Фенилкетонурија (ПКУ)

Насљедна болест метаболизма Фенилкетонурија (ПКУ) ретко се јавља, али у случају болести детета захтева конзистентну исхрану од првог минута како би се спречило оштећење развоја мозга и компликације које настају услед тога.

Шта је фенилкетонурија?

Ако се стање не дијагностикује и не лечи одмах по рођењу, први знаци се јављају око три месеца старости.Сазревање мозга је поремећено, мозак не расте адекватно, што у старијој деци види знатно мања глава.
© бацсица - стоцк.адобе.цом

Фенилкетонурија је наследна метаболичка болест у којој се у организму накупља одређена протеинска компонента, а која превасходно ограничава развој мозга код деце.

У Савезној Републици Немачкој статистички је погођено само једно дете од 10.000. Ако се овом детету дијагностикује болест раније, фенилкетонурија се може лечити и дете се може потпуно нормално развити.

узрока

Узрок Фенилкетонурија је генетска оштећења. То значи да се протеинска компонента фенилаланин, која се јавља у целој храни која садржи протеине, и која се због тога узима са храном, више не може разградити. У здравих људи у те сврхе делује ензим који код људи који болују од фенилкетонурије, у зависности од тежине, само делимично делује или је потпуно престао да делује.

Симптоми, тегобе и знакови

Ако се стање не дијагностикује и не лечи одмах по рођењу, први знаци се јављају око три месеца старости. Сазревање мозга је поремећено, мозак не расте адекватно, што у старијој деци види знатно мања глава. Ментални развој заостаје. Када дођу до пубертета, имају озбиљне интелектуалне тешкоће.

Због оштећења ћелија мозга, деца пате од хиперексибилности, што често изазива епилептичне нападе. Мишићне ћелије су такође оштећене болешћу. Мишићи се стежу попут спазма (спастичности), што отежава нормално кретање. Надаље, настају поремећаји понашања у облику хиперактивности и агресивности. Деца су склона неконтролисаним изливима беса.

Типичан знак ПКУ је мирис ацетона који одају погођени. Настаје услед стварања фенил ацетата у телу. Ова супстанца се излучује преко знојних жлезда, а садржи се и у урину. Карактеристичан је изглед оболелих од ПКУ-а.

Будући да њихов оранизам не може у довољној мери да произведе пигмент меланин, често имају бело плаву косу, веома светлу, осетљиву кожу и светлоплаве, провидно блиставе очи. Поремећај пигментације може изазвати осип налик екцемима. Јачина симптома зависи од тога колико је метаболизам ограничен и одступа од норме.

Дијагноза и курс

Тхе Фенилкетонурија може се утврдити крвним тестом, који се обично изводи на скринингу новорођенчади као део такозваног У2 превентивног прегледа. Овде ће се извршити крвни тест који ће одредити, између осталог, ниво фенилаланина код новорођенчади.

Пошто је метаболизам поремећен код болести са фенилкетонуријом и фенилаланин се више не може разградити, он се све више таложи у крви и овде се може открити. Повећана вредност фенилаланина од 1 до 2 милиграма по децилитру у крви указује на болест са фенилкетонуријом.

Ако се сумња да фенилкетонурија траје током трудноће, тест амнионске течности може се користити за пренатални ДНК тест на детету и постављање дијагнозе. Ако се дијагностикује фенилкетонурија, додатни тестови ће се урадити да се утврди тежина стања и лечење ће бити усмерено.

Ако се фенилкетонурија не лечи, први симптоми метаболичке болести појављују се након отприлике три месеца, што брзо доводи до озбиљних компликација, укључујући одложен ментални развој до тешких интелектуалних оштећења, поремећену напетост мишића и чак епилептичне нападе.

Компликације

У сваком случају, фенилкетонурију треба лечити одмах након рођења детета. Ако се овај третман не спроведе, то може довести до озбиљних притужби током раста и развоја детета, које се касније не могу надокнадити. Они који су погођени обично пате од поремећаја метаболизма због фенилкетонурије.

Такође доводи до повећане раздражљивости, тако да деца изгледају агресивно. Кашњење у моторичком и менталном развоју такође може постати очигледно и значајно умањити квалитету живота дотичне особе. У многим случајевима родитељи такође пате од депресије или других психолошких поремећаја. Они који су погођени такође показују неугодан телесни мирис, тако да погођена деца и адолесценти могу постати жртве задиркивања или малтретирања.

Надаље, јављају се епилептични напади који у најгорем случају могу довести до смрти. Поремећаји пигмента могу се јавити и код детета. Лечење фенилкетонурије није повезано са компликацијама. Правилна исхрана може спречити нежељене догађаје тако да нема више компликација у одраслој доби.

Када треба ићи код лекара?

Пошто фенилкетонурија може довести до озбиљног оштећења дечијег мозга, ова болест се у сваком случају мора одмах лечити. Рана дијагноза је веома важна како би се спречиле даље компликације или ослабљен развој детета. По правилу, фенилкетонурија се манифестује као спорији развој детета, а интелектуални недостаци и епилептични напади такође играју улогу.

У случају епилептичног напада, позовите лекара хитне помоћи или одмах идите у болницу јер је то једини начин да избегнете даљња оштећења. У младости, фенилкетонурија често доводи до изљева љутње или тешких поремећаја у понашању. Ако се ови симптоми такође појаве, неопходна је посета лекару. Поремећаји пигмента или флеке на кожи такође могу указивати на ову болест.

Лечење фенилкетонурије зависи од тачних симптома и спроводе је различити стручњаци. Често је користан психолошки третман у коме могу учествовати и родитељи или родбина. Уз рану дијагнозу и лечење, на животни век пацијента обично не утиче негативно.

Лечење и терапија

Када Фенилкетонурија дијагностицирано, обично се може лечити веома добро, тако да деца не морају да пате од абнормалног развоја мозга, већ се ментално развијају потпуно нормално.

Међутим, ово је могуће само уз доследно придржавање фенилаланин исхране. Не постоји друга терапијска опција, на пример на леку, за лечење фенилкетонуријом и избегавање оштећења мозга. Нарочито је важно готово у потпуности избегавати храну која садржи фенилаланин у периоду у којем се мозак развија - тј. У периоду од рођења до пубертета.

Што се раније започне дијета, бољи је напредак фенилкетонурије. Из тог разлога, дијета се обично започне чим се новорођенче роди, а уместо мајчиног млека, одојчици се даје посебна формула која једва садржи фенилаланин. Чак и ако је дијета са мало фенилаланина посебно важна до пубертета, љекари препоручују цјеложивотну дијету са мало фенилаланина како се болест не би ограничила у старости.

Међутим, у исхрани за лечење фенилкетонурије важно је да исхрана садржи мало фенилаланина, али не спречава у потпуности апсорпцију фенилаланина. Зато што је фенилаланин витална аминокиселина која је посебно потребна за раст деце која пате од фенилкетонурије. Међутим, не треба прекорачити одређену вредност у крви. Због тога људи са фенилкетонуријом морају имати редовне тестове крви.

Изгледи и прогноза

Прогноза за класичну фенилкетонурију изузетно је добра ако се дијагноза постави рано, ако је могуће и код новорођеног детета. Ако се дијета са ниским фенилаланином даје у раном дојеначком добу, не могу се очекивати физичка или ментална оштећења. Они који су погођени имају нормалан живот и просечан животни век.

Важан предуслов за позитивну прогнозу је строго придржавање исхране, посебно у првих шест година живота када се мозак нарочито добро развија. Жене са фенилкетонуријом такође могу постати трудне и имати сопствену децу. Иако се ради о наследној метаболичкој болести, дете не може очекивати никакву штету. Међутим, дијету током трудноће морате доследно поштовати.

Без дијета са мало фенилаланина болест доводи до поремећаја развоја мозга у раном детињству. Неуролошке абнормалности могу се препознати већ од 4. месеца живота. Пошто је оштећење мозга неповратно, нема изгледа за излечење. Квоцијент интелигенције обично ће бити трајно испод норме. Поред тога, могу се јавити нападаји, поремећаји понашања и моторичка оштећења.

Посебан случај је атипични облик фенилкетонурије, за који је карактеристичан недостатак коензима БХ4 (тетрахидробиоптерин). Прогноза интелектуалног развоја код ових пацијената не може се доследно процењивати. Упркос раној дијети, може доћи до оштећења нервног система.

превенција

Пошто је а Фенилкетонурија Ако се ради о наследној метаболичкој болести, не постоји начин да се спречи фенилкетонурија. Међутим, ако имате фенилкетонурију, дијета са храном са мало фенилаланина може спречити симптоме и компликације који се обично јављају код фенилкетонурије.

Како би заштитили своју децу од последица болести фенилкетонуријом, особе које су већ трудне, чији је партнер трудан или планирају трудноћу, треба се строго придржавати дијета са ниским фенилаланином. Ако се дете разболи, треба обратити пажњу на дијету са мало фенилаланина ради дететове добробити.

Послије његе

Пошто је фенил кентонурија један од наследних метаболичких поремећаја и не може се лечити, већ само лечити, негована нега и лечење су у великој мери идентични. То пре свега укључује дијету са ниским фенилаланином и редовно праћење нивоа ПА у крви. Ове мере морају се строго поштовати до шесте године, али су неопходне за живот.

Уз атипичну фенилкетонурију, коензим БХ4 такође се мора допунити. Ако је лечење започет прекасно, пратећа нега се такође може проширити на постојеће оштећење. Они су углавном у подручју развоја мозга и могу варирати у тежини.

Рани почетак мера подршке (нпр. Радна терапија) може бити од користи за сузбијање поремећаја у понашању. Ту спадају проблеми са спавањем, потреба за контролом, самоповређујуће или антисоцијално понашање, чија се озбиљност често може успешно ублажити. У случају моторичких поремећаја, циљана физиотерапија може побољшати симптоме.

Ако се поштују прописане мере, многи су пацијенти сада у стању водити углавном нормалан живот. Када достигнете пубертет, најосетљивија фаза је завршена. Већа неуролошка оштећења тада се обично више не могу очекивати, чак и ако флуктуације нивоа ПА могу привремено да наруше хемију мозга. Унос допаминских препарата помаже против тога.

То можете и сами

Код класичне фенилкетонурије, у првом плану је придржавање животне веганске исхране без аспартама извора фенилаланина. Новорођенчад се храни искључиво формулом без фенилаланина. Чаше воћа и поврћа су погодне као допунска храна. Родитељи деце која пате од ПКУ-а морају израчунати садржај фенилаланина у целој храни којом се хране и доследно се придржавају граничних вредности.

Касније ће храна за бебе бити замењена протеинским прахом посебно развијеним за ову болест. Мешавина аминокиселина за пацијенте са ПКУ-ом мора се додати у сваки оброк. Он чини доживотну главну компоненту неопходне прехране са мало фенилаланина. Због тога је препоручљиво да се дијете навикне на мирис и укус пудера на разигран начин.

Сада постоји широк спектар курсева обуке и курсева кувања за оболелу децу свих узраста. Ове педагошке мере постепено подстичу личну одговорност. У исто време, подржавају позитивно руковање храњивим ограничењима. Готови производи са ниским садржајем фенилаланина омогућују младим пацијентима да учествују у екскурзијама и школским излетима. Родитељи болесне деце изложени су тешком организационом и психолошком стресу. Корисно им је да размењују идеје са колегама у групама за самопомоћ.

Пацијенти са одраслом фенилкетонуријом који желе да имају децу морају посебно пазити приликом планирања породице: само придржавање строге исхране обезбеђује нормалан ниво фенилаланина током трудноће. Нормалне вредности су апсолутно неопходне у време зачећа како би се избегла озбиљна оштећења нерођеног детета.