Прадер-Вилли синдром

Тхе Прадер-Вилли синдром је генетски поремећај који изазива ментална и физичка оштећења и доводи до ненормалног понашања у исхрани. Стање је ретко и погађа мушкарце и жене.

Шта је Прадер-Вилли синдром?

Тхе Прадер-Вилли синдром (ПВС) је генетска болест која се јавља и код мушкараца и код жена. То је узроковано генетском дефекту на хромозому 15. Модификовани ген доводи до менталних и физичких оштећења као и до метаболичких поремећаја.

Посебна карактеристика Прадер-Вилли синдрома је неконтролирана жеља за јелом, што доводи до изражене гојазности код пацијента. Болест је добила име по швајцарским лекарима Андреа Прадер и Хеинрицх Вилли, који су симптоме први описали 1956. године. Хромосом на коме се налази узрочно-генетски дефект пронађен је 1981. Прадер-Вилли синдром се јавља ретко, процењује се да је око 350.000 људи широм света погођено.

узрока

Узрок настанка Прадер-Вилли синдром је мутација хромозома 15. Постоје три различите варијанте, али све доводе до истих симптома. У 70% случајева окидач је одсуство (брисање) дела очинског хромозома 15.

У око 29% случајева хромозом 15 је умножен од мајке, уместо једном од оца и једном од мајке, као што је то обично случај. Трећа, веома ретка варијанта је посебна мутација која се назива грешка утискивања.

Генетска модификација узрокује да се ослобађање хормона у хипоталамусу не одвија нормално. Прекомерна потрошња хормона резултира физичким и психичким поремећајима.

Симптоми, тегобе и знакови

Конгенитална слабост мишића (мишићна хипотонија) један је од типичних симптома Прадер-Вилли синдрома. Основна напетост скелетних мишића је нижа него код других људи. Они који су погођени такође су често мање осетљиви на бол у односу на друге људе.

Ниво менталног и физичког развоја обољелих је испод онога што би се могло очекивати с обзиром на њихову старост. Прадер-Вилли синдром повезан је са умереним интелектуалним тешкоћама. На овом нивоу интелектуалног инвалидитета, интелектуално доба је између шест и девет година. То одговара ИК од 35 и 49. За поређење: ИК од 85 до 115 се сматра нормалним.

Још једна карактеристика Прадер-Вилли синдрома је повећани апетит и поремећен осећај ситости. Погођени људи једу више него што им је потребно. Могуће је и непрестано једење и преједање. Као резултат тога, већина људи са Прадер-Вилли синдромом је прекомерна тежина или гојазна. Гојазност се често развија у раном детињству. Дијабетес је још један могући симптом Прадер-Вилли синдрома.

Они који су погођени обично пате од неактивних гонада (хипогонадија). Као резултат тога можете бити стерилни. Спољни знакови Прадер-Вилли синдрома су очи у облику бадема и троугласто подручје уста. Руке и стопала су често необично мала - јавља се и кратак раст. У многим случајевима поремећаји вида су такође међу симптомима. Миопија и страбизам или страбизам су посебно чести.

Дијагноза и курс

Симптоми Прадер-Вилли синдром су различити и разликују се од случаја до случаја. Нека деца се већ истичу као нерођена током трудноће због недостатка активности. Као новорођенчад мало пију и ослабљени су мишићи. Деца имају бадемасте очи и троугласта уста, пате од вида, често су им блиски или крижастим очима.

Руке и стопала су мања од нормалне, а укупна висина је такође испод просека, јер се у Прадер-Вилли синдрому производи премало хормона раста. Репродуктивни органи су неразвијени, а неодгојени тестиси уобичајени су код дечака. Пубертет се одлаже, родне карактеристике су слабо развијене, а већина људи је стерилна.

Може доћи до менталних оштећења. У даљем току, са око три године, почиње се развијати неконтролирана зависност од исхране. Деца једу све што могу, укључујући и смеће. Дијагноза се поставља на основу симптома и различитих тестова, попут одређивања хормона у крви и прегледа штитне жлезде. Генетски тест може поуздано доказати да ли је присутан Прадер-Вилли синдром.

Компликације

Компликације које се могу очекивати код Прадер-Вилли синдрома превасходно су последица тешке гојазности од које готово увек оболе, као и последица метаболичких болести, нарочито дијабетес мелитуса. Често врло велика гојазност такође може проузроковати озбиљна ортопедска оштећења. Рана ортопедска оштећења доњих екстремитета већ су примећена код деце.

Конкретно, зглобови доњих екстремитета који носе тежину, тј. Кукови, колена и глежњеви, као и стопала, често показују знакове преоптерећења и истрошености због прекомерне тежине. Животне компликације могу се очекивати код Прадер-Вилли синдрома, посебно ако прекомерна тежина доведе до оштећења крвних судова и унутрашњих органа.

Будући да пацијенти са Прадер-Вилли синдромом немају осећај ситости, постоји и ризик да ће преоптерећити стомак док не пукне. Овај ризик се повећава и чињеницом да људи не морају да повраћају, осећају полност или бол када преједу. Пробоји у стомаку испрва често прођу неопажено. Пацијенти стога ризикују да интерно крваре до смрти услед стомачних суза.

Поред тога, синдром апнеје у сну може попримити опасне по живот облике код пацијената који пате од Прадер-Вилли синдрома. Апнеја у спавању је стање код којег они који пате доживе паузе приликом дисања током сна.

Када треба ићи код лекара?

Бебама са синдромом Прадер-Вилли потребно је пуно подршке током и након рођења. Родитељи би требало да се директно консултују са одговорним лекаром како би се потребни прегледи и третмани могли обавити у раној фази. У зависности од тежине стања и броја и тежине малформација, тада су неопходне редовне посете лекару. Ако се појаве необични симптоми, на пример грозница, поремећаји гутања или проблеми са видом, потребно је консултовати одговарајућег стручњака. Поред педијатра, такође могу бити укључени интернисти, хирурзи, офталмолози, ЕНТ специјалисти и други специјалисти, зависно од симптома.

Позадено дете такође треба подршку за физичку терапију. У случају тешких малформација, неопходна је рехабилитациона мера у првих неколико година живота, која се обично спроводи са мајком и дететом. Ако се симптоми погоршају, неопходна је посета педијатру. Ако се несрећа или пад догоди као резултат неправилности, најбоље је позвати лекара хитне помоћи. Психолошко саветовање је препоручљиво ако стање негативно утиче на ментално стање детета или родбине.

Лечење и терапија

Лечење лечења Прадер-Вилли синдром зависи од симптома. Пошто болест има смањено ослобађање хормона, спроводи се надомјесна терапија хормонима. Што раније почнете давати хормоне, бољи се симптоми могу ублажити.

Деца која имају Прадер-Вилли синдром обично требају свеобухватну негу и посебну подршку. Тежина се мора смањити и контролисати унос хране. Јести се морају закључати, јер пацијенти са Прадер-Вилли синдромом једу све што могу, без обзира да ли је јестиво или не. То значи да једу и сточну храну, отпад или смрзнуту храну. Многи симптоми се обично побољшавају када пацијент изгуби килограме.

Бихевиорална терапија може помоћи у придржавању дијета. Физиотерапија помаже у побољшању мишићног тонуса и сузбијању течних мишића. Говорна терапија подржава способност говора. Проблеми са очима обично захтевају лечење код офталмолога, а вид се треба редовно контролисати. Деци треба пружити менталну подршку, а можда ће бити потребно да похађају посебне школе.

Понекад са Прадер-Вилли синдромом настају срчани проблеми и закривљеност кичме, како болест напредује, узрокована екстремном гојазношћу. Поред смањења тежине, овде је неопходна ортопедска и интерна терапија.

превенција

Против тога Прадер-Вилли синдром не може се спречити јер је генетска. Рана дијагноза и брза терапија су важни како би се избегле озбиљне последичне штете изазване Прадер-Вилли синдромом.

Послије његе

Прадер-Вилли синдром је генетска, хронична болест која се не може излечити. Медицински третман је чисто симптоматски. Стога накнадна нега у класичном смислу није могућа. Међутим, на погођену децу и одрасле особе са синдромом Прадер-Вилли, животни ризик претилост и други здравствени проблеми погађају до краја живота.

Из тог разлога су неопходни редовни прегледи и интензивна исхрана. Ове мере обично одреди и надгледа педијатар или лекар опште праксе. Пре свега, проверава се телесна тежина оболеле деце или одраслих. Редовни крвни тестови су такође чести.

Понекад су такође потребни урин, столица или други тестови. Лекар који лечи одлучује о учесталости прегледа и потребним пратећим мерама. У многим случајевима оболели пацијенти се смештају у специјализоване установе за дуготрајно збрињавање које укључују и медицинску негу.

Поред тога, боравак у болницама у рехабилитацији је углавном неопходан како би се развио концепт терапије који је погодан за пацијента. Најмање један или два лекарска прегледа недељно су уобичајени за такав смештај. Током терапије гојазности могу бити потребне додатне терапијске мере.

То можете и сами

Деци која пате од синдрома Прадер-Вилли потребна је стална подршка у свакодневном животу. Рођаци би требало да се консултују са нутриционистом и раде са њим на креирању исхране која одговара дечијим навикама у исхрани. Поред тога, терапија понашања може бити неопходна. Дете такође не би требало да има приступ потенцијално штетној храни, отпаду или нејестивим производима. Ако је дете појело нешто неприкладно, треба позвати лекара хитне помоћи.

Да би се супротставио обично високој емоционалности детета, на располагању су спорт и отворен приступ као пратеће мере лечења. Важно је да дете има редовну дневну рутину од које се не може одступити. Препоручљиво је креирати дугорочни план који ће омогућити детету да живи што стабилније, без наглих промена у свакодневном животу. Болесној дјеци је потребно пуно пажње и постављати велике физичке и емотивне захтјеве родитељима. Због тога су фазе одмора и опуштања још важније за родбину и пријатеље који брину о детету. Терапеут може помоћи у стварању слободних простора и решавању емоционалних сукоба.

Чувари треба да буду у блиском контакту са лекарима и да им говоре о необичним симптомима. Концепт свеобухватне терапије омогућава људима који пате од Прадер-Вилли синдрома да живе релативно без симптома.