-ова болест променљива, тешко је дати опште изјаве о току болести. На крају, метаболички поремећај пре свега погађа горњи део танког црева и одређене ћелије бубрега. Ефекти Хартнуп-ове болести на бубреге обично се састоје од смањене апсорпције, тј. Немогућности задржавања аминокиселина у крвотоку. Аминокиселине се губе зато што се накупљају у урину уместо у крви.

Међутим, ако дотична особа узима довољно протеина, онда овај губитак више не забрињава и не изазива никакве симптоме. Пошто оне погођене Хартнуп-овом болешћу често имају поремећај ресорпције у танком цреву, обично постоје озбиљни губици, јер су одређене есенцијалне аминокиселине једноставно неопходне за живот, а здраво тело добија велики део тих виталних супстанци у цреву рециклирањем аминокиселина. .

Ако се не лечи, Хартнуп синдром често доводи до озбиљних оштећења и чак може бити фаталан. Ипак, медицина углавном претпоставља прилично бенигни ток болести, будући да су на располагању одговарајуће методе лечења да се надокнади губитак аминокиселина, чак и за тешке случајеве синдрома мокраћног хирурга. Откривање болести је релативно тешко због многих мутација.

Љекари обично наређују анализу мокраће ако се сумња на генетску ману, која може потврдити присуство аминокиселина у урину и на тај начин осигурати прву сумњу. Ако се прва сумња не може потврдити узорком урина, болест није нужно искључена. У овом случају, поуздана дијагностика која користи вредности крви је тешка или чак немогућа.

Међутим, под одређеним околностима, тест на порфирогене може да пружи доказе у којима се хлороводонична киселина додаје јутарњем урину. Ако се урин загреје, порфирогени развијају црвену боју, што одговара позитивном резултату теста. Међутим, овај тест је такође прилично неспецифичан.

Компликације

Хартнупова болест може погодити различите унутрашње органе у телу, узрокујући нелагоду или компликације. У већини случајева, међутим, Хартнуп-ова болест погађа јетру, бубреге и кожу. Даље, могу постојати ограничења и притужбе у централном нервном систему. Пацијент углавном пати од стреса и врућице.

Појављује се и пролив који често може бити праћен повраћањем и јаком мучнином. Оштећење централног нервног система понекад доводи до парализе или поремећаја осетљивости код пацијента. Они такође могу довести до психолошких тегоба и депресије. Имунолошки систем пацијента је обично ослабљен Хартнуп-овом болешћу, тако да се упале и разне инфекције чешће развијају.

Долази до оштећења јетре и бубрега. У најгорем случају пацијент пати од потпуне бубрежне инсуфицијенције и зато зависи од дијализе или од органа донора. Симптоми Хартнуп-ове болести лече се лековима. Даљњих компликација нема. Обично су неопходне и психолошке мере.

Када треба ићи код лекара?

Нажалост, симптоми Хартнуп-ове болести нису нарочито специфични и не постоји опште предвиђање када треба потражити лекара. Симптоми се често појављују у епизодама, што може указивати на болест. То обично резултира тешком дијарејом или другим симптомима у стомаку и цревима. Проблеми са кожом такође могу указивати на Хартнуп-ову болест и треба их истражити.

Штавише, парализа је типичан симптом болести, чија тежина може бити врло различита. Погођени често пате од ослабљеног имунолошког система и релативно често се разболе или пате од инфекција и упала.

У неким случајевима Хартнуп-ова болест може такође довести до велике осетљивости на инсулин, што такође треба истражити. Први преглед може да уради педијатар или лекар опште праксе.Пошто се болест не може у потпуности излечити и лечи се само симптоматски, лекар опште праксе обично може да изведе и овај третман.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Пацијенти Хартнуп-ове болести обично се лече супституционом терапијом. То значи да им се добија свакодневни додатак исхрани у облику ниацина. У почетној фази они узимају до три грама материје дневно, при чему се доза у фази одржавања регулише на 500 милиграма дневно. Ова метода терапије допуњава посебно високо протеинску дијету са пуно триптофана.

Млечни производи, перад, кромпир и ораси чине срце мера исхране. Ако је болест тешка, ове методе нису довољне да надокнаде оштећење у транспорту, тако да се морају користити интравенске супституције хемијски модификованим аминокиселинама. У зависности од тога који симптоми потичу од запаљења болести, поред масти против симптома коже, могу се користити и физиотерапеутске мере за борбу против симптома парализе.

Изгледи и прогноза

Изгледи за Хартнуп-ову болест су различити. Они зависе од степена губитка неутралних и есенцијалних аминокиселина. Ако су поремећај погођени само бубрезима, губитак може бити надокнађен исхраном. Хартнуп-ова болест је генетска. Али то развија велику варијабилност.

Сумња се да је могуће неколико мутација. Као резултат тога, постоји широк спектар болести, од недостатка симптома до најтежих симптома. Већина погођених не развије симптоме и има нормалан животни век чак и без лечења.

Међутим, тешки облици Хартнуп-ове болести често доводе до смрти ако се не лече. Многи органи у телу могу бити под утицајем пропадања. Неутралне и ароматичне аминокиселине се само неадекватно или уопште не транспортују кроз ћелије због недостатка транспортних протеина. Они се губе из тела излучивањем урином.

У тешким случајевима, аминокиселине из деградираних телесних ћелија се више не могу користити. Ово може довести до чињенице да есенцијалне и неесенцијалне аминокиселине које се испоручују храном више нису довољне за одржавање виталних функција. Многи органи и органски системи као што су јетра, панкреас, надбубрежне жлезде, кожа, црева, централни нервни систем или имуни систем су ослабљени.

Примјена ниацина може у неким случајевима побољшати транспортне проблеме. У посебно тешким случајевима Хартнуп-ове болести, важне аминокиселине морају бити интравенски супституисане у животу да би се повећао животни век.

превенција

Хартнуп-ова болест се не може спречити јер је метаболичка болест наследна генетска оштећења. Са преваленцијом од 1: 24 000, болест је релативно ретка.

Послије његе

Код Хартнуп-ове болести пацијенту је на располагању врло мало директних праћења. Међутим, у случају ове болести, рано откривање и лечење болести је врло важно како не би било даље компликација или симптома. У случају Хартнуп-ове болести, погођени би требало да се прво симптоми и знакови консултују са лекаром како се симптоми не погоршају.

Не може постојати независно излечење. Лечење ове болести је, дакле, у већини случајева узимањем различитих лекова. Пацијент увек треба да обраћа пажњу на исправну дозу и редован унос да би ублажио симптоме. У многим случајевима је неопходна промена исхране, а лекар такође може да направи план исхране.

Поред тога, неки људи погођени Хартнуп-овом болешћу морају се ослањати на физиотерапију за лечење симптома. Многе вежбе из такве терапије могу се изводити и у вашем дому. Љубавна брига и подршка оболелих такође позитивно утичу на ток ове болести. Изнад свега ово може спречити депресију или менталне поремећаје.

То можете и сами

Пошто је Хартнуп-ова болест наследна мана, болест се обично не може спречити. Они који су погођени увек зависе од лечења од стране лекара. Из тог разлога, не постоји директна могућност самопомоћи у случају болести.

У већини случајева оболели зависе од супституционе терапије за ублажавање симптома. Треба водити рачуна да се редовно и правилно дозира. У случају сумње, увек се мора консултовати лекар.

Дијета са триптофаном такође може имати јако добар утицај на Хартнуп-ову болест. Из тог разлога су кромпир, живина и млечни производи посебно погодни. Ораси су такође важан део ове исхране. Ако дође до парализе или поремећаја осјетила, обично се лече терапеутски. Ове вежбе често се могу радити код куће како би се убрзао процес излечења од Хартнуп-ове болести.

У случају тешке парализе, погођени зависе од подршке у свом свакодневном животу. Контакт са другим оболелима од болести може спречити психолошке проблеме.