Цхореа хунтон или Хантингтонова болест је нервна болест код које долази углавном до неконтролисаних покрета различитих делова тела. Болест се обично јавља између 30 и 40 година.
Шта је Хунтингтон-ова болест?
.jpg)
© цревис - стоцк.адобе.цом
Хунтингтон-ова болест или Хунтингтон-ова болест, раније позната као "насљедни плес светог Вида", је нервна болест која је узрокована мутацијама у генетском саставу.
Симптоми укључују неконтролисане изразе лица, потешкоће с гутањем и говором, те претјерани покрети удова, врата и трупа. Хунтингтонова болест први пут је описана крајем 19. века.
До данас постоје бројне терапијске могућности којима је циљ ублажити симптоме. Лечење још није могуће.
узрока
Хунтингтон-ова болест је наследна болест која се детету преноси на аутосомно доминантан начин. То значи да се неисправни ген не налази на полном хромозому (Кс или И хромозом), те се стога већ може појавити ако само један родитељ наследи оболели ген.
Ако један од родитеља носи мутирани ген, свако дете има 50-постотни ризик да се разболи. Мутирани ген на крају хромозома 4 одговоран је за производњу протеина хуњажине код здравих људи. Мутација узрокује да погођени ген ствара ловину, али протеин има додатна својства.
Ова додатна патогена својства обезбеђују да се нервне ћелије у коре мождане коре не формирају или не могу да се регенеришу. Ове велике групе ћелија контролишу координирани редослед покрета у здравих људи.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови против поремећаја памћења и забораваСимптоми, тегобе и знакови
Често су нехотични и неконтролисани покрети први знаци Хунтингтон-ове болести. У раним фазама болест је уочљива кроз једва приметно трзање мишића, која погођени често могу да укључе у своје природне покрете. У даљем току, ове преувеличане и немотивиране мишићне контракције јасно се појављују по целом телу.
Ходање и обављање свакодневних активности постају све тежи. Случајне моторичке способности повећавају се узбуђењем, такозвани кореолошки покрети ретко се јављају током спавања. У напредној фази, обољели губе контролу над језиком и мишићима грла: језик постаје све несхватљивији, а проблеми гутања могу изазвати нападе гушења током јела.
Хунтингтонова болест утиче и на психу и понашање код људи. Прогресивна смрт ћелија мозга често доводи до промене карактера, а није реткост да болесни буду агресивни или повредљиви на своје окружење. Пошто људи са Хунтингтоновом болешћу такође губе контролу над мишићима лица, они нису у стању да изразе своја осећања путем израза лица.
То често доводи до неспоразума са другим људима. Социјално повлачење и смањивање менталних способности доводе у многим случајевима до депресије, анксиозности, психоза и размишљања о самоубиству, или чак до стварног самоубиства. Крајњи стадијум болести обично је повезан са потпуном деменцијом и лежањем у кревету.
Дијагноза и курс
Хунтингтонова болест има широк спектар симптома који постају само израженији како болест напредује. Ово отежава јасну дијагнозу, посебно у раним фазама.
Дијагностицирање симптома на основу симптома је тешко, јер често могу указивати на друге болести. Ако се сумња на Хунтингтонову болест, дијагноза се може поставити годинама пре почетка болести коришћењем различитих средстава као што су рачунарска томографија, снимање магнетном резонанцом и мерење можданих таласа. ДНК анализа се такође врши као део крвне пробе.
Када болест избије, погођени су обично између 35 и 45 година. Ако се болест појави касније, развој симптома је такође мање брз. За Хунтингтонову болест је карактеристична смрт нервних ћелија која напредује све брже и брже како болест напредује. Хунтингтон-ова болест напредује током неколико година и деценија, а симптоми се погоршавају. Неки људи живе са болешћу и до 40 година. Преурањена смрт обично настаје као резултат проблема са дисањем или гутањем.
Компликације
Пошто се Хунтингтонова болест не може лечити, симптоми као што су ограничена покретљивост, губитак способности говора или друга оштећења когнитивних функција се погоршавају. Погођени пацијенти више не могу да пронађу свој пут у свакодневном животу и потребна им је опсежна нега. Постоје докази да говорна терапија или физикална терапија могу успорити напредовање болести.
Међутим, то се у будућности мора тестирати и потврдити већим бројем пацијената. Од појаве првих симптома до смрти потребно је око 20 година, упркос лечењу ових симптома. Највећа опасност за пацијенте представља развој пнеумоније. То је узроковано поремећеном координацијом дисања и потешкоћама у одбацивању слузи из плућа.
Неки пацијенти такође могу развити срчане болести што може довести до смрти. Поред ових узрока смрти, може се догодити и самоубиство. Самоубиство може бити узроковано Хунтингтоновом болешћу и последичним оштећењима мозга, или пацијент можда жели да избегне погоршање болести.
Поред тога, пацијенту је лако гутање хране. Због тога пацијент мора имати и неговатеља који ће им помоћи у уносу хране.
Када треба ићи код лекара?
Хунтингтон-ова болест или Хунтингтон-ова болест раније се назива плесом Светог Вида због нехотичних покрета које прави. Будући да се симптоми ове наследне болести обично појављују тек у каснијем животу, посета лекару има смисла ако се појаве поремећаји покрета. Само генетски тест може доказати да је заправо наследна болест Хунтингтон-ове болести. Алтернативно, симптоми могу такође доћи из мозга, можданог удара, поремећаја штитне жлезде или слично.
Проблем је што се без правовремене посете лекару не може утврдити да ли је то у ствари Хунтингтон-ова болест. Могле би постојати и кореотеформне генетске болести попут Хунтингтонове болести сличне болести, болести складиштења бакра Вилсон-ове болести, Фриедрицхове атаксије, спиноцеребеларне атаксије типа 1, 2, 3, 17 или неуроацантхоцитосис. Медицинска процена је од суштинског значаја за необјашњиве поремећаје у кретању како би се проценили могућности лечења.
Тренутно једини лек за Хунтингтонову болест је симптоматско олакшање. Ради се о компензацији поремећаја кретања, депресије, агресивности или психоза. Нервне ћелије у мозгу се све више губе. У будућности би генска терапија могла да пружи напредак у лечењу.Савремена медицина тренутно нуди иновативне приступе лечењу трансплантацијом матичних ћелија или имплантацијом пејсмејкера у мозгу. Колико су ове мере корисне тек треба клинички верификовати.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
Према тренутном стању истраживања, лек за Хунтингтонову болест није могућ. Стога лечење може имати само циљ да ублажи бројне симптоме што је више могуће. За ограничавање неконтролисаних покрета користе се различити лекови са активним састојцима тиапридом и тетрабеназином.
Поред тога, о погођеним се често брине физиотерапија, радна терапија и логопедска терапија. На овај начин може се ублажити говор и потешкоће са гутањем типичним за болест, а за сада је могућ и независан живот како болест напредује. Пацијенти који пате од Хунтингтон-ове болести имају подршку психотерапијске неге како би се лакше носили са стресом болести.
У даљем току лова на цхореу често долази до озбиљног мршављења, што би требало ублажити посебно висококалоричном дијетом за оболелу особу.
Неке терапије за ублажавање или чак излечење Хунтингтон-ове болести су још увек у експерименталној фази. На пример, давање ензима омогућава мало успоравање пропадања нервних ћелија. Још није позната терапија лековима која може у потпуности да спречи распад нервних ћелија.
Изгледи и прогноза
Хунтингтон-ова кореја има лошу прогнозу. Поред тога, болест се не може излечити постојећим медицинским и законским могућностима. Генетска болест има прогресиван ток болести који се не може зауставити упркос свим напорима. Предузете медицинске мере концентришу се на постизање спорог напредовања болести и одржавање постојећег квалитета живота што је дуже могуће.
Према израчунатим вредностима, пацијент умре у просеку отприлике 19 година након дијагнозе болести. Захваљујући медицинском напретку и медицинским истраживањима, поједине фазе Хунтингтонове болести сачуване су дуже и почетак смрти је одгођен. Поред тога, постоји више терапијских опција унутар појединих фаза за стабилизацију пацијента и побољшање опћег благостања.
Доступне опције терапије се препоручују и користе појединачно, у зависности од тренутних симптома. Требало би вршити редовне прегледе како би се омогућила оптимална нега пацијента. Поред тога, специјалисти у посебно успостављеним центрима за лечење Хунтингтон-ове болести могу боље гарантовати прилагођавање току болести. Како се све препоручене терапије не финансирају из здравственог осигурања, на ток болести значајно утичу финансијске могућности пацијента.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови против поремећаја памћења и заборавапревенција
Хунтингтонова болест се не може спречити. Особа која има мутирани ген дефинитивно ће се разбољети. Деца болесних људи имају 50% ризик од развоја Хунтингтон-ове болести. Не постоји начин да се тај ризик спречи. Једина опција је не имати биолошку децу и пренатално испитивање генетског материјала нерођеног детета и - ако је Хунтингтонова болест позитивна - могући прекид трудноће. Међутим, етички је то врло контроверзно.
Послије његе
Хунтингтонова болест још није излечљива. Све је важније користити предност сталне и конзистентне терапије и лечења. Циљ третмана је ублажавање симптома и побољшање квалитета живота. Поремећаји кретања се могу лечити медицински уз помоћ неуролептика. Депресија се може лечити антидепресивима.
Поред медицинског третмана, пацијенту могу бити од помоћи физиотерапија и радна терапија. На овај начин се може покушати боља координација кретања. Употреба логопеда за сузбијање и смањење поремећаја говора и гутања је такође пожељна.
Упркос лечењу неуролептицима и антидепресивима, психотерапија и психијатријска помоћ такође би требало узети у обзир. Ово може бити олакшање не само за самог пацијента, већ и за његову родбину. Често пацијенти такође имају користи од учешћа у групи за самопомоћ других погођених људи.
Будући да пацијенти са Хунтингтоновом болешћу често ризикују да брзо изгубе килограме због тешког гутања хране, треба обезбедити висококалоричну и храну која је лако упијајућа. Храна која се лако гута, попут каше, пудинга, кварка и течности, је погодна овде.
Коначно, експериментални приступи не би требало категорички искључити. Треба размотрити нове понуде терапије и методе лечења. Дефинитивно постоји шанса да ће то резултирати већом слободом од симптома.
То можете и сами
Могућности самопомоћи су ограничене код Хунтингтон-ове болести. Због тока болести, према тренутном научном стању, нема могућности које воде ка ублажавању симптома или излечењу.
Ток болести је прогресиван, тако да болесни треба да осигурају да се њихово благостање одржава у свакодневном животу упркос све већим симптомима. Да бисте избегли изненађења или непријатне ситуације, корисно је ако је дотична особа у потпуности обавештена о развоју болести. У исто време, требало би освестити и блиско друштвено окружење. Давањем информација могу се спречити или умањити ситуације прекомерних захтева. С обзиром да се ради о наследној болести, корисна је размена искустава међу болеснима.
Учешће у друштвеном животу важно је за ментално здравље. Слободне активности и одговарајућа вежба побољшавају благостање. Поред тога, организам и имуни систем могу се довољно ојачати здравим начином живота. Загађивача попут алкохола и никотина треба избегавати.
Уз избалансирану исхрану и богату витаминима, довољно сна и поштовање фаза мировања, телу се дају нове снаге. У исто време, може да се одбрани од упада патогена. За ментално јачање могу се користити различите методе опуштања као што су медитација или јога. Ово помаже у емоционалном суочавању са болешћу.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
