Робертс синдром

Лек који се помиње као Робертс синдром озбиљна, аутосомно рецесивна наслеђена малформација. Робертсов синдром се понекад назива Аппелт-Геркен-Ленз синдром, Псеудотхалидомидни синдром и такође Робертс СЦ фоцомелиа одређен. Та имена не описују различите фазе или облике, али се заснивају превасходно на откривачима синдрома.

Шта је Робертс синдром?

Као што Робертс синдром описује врло ретке малформације које се јављају због генетске детерминације или мутације. Особито је карактеристично одсуство четири крајника. По правилу су прогнозе веома лоше; у многим случајевима физички или ментални развој су озбиљно ограничени. Већина погођених умире приликом порођаја.

На крају, оболели од Робертс-овог синдрома подсећају и на жртве Цонтергана јер имају сличне деформитете и малформације. Не постоји узрочно лечење или превентивне мере за спречавање Робертсовог синдрома. Лекари који дијагностицирају Робертсов синдром - на основу генетског теста - углавном покушавају ублажити симптоме и побољшати квалитету живота оболелих. Робертс синдром први пут је описан 1919. године.

Амерички хирург Јохн Бингхам Робертс написао је први научни опис. Међутим, требало је 67 година да би уследило више знања. Ханс Аппелт, Видукинд Ленз и Хартмут Геркен, троје генетичара из Њемачке, који су своје прво истраживање спровели 1966. године. Из тог разлога, наследна малформација се назива Робертсов синдром или је позната и као Аппелт-Геркен-Ленз синдром.

узрока

Робертс синдром настаје због мутација гена ЕСЦО2. ЕСЦО2 ген је смештен на локусу гена хромозома 8, п21.1. Изнад свега, генски производ ЕСЦО2 игра суштинску улогу; на крају се ради о такозваној Н-ацетилтрансферази која је код људи састављена од тачно 601 аминокиселина.

Када С фаза уђе и започне дељење ћелија, хроматиде се дуплирају. Тај приступ покреће синдром. За сада је непозната носачка фреквенција мутације. ЕСЦО2 ген састоји се од укупно једанаест егзона са 30,3 кб; не говори која је фреквенција носача присутна. Разлози мутације нису познати.

Симптоми, тегобе и знакови

Особе које пате од Робертс синдрома или нису рођене мртворођене или умиру убрзо након рођења показују бројне симптоме који указују на одговарајућу мутацију. Постоји ментална ретардација, микроцефалија (глава је мала), фокомелија (тзв. "Печатни уд") и брахицефалија (кратка или округла глава).

У скоро свим случајевима могу се видети распукнуте усне и непце; Такође постоји хиперплазија клиториса и пениса (увећање). Рожница оболелих је мутна или лекар такође може открити деформитете у унутрашњим органима (срце или бубрези).

Дијагноза и ток болести

Лекар у почетку поставља дијагнозу за коју се сумња. То може учинити без икаквих проблема - на основу симптома. Дијагноза се може потврдити тек кад је откривена мутација генетским тестом. Док не постоје генетски докази да заправо постоји мутација која је одговорна за Робертсов синдром, поставља се сумњива дијагноза, без обзира колико су јасни симптоми те особе.

У многим случајевима оболели умиру након рођења или су већ рођени као мртворођенче. Али постоје и појединачни случајеви у којима је документован нормалан ментални развој. Међутим, мора се споменути да је ово апсолутни изузетак. Ток болести и прогнозе углавном су негативни.

Терапеутске мере теоретски могу да смање ток болести или да погодују симптомима, али ни овде се не може говорити о позитивном току или позитивној прогнози.

Компликације

Пацијенти Робертовог синдрома обично умиру при рођењу или убрзо након тога. Ако болесно дете преживи, оно скоро увек пати од тешког менталног и физичког оштећења. Одсуство четири удова и друге типичне абнормалности повезане су са знатном болом за дете. Интелектуални инвалидитет повезан је са разним компликацијама - од поремећаја у развоју до специфичних секундарних болести и социјалне искључености.

Уопштено, особа која је погођена пати од различитих притужби и њихових касних последица. То има утицаја на ментално стање детета и родитеља. Ако постоји нормалан ментални развој, особи која је погођена и даље му је потребна подршка током целог живота. Остале компликације зависе од специфичних симптома.

Недостатак удова повезан је са одмарањем у кревету и његовим типичним последицама, док расцјеп усне и непца изазива поремећаје говора. Даљње компликације могу настати приликом третирања појединачних притужби. Инфекције и повреде живаца често се јављају током операције.

Због углавном лошег физичког стања оболелих, кардиоваскуларне тегобе и поремећаји зарастања рана не могу се искључити. Ако се даје лек, могу се јавити нежељени ефекти и интеракције или алергијске реакције.

Када треба ићи код лекара?

Деца која пате од Робертс синдрома захтевају блиски медицински третман. Различити физички и психички поремећаји се третирају реконструктивно и козметички како би се побољшало благостање и квалитета живота. Физиотерапија је обично неопходна да надокнади било какве малформације у рукама и ногама. Родитељи погођене деце требало би да разговарају са лекаром о потребним терапијским мерама и консултују одговарајућег стручњака. У зависности од симптома, у лечење су укључени, између осталог, ортопеди, неуролози, хирурзи, офталмолози и дерматолози.

Педијатар може преузети редовне прегледе под условом да дете не мора бити третирано као болничко. Родитељи и родбина погођеног детета обично такође требају терапијску подршку. Ако је дете мртворођено или је болест фатална, то представља посебно велико оптерећење за родитеље, који би се у раној фази требали обратити одговарајућем психологу како би се решили и превазишли трауму. Пошто је Робертс синдром генетска болест, генетско саветовање је корисно ако желите поново да имате децу.

Терапија и лечење

Код Робертс синдрома не постоји каузална терапија. То значи да се примарно симптоми лече тако да се квалитет живота дотичне може побољшати што је више могуће. Међутим, мора се споменути да су у многим случајевима малформације толико драстичне да се помоћ може пружити само у малој мери.

Лекар мора сам да процени колико лечење може да помогне. Робертсов синдром мора се проценити само појединачно, како би се онда донела одлука који третман се може повремено спровести.

Прије свега, постоје корективне мјере како би се постигло побољшање квалитета живота. Лекар се одлучује за хируршке корекције, које су пре свега козметичке и функционалне природе. То даје могућност за повећање квалитета живота погођене особе. Једна од корекција без проблема је третман распуцалих усана и непца.

Понекад такозване интервенције хируршке руке могу олакшати држање или хватање предмета. Пошто су неправилности унутрашњих органа карактеристичне за Робертсов синдром, овде се спроводе појединачни третмани. Лекар обраћа пажњу на обим неправилности и деформација органа, тако да се овде спроводе и појединачне терапије.

Лекар такође мора донети одлуку ако је Робертс синдром толико изражен да особа која је погођена понекад има само неколико сати или дана да живи, а не да започне било какве додатне третмане. На крају лекар чека само природну смрт пацијента.

превенција

Робертсов синдром не може се спречити. То је зато што такође није познато зашто долази до мутације или постоје ли повољни фактори.

Послије његе

Надзорна брига за Робертс синдром мора се одвијати појединачно за сваку оболелу особу, јер симптоми могу бити веома различити. У случају тешких малформација, пацијенту се не може помоћи, често умире током порођаја или убрзо након тога. Каснија нега укључује лечење лековима или палијативну негу.

Када је потребна операција, најважније мере које су предузете су добра нега рана и контрола хируршког ожиљка. Ово је често праћено физиотерапијом. Надзорна нега може такође укључивати додатне прегледе од стране специјалиста, у зависности од симптома, који се могу кретати од непрозирности рожњаче до малформација унутрашњих органа.

Независна праћења се, међутим, не одвијају, с обзиром да је Робертс синдром хронично стање и они који су погођени морају се лечити целог живота. Одговорни специјалиста мора заједно са рођацима одлучити које су могућности лечења дугорочно могуће. Можда ће се за то морати консултовати и психолози, јер болест може представљати велико емоционално оптерећење за оне који су укључени. Родитељима детета посебно је потребна емоционална подршка, јер у већини случајева пацијенти умиру убрзо након рођења или су мртворођени.

То можете и сами

Робертов синдром може се појавити у различитим облицима, који могу трајати различитим курсевима. Зависно од курса, појединачна терапија се мора развити заједно са лекаром, што такође укључује мере самопомоћи за сроднике.

У случају благе болести, погођени прво требају разне операције и физиотерапеутску подршку. Углавном постоје неправилности сва четири удова, због чега је употреба помагала попут штака или инвалидских колица неопходна у сваком случају. Сродници би требали ступити у контакт са центром за подршку у раној фази како би добили подршку у свакодневном животу. Будући да патња представља велико емотивно оптерећење за родбину, терапеутски третман је користан и за родитеље.

Након операције, дете се мора стално надгледати. Повећан је ризик од компликација, чак и након боравка у болници. Родитељи би требало да ступе у контакт са специјалним школама и специјалним вртићима. Што се раније ове мере покрену, живот са болесним дететом може бити мање стресан. Деца која поседују Робертсов синдром могу физички радити терапију код куће. У сваком случају, морају водити здрав начин живота уз довољно вјежбања и одговарајуће прехране.