Хиперамонијемија

Тхе Хиперамонијемија карактерише повећана концентрација амонијака у крви. Конгениталне оштећења уреа-циклуса и одређени ензими као и тешке болести јетре могући су узроци. Ако се не лечи, поремећај може довести до озбиљног оштећења мозга или чак смрти.

Шта је хипераммонемија?

Хиперамонијемија је научни израз за повећану серумску концентрацију амонијака у крви. Амонијак се производи током распада аминокиселина. У такозваном циклусу урее слободан амонијак је дужан да формира уреу.

Неотровна уреа се излучује у урину. Ако се, међутим, појаве поремећаји у циклусу урее због неисправних ензима, настали амонијак често се не може претворити у уреу. Амонијак се затим накупља у крви и често узрокује неповратна оштећења, посебно у мозгу.

Било који облик хипераммонемије може да произведе симптоме јетрене енцефалопатије. Ова болест је увек последица хипераммонемије. Иако се јетрена енцефалопатија увек описује у контексту тешке инсуфицијенције јетре, хипераммонемија која је заправо изазива може имати и друге узроке.

узрока

Постоји много узрока хипераммонемије. То је само симптом основне болести, који је често резултат генетског поремећаја циклуса урее. Циклус урее контролише неколико ензима, чији неуспех или неуспех може инхибирати синтезу нетоксичне урее из амонијака.

Ови ензими укључују орнитин транскарбамилазу, карбамоил фосфат синтетазу И, аргининосукцинат синтазу, аргининосукцинатну лиасу, Н-ацетилглутамат синтетазу (НАГС) и аргиназу 1. Најчешће је погођена орнитинска транскарбамиилаза. Орнитинска транскарбамилаза катализира конверзију орнитина у цитрулин.

Ако се ова реакција прекине, у крви се накупља амонијак. Неуспех осталих представљених ензима такође би ометао разградњу амонијака. Међутим, ове грешке су мало ређе. Карбамоил фосфат синтетаза И катализује додавање амонијака, АТП-а и угљен-диоксида да би се формирао карбамоил-фосфат.

Аргининосукцинатна синтаза одговорна је за претварање цитрулина и аспартата у аргининосукцинат. Аргининосукцинат заузврат служи као полазни материјал за синтезу аргинина, који директно контролише стварање урее из амонијака. Ензим аргининосукцинатна лиза катализује распад аргининосукцината на фумарат и аргинин.

Аргиназа 1 контролише последњи корак уреа-циклуса са разградњом аргинина на уреу и орнитин. Док је дефект орнитинске транскарбамилазе наслеђен на к-везан начин, сви остали дефекти ензима следе аутоосомно рецесивно наследство. Постоје и метаболички поремећаји ван циклуса урее који могу довести до хипераммонемије.

У њих спадају органске киселине које изазивају нагомилавање органских киселина. Ови токсични метаболички интермедијари заузврат, нарушавају циклус урее. Тешке болести јетре могући су и секундарни узроци хипераммонемије, јер се амонијак претвара у уреу у јетри.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми хипераммонемије се разликују у зависности од узраста. Код новорођенчади је ток опасан по живот с појавом лошег пијења, хипотензије и летаргије. Ако се болест јавља само у дојеначкој доби, мање је акутна са летаргијом и неуспехом да напредује.

Када се први пут манифестује у малом развоју кроз пубертет, ментална ретардација, поремећаји координације покрета, проблеми са учењем, главобоља и повраћање су у првом плану. Све у свему, појава хипераммонемије одговара симптомима јетрене енцефалопатије.

Описана хепатичка енцефалопатија у вези са озбиљном хепатичком инсуфицијенцијом манифестује се у спектру од благих клиничких симптома до коме. У првој фази се између осталог јављају поремећаји концентрације, промјене расположења, поспаност и поремећаји ситних моторичких способности.

ИИ стадијум карактерише појачана поспаност, оштећење говорног моторике, апатија и дезоријентација. У фази ИИИ пацијент обично спава стално, али се још увек може пробудити. Овому стадијуму такође припадају неусклађени говор који се буди и повећана напетост мишића. Стадијум ИВ карактерише хепатичка кома (цома хепатицум).

Дијагноза и ток болести

Хипераммонемија се може дијагностиковати појавом симптома хепатичке енцефалопатије. Између осталог, ЦТ лобање се користи за диференцијалну дијагнозу можданог удара или испитивања шећера у крви како би се искључила хипогликемија. Такође се одређује амонијак у крви.

Компликације

Без лечења, хипераммонемија може нанијети озбиљну штету пацијенту, што у најгорем случају може чак довести и до смрти. Главни резултат хипераммонемије је слабост пијења. То обично резултира дехидрацијом, што генерално има врло негативан утицај на пацијентово тело.

Надаље, долази до менталне ретардације, тако да дотична особа може бити овисна о помоћи других људи у свакодневном животу. Мишљени процеси су такође ограничени и отежавају их болест. Јављају се повраћање, мучнина и главобоља. Координација и сви покрети су такође поремећени и више се не могу лако обављати.

Особа може изгубити свест или чак пасти у кому. Појављују се и поремећаји говора и поремећаји концентрације. Квалитета живота је изузетно ограничена жалбама. Ако се хипераммонемија не лечи, животни век се смањује и пацијент прерано умире.

Лечење не доводи до даљих компликација и изводи се уз помоћ лекова. Симптоми се могу релативно добро ограничити. Међутим, могуће је да је хипераммонемија већ направила неповратну штету.

Када треба ићи код лекара?

Новорођена дјеца и мала дјеца која одбијају јести требају што прије посјетити љекара. Ако постоји одбијање снабдевања мајчиним млеком или супституционом бебом, постоји разлог за забринутост. Љекар је потребан у случају губитка килограма, блиједе коже или недовољне производње пљувачке. У даљем току, без медицинске неге, постоји ризик од недовољног снабдевања организма, а тиме и преране смрти новорођенчета. Ако дете показује проблеме у понашању, летаргично је или су покрети удова некоординирани, мора се консултовати лекар.

Ако постоје осцилације расположења, јак умор и врло интензивна потреба за сном, треба обавити контролни преглед. Ако се установи повећана напетост у мишићима, то се мора медицински проверити. Ако се мишићи не могу попустити чак и када леже или лагано спавају, потребно је консултовати лекара. Ако је дете у стању коматозе, позовите хитну помоћ, јер је то хитно. Ако дете примети поремећаје финих моторичких способности или проблеме са координацијом, потребно је консултовати лекара. У случају губитка свијести или апатије, одмах се мора консултовати љекар. Деца која већ могу да говоре морају се представити лекару чим изговор буде подложан прекидима или језичка способност опада.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

У случају акутне хипераммонемије, морају се предузети хитне мере. Да бисте то учинили, потребно је одмах прекинути унос протеина на два дана. Надаље, то укључује обављање инфузије шећера, давање инсулина и додавање аргинина и карнитина.

За детоксикацију крви користе се различити лекови попут фенил ацетата, фенил бутирата или бензоата. Диуретици повећавају излучивање урина. У неким случајевима се такође мора обавити дијализа. Даје се и лактулоза, дисахарид.

Уз помоћ цревних бактерија, овај угљени хидрат се разграђује у лактат и ацетон. Настало кисело цревно окружење обезбеђује везивање амонијака са амонијум соли. За дуготрајно лечење хипераммонемије у случају оштећења ензима, диета са мало протеина мора се стално придржавати.

Поред тога, примена аргинин хидрохлорида, цитрулина или лизина је неопходна. Ако је хипераммонемија последица болести јетре, мора се, наравно, лечити.

Изгледи и прогноза

Могућност лечења од хипераммонемије повезана је са применом лечења и основне болести. Детоксикација крви врши се лечењем лековима. Ово ублажава непријатности и побољшава здравље пацијента. Ако се лечење одбије, прогноза је лоша. У тешким случајевима мождана активност може бити трајно ослабљена. Поред тога, дотичној особи прети прерана смрт.

Прогноза се побољшава са лечењем, а излечивост обично нема. Започета медицинска нега зависи од узрока симптома. Симптоми се могу ублажити у случају генетске основне болести. Код дуготрајне терапије, циклус урее се прати и регулише. То доводи до побољшања општег здравственог стања и смањења постојећих тегоба. Пошто се генетска оштећења не могу променити из правних разлога, не постоји трајни лек. Чим се терапија прекине или прекине на ваш властити захтев, поремећаји циклуса урее се враћају.

У случају акутног стања пацијенту се пружа интензивна медицинска нега. Ово побољшава здравље пацијента, али није довољно за лечење. Ако дође до оштећења органа, организму се такође мора пружити дуготрајна медицинска подршка како би се крв довољно прочистила.

превенција

Озбиљне кризе прирођене хипераммонемије могу се избећи доживотном исхраном с мало протеина храном. Међутим, не постоји препорука за спречавање болести ако је циклус урее поремећен јер је генетски.

У случају породичног изгледа, нуди се генетско саветовање. Међутим, негенетски узроци хипераммонемије могу се спречити здравим начином живота и избегавањем алкохола.

Послије његе

По правилу, онима који су погођени хипераммонемијом није доступан или постоји само врло мали број мера и опција за даље праћење неге. Особа о којој је реч првенствено зависи од ране дијагнозе с накнадним лечењем тако да нема даљих компликација или притужби. Рана детекција са накнадним лечењем увек има врло позитиван утицај на ток болести.

Хипераммонемија може смањити животни век ако се болест дијагностикује касно или се не лечи. Они који су погођени зависни су од узимања лекова са хипераммонемијом. Важно је осигурати да се редовно узима и, пре свега, да се правилно узима, тако да се симптоми могу правилно лечити. Ако имате било каквих питања или питања, увек се прво обратите лекару.

Редовни прегледи тела су такође веома важни код ове болести како би се спречило оштећење унутрашњих органа или како би се рано открило. Здрав живот уз здраву исхрану такође може имати позитиван утицај на ток болести. У многим случајевима оболели од болести зависе од неге и помоћи родбине и породица.

То можете и сами

Ако постоји акутна хипераммонемија, унос протеина мора бити одмах заустављен. У зависности од медицинског третмана, режим исхране треба променити да се избегне нова реакција. Лекар ће препоручити дијету са мало протеина која би требало да се одржава најмање два до три месеца након постављања дијагнозе.

Истовремено је индицирана терапија коришћењем различитих лекова за детоксикацију. Ово може да подржи болесна особа редовном хидратацијом. Поред тога, физичку активност треба привремено избегавати. Одмор и одмарање у кревету важни су, посебно у прве једне до две недеље након дијагнозе.

Ако се хипераммонемија појави као резултат болести јетре, стимуланси се морају избегавати. Поред тога, основна болест се мора лечити. Основна болест се обично лечи лековима, али је у неким случајевима неопходно хируршко лечење. Након операције на јетри, тело је снажно ослабљено. Пацијент мора провести неколико дана у болници, а затим треба да се лечи код куће. Редовне посете лекарској ординацији обезбеђују пажљиво праћење и циљано лечење акутних тегоба.