Турнеров синдром

Тхе Турнеров синдром или. Уллрицх-Турнер синдром настаје због Кс хромозомске абнормалности, која се манифестује пре свега у облику кратког стаса и одсуства пубертета. Турнеров синдром готово искључиво погађа девојчице (око 1 на 3000).

Шта је Турнеров синдром?

Као што Турнеров синдром Назива се дисгенеза гонада (недостатак функционалних ћелија), која је обично последица недостајућег Кс хромозома (моносомија Кс) или хромозомске аномалије и која готово искључиво може да утиче на жене.

Хромозомске неправилности присутне у Турнеровом синдрому изазивају мањак хормона раста и полних хормона. Болест се манифестује споља у облику раног лимфедема, кратког стаса, птеригијум колија (двострани набори коже у пределу врата) и штитне жлезде са брадавицама које су широко распоређене.

Поред тога, Турнеров синдром карактерише недостатак менструације (примарна аменореја), неразвијеност дојке и јајника (жљездане пруге или жице везивног ткива) и неплодност (стерилност) због неразвијених јајника (јајника).

Поред тога, девојке захваћене Турнеровим синдромом показују несметан развој интелигенције.

узрока

Тхе Турнеров синдром настаје због специфичних генетских промена. Здрави људи имају 23 пара хромозома, а један пар хромозома чине сполни хромозоми (КСКС или КСИ).

Турнеров синдром је абнормалност са овим паром хромозома која се може манифестирати на различите начине. С једне стране, може недостајати Кс хромозом (моносомија Кс), тако да свака ћелија у телу има само један Кс хромозом. С друге стране, други Кс хромозом може делимично да недостаје, тако да ћелије са потпуним и непотпуним генетским информацијама истовремено бити присутне (мозаик). Треће, други Кс хромозом може бити присутан са негативним структурним променама које изазивају Турнеров синдром.

Споменуте хромозомске неправилности могу се пратити до поремећене дистрибуције хромосома унутар првих фаза дељења ћелија или током формирања клијалих ћелија након оплодње, мада точан окидач за малдистрибуцију још није познат. Међутим, наследство ове нераздељености је искључено.

Симптоми, тегобе и знакови

Турнеров синдром доводи до бројних симптома који се јављају у различитим облицима и јављају се у зависности од старости пацијента. Типичан знак је кратак раст, који се показује већ при рођењу. Девојке су испод норме у тежини и висини. Други карактеристични симптом су неразвијени јајници, који изазивају смањену производњу женских полних хормона.

Ово спречава пубертет и менструација се не одвија. Груди и полни органи су неразвијени и изгледају попут деце већ у одраслој доби. Плодност је ограничена и трудноћа је често немогућа. Остали органи такође могу бити неправилни. У многим случајевима постоји потков бубрег на коме су повезана оба бубрега.

Често недостаје летка залистака аортном вентилу, што може довести до стварања анеуризме аорте. Код новорођенчади долази до накупљања течности (едема) на рукама и ногама. Коса је посебно дубока у врату. С обје стране врата крижни се набор коже протеже од доњег краја темпоралне кости до лопатице.

Појављују се малформације уха и губитак слуха. Груди су деформисане попут штита, а мање брадавице су широке. На кожи постоје бројни мадежи. Неправилни зглобови лакта доводе до подлактице у ненормалан положај. Ментални развој није поремећен код Турнеровог синдрома.

Дијагноза и курс

А Турнеров синдром обично се дијагностикује на основу карактеристичних споља препознатљивих симптома одмах по рођењу детета. Новорођенчад која су погођена Турнеровим синдромом, на пример, имају лимфедем и птеригијум кола (набор коже са обе стране врата).

Мања тежина и висина такође могу указивати на кратак раст. Дијагноза се потврђује анализом хромозома, у којој се може утврдити основна генетска аномалија. Ово је такође могуће у склопу пренаталних дијагностичких поступака. Ток болести код Турнеровог синдрома зависи од степена недостатка полних и хормона раста који се могу терапеутски надокнадити.

Ако је терапија успешна, погођено дете ће се углавном развијати нормално, мада ће остати стерилно и залеђено. Особе са Турнеровим синдромом имају нормалан животни век.

Компликације

Турнеров синдром доводи до различитих компликација и притужби оболелих. Прво и најважније, синдром доводи до значајног кратког раста. То има врло негативан утицај на квалитет живота особе на коју погађа и може га значајно смањити. Поред тога, Турнеров синдром доводи до менструалног поремећаја и недостатка крварења код жена.

Раздражљивост или јаке промене расположења такође могу постати очигледни. Дјевојчице не могу достићи пубертет и пате од неплодности. Поготово у младој доби, симптоми Турнеровог синдрома могу довести до злостављања или задиркивања, тако да код оболелих такође настају психолошке притужбе или депресија.

Нелагодност у стопалима или рукама може се јавити и код ове болести. Због великог броја места на јетри пацијент може такође да пати од смањене естетике. Лечење Турнеровог синдрома увек се заснива на тачним симптомима. Могу се ограничити, али не и потпуно излечити.

Нема компликација. По правилу, погођени такође могу водити свакодневницу. Турнеров синдром нема негативан утицај на животни век оболелих. Родитељи или родбина такође могу патити од психолошких тегоба или депресије, па им је такође потребна психолошка нега.

Када треба ићи код лекара?

Са Турнеровим синдромом, погођена особа увек зависи од медицинског третмана ради спречавања даљих компликација и симптома. Само раном дијагнозом и накнадним лечењем може се спречити даље погоршање симптома. Пошто је ово генетска болест, не постоји потпуно излечење. Ако желите да имате децу, требало би обавити генетско саветовање како би се спречило да се болест понови. Ако дете пати од кратког раста, потребно је консултовати лекара. То се обично може видети очима.

Турнеров синдром такође обично смањује тежину оболеле деце. Неки пацијенти такође пате од смањене плодности због болести, која се не показује тек касније у животу. Пошто Турнеров синдром такође може довести до оштећења срца, срце такође треба редовно прегледавати код лекара. Поред тога, различите неправилности на лицу такође указују на овај синдром и треба их прегледати лекар. Турнеров синдром најчешће може да дијагностикује педијатар или лекар опште праксе. Даљи третман јако зависи од тачности и природе жалби.

Лечење и терапија

Терапијске мере су усмерене на једну Турнеров синдром првенствено ради надокнаде тренутног недостатка хормона раста и полних хормона. На пример, погођени примају биосинтетски произведене хормоне раста отприлике у доби од шест година да позитивно утичу на њихову телесну величину.

Међутим, успех такве терапије за раст варира од особе до особе. Од дванаесте године, полни хормони попут естрогена такође се користе да индуцирају иначе одсутни пубертет Турнеровог синдрома помоћу лековитих хормона, тако да су примарне (матерница или матерница) и секундарне сексуалне карактеристике (дојка, усне, вагина) углавном нормалне вредности могу да тренирају

Неразвијеност јајника (инсуфицијенција јајника) не може се надокнадити у контексту хормонске терапије, због чега те жене остају неплодне (стерилне). Међутим, у појединачним случајевима постоје покушаји вештачке оплодње у оквиру ин витро оплодње јајним ћелијама уклоњеним пре него што су јајници изгубили функцију. Међутим, то су још у раној фази клиничког тестирања.

Поред тога, терапија хормонима раста и полним хормонима служи за спречавање остеопорозе. Поред тога, пратећи симптоми попут лимфедема могу се лечити лимфном дренажом. Ако постоје малформације унутрашњих органа као што су срце или бубрези, може се указати на операцију. У неким случајевима се препоручује психотерапијска нега за девојчице са Турнеровим синдромом и њихове родитеље.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Као основне узроке хромозомске неправилности у а Турнеров синдром нису познати, не постоје поуздане превентивне мере. Међутим, као део пренаталне дијагностичке процедуре, нерођено дете се већ може тестирати на кромосомску абнормалност која је индикатор Турнеровог синдрома.

Послије његе

Турнеров синдром је генетски хромозомски поремећај. Из тог разлога болест се не може излечити. Они који су погођени зависе од медицинског третмана цео живот, јер често могу да се јаве други здравствени проблеми. Због тога нису потребне или могуће класичне пратеће мере.

Током прелазног периода током пубертета, већина пацијената прима интензивну хормонску терапију. Након завршетка ове терапије, оболели би требало да имају редовне прегледе код свог стручњака, ендокринолога и породичног лекара, према потреби. Нарочито, ако имате оштећења срца или бубрега или друге болести, неопходно је редовно тражити лекарску негу.

Ако се не појаве здравствени проблеми, такви прегледи требало би да се врше најмање сваке од једне до пет година, у зависности од клиничке слике и старости пацијента. О томе одлучује клиника за лечење. За сада не постоји у потпуности развијен и опште важећи концепт у медицини за негу одраслих пацијената са Турнеровим синдромом.

Као резултат тога, поступци праћења могу увелико варирати. Многе погођене жене са Турнеровим синдромом такође пате од озбиљних психолошких проблема. Из тог разлога је препоручљиво потражити психотерапијску помоћ без обзира на ваше физичко стање или редовно посетити групу за самопомоћ за погођене.

То можете и сами

Деци која имају Турнеров синдром потребна је помоћ у свакодневним задацима. Родитељи морају осигурати да дијете добије најбоље могуће лијечење и узима лијекове према упутама. Добар медицински надзор је посебно важан пре пубертета, тако да се хормонске промене могу медицински оптимално контролисати.

Ако се појаве знакови остеопорозе, поремећаја циркулације или других типичних коморбидитета Турнерсовог синдрома, индицира се посета лекара. Сами пацијенти морају да осигурају здраву и уравнотежену исхрану како би се спречиле болести попут дијабетес мелитуса или Црохнове болести. У случају болесних одојчади, родитељи морају пажљиво пазити на унос хране детету, јер се као болест појављују повраћање и губитак апетита.

Раст у висину може да се подржи вежбањем и здравом исхраном. Протеини, витамини и минерали су посебно важни за ублажавање гастроинтестиналног тракта, побољшање здравља костију и укупног стварања довољне масти и мишићне масе. Можда ће бити потребно узимање додатака исхрани и обављање хормонских третмана. Најбоље је да родитељи и касније погођени воде дневник болести у коме су уочени сви симптоми и абнормалности.