Клинефелтер синдром

Клинефелтер синдром је назив за неправилну дистрибуцију полних хромозома. Дјелује само на мушкарце, а карактерише га додатни Кс хромозом. Тежина симптома је врло променљива. Лечење није стога неопходно у свим случајевима када се појави Клинефелтер синдром.

Шта је Клинефелтер синдром?

Ако се сумња на Клинефелтеров синдром током адолесценције, лекар ће одредити број хромозома помоћу светлосног микроскопа. Ово ће такође открити да ли постоји један од ретких „случајева мозаика“, чији су узроци непознати.
© Алила Медицал Медиа– стоцк.адобе.цом

Тхе Клинефелтер синдром је наследни устав заснован на хромозомској неправилности, при чему су пацијенти искључиво мушкарци. Ћелијска језгра обољелих имају сувишни Кс хромозом, тј. Имају 2 умјесто само једног Кс хромозома. У литератури су такође описани случајеви са 3 или 4 Кс хромозома са непознатим узроком.

Кс хромозом је женски елемент у одређивању пола. Клинефелтеров синдром припада феномену хромозомске аберације или анеуплоидије, како се називају и одступања од просечне констелације.

Концепт ове генетске варијације, који се понекад назива и наследном болешћу, сеже до америчког лекара Харри Фитцх Клинефелтер (1912-1990), који је био ванредни професор медицине у Балтимору. Године 1942. Први је описао Клинефелтеров синдром, касније назван по њему.

узрока

Тхе Клинефелтер синдром настаје узрочно током развоја клијалих ћелија. Тачка у којој се грешка појављује је мејоза, током које је двоструки скуп хромозома преполовљен.

Може се догодити да Кс хромозом не дође до своје циљне ћелије на физиогенетски "исправан" начин, већ остаје. Резултат је клица-ћелија са вишком Кс хромозома. И на јајне ћелије и на сперму, који доприносе одређивању пола мушкараца, И хромозом може да утиче.

Нормогенетске јајне ћелије имају 1 Кс хромозом, нормогенетски сперми или 1 Кс или 1 И хромозом. "Клинефелтер-ове јајне ћелије" имају сазвежђе КСКС, ретко КСКСКС или КСКСКСКС. "Клинефелтер сперме" имају следећи сет полних хромозома: КСИ, КСКСИ или КСКСКСИ. После фузије јајне ћелије и сперме, резултат је композиција КСКСИ (ретко такође КСКСКСИ или КСКСКСКСИ) и доводи до Клинефелтеровог синдрома.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми Клинефелтеровог синдрома често се могу приметити тек од пубертета. Пре тога су обично врло слабе. Главни симптоми болести су неразвијени тестиси и приметно низак ниво тестостерона. Тестостерон полног хормона покреће пубертет код здравих дечака и осигурава развој секундарних сексуалних карактеристика.

Ако постоји недостатак, ови се догађаји не одвијају или се одвијају много спорије него код младих исте старости. Други упечатљиви симптом је немогућност зачећа. У зависности од тежине, почетак пубертета може се знатно одложити. Оболели обично имају мало или нимало длаке мушког тела. Брада не расте.

Гласови адолесцената са Клинефелтеровим синдромом су високи и тешко се мењају. Прекомерни развој дојке може се јавити у касном пубертету. Пенис је приметно мали. Понекад постоји неисцењени тестис. Опћенито, људи имају слаб либидо. Често се јављају симптоми попут високог раста, остеопороза, смањена густина костију, сколиоза, низак тонус мишића, исцрпљеност, умор или анемија (анемија).

У детињству неки оболели имају когнитивне поремећаје, одложен развој говора или моторичке поремећаје. Ово може касније довести до потешкоћа у учењу. Поред тога, особе које су погођене често имају проблема са зубима као што су неусклађивање или каријес.

Дијагноза и курс

На Клинефелтер синдром тестиси се не развијају у уобичајеној мери. Овај, такозвани "хипогонадизам", такође резултира неадекватним ослобађањем хормона који одређују мушкост.

То има тенденцију да доведе до развоја секундарних сексуалних карактеристика које се обично приписују женама. Повећани раст груди, као и већа карлица и мало длака на телу, карактеристике су оболелих мушкараца. Већину времена су такође неспособни за репродукцију, мада у њиховом сексуалном животу нема поремећаја. Симптоми су понекад више, понекад мање изражени, понекад толико дискретни да се дијагноза или лечење никада не јављају.

Ако се сумња на Клинефелтеров синдром током адолесценције, лекар ће одредити број хромозома помоћу светлосног микроскопа. Ово ће такође открити да ли постоји један од ретких „случајева мозаика“, чији су узроци непознати. Ове се варијанте називају „мозаични типови“, јер само делови тела су под утицајем кромосомске неправилности. Резултат је непотпуно развијени Клинефелтер синдром.

Компликације

Клинефелтер синдром може довести до разних притужби и компликација за пацијента. У већини случајева, међутим, постоји снажан висок раст, који углавном погађа ноге и руке. Мишићи особе на коју су погођени су такође ослабљени, тако да је отпорност пацијента мања. Ово такође може негативно утицати на дететов развој.

Моторички развој такође касни, тако да ће се дотична особа можда морати ослонити на помоћ других људи у свакодневном животу. Није неуобичајено да пацијенти буду раздражљиви и пате од јаких промена расположења. Оне могу негативно утицати на друштвено окружење и довести до озбиљних притужби. Неплодност се такође јавља и човек није у стању да се размножи.

Мушкарци такође пате од врло благог раста браде, што може довести до комплекса инфериорности или смањеног самопоштовања. Клинефелтер синдром је често повезан са психолошким тегобама. Лечење Клинефелтеровог синдрома одвија се уз помоћ различитих терапија, мада не могу сви симптоми бити ограничени. У већини случајева није могуће предвидети да ли ће доћи до смањења животног века.

Када треба ићи код лекара?

Ако се сумња да дете има Клинефелтер синдром, потребно је консултовати лекара. Симптоми попут високог раста, слабости мишића и малих тестиса указују на озбиљно стање које треба дијагностицирати. Лекар може утврдити да ли су симптоми последица Клинефелтеровог синдрома и, ако је потребно, одмах започети лечење. Рана терапија је од суштинске важности за избегавање тешког течаја са трајним оштећењима.

Из тог разлога, све неправилности треба брзо разјаснити, посебно видљиве малформације или неправилности у понашању. Деци која се повлаче из друштвеног живота или су неуобичајено раздражљива, потребан је медицински и терапеутски третман. Појединачни симптоми се обично лече под условом да су препознати и лечени у раној фази. Ако су психолошке притужбе већ постављене, назначено је лечење од психолога. Терапеутска подршка је корисна и за родитеље, јер болест може дугорочно представљати огроман терет. Права особа за контакт је ваш породични лекар или специјалистичка клиника за генетске болести.

Лечење и терапија

Фром Клинефелтер синдром Погођени мушкарци обично највише пате од последица недостатка тестостерона. Због тога се мушки хормон допуњује лековима код неких пацијената. Лекар такође мора узети у обзир да Клинефелтеров синдром такође доводи до шећерне болести.

Ако је потребно, он ће организовати одговарајућу исхрану или наставити са лековима. Остеопороза је још једна компликација Клинефелтеровог синдрома. Ортопедски хирург мора да се избори са последицама „омекшавања костију“. Одложен развој језика који се дијагностикује код неких од оболелих може се надокнадити раним лекарским часовима.

Психолошка питања су такође релевантна у погледу Клинефелтеровог синдрома. Зато што неки погођени пате од поремећеног осећаја идентитета с обзиром на своју родну улогу. Психотерапеут овде нуди одговарајућу помоћ.

Социјална дискриминација се, на пример, изражава у неким представкама чак и у специјалној литератури. Тамо се Клинефелтеровом синдрому још увек приписује интелектуални инвалидитет, што није случај према последњим студијама. Овде је потребан едукативни рад да би се смањиле предрасуде у вези са Клинефелтеровим синдромом.

Изгледи и прогноза

Клинефелтер синдром јавља се само код људи мушког пола. Пошто је реч о поремећају хромозома, болест се не може излечити. Пацијенти се виде

Дуготрајна терапија изложена ублажавању симптома. Недостатак хормона тестостерона налази се код дотичне особе. То мора бити уравнотежено током целог животног века како би се симптоми ублажили. Чим се хормонска терапија прекине на сопствену одговорност, очекује се поновни појава симптома. Ако се примјена хормона може дугорочно успјешно провести, пацијенти често извјештавају да су без симптома.

Због синдрома, обично се дијагностикује секундарна болест. То обично има хронични облик. Касније сметње морају се узети у обзир приликом постављања прогнозе. Они погоршавају опште стање и доводе до повећаног стреса за дотичну особу. Поред физичких оштећења, треба очекивати и емоционалну и менталну напетост. То може негативно утицати на опште добро и тако додатно погоршати здравље пацијента.

У тешким случајевима, ментални поремећаји настају услед Клинефелтеровог синдрома. Ако се користи терапија, квалитета живота се у већини случајева побољшава. Ипак, многи пацијенти одбијају да траже психотерапију.

превенција

Тхе Клинефелтер синдром не може се ефикасно спречити због његове генетске узрочности. У најбољем случају, парови који желе да имају децу требало би да пазе на чињеницу да се анеуплоидије повећавају са годинама мајке. То се такође може приметити код Клинефелтеровог синдрома.

Послије његе

По правилу, пацијент са Клинефелтеровим синдромом нема никакве посебне или директне опције за праћење неге, тако да се рана дијагноза и накнадно лечење пре свега морају одвести код ове болести. Не може се догодити само излечење, а обично није могуће ни потпуно излечење.

Ако желите да имате децу, увек треба прво да се обави генетски преглед и саветовање како се спречи понављање синдрома. Сами симптоми се ублажавају уз помоћ лекова. Важно је осигурати исправну дозу и редован унос. Код деце би родитељи требало да провере да ли се лек правилно узима.

Лекар такође може да постави план исхране како би се супротставио симптомима Клинефелтеровог синдрома. Треба се придржавати овог плана, при чему здрав начин живота уз уравнотежену исхрану има позитиван утицај на даљи ток болести.

Већина погођених такође треба психолошку подршку. Љубавни и интензивни разговори с родитељима и рођацима такође позитивно утичу на психолошко стање особе у којој се ради. Обично Клинефелтер синдром не смањује очекивани животни век оболелих.

То можете и сами

Код Клинефелтеровог синдрома могућности самоисцељења су озбиљно ограничене. Из тог разлога, погођени углавном зависе од медицинског третмана како би се избегле даље компликације и притужбе.

Будући да болест значајно повећава ризик од дијабетеса у многим случајевима, треба водити рачуна о здравом начину живота уз здраву исхрану и много вежбања. Одговарајућу исхрану може одредити лекар или нутрициониста. Када се појави остеопороза, вежбање треба изводити умјерено и с опрезом. Успоравани развој језика може се ублажити и кроз различите курсеве обуке. Изнад свега, родитељи морају показати иницијативу и могу их подстаћи разним вјежбама код куће.

Психолошке притужбе због Клинефелтеровог синдрома не морају увек одмах да се лече од психолога.Разговори са другим погођеним људима или са најближим пријатељима или породицом често помажу. Комплекси инфериорности такође се могу ублажити. Због интелектуалног инвалидитета, погођени су зависни од интензивне и љубазне неге. Конкретно, брига за вољене људе има врло позитиван утицај на ток болести.